近位尿細管アシドーシス
はじめに
近位腎尿細管性アシドーシスの紹介 近位腎アシドーシス（PRTA）は、II型RTAとしても知られています。 この疾患は、近位尿細管の再吸収HCO3機能に欠陥があり、腎HCO3の閾値が低下し、HCO3の過剰な尿の損失が血漿HCO3濃度の低下を引き起こし、高塩素アシドーシスを引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：代謝性アシドーシス低カリウム血症
病原体
近位腎尿細管性アシドーシスの原因
遺伝的（25％）：
原因は不明であり、一般に遺伝に関連すると考えられており、他の腎尿細管および糸球体の機能障害はなく、HCO3再吸収障害としてのみ現れます。 （1）散発性の赤ちゃんは一時的なものであり、（2）遺伝性は永続的、常染色体優性、または常染色体劣性である。
病因（20％）：
通常の条件下では、HCO3-99％の糸球体濾過が再吸収され、近位尿細管は80％から90％を再吸収し、残りの2％は髄質隆起で、8％は遠位尿細管で再吸収されます。再吸収は、尿細管細胞によるH +分泌の機能に密接に関連しています。小さな管では、H + -Na +が交換され、Na +が細胞に再吸収され、HCO3-と結合してNaHCO3を形成し、Na + -K +に依存して体にアルカリリザーブを蓄えます-ATP酵素ポンプ活性、近位尿細管は糸球体濾液中のナトリウムのほとんどを再吸収し、Cl-と水はNa +で受動的に再吸収され、さらに近位尿細管はすべてのK +、2/3カルシウムおよび部分リン酸を積極的に再吸収します塩。
PRTAはHCO3欠乏の近位尿細管再吸収であり、HCO腎閾値は低下し、患者の血漿HCO3-濃度が正常な場合、正常なヒト25〜26mmol / L、幼児22mmol / L、およびPRTA 18〜20mmol / Lつまり、HCO3-の15％以上が尿に排出されます（正常な人の1％のみ）。軽度のアシドーシスでも、患者の血漿中のHCO3-の濃度が腎閾値より高い場合、HCO3-は尿に排出されます。重度のアシドーシスの場合、患者は酸性尿を排出できます。
近位尿細管でのHCO3再吸収の減少により、Na + -H +交換が減少し、Na +が尿から失われ、低ナトリウム、脱水、Na +の損失を引き起こし、二次アルドステロンが増加し、Na +、Cl保持、プラスになります陰イオンのバランスを維持するためにHCO3-の損失が増加し、Cl-を保持しながら、アルドステロン、Na + -K +交換およびNa +の作用により高塩素血症を引き起こし、低カリウム血症を引き起こし、長期代謝性アシドーシスが起こる可能性があります成長ホルモンの成長または応答を妨げ、近位尿細管でのHCO3障害の吸収を引き起こす成長および発達障害の原因は、おそらく未熟な尿細管機能の発達、および主に内因性による二次的な原因によるものである生の代謝産物または異物は、近位尿細管上皮によって損傷を受けます。
その他の遺伝病（10％）：
特発性ファンコニ症候群、シスチン病、眼脳腎症候群（ロウ症候群）、遺伝性フルクトース不耐性など、他の近位尿細管機能障害に関連する遺伝性疾患、チロシン血症、ガラクトース血症、グリコーゲン蓄積症、ミトコンドリアミオパチー、異染性白質ジストロフィーなど
薬物および毒素の腎臓損傷（10％）：
炭酸脱水酵素阻害剤、期限切れのテトラサイクリン、メチル3-クロモン、マレイン酸中毒、重金属（カルシウム、鉛、銅、水銀）中毒など。
その他（10％）：
亜急性壊死性脳脊髄症（リー症候群）、ファロー四徴症、腸吸収不良、副甲状腺機能亢進症、腎嚢胞病、遺伝性腎炎、慢性腎同種移植拒絶、多発性骨髄腫、シェーグレンなど症候群、アミロイドーシス、慢性活動性肝炎、再発性腎結石、腎髄質嚢胞性疾患、ウィルソン病など
防止
近位尿細管性アシドーシスの予防
臨床的には、主に、腸の吸収不良や甲状腺機能亢進症などの薬物や毒素に起因する腎および腎障害の患者に積極的な予防と治療を行い、転移性アシドーシスを予防します。全身性代謝障害および腎機能障害の原因となります。
合併症
近位尿細管性アシドーシスの合併症 合併症、代謝性アシドーシス、低カリウム血症
栄養障害、代謝性アシドーシス、低カリウム血症、くる病、発育遅延。
症状
近位尿細管性アシドーシスの 症状 一般的な 症状多尿尿酸異常食欲不振吐き気便秘脱水吐き気と嘔吐弱い腎臓領域鈍痛骨痛
この疾患の症状は通常軽度であり、成長遅延、栄養失調、安易さの欠如、衰弱、食欲不振、多尿、多飲または低カリウム血症、高塩素血症の典型的な症例であるが、腎尿細管酸性化として現れる正常な機能、尿のpHは5.5以下に低下するか、骨損傷（骨軟化症、骨粗鬆症）、糖尿病、アミノ酸尿などを伴います。II型PRTAの主な臨床的特徴は次のとおりです。
プライマリPRTAは主に男児に見られ、糖尿病、リンなどのその他の多くの近位尿細管再吸収欠陥は、1〜2歳で自然に消失します。
