αリザーバー病
はじめに
α蓄積症の紹介 アルファ貯蔵プール病（α-SPD）は、小児期からの軽度の出血、出血時間の延長、血小板減少、血小板および巨核球の形態異常、細胞質顆粒の有意な減少、およびライト染色血液塗抹標本に血小板が存在します灰色、したがって「灰色血小板症候群」という名前。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：便中の血液、com睡
病原体
アルファ蓄積症
病気の原因：
常染色体優性遺伝の場合、PF4、β-TG、フィブリノーゲン、トロンビン感受性タンパク質、vWF、フィブロネクチンなどの血小板アルファ粒子含有量が減少し、β-TGやPF4などの血漿血小板特異的タンパク質が正常または増加した巨核球免疫電子顕微鏡法は、vWF、PF4、およびその他の合成が正常であることを示し、合成されたタンパク質がアルファ粒子に保存できないことによって病気が引き起こされることを示唆しています。
病因：
アルファ粒子はPF4およびβ-TGおよび血小板由来ロングファクター（PDGF）をパッケージ化および保持できないため、血漿PF4、β-TG濃度の上昇、および骨髄間質へのPDGFの直接放出を引き起こし、正常または上昇した骨髄線維症を引き起こします。
防止
アルファストレージ防止
予防：
厳密に婚前検査を行うための遺伝カウンセリングを確立し、出生前診断を強化し、子供の出生を減らします。
DDAVPは、一部の患者で出血時間を短縮し、止血を強化することができます。 重度の出血がある患者は、血小板の輸血に効果的です。
合併症
アルファ貯蔵病の合併症 合併症、便中の血液、com睡
この病気は血小板の減少によるもので、血小板減少による凝固障害を引き起こす可能性があり、患者は皮膚の粘膜などの合併症を起こす可能性があります。 重度の患者の場合、便に止血と血があり、消化管で大量の出血を引き起こし、貧血、さらには急性出血性ショックに至ることがあります。 頭蓋内出血、頭蓋内高血圧、さらにはcom睡を起こす患者はほとんどいません。
症状
アルファ蓄積症の症状一般的な 症状血小板減少症ブラッシング出血鼻血骨髄巨核球成熟障害
主な症状は出血ですが、一般的な症状は軽度です。
調べる
アルファストレージチェック
1.血小板は軽度から中等度に縮小し、サイズが異なり、平均直径がわずかに増加し、多色性の染色された血液塗抹標本で灰色のようなゴーストのような形をしています。
2.出血時間が長くなります。
3.骨髄：網状線維症。
4.血漿PF4およびβ-TG濃度は正常または上昇しています。
5.血小板のADP、アドレナリン、リストセチンなどへの凝集反応は正常またはほぼ正常であり、コラーゲンまたはトロンビンの凝集はしばしば不足しています。
6.血小板α粒子PF4、β-TG、フィブリノーゲン、vWF、凝固因子V、フィブロネクチンおよびTSPの含有量は有意に減少し、高密度粒子S-HT、ATPおよびADPの含有量は正常でした。
診断
α貯蔵プール疾患の診断
臨床症状によると、臨床検査により診断が確認されました。
この疾患は、さまざまな血小板糖タンパク質異常および血小板減少症の両方を伴う、新たに発見された遺伝性血小板機能不全疾患であるケベック血小板疾患と区別されるべきですが、ケベック血小板疾患は常染色体優性です。そのアルファ粒子の形態は正常であり、アドレナリン誘導性の血小板凝集はなく、ムヒメリンは不足しており、血小板輸血は無効です。
