周期性麻痺
はじめに
定期的な麻痺の概要 周期性麻痺としても知られる周期性麻痺は、再発性の骨格筋弛緩性麻痺を特徴とするミオパチーのグループを指します。 発症時の血清カリウム含量の変化に応じて、低カリウム型、陽性カリウム型、高カリウム型の3つのタイプに分類できます。 原因に応じて、プライマリとセカンダリの2つのカテゴリに分けることができます。 一次は、病因がまだ不明で遺伝性であることを意味します;二次は、他の病気によって引き起こされる血中カリウムの変化の原因であり、定期的な麻痺は通常前者を指します。 基礎知識 患者の割合：甲状腺機能亢進症の発生率は約0.04％〜0.09％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：突然死、嚥下困難
病原体
定期的な麻痺
（1）病気の原因
低カリウム周期性麻痺のほとんどは中国に分布しており、欧米諸国では遺伝性または家族性がより一般的であり、散発性が20％を占めるに過ぎないため、常染色体優性である家族性周期性麻痺と呼ばれ、遺伝子は1q31〜に位置しています〜ジヒドロピリジン受容体遺伝子にリンクされている32は、遺伝的変異によって引き起こされる可能性があります。
遺伝性遺伝性重症筋無力症、強直性および周期性麻痺としても知られる高カリウム血症（高カリウム）周期性麻痺は、常染色体優性ミオパシーであり、近年17q23.1〜25.3で発見されています。骨格筋ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子（SCN4A）には不一致の突然変異があり、高カリウムおよび正のカリウム周期性麻痺はこの遺伝子突然変異と関連しており、骨格筋ナトリウムチャネル疾患と見なされます。
（2）病因
この病気の病因はまだ不明です。ほとんどの人は、カリウム代謝障害と筋肉細胞の内側と外側のカリウムバランスの不均衡が発作の主な原因であると考えています。また、膜内外の他のイオンの分布と細胞膜上のイオンチャネルの機能変化に関連しています。代謝プロセス、およびインスリン、アドレナリン、副腎皮質ホルモンなどの内分泌ホルモンも、カリウム代謝に広範な影響を及ぼします。
近年、17q23.1から25.3に位置する骨格筋ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子（SCN4A）にミスマッチ変異があり、高カリウムおよび正のカリウム周期性麻痺がこの遺伝子変異と関連しており、一種と見なされていることがわかっています。骨格筋ナトリウムチャネル疾患、これらの変異はナトリウムイオンチャネルタンパク質の構造変化を引き起こす可能性があります;低カリウム周期性麻痺はL型骨格筋カルシウムチャネル（ジヒドロピリジン受容体）疾患、ジヒドロピリジン受容体遺伝子と見なされます1q31〜32に位置する遺伝子の突然変異は、L型カルシウムチャネルの異常を引き起こす可能性があります。これらのイオンチャネルの機能は異常であり、筋肉細胞の膜の内側と外側のイオン分布と膜電位の変化を引き起こし、筋肉繊維の興奮性を失い、骨格筋の痙攣を引き起こします。
防止
定期的な麻痺予防
定期的な麻痺のある患者では、発作の間隔は正常であり、頻繁に発作を起こす患者では、筋力低下や筋萎縮さえ持続する場合があります。一般的に言えば、ほとんどの患者は中年以降、発作が徐々に減少して停止します。
定期的な麻痺は、悪寒、過度の疲労、完全な食事、高糖食やアルコール乱用などのあらゆる既知の原因を避ける必要があります。頻繁な定期的な麻痺は甲状腺機能亢進症に焦点を当て、持続的な低カリウム麻痺を矯正する必要があります。慢性腎不全または副腎皮質を除く詳細な原因検査。
合併症
定期的な麻痺の合併症 合併症、突然死、嚥下困難
定期的な麻痺の患者は、頻繁なエピソードの患者に持続的な筋力低下、さらには筋萎縮を起こす可能性があります。
1.低カリウム血症の定期的な麻痺は、横隔膜筋、呼吸筋、心筋および他の麻痺、動pit、呼吸困難、心拍低下、不規則な心拍、排尿障害、咀wing力低下、摂食咳、嚥下困難、スピーチは不明瞭です。
