mielinizzazione ritardata
Introduzione
introduzione La mielinizzazione ritardata è una delle anomalie della mielina, solitamente ritardata nella mielinizzazione della sostanza bianca. La mielinizzazione è lo stadio finale dello sviluppo della sostanza bianca: durante il 3-6o mese dell'utero, il feto si sviluppa dalla radice del nervo spinale e dalla notacorda e dal lato caudale al lato cefalico. Alla nascita, una notevole quantità di mielina è stata localizzata nel tronco encefalico, nel ponte, nell'arto posteriore del sacco e nella corona radiale del centro semi-ovale. Il suo processo di maturazione avviene principalmente dopo la nascita e continua fino all'età di 20 anni e la sostanza bianca della guaina mielinica viene rimodellata per tutta la vita.
Patogeno
Causa della malattia
I bambini possono sviluppare malattie demielinizzanti se sono interessati da alcuni fattori secondari come infezione virale, asfissia, avvelenamento, malattie autoimmuni o alcuni fattori primari come la sclerosi multipla e la malattia di Schilder. La demielinizzazione ha un impatto importante sullo sviluppo del sistema nervoso nei bambini, portando spesso a ritardo mentale, epilessia, barriere linguistiche, mobilità limitata e altre disabilità, la risonanza magnetica è utile per la diagnosi.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame di risonanza magnetica dei tessuti molli di tutto il corpo Esame di CT
Diagnosi: le manifestazioni cliniche della malnutrizione della sostanza bianca sono caratterizzate da una progressione progressiva e i primi sintomi sono spesso trascurati. Nei neonati o nei bambini normali, possono verificarsi gradualmente cambiamenti di tono muscolare, postura, esercizio fisico, andatura, linguaggio, movimenti alimentari, visione, apprendimento della memoria, pensiero comportamentale, ecc. Questi segni possono essere gradualmente aggravati e il tasso di progressione della malattia è più rapido nei bambini.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale:
a) leucodistrofia metacromatica (MLD)
La MLD, nota anche come solfatidosi, è autosomica recessiva ed è una scarsa mielinizzazione causata da difetti nell'arilsolfatasi A. A causa della mutazione MLD che codifica per il gene lisosomiale dell'arilsolfatasi A (ASA), la MLD si trova in 22q13.33, che ha molti tipi di mutazioni; può essere approssimativamente divisa in due gruppi: i pazienti con mutazioni di tipo I non possono produrre L'ASA vitale può essere misurato nelle cellule in coltura senza attività ASA; i pazienti con mutazioni di tipo A possono sintetizzare una piccola quantità di ASA vitale. Il fenotipo del paziente dipende dal tipo di mutazione genetica: omozigote per le mutazioni di tipo I o due diverse mutazioni di tipo I nelle manifestazioni cliniche dei neonati in ritardo; uno con le mutazioni di tipo I e di tipo A è blu, giovanile Tipo; quando entrambe le mutazioni sono di tipo A, appaiono come adulte. Un piccolo numero di pazienti, in particolare gli adolescenti, non è causato da mutazioni di MLD e la loro attività ASA è normale, causata dalla mancanza di una proteina lisosomiale, il fattore di attivazione del solfato solfato (SAP1). Questo tipo di paziente è anche noto come "attivazione della leucodistrofia metacromatica carente di fattore".
(due) malnutrizione surrenale della sostanza bianca
La leucodistrofia surrenalica può essere suddivisa in due tipi in modo ereditario. Uno è l'adrenoleucodistrofia legata all'X più comunemente (XLALD o ALD in breve); l'altra è l'eredità autosomica recessiva, che si verifica nei neonati, chiamata adrenoleucodistrofia neonatale (adrenoleucodistrofia neonatale, NALD).
La diagnosi di leucodistrofia surrenalica dipende dai seguenti esami: 1 TC e risonanza magnetica; 2 esame elettrofisiologico, potenziale erettile precoce e velocità di conduzione nervosa nei bambini. Nell'AMN adulta, la velocità di conduzione nervosa viene rallentata e il potenziale evocato uditivo del tronco cerebrale è anormale.3 Liquido cerebrospinale, ALD è per lo più normale e il numero di proteine e cellule può essere leggermente aumentato. Aumento della proteina del liquido cerebrospinale comune NALD; aumento dei 4 fibroblasti plasmatici e cutanei VLCFA, in particolare aumento degli acidi grassi C26, aumento del rapporto C26 / C22, significato diagnostico; 5 nella crisi Adidas di insufficienza surrenalica, sangue Nella riduzione del cortisolo, il test di stimolazione con ACTH ha anche riscontrato una diminuzione della riserva compensativa surrenalica in assenza di crisi. Per il morbo di Addison maschile, VLCFA deve essere testato anche se non si osservano sintomi neurologici per evitare la mancata diagnosi.
