高脂血症

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はじめに

高脂血症の概要高リポイド血症（高リポイド血症）は、血中脂質レベルが高いことを指し、アテローム性動脈硬化症、冠状動脈性心臓病、膵炎など、人間の健康を深刻に危険にさらす疾患を直接引き起こす可能性があります。多くの患者は、他の理由で血液生化学検査を受けたときに、血漿リポタンパク質レベルの上昇を発見しました。基礎知識病気の割合：0.1％感染しやすい人：特定の人口なし感染モード：非感染性合併症：心筋梗塞頸動脈狭窄

病原体

高脂血症の原因

病因：

Apo B、E受容体としても知られる低密度リポタンパク質受容体は、肝細胞の含有量が最も高い細胞表面糖タンパク質で、低密度リポタンパク質受容体遺伝子は、ヒト染色体19の家族性高コレステロール血症にあります。この病気の原因は、低密度リポタンパク質受容体遺伝子の欠失、挿入、ナンセンス突然変異、ミスセンス突然変異などの自然突然変異です。数十の低密度リポタンパク質受容体遺伝子突然変異が特定されており、5つのカテゴリーに分類できます。

クラスI変異：変異遺伝子が測定可能な低密度リポタンパク質受容体を産生せず、細胞膜上に低密度リポタンパク質受容体がないという特徴があります。これは最も一般的なタイプの突然変異です。

クラスII変異：細胞成熟および輸送障害の変異遺伝子によって合成された低密度リポタンパク質受容体、および細胞膜上の低密度リポタンパク質受容体によって特徴付けられる特徴は、大幅に減少し、より一般的です。

クラスIII変異：細胞表面に到達するがリガンドに結合しない変異遺伝子によって合成される低密度リポタンパク質受容体によって特徴付けられる。

クラスIV変異：これらの変異は成熟した低密度リポタンパク質受容体であり、細胞表面に到達すると低密度リポタンパク質に結合しますが、内部移動は受けません。

クラスV変異：低密度リポタンパク質受容体の合成、低密度リポタンパク質への結合、およびその後の内部シフトを特徴とするが、受容体は細胞膜にリサイクルできない。

さまざまな人種、低密度リポタンパク質受容体の突然変異、例えばフレンチカナディアンのヘテロ接合性家族性高コレステロール血症、60％を占める受容体遺伝子の欠失によって引き起こされる突然変異、低密度リポタンパク質受容体の欠陥最も顕著な異常は、低密度リポタンパク質が血漿から分解されることであり、低密度リポタンパク質受容体が正常である場合、中密度リポタンパク質の一部は、肝臓の低密度リポタンパク質受容体に直接取り込まれ、分解されますが、家族性では高いです。コレステロール血症、低密度リポタンパク質は分解できず、より多くの中密度リポタンパク質が低密度リポタンパク質に変換され、LDL産生が増加します。

防止

高脂血症の予防

1.飽和脂肪酸とコレステロールの摂取を減らすために、合理的な食事を調整します。

2、生活を調整し、ワークスタイルはスポーツ活動に積極的に参加し、座りがちな生活を避け、体重をコントロールし、喫煙とアルコールをやめます。

3、冠状動脈性心臓病、糖尿病および原発性高脂血症の家族歴は、毎日の血中脂質、血糖、肝機能およびその他の包括的な検査を定期的に実行する必要があります。

4、40歳以上の男性、閉経後の女性は毎年定期的に血中脂質をチェックする必要があります。

5.早期かつタイムリーに高脂血症を検出するには、20歳以上のすべての成人が血漿総コレステロール値を定期的にチェックすることをお勧めします。膵炎のすべての患者については、血漿トリグリセリド値を測定する必要があります。

合併症

高脂血症の合併症 合併症心筋梗塞頸動脈狭窄

1.早期発症の冠状動脈性心臓病は、家族性高コレステロール血症でより一般的です。発症の平均年齢は男性で45歳、女性で55歳です。頸動脈アテローム性動脈硬化などのこのような硬化は、頸動脈狭窄を引き起こす可能性があり、身体検査中に頸動脈で血管雑音が聞こえることがあります。

2、明らかな高トリグリセリド血症は、急性膵炎を引き起こす可能性があります。

症状

高脂血症の症状一般的な 症状動脈硬化黄色の結節高血圧不安定狭心症ブドウ糖肥満腎臓球状体の増加尿油

高脂血症の臨床症状は主に、真皮への脂質の沈着と血管内皮細胞の沈着によって引き起こされる動脈硬化症です。高い;そしてアテローム性動脈硬化の発生と発達はゆっくりとした段階的なプロセスであるため、通常の状況では、ほとんどの患者には明らかな症状や異常な兆候はなく、多くの人が血液生化学検査の他の理由でそれを見つけました。血漿リポタンパク質レベルの増加があります。