2.正常な血液カリウム周期性麻痺の発生率は10年以上です。
3.高カリウム血症の定期的な麻痺は、四肢麻痺により複雑化することがあり、時には軽度の嚥下障害を伴います。
症状
定期的な麻痺症状一般的な 症状四肢の対称性柔らかい触診感覚障害過食獲得筋肥大呼吸困難腹壁反射の衰弱または消失けん引性腎間質性損傷
低カリウムタイプ
最も一般的なタイプであり、病気はどの年齢でも発生する可能性があり、20歳から40歳でより一般的、女性よりも男性、主に国内で、少数の家族歴、常染色体優性、発作前大食い、アルコール依存症、高糖食、疲労、激しい活動、感情的ストレス、副腎皮質ホルモンの適用、寒さなどのインセンティブがあります。主に夜間の睡眠や病気が起きた朝の起床、病気が起きた昼寝、発見された手足の軟口蓋、しびれ、痛み、脱力感、重度の場合は、呼吸筋麻痺、呼吸困難があります。
手足は左右対称で、近位端は重く、下肢のみに影響を与えます。手足が影響を受けると、一般に下肢は重くなります。時には、頸部の筋肉が弱く、頭を持ち上げるのが難しく、手足が異なり、筋肉が全身に麻痺することがあります。衰弱は通常、数時間以内にピークに達します。検査が見つかると、筋肉の緊張が緩和され、腱反射が軽減または消失します。この病気には感覚障害、錐体路徴候はなく、脳神経支配筋は通常関与しません。
一部の患者には乏尿または尿閉があります。心臓聴診では、心音が低く、鈍い、頻脈、心調律障害、重度の場合は血圧低下、重度の心調律障害、治療が間に合わない、心停止が起こる、呼吸筋麻痺による死亡が見られます。
エピソードは通常数時間から数日間続き、通常1週間以内に完全に回復します。発作の頻度は人によって異なります。多くの人が毎日発作を起こすことができます。少ない人は人生に1つのエピソードしかありません。甲状腺機能亢進症の症状はより頻繁で、コースは長くなります。頻繁なエピソードでは、攻撃後も持続的な身体的弱さがあります。
発症時の血清カリウムの減少（<3.5mmol / L）、尿中カリウム排泄の減少、ECGはQT間隔の延長、STセグメントの減少、T波の減少、u波の出現などの低カリウム性変化を示し、しばしばT波と合併した。
2.高カリウムタイプ
あまり一般的ではない、常染色体優性遺伝病であり、主に10歳未満で発症し、日中に発症し、しばしば寒冷または経口カリウムによって誘発され、下肢の下肢も重く、上肢および体幹呼吸筋にも影響を与える可能性があります、瘫痪持続時間は数分から数時間、通常は約1時間です。患者によっては、筋肉の硬直を伴い、顔や手の筋肉に影響を与えます。 8mmol / L、心電図は高いカリウム変化を示し、T波は高く、QT間隔は短縮されました。
3.ポジティブカリウムタイプ
まれに見られますが、常染色体優性遺伝病でもあります。通常、10歳より前に発症し、発作前に好塩性および多飲症になります。ほとんどの症状は睡眠後または早朝に弱くなります。しかし、継続できない期間はほとんどが10日間以上であり、食塩摂取量またはカリウム補給の減少が誘発される可能性があり、発作時の血清カリウムは正常です。
調べる
定期的な麻痺
1、血清カリウム低カリウム血症サイクル麻痺血清カリウムは低く、1.5mmol / Lと低くなる可能性がありますが、減少レベルは臨床的な筋力低下の兆候、尿中カリウム減少、回復中の大きなカリウム排泄、高カリウム血症サイクル麻痺と矛盾する可能性があります発症時に、血清カリウムおよび尿中カリウムが上昇し、血清カリウムが7〜8mmol / L増加した。正常なカリウムカリウムサイクルは正常であった。
2、血清クレアチンキナーゼサブユニットB（S-CKB）活性が増加し、血清ミオシン含有量が増加し、低カリウム血症の定期的な麻痺で見られました。
3、心電図の変化
（1）低カリウム型心電図は低カリウム変化を示し、PR間隔、QT間隔の延長、QRS波の拡大、STセグメントの下降、高いそびえ立つu波の出現、重い重量、心室での房室ブロックの程度の違いがあった早発性心拍またはその他の心調律障害、EMG検査は、重度の症状、運動単位電位の低下、振幅の低下、および電気刺激における誘導活動電位のない患者で重度の筋興奮性を示しました。
