男性ターナー症候群
はじめに
男性ターナー症候群の紹介 内因性は原発性精巣機能低下の一種であり、本質的に性染色体異常の遺伝性疾患です。 主に原発性性腺異形成小test丸小陰茎カッピングネットとして現れ、しばしば停留chi丸、精巣細管異形成としても現れますが、間質細胞はしばしば過形成です。 基礎知識 病気の割合：0.0004％ 感受性のある人：男性に見られる 感染モード：非感染性 合併症：停留精巣
病原体
男性ターナー症候群の病因
この疾患は、染色体異常の遺伝的障害に起因します。
染色体異常とは、染色体の数または構造変化を指します。 これには、染色体全体の組成の増加、染色体のペアの数の増減、単一の染色体のセグメントの増減、および染色体の個々のセグメントの位置の変化が含まれます。 これらの歪みは、顕微鏡下で観察および特定することができ、これは染色体疾患形成の根本原因です。 染色体異常は、数異常と構造異常に分類されます。
防止
男性ターナー症候群の予防
男性ターナー症候群この病気は染色体異常の遺伝的障害です。 染色体異常の原因は明確ではなく、妊娠中の環境要因、遺伝的要因、食事要因、気分や栄養と特定の相関関係があるため、この病気を直接予防することはできません。 この病気を予防するには、早期発見、早期診断、早期治療が重要です。 妊娠中は定期的に検査を行うべきであり、子供に異常が発生する傾向がある場合は、適時に染色体スクリーニングを実施し、病気の子供の出生を避けるために中絶を実施する必要があります。
合併症
男性ターナー症候群の合併症 合併症停留精巣
男性ターナー症候群この病気は染色体異常の遺伝的障害です。 低身長、、広い目の距離、鈍い顔、胸、乳首の間隔、肘の外反、首やその他の変形、いわゆる男性または偽ターナー症候群、原発性性腺形成異常小さな精巣、小さな陰茎も停留精巣、精巣細管異形成としてしばしば現れますが、間質細胞はしばしば過形成、血液テストステロン分泌は正常または減少し、尿生殖腺刺激ホルモンは増加します。
症状
男性ターナー症候群の 症状 一般的な 症状まぶたの垂れ下がった心臓奇形
1.主な症状は、原発性性腺形成異常、小さなtest丸、小さな陰茎であり、しばしば停留精巣、精巣細管形成異常として現れるが、間質細胞はしばしば過形成である。
2.体の形は、ツナ症候群によく似ています。体が短く、まぶたが広がり、顔が鈍く、盾が胸になり、乳首間の距離が広がり、肘が裏返しになり、爪が凸状になり、その他の変形があるため、男性または偽と呼ばれます。ターナー症候群。
3.しばしば肺奇形および他の心臓奇形を伴う。
4. intelligenceが垂れていると知能が低いことがよくあります。
5. 45、XO / 46、XY、45、XO / 47、XXY、45、XO / 46、XY / 47、XXYなどのように、核型分析がしばしば歪んでおり、ほとんどがキメラであることが重要です。
6.明らかな家族歴はありません。
調べる
男性ターナー症候群のチェック
1.血中テストステロン分泌は正常または減少し、尿中ゴナドトロピンは増加します。
2.核型分析がしばしば歪んでいることが重要であり、ほとんどが45、XO / 46、XY、45、XO / 47、XXY、45、XO / 46、XY / 47、XXYなどのようにキメラです。
心エコー検査では、しばしば肺狭窄などの心臓奇形が示されます。
診断
男性ターナー症候群の診断と診断
診断基準
1.主な症状は、原発性性腺形成不全、小さなtest丸、小さな陰茎であり、しばしば停留精巣、精巣細管形成異常として現れるが、間質細胞はしばしば過形成、血液テストステロン分泌正常または低下、尿刺激ゴナドトロピンが増加しました。
2.体の形は、ツナ症候群によく似ています。体が短く、まぶたが広がり、顔が鈍く、胸が厚く、乳首間の距離が大きくなり、肘が裏返しになり、爪が凸状になり、その他の変形があるため、男性または偽と呼ばれます。ターナー症候群。
3.しばしば肺奇形および他の心臓奇形を伴う。
4. intelligenceが垂れていると知能が低いことがよくあります。
5. 45、XO / 46、XY、45、XO / 47、XXY、45、XO / 46、XY / 47、XXYなどのように、核型分析がしばしば歪んでおり、ほとんどがキメラであることが重要です。
6.明らかな家族歴はありません。
鑑別診断
内因性分類はより複雑であり、次の症候群を特定する必要があります。
1.ターナー症候群：本質的な違いは明らかに女性の先天性卵巣形成不全であり、核型は主に45、XOです。
2.エイリアンターナー症候群：ターナー症候群は卵巣線維性のコード状の発達であり、この症候群は精巣発達の片側ですが完全ではなく、ターナー男性偽半陰陽とも呼ばれます。
3.ヌーナン症候群：誰かが男性ターナー症候群をヌーナン症候群に分類しましたが、類似点は、男性ターナー症候群の臨床的特徴の最初の4点が一致していることです。
1ヌーナン症候群は男性と女性の両方で発生する可能性があります。
2主に先天性心疾患として現れ、性腺異形成は必ずしも存在するとは限らず、生殖腺は正常に発達しない場合があります。
3核型は正常であることに注意する必要があります（詳細については、ヌーナン症候群を参照）。
4. Bonnevie-Ullrich症候群：男性ターナー症候群は内因性であると考えていた人もいますが、主なポイントは次のとおりです。
1内因性の男性と女性が影響を受ける可能性があります。
授乳期の2つの特徴的なリンパ拡張性浮腫;
3主な異常は結合組織の関与であり、先天性心疾患は主な奇形ではありません。
4染色体核型は正常です。