1.発症年齢、性別、民族：

同型接合の家族性高コレステロール血症は非常にまれですが、発症年齢はより早く、患者は10歳前に冠動脈性心疾患の臨床徴候および症状を呈することがあります。心筋梗塞で死亡したリポタンパク質リパーゼ欠乏症は、乳児または小児期からキロミクロン血症症候群として現れることがあります。

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症は主にコーカサス地方の民族グループで見られ、1993年までは中国系の患者が小児期または青年期にLDLコレステロール値を上昇させることは発見されませんでした。コレステロールとLDLコレステロールのレベルは上昇し続けます。

家族性混合型高脂血症の少数の症例に加えて、それらのほとんどは成人後に高脂血症を発症する可能性があります。性感染アポリポタンパク質E変異に加えて、20歳未満の小児および青年ではIII型高リポタンパク質血症はめったに見られず、男性は女性よりも一般的です。男性は女性よりも高齢で、女性は通常閉経後のみです。発症、家族性高トリグリセリド血症も成人期の病気です。

2、早期発症の心血管疾患：

多くの場合、早期発症の冠状動脈性心疾患、家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の家族歴があり、冠状動脈性心疾患の早期発症はヘテロ接合性家族性高コレステロール血症に類似しており、60歳未満の冠状動脈性心臓病の約1年/年3、末梢血管疾患の患者はしばしば高血圧であり、患者の48％は頸動脈アテローム性動脈硬化症です。

早発性血管疾患はIII型高リポタンパク血症でより多くみられます早発性冠動脈性心疾患に加えて、下肢周辺の血管病変も一般的です。表2を参照して、家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症はまれです。早期発症の冠状動脈性心臓病。

3、膵炎：

家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症の患者は、カイロミクロン塞栓による膵臓の毛細血管を遮断し、局所膵臓細胞壊死を引き起こして再発性膵炎を引き起こし、患者の1/3から1/2が急性膵臓を発症する可能性があります炎症は、高脂肪食を食べた後、または食後によく発生します。腹痛の程度は、血漿トリグリセリド値と正の相関があります。さらに、外科的エラーを引き起こしにくい診断など、腹痛のパフォーマンスはしばしば人によって異なります。

膵炎は家族性アポリポタンパク質CII欠乏症の患者にも発生する可能性がありますが、血漿VLDLコレステロール値は比較的高く、カイロミクロン濃度は比較的低いため、症状は比較的軽度であり、症状は一般に20歳までは明らかではありません。

4、黄色の腫瘍：

（1）平らな黄色の腫瘍：主にまぶたの周りに見られ、まぶたの黄色腫としても知られていますが、これは臨床診療ではより一般的です。通常、オレンジ色の黄色、米から石鹸の大きさ、楕円形の平らな丘疹が特徴です明確な境界線、柔らかい質感、通常は発達が遅く、数は徐々に増加する可能性があり、いくつかは主に家族性高コレステロール血症、家族性アポリポタンパク質B100欠乏症およびIII型高リポタンパク質血液において、顔、首、胴体および手足に影響を及ぼす可能性がありますまた、正常な血中脂質に見られる症状は、組織のマクロファージによる酸化または修飾リポタンパク質の過剰摂取に起因する可能性があります。

（2）手のひらのしわ黄色の腫瘍：手のひらと指のしわに分布し、オレンジ型の線状の平らでわずかな凸状であり、III型高リポタンパク血症の特徴的な症状であり、患者の約50％は手のひらに黄色い腫瘍があります。

（3）結節性黄色腫：肘、膝、ナックル、その他のextensions、extensions、hip部、but部などに早期に散在し、大豆から卵の大きさまでの丸い結節、黄色、オレンジ色または、茶色がかった赤、明確な境界、柔らかいテクスチャ、一般に進行が遅く、後期に結節が増加し、異なるサイズの小葉状プラークに合併します。線維症のため、テクスチャは徐々に硬化し、損傷や合併など治まりにくいです。感染は潰瘍を形成する可能性があり、このタイプの黄色腫瘍は主にIII型高リポタンパク血症に見られ、特徴的でもあります。

（4）発疹黄色腫瘍：オレンジ色または茶色がかった黄色の小さな丘疹で、その中心は白色で、base核に似た炎症性の基盤を伴い、腹壁、背中、but部、およびその他の圧迫しやすい部位に発生します。口腔粘膜も、主に重度の高トリグリセリド血症によって引き起こされるリポタンパク質リパーゼ欠乏症および家族性アポリポタンパク質CII欠乏症のファミリーで影響を受けます。

