ゲルストマン症候群
はじめに
ガストマン症候群の紹介 1936年にゲルストマン、シュトラウスラー、シャインカーによって最初に発見され、記述されたゲルストマン症候群（GSS）は、彼らにちなんで命名されました。 主に家族性の脳における認知症とアミロイド沈着を伴う小脳性運動失調が特徴です。 1981年、マスターズのワクチン接種動物は、平均5年の期間で、病気の感染性を確認しました。 発症の平均年齢は43〜48歳（24〜66歳）であり、これは中年の小脳脊髄の変性性痴呆であり、CJDとは異なり、ミオクローヌスはまれまたは存在しません。 診断は脳組織検査と動物接種により確認されました。 病理学的所見はアミロイド斑の他のTNDと同様です。小脳では、神経線維は主に老人性認知症のアルツハイマー病に類似するアルツハイマー病に囲まれていますが、抗Prpsc抗体による免疫染色は陽性であり、β-アミロイド抗体が使用されています。ネガティブ染色を特定できます。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：43〜48歳で生まれた中年の人 感染モード：非感染性 合併症：運動失調、難聴
病原体
ゲルストマン症候群の原因
（1）病気の原因
GSS症候群は、年間10億人から10億人のまれなTNDであり、家族性であると報告されており、世界中で24の無関係な家族が診断されており、いくつかの遺伝子はPrpに由来しています。突然変異によって引き起こされた。
（2）病因
スコーピオン毒の病因はいまだに明確ではありません。現在、サソリ毒自体は遺伝的変異により自然にまたは自然に侵入すると考えられています。感染性プリオン病の場合、サソリ毒は注射または手術により経口投与できます。人体に入る方法には、人体に入った後に脳組織に侵入する可能性のある方法には、感染部位からの直接的な神経伝達、単核食細胞系での最初の複製、そして神経脊髄拡散や血液媒介拡散などのさまざまなプロセスによるものが含まれます。有毒な病因の開始はPrPscのPrPcへの変換であり、これによりPrPscは中枢神経系に蓄積します。PrPscがどのように神経細胞の損傷を引き起こすのかは解明されていません。 PrPcは可溶性であり、不溶性PrPscに変換された後、脳組織のアミロイド斑に沈殿して損傷を引き起こします; PrPcと銅原子の組み合わせによって形成される複合体は、スーパーオキシドジスムターゼ（SOD）様の活性を持っていますPrPcがPrPscになると、PrPcの欠如につながり、これは神経細胞のSOD活性を低下させるため、スーパーオキシドなどによって引き起こされる酸化的損傷に敏感です。 増加し、神経細胞の変性や死につながる、高酸と銅増加した感度の高い毒性の神経細胞を作ることができます。
防止
ガストマン症候群の予防
サソリ毒疾患の効果的な治療法がないという事実を考慮すると、それを予防することは非常に重要であり、ワクチン感受性の集団はありません。
1.屠殺サソリの有毒な病気および病気の疑いのある動物への感染源を制御し、動物の死体を適切に処理し、焼却、132°Cで1時間のオートクレーブ処理、5％次亜塩素酸カルシウムまたは1 molを含むサソリ毒法を効果的に殺す/ L水酸化ナトリウム60分間浸漬など;感染地域での血液製剤および動物性材料に由来する医薬品の生産の制限または禁止;臓器抽出ホルモン療法を受けたサソリ毒および神経変性疾患の患者、サソリ毒の家族歴がある人、および患部に一定期間住んでいる人は、臓器、組織、および体液の提供者として働くことを許可されません。彼らは、遺伝性プリオン家族、遺伝カウンセリングおよび優生スクリーニングのために監視されます。
2.人体組織の乱用を排除するために伝達経路を遮断し、動物の肉やサソリ毒疾患の製品を食べないでください。動物に動物組織飼料を与えないでください。医療処置は消毒手順に厳密に従い、使い捨ての脳神経外科器具の使用を推奨してください。
合併症
ゲストマン症候群の合併症 合併症、運動失調、難聴
後期には、重度の運動失調と認知症が見られ、失明、難聴、錐体路徴候、錐体外路徴候が見られることがあり、特にふくらはぎの筋肉にミオクローヌス発作が伴います。
