osteolitiasi
Introduzione
introduzione L'osteopatia della pietra è anche nota come osso di marmo, sclerosi ossea fragile primaria, malattia ossea proliferativa sclerosante e osso simile al gesso. È un raro disturbo dello sviluppo osseo. Fu scoperto per la prima volta da Albers-Schonberg (1904), noto anche come malattia di Albers-schonberg. La malattia è caratterizzata dalla persistenza della cartilagine calcificata, che causa un'estesa sclerosi ossea, e il caso grave è legato alla chiusura della cavità midollare, che causa grave anemia. La malattia è spesso familiare e la stragrande maggioranza dei casi è recessiva. La causa dell'osteopetrosi non è chiara e può essere correlata a un riassorbimento osseo anomalo, con conseguente deposito eccessivo di sali di calcio nell'osso, comparsa di marmo o avorio, aumento della fragilità.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La causa dell'osteopetrosi non è chiara e può essere correlata a un riassorbimento osseo anomalo, con conseguente deposito eccessivo di sali di calcio nell'osso, comparsa di marmo o avorio, aumento della fragilità. La malattia ha una storia familiare ed è più comune tra i bambini che sono sposati con parenti stretti. Alcune persone pensano che sia una malattia ereditaria. La malattia è divisa in due tipi, il tipo leggero è ereditario dominante e il tipo pesante è ereditario recessivo.
(due) patogenesi
Caffey ritiene che il cambiamento patologico di base dell'osteopetrosi sia che durante la formazione dell'osso endocondrale, la matrice di cartilagine calcificata viene scarsamente assorbita e mantenuta, con conseguente riduzione o persino occlusione della cavità del midollo osseo, formazione di osso indurito e fragile e aumento dell'osso corticale. Spesso e denso, l'osso trabecolare spongioso è anche ispessito, in modo che non vi sia alcun confine evidente tra l'osso corticale e l'osso spugnoso. Al microscopio sono state osservate anomalie degli osteoclasti e si sono persi i bordi irregolari, indicando che non erano attivi. Nel cranio è principalmente coinvolta la base del cranio e nei casi più gravi può essere ampiamente coinvolto anche il cappuccio del cranio.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Angiografia con lipiodolo a raggi X.
Manifestazione clinica
1. Tipo di luce: noto anche come tipo benigno, più comune negli adolescenti e negli adulti, la prognosi è migliore. I pazienti possono presentare vari gradi di anemia e sintomi di compressione del nervo cranico o nessun sintomo evidente nella fase iniziale e spesso si riscontrano negli esami radiografici dopo l'età adulta. Potrebbe esserci un aumento della fosfatasi acida nel sangue.
2. Pesante: noto anche come maligno, comune nei neonati e nei bambini piccoli. Il paziente ha esordio precoce, rapidi progressi e molte fonti di sangue e il sistema nervoso e il sistema sanguigno sono spesso coinvolti. È caratterizzato da anemia, emorragia, ingrossamento del fegato e della milza, causato da disturbi ematopoietici causati dalla riduzione sistemica del cavolo osseo o dall'occlusione. Il sistema nervoso si manifesta come edema cerebrale, riduzione della vista o cecità, nistagmo, malattia della testa gigante, strabismo, paralisi facciale, sordità, idrocefalo, emorragia intracranica, ritardo mentale, epilessia e danno del nervo trigemino, atrofia ottica. Per quanto riguarda la compromissione della vista e l'atrofia ottica, è spesso spiegato dalla stenosi del nervo ottico che provoca la compressione del nervo ottico. Alcune persone pensano che sia la demielinizzazione del nervo ottico primario, secondaria alla compressione della vena retinica, all'edema del disco ottico e all'atrofia ottica o alla pressione intracranica primaria e all'idrocefalo.
diagnosi
L'osteopetrosi grave è facile da diagnosticare e i pazienti lievi a volte hanno difficoltà nella diagnosi, che dipende dalla radiologia e dall'anamnesi familiare. Per i pazienti con atrofia ottica, la tomografia del canale ottico chiaro o la TC coronarica più sagittale possono mostrare chiaramente la posizione e l'estensione della lesione. La diagnosi di osteopetrosi si basa su:
1. spesso durante l'infanzia, ritardo dello sviluppo, dovuto a sclerosi cranica e idrocefalo e sintomi di stress cronico, come paralisi del nervo facciale, perdita dell'udito, atrofia ottica, ecc., Il cranio è duro e fragile, incline a fratture, fratture spesso trasversali, fratture È difficile guarire in seguito, e tagliare il cranio con un coltello durante l'intervento chirurgico è come tagliare un gesso.
2. I pazienti possono presentare anemia, fegato, milza e linfonodi a causa di disturbi ematopoietici e la fosfatasi sierica acida è elevata.
3. Le stesse lesioni esistono nella metafisi di altre parti del corpo.
4. Cranio a raggi X piatto: mostra che il cranio è anormalmente denso e spesso e che le piastre interne ed esterne e la piastra sono integrate, il che è difficile da distinguere. Il cranio è altamente calcificato, la densità è notevolmente aumentata, la fossa cranica diventa poco profonda, la fossa ipofisaria diventa più piccola, il seno frontale si restringe e l'iperplasia posteriore della sella.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La diagnosi dovrebbe essere differenziata dai seguenti sintomi:
(1) Disturbo dello sviluppo osseo denso: il bambino è corto, l'osso cranico è ingrandito, l'osso occipitale frontale è prominente, l'osso intercostale è comune, la falange distale è sottosviluppata, la densità ossea lunga è aumentata ma la cavità del midollo osseo è presente e il bambino non ha anemia.
(2) Sviluppo incompleto della secchezza del cranio: il cranio si allarga e si ispessisce progressivamente e l'osso non è fragile: è solo dopo 5 anni.
(3) Displasia ossea del cranio: manifestata principalmente come iperplasia della "faccia di leone", nessuna distruzione ossea in altre parti, scarsa forma ossea, allargamento della clavicola e delle costole.
(4) Osteosclerosi neonatale: di solito scompare entro 1 mese.
(5) Mielofibrosi complicata da anemia o leucemia: a volte è difficile distinguerla dalla malattia delle ossa di marmo, solo mediante analisi del sangue e puntura del midollo osseo.
(6) fluorosi scheletrica: poiché la fluorosi scheletrica coinvolge la testa, può anche manifestarsi come ispessimento del cranio, un aumento della densità, specialmente nella base del cranio, può essere notevolmente indurito. Tuttavia, la fluorosi scheletrica è causata dalla fluorosi cronica.Il paziente ha una storia di esposizione a lungo termine al fluoro o acqua potabile a lungo termine contenente più della quantità consentita di fluoro e una storia di trattamento del mieloma e dell'osteoporosi con fluoro. La fluorosi scheletrica non è uniforme e densa come l'osteopetrosi: allo stesso tempo, la fluorosi scheletrica si trova principalmente nel tronco, ma gli arti si indeboliscono, le creste ossee si ispessiscono e la maglia viene cambiata, e la calcificazione del legamento e la calcificazione interossea non sono visibili nella fase avanzata. Le suddette caratteristiche dell'osteopetrosi. Fluoro test delle urine nelle ossa fluoruro fino a 8 mg / L o più.