代謝性アシドーシスと低ナトリウム、低カリウム血症の患者は、HCO3-による成長遅延、悪心、嘔吐、その他の酸性中毒と衰弱、疲労、筋肉の衰弱、便秘、その他の低ナトリウム血症と低カリウム血症を起こすことがあります腎閾値はPRTAで15-18 mmol / Lに低下し、酸性尿（pH <5.5）は15 mmol / L後に排出されました。重度のアシドーシスはまれでした。
さらに、近位尿細管のリン吸収障害を伴う高リン尿疾患がなく、代謝性骨疾患、腎石灰化、腎結石がほとんどないが、選択的でない患者では、尿リン、ブドウ糖尿、アミノ酸尿が増加する可能性があります。待って
上記の性能に加えて、二次PRTAも一次疾患の症状を有しており、一次疾患の症状で簡単にカバーされるため、二次PRTAの発生に注意する必要があります。
調べる
近位尿細管性アシドーシス
1.血漿HCO3の血液生化学検査とpHの低下、高塩素血症、ナトリウム、カリウムの正常または低下。
2.尿検査尿pHは、血液HCO3レベルに応じてアルカリ性または酸性、24時間尿HCO4-滴定可能な酸のみが正常、尿中カルシウムを増加または正常にできます（尿PCO2をNaHC03に注入して尿をアルカリ性にすることができます。尿pH>血液pH、尿PCO2>血液PCO2の場合、2.66 kPa以上が診断的です。
3.診断のために陽性などの近位尿細管疾患の場合のシステイン尿の尿シスチン検査（シアン化ニトロシアン酸塩テスト：尿5mlと濃アンモニア1滴、シアン5％を摂取するナトリウム3滴、赤紫色の反応に陽性）。
4.酸負荷試験方法については、タイプI RTAを参照してください酸負荷試験では、尿のpHが5.5以下の場合、タイプII RTAが診断されます。
5.アルカリ負荷試験：
（1）経口重炭酸ナトリウム法：1mmol /（kg・d）から開始し、10mmol /（kg・d）に毎日増加し、アシドーシスが修正され、血液検査、尿HCO3-濃度および糸球体濾過過速度、尿中HCO3-の割合を計算します：尿中HCO3- =尿HCO3-（mmol / L）×尿量（ml / min）/血漿HCO3-（mmol / L）×GFR、正常ヒト尿HCO3-ゼロ;タイプII、混合RTA> 15％、タイプI RTA <3％〜5％。
（2）重炭酸ナトリウムの静脈内注入法：5％NaHCO3を4 ml / minの速度で2時間注入し、注入前に血中pH、PCO2、HCO3濃度および尿pH、HCO3濃度を測定しました。 30、90分後、血中pH、PCO2、およびHCO3濃度を測定しました; 60、120分後、尿pHおよびHCO3濃度を測定しました。患者の血中HCO3濃度が正常に戻ったとき、尿HC03排泄量は糸球体濾過過剰の15％でした。 、近位尿細管のHCO3吸収障害、尿中HCO3排泄率=（尿中HCO3- /血漿HCO3-）/（尿クレアチニン/クレアチニン）、血漿HCO3濃度は正常、II型RTA HCO3排泄スコア> 15 ％、タイプI RTA <5％、この方法はタイプI、タイプII RTAを識別できます。
定期的な心電図、画像検査、B超音波検査。
診断
近位腎尿細管性アシドーシスの診断と診断
診断基準
このタイプは男性の子供によく見られ、小児期に発生し、その一部は加齢とともに緩和されます。症状は通常軽度で、成長遅延、栄養失調、容易さの欠如、衰弱、食欲不振、多尿、多飲症、または低カリウム血症を示します。症状、高塩素酸血症の典型的なケースですが、遠位腎尿細管酸性化機能は正常です、尿のpHは5.5未満に下げることができます、または骨損傷（骨軟化症、骨粗鬆症）、糖尿病、アミノ酸尿など、上記のパフォーマンスに応じてまた、必要に応じて、重炭酸塩の再吸収試験および腎HCO3の閾値の決定のために、検査の診断と診断を確立することができます。例えば、尿中のHCO3排出率はろ過過剰の15％以上です。
タイプII RTAの診断ポイント：
1.代謝性アシドーシスなどの高塩素血症性アシドーシスなどの非腎疾患の患者（血漿HCO3- <15〜18mmol / L、朝尿pH≤5.5、NH + 4置換>40μmol/（ Min・1.73m2）、HCO3-を胃腸管から除外すると、病気を診断できます。
2.原因不明の低カリウム血症、低リン血症、尿グルコース陽性、尿中カリウム上昇、尿中リン上昇および高尿酸血症。
3.尿pH> 6.0。
4.酸、アルカリ負荷試験は陽性です。
鑑別診断
1.下痢、ケトアシドーシスなど、窒素貯留によって引き起こされるアシドーシスによって引き起こされる他の疾患の特定。
2.他のタイプの腎尿細管性アシドーシスとの同定、特にI型との区別が必要
この病気の主な臨床症状は高塩素血症代謝性アシドーシスです。幼い子どもの成長遅滞は、この病気の最も重要な、または唯一の症状であることが多いため、発達遅延の子どもはPRTAの有無に細心の注意を払う必要があります。修正不可能な脱水症およびアシドーシスの場合、この疾患の可能性に注意し、それに応じて、血漿CO2結合能を維持するために、重炭酸塩またはクエン酸緩衝液の量を6mmol /（kg・d）にする必要があります22mmol / L、この点は遠位RTAと区別することができ、尿濃度の機能障害は遠位RTAよりも軽いです。