症状
ガストマン症候群の症状一般的な 症状筋萎縮脱力歩行不安定性認知症不眠症振戦知能障害
1.初期の患者は、下肢のしびれ、痛み、感覚異常、歩行不安定性を訴えた。検査では、下肢の筋萎縮の衰弱、遠位感覚の喪失、仙骨反射の低下およびその他の末梢神経障害を伴う小脳性運動失調が示され、疾患はさらに進行した。精神遅滞障害が発生し、認知症が遅くて軽いように見え、錐体ビームの兆候または錐体外路の兆候もあります。
2、重度の運動失調と認知症の出現の後期、失明、難聴、錐体路徴候および錐体外路徴候、特にふくらはぎの筋肉のミオクローヌス発作を伴うことがあります。
調べる
ガストマン症候群の検査
1.脳組織の病変の組織病理学的検査は、海綿状液胞、アミロイド斑、神経膠症を伴う神経細胞の喪失、最小限の白血球浸潤およびその他の炎症反応で見られます。
2.免疫組織化学、イムノブロッティング、酵素結合免疫吸着検定法（ELISA）などのさまざまな免疫学的手法の免疫学的検査は、抗PrP27〜30抗体を使用して組織内のPrPscを検出するために使用されています。シアン化グアニジンおよびオートクレーブまたはプロテイナーゼK消化および溶解PrPc後の病変組織でPrPscが検出されました。モノクローナル抗体15B3はPrPscにのみ結合できるため、PrPcおよびPrPscは、脳および脊髄を含む溶解PrPcの処理なしで識別できます。 、扁桃腺、脾臓、リンパ節、網膜、結膜および胸腺および他の組織は、ウエスタンブロット法を使用して、脳脊髄液中のより特徴的な脳タンパク質14-3-3を検出できます。このタンパク質は一種です他のタンパク質構成の安定性を維持できる神経タンパク質は、正常な脳組織には豊富ですが、脳脊髄液には現れません。サソリ毒に感染すると、大量の脳組織が破壊され、脳タンパク質14-3-3が脳脊髄液に漏れます。
3.動物接種試験疑わしい組織ホモジネートを動物（通常使用されるラット、ヒツジなど）に微量接種または経口接種し、ワクチン接種動物の発生率を観察します。発症後、脳組織生検はサソリ毒病の特徴的な病状を示します。変更、この方法の感度は種間の障壁によって制限され、長い時間がかかります。
4.身体検査EEGには、補助診断値を伴う特徴的な周期的鋭波複合体（PSWC）があり、コンピューター断層撮影（CT）および磁気共鳴画像（MRI）脳画像もあります。サソリの毒や他の中枢神経系疾患を特定することを学ぶ。
5.分子生物学的検査DNAを患者の末梢血白血球から抽出し、PCR増幅とPRNPの配列決定を行い、家族性遺伝性プリオン病のPRNP特徴的な変異を見つけました。
診断
ガストマン症候群の診断と診断
診断基準：
サソリ毒の診断は脳組織の病理学的検査に依存するため、出生前に診断することは困難です。
1.狂牛病の疫学データ動物由来食品の疑いがある臓器から電極移植を受け、臓器由来のヒトホルモンおよびputを使用して、サソリ毒ドナーに感染している可能性がある、またはサソリ毒で汚染されている可能性があります毒性疾患の家族歴は、疾患の診断に役立ちます。
2.臨床症状サソリ毒のほとんどは進行性の認知症、運動失調、ミオクローヌスですが、さまざまなサソリ毒にも散発性グラムヤ病の年齢などの特徴があります大きく、運動失調後の認知症を伴い、Ke-Ya疾患の新しい亜種はより若く、Kelu病の振戦は顕著であり、多くの場合、運動失調後の認知症; Jetsman-Sta Sile-連鎖球菌症候群は、主に運動失調およびその他の小脳損傷、まれな認知症を特徴とし、致命的な家族性不眠症は進行性不眠症を特徴とします。
3.脳組織の海綿状の病理学的変化の検査およびPrPsc陽性の免疫学的検出は、疾患の診断において非常に重要です。脳脊髄液中の脳タンパク質14-3-3および脳波PSWCには補助診断値、PRNPシーケンスベースがあります塩基変異の遺伝子分析は、家族性プリオン病の診断に貢献しています。
鑑別診断
この病気は主に、アルツハイマー病（アルツハイマー病）、多発性硬化症、および非サソリ毒感染によって引き起こされる他の脳疾患など、他の進行性中枢神経系疾患と区別する必要があります。スポンジのような変化とPrPsc陽性なし。