（5）結節性発疹黄色腫瘍：肘やbut部などの四肢の末端でより一般的で、オレンジ黄色の結節が短時間でバッチに現れることがあり、発疹様の黄色腫瘍に囲まれた融合傾向があり、多くの場合、主にIII型高リポタンパク血症で見られる炎症性の基礎を伴います。

（6）黄色い腱腫瘍：腱に発生する特殊な結節性黄色腫瘍で、アキレス腱、手の伸筋腱、足の裏の腱、大腿直筋、三角筋腱によく見られます。円形または楕円形の硬い皮下結節、皮膚への癒着、明確な境界、家族性高コレステロール血症患者の約58％が腱黄色腫を発症する可能性があり、家族性アポリポタンパク質B100欠乏患者は38 ％は腱黄色腫を発症する可能性があり、III型高リポタンパク血症の一部の患者にも見られ、慎重に検査しないと、いくつかの小さな腱黄色腫瘍が見逃されやすく、X線写真はアキレス腱黄色腫瘍の状況を示すことができます。

上記のさまざまな黄色腫瘍は、さまざまなタイプの高脂血症で見られ、さまざまな形態の黄色腫も同じタイプの高脂血症で発生する可能性がありますが、家族性混合高脂血症には通常、黄色腫瘍がほとんどありません。効果的な脂質低下療法の後、ほとんどの黄色の腫瘍は徐々に治まります。

5.その他のパフォーマンス：

角膜弓は古いリングとしても知られています40歳未満の人に発生すると、しばしば高脂血症を伴います早発性円錐角膜は家族性高コレステロール血症でより一般的ですが、その特異性は強くありません。アポリポタンパク質B100欠乏症の患者には角膜弓があり、さらに家族性高トリグリセリド血症も見られ、家族性LCAT欠乏症では角膜混濁が生じることがあります。

重度の高トリグリセリド血症（> 22.6mmol / Lまたは2000mg / dl）、トリアシルグリセロールが豊富な大きな顆粒リポタンパク質が眼底の小動脈に沈着して高脂血症眼底を生成し、トリアシルグリセロールがネットに沈着します内皮細胞も肝脾腫を引き起こす可能性があります;キロミクロン血症は呼吸困難および神経症状を引き起こす可能性があり、ホモ接合性家族性高コレステロール血症は移動性多発性関節炎を引き起こす可能性がありますが、自己制限性、家族性III型高リポタンパク血症は、肥満、糖尿病や甲状腺機能低下症などの他の代謝障害を伴うことが多く、患者の脂質レベルにつながる可能性があります。さらに上昇すると、二次性高脂血症の患者は、さまざまな一次疾患の臨床症状を示す可能性があります。

高脂血症の診断基準に関しては、現在、国内外で統一された方法はありませんアテローム性動脈硬化症および冠動脈性心疾患を予防および治療するために、適切な血漿コレステロールレベルは5.17mmol / L（200mg / dl）未満です。成人治療委員会（ATP）によって開発されたコレステロール教育プログラム委員会。

新しい標準では、治療目標としてLDL-C濃度> 130mg / dl、LDL-C濃度<100mg / dlで治療を開始すること、および冠状動脈性心疾患の危険因子として低HDL-C濃度を重視することを推奨しています。値<35mg / dlは<40mg / dlに変更され、濃度が> 60mg / dlの場合、冠状動脈性心疾患の危険因子を相殺し、トリアシルグリセロールの分類を減らし、増加にもっと注意を払うことができることが示唆されました。

中国のほとんどの学者は、局所総コレステロール値が5.17mmol / L（200mg / dl）を超えると高コレステロール血症、高トリグリセリド血症の場合は血漿トリグリセリド濃度が2.3mmol / L（200mg / dl）になると考えています。高脂血症の診断基準は、試験した母集団の違いや使用した試験方法の違いなどの要因により異なっていました。

1.高脂血症の分類：

高脂血症の一般的な分類は病因の診断ではなく、食事、薬物または他の環境要因の変化によりしばしば変化することがあります。高脂血症の単純な分類が含まれており、冠動脈性心疾患の発生率に関連しています。大型の高リポタンパク血症。