（2）。高カリウム型心電図は高カリウム血症の変化を示し、T波は上昇し、尖っていた。
診断
定期的な麻痺診断
診断基準
発作期は正常であるため、発作性弛緩性麻痺、反射の喪失、および電気的興奮性の喪失は、誘導試験のほうが診断に役立ちます。
まず、病歴と症状：
若年成人はより一般的で、家族歴があり、多くの場合、寒さ、完全な食事、疲労によって誘発されます。多くの場合、深夜、早朝、または昼寝後の急性発症、および主なパフォーマンスとしての柔らかい手足の再発エピソードが原因です。
第二に、身体検査が見つかりました：
1.手足の程度は弛緩せず、しばしば下肢から始まり、近位端はより重く、重度の呼吸筋の関与、筋肉痛、感覚障害はなく、ほとんどの回復は数時間から1、2日、最大1週間です。
2.心筋が関与している場合、徐脈、心室性期外収縮、および血圧上昇が起こることがあります。
3.くる病、ギラン・バレー症候群、甲状腺機能亢進症、高アルドステロン症、ゴシポール中毒、尿細管性アシドーシスなどに起因する低カリウム血症は除外する必要があります。
第三に、補助検査：
発作中に血中カリウム濃度が低下し、心電図のカリウム変化は低かった。 DC刺激に対する筋肉の反応は減少します。
鑑別診断
同様の麻痺を引き起こす可能性のある他の疾患を特定する必要があります最も印象的な臨床診療は、GBSと脳血管障害、特に虚血性脳血管疾患と一過性脳機能不全の特定です。
1.原発性アルドステロン症にはしばしば四肢の脱力と低カリウム血症が再発しますが、最初の発症はより古く、各エピソードの期間は数ヶ月続くことがあり、症状はより遅く、回復するのが難しい場合があります。正常;さらに、高血圧、夜間多尿などがまだあります。
2.急性感染性多発性神経炎ほとんどの患者は、症状が現れる数日から数週間前に上気道または消化管感染の既往があり、症状は発症後徐々に増加し、症状が安定してから1〜2週間以内にピークに達します。毎週の回復、脳脊髄液検査はタンパク質細胞分離の現象に見られます。定期的なsのエピソードのピークまたは回復時間は短く、血清カリウムの減少または増加を伴い、一般に明らかな感覚の損失はありません。
3.重症筋無力症は、骨格筋の部分的またはすべての疲労に対する感受性、活動性の向上、安静後の改善、コリンエステラーゼ阻害薬に有効、血液AchR-Ab陽性の患者の90％によって特徴付けられます。
4.急性中毒四肢麻痺、垂れ下がったまぶた、発音と嚥下困難、胃腸振戦、吐き気と嘔吐、下痢および他の胃腸症状、ならびに過剰なビスマスを含む塩または薬物の病歴があります。
5.多発性筋炎遅い発症、発熱、筋肉痛、レイノー現象、血中CPKの増加、持続時間は数週間または数ヶ月より短いことはめったにありません。
6.低カリウム血症は主に綿の生産地と綿実油の摂取歴で起こり、発作性の手足の衰弱に加えて、胃腸症状を伴うことが多く、塩化カリウムの治療に有効です。
7.低カリウム周期性調理器具と組み合わせた甲状腺機能亢進症、甲状腺機能亢進症、臨床症状、T3、T4の増加、正常な甲状腺機能後の定期的なの停止。
その他の低カリウム血症
（1）腎尿細管性アシドーシス：遠位回旋尿細管の遠位欠損は、酸とカリウム、低カリウムと高塩素、尿のpHが増加することはできません。
（2）利尿薬、嘔吐および下痢によって引き起こされる低カリウム血症。
8.くる病は精神的要因によって刺激され、日中はエピソードが増えます。四肢の遠位および遠位腱の明らかな特徴はありません。腱反射は弱くならず、筋電刺激応答は正常です。
9.低カリウム血症と周期性麻痺はギラン・バレー症候群と区別する必要があり、病気はより早く始まり、より早く回復し、手足は遅れ、呼吸筋麻痺と脳神経損傷はなく、感覚もありません。障害および神経と刺激、脳脊髄液検査は正常、血中カリウムは低く、カリウム補充は有効であり、再発性発作の既往があるが、ギランバレー症候群には感染前および自己免疫反応、急性または亜急性の既往がある病気、4週間以内の進行、異なる程度の呼吸筋麻痺と脳神経損傷、脳脊髄液検査でタンパク質細胞分離が示された、電気生理学的検査でF波またはH反射の初期遅延、血中カリウム検査結果は正常、以前の再発はない病歴。
