両側先天性副腎過形成

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診断

はじめに

両側性先天性副腎過形成の概要特定の副腎酵素の先天性欠損は、異常なステロイド産生を引き起こします。女性は偽の両性具有を引き起こし、男性の性器は巨大です。酵素欠損には、胎児の子宮内の過剰なアンドロゲン生成物が付随します。これは、メスのミュラー管カテーテル構造（すなわち、卵巣、子宮、および膣）で通常発生しますが、過剰なアンドロゲンは、泌尿生殖器および生殖器結節でオスを発揮します。膣と尿道の効果はつながっており、拡大したクリトリスは低く、開いています。陰唇はしばしば肥大し、重度の症例では尿道下裂と停留精巣がみられます。副腎皮質は、分泌された同化の男性ステロイドの大部分が原因で、コルチゾール欠乏の程度を変えます。基礎知識病気の割合：0.05％感受性のある人：特別な人はいません感染モード：非感染性合併症：尿道下裂停留精巣

病原体

両側先天性副腎過形成

この病気の原因は明確ではありません。ほとんどの学者は、ACTH依存から非依存への移行の病因に反対します。 AIMAHはACTH以外の要因によって引き起こされることが確認されています。副腎における胃抑制ペプチド（GIP）、アルギニンバソプレシン（AVP）、およびβ2アドレナリン受容体の異常な発現がAIMAHを引き起こすことがわかっています。

防止

両側先天性副腎過形成の予防

早期に診断されると、重度の臓器奇形を矯正する手術の前でもACTH分泌を抑制し始めます。その後、外観が正常に見つかり、開発が優れています。治療の遅れは、冠状動脈性心臓病などの成長遅延に必然的につながり、心筋梗塞の初期に死にます。一部の女性の偽半陰陽では、治療後に月経が起こります。変形が重篤でない場合、または手術後、患者は妊娠して出産することがあります。

合併症

両側先天性副腎過形成の合併症 合併症尿道下裂停留精巣

特定の副腎酵素の先天性欠損は、異常なステロイド産生を引き起こします。女性は偽の両性具有を引き起こし、男性の性器は巨大です。酵素欠損には、胎児の子宮内の過剰なアンドロゲン生成物が付随します。これは、メスのミュラー管カテーテル構造（すなわち、卵巣、子宮、および膣）で通常発生しますが、過剰なアンドロゲンは、泌尿生殖器および生殖器結節でオスを発揮します。膣と尿道の効果はつながっており、拡大したクリトリスは低く、開いています。陰唇はしばしば肥大し、重度の症例では尿道下裂と停留精巣がみられます。副腎皮質は、分泌された同化の男性ステロイドの大部分が原因で、コルチゾール欠乏の程度を変えます。

症状

両側の先天性副腎過形成の症状共通の 症状精巣精巣の肥大および硬化性両性炎を伴わない思春期後期副腎皮質良性...男性の子宮無月経副腎過形成の精巣萎縮

ACTH分泌の増加は、両側副腎過形成を引き起こします。過形成皮質は、アンドロゲンと高血圧のミネラルコルチコステロイドを大量に合成し続けます。

20-22炭素鎖酵素の欠如はまれな先天性脂肪副腎過形成につながり、多くの場合、ステロイド生成に対する完全な障壁があります。

3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼイソメラーゼの欠如は、プロゲステロン、アルドステロン、およびコルチゾールの合成をもたらし、デヒドロエピアンドロステロンは過剰生産されます異常な症候群は、低血圧、低血糖および男性の偽性によって特徴付けられます。奇形。女性は毛むくじゃらで、メラニンはさまざまです。

21-ヒドロキシラーゼの不足または不足は17-カルボキシプロゲステロンをコルチゾールに変換できません。最も一般的な不足は2つの形態です：（1）さまざまなナトリウム、アルドステロン低または不足;（2）一般的なそれは非ナトリウム型、毛深い、男性的、低血圧および色素沈着です。

17α-ヒドロキシラーゼ欠損症は、女性患者で最も一般的に見られ、コルチゾールのレベルが低い成人期まで、ACTHの代償性上昇が見られます。原発性無月経、性的に素朴で、男性の偽半陰陽はほとんどありません。塩コルチコステロイドの過剰な分泌は、主に11-デオキシコルチコステロンの増加により高血圧を引き起こします。

11β-ヒドロキシラーゼ欠乏はコルチゾールおよびコルチコステロンの形成を妨げ、ACTH放出が高すぎたため、深いメラニン沈着、11-デオキシコルチコステロンの過剰分泌による高血圧、明らかな異常は生じませんでした。

皮膚病ではまれな18-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの欠如は、アルドステロン生合成の最終段階の特定のブロックによって引き起こされます。したがって、尿中ナトリウムがより多く失われ、脱水症および低血圧症を引き起こす患者。

思春期以降、毛様体や無月経などの男性的な症状はほとんど見られず、中年期には偶発的に男性性が発生します。

新生児生殖器は重度の尿道下裂と停留精巣を持ち、男の子は出生時にほとんど正常です。子宮の胎児に過剰なアンドロゲンがあり、明らかな異常があります。

未治療の患者は、毛むくじゃら、筋肉、無月経、および乳房の発達を発症します。男性患者の生殖器官は異常に大きい。過剰なアンドロゲンはゴナドトロピンの分泌を阻害し、精巣萎縮を引き起こします。非常にまれなケースでは、test丸の副腎皮質過形成が増加して精巣が硬くなり、大部分の患者は思春期後に精液がありません。副腎過形成のため、患者の身長は3〜8歳で高くなり、同年齢の子供よりもはるかに高くなります。約9〜10歳の過剰なアンドロゲンは、骨端の早期癒合を引き起こし、成長を終了させ、成人後は患者が短くなります。男性と女性の両方が挑発的な行動と性的欲求の増加を持ち、一部の少年では社会問題と懲戒問題が特に顕著です。

調べる

両側先天性副腎過形成の検査

尿中17-ケトステロイドのレベルは、同性の通常の年齢よりも高くなっています。尿中のプロゲステロンレベルの早期上昇（プロゲステロンはアンドロゲンの前駆体であるため、尿中17-KSのレベルよりも感度が高い）、17-ヒドロキシプロゲステロンの血中レベルの上昇は、子供にとって最も敏感な指標です染色体チェックは正常です。 X線検査では、骨の年齢が早くなります。外側尿道膀胱造影は、膣、尿道、膀胱を示します。高度に過形成した副腎は、CTスキャンで見ることができます。尿道は、尿道の後壁に開いている膣を見ることができ、また、膣に入って子宮を見ることができます。