（1）次の4つのカテゴリに簡単に分類できます。

1高コレステロール血症：血漿TCレベルの増加。

2混合高脂血症：血漿TCおよびTGレベルの増加。

3高トリグリセリド血症：血漿TGレベルの増加。

4低高密度リポタンパク血症：血漿HDL-Cレベルが低下しました。

（2）原因に応じて、次のように分類できます。

1原発性高脂血症：遺伝的欠陥または遺伝子突然変異、食習慣、ライフスタイル、およびその他の自然環境要因によって引き起こされる異常な脂質代謝。

2次二次高脂血症：特定の基礎疾患、二次高脂血症、糖尿病、甲状腺機能低下症、慢性腎疾患およびネフローゼ症候群を引き起こす可能性のある一般的な基礎疾患によって引き起こされ、閉塞性肝胆道障害、肝グリコーゲン貯蔵障害、膵炎、アルコール依存症、特発性高カルシウム血症、多発性骨髄腫、マクログロブリン血症、エリテマトーデス、神経性食欲不振など。チアジドなどの一部の薬利尿薬、女性ホルモンを含む経口避妊薬、サイロキシン、同化作用を促進するアナボリックステロイド、および特定のベータ遮断薬は、これらの根本的な状態が治癒するか、または制御後、または薬物が中止された場合、二次性高脂血症を修正できます。

2.高コレステロール以外の冠動脈性心疾患の危険因子と危険な状態を特定します。

（1）正のリスク要因：

1性別：男性の発生率は女性の発生率よりも高く、中年の女性では3〜4倍高くなります。

2年齢：年齢の増加に伴い、冠状動脈性心臓病の発生率が増加します。

3高血圧：収縮期血圧または拡張期血圧の長期的な増加に関係なく、冠状動脈性心臓病のリスクは増加します。

4喫煙：リスクの程度は喫煙量に関連しており、喫煙者のリスクは非喫煙者のリスクの2倍です。

5冠状動脈性心臓病の家族歴：特に冠状動脈性心臓病の初期の冠動脈性心疾患の家族歴（55歳未満の男性、65歳未満の女性を指す）、冠状動脈性心臓病のリスクの増加。

6糖尿病と耐糖能異常：男性のリスクは2倍に増加し、女性はインスリン依存性の有無に関係なく3〜4倍高くなり、リスクも増加します。

7早期閉経：早期に経過し、エストロゲン補充療法を使用しない女性は、冠状動脈性心臓病のリスクが高まります。

8肥満：肥満の分布と程度は非常に重要です。体幹と腹部の脂肪の過剰な増加は、間違いなく冠状動脈性心臓病の危険因子です。他の関連する危険因子には、活動の少ないライフスタイル、血中のフィブリノーゲンの増加、および血中インスリンが含まれます。冠動脈性心疾患の危険因子としての耐性、血中リポタンパク質（a）または高ホモシステイン血症の重要性は調査中です。

（2）負の危険因子：血清HDL-Cレベルが> 1.6mmol / L（60mg / dl）の場合、HDL-Cのレベルが高いと冠状動脈性心臓病の危険因子を減らすことができるため、1つの危険因子を差し引くことができます。

調べる

高脂血症検査

1.血中脂質プロファイルの決定：

空腹時TC、TG、LDL-C、HDL-Cを含む。

2.血漿中にキロミクロンがあるかどうかを確認します。

簡単な方法は、プラズマを4℃の冷蔵庫に一晩置いてから、プラズマに「クリーミーな」最上層があるかどうかを観察することです。

3.血漿低密度リポタンパク質（LDL-C）濃度：

計算は、フリーデヴァルト式を使用して実行できます。

LDL-C（mg / dl）= TC-（HDL-C TG / 5）またはLDL-C（mmol / L）= TC-（HDL-C TG / 2.2）。

血漿トリグリセリド濃度が4.5mmoL / L以内の場合、LDL-C濃度はこの式で計算されます信頼できる結果です。血漿トリアシルグリセロール濃度が4.5mmoL / Lを超える場合、計算されたLDLのためこの式は適用できません-C濃度は、実際の値よりも大幅に低くなります。

血漿コレステロール値は、1から2週間以内に±10％変動する可能性があり、実験室の変動は3％以内であることが許されます。。

4.脂質代謝に関する特別な検査：

（1）アポリポタンパク質アッセイ：血漿アポBおよびアポAIレベルの測定は、冠状動脈性心臓病のリスクを予測するために重要です。

（2）生体内リポタンパク質代謝試験：さらに、遺伝子DNA突然変異分析、リポタンパク質受容体相互作用、リポタンパク質リパーゼおよび肝臓リパーゼ、コレステロールリパーゼおよびシンテターゼを測定できます。

5.その他の検査：

家族性混合高脂血症および家族性高トリグリセリド血症はインスリン抵抗性があり、血漿インスリン値が上昇し、耐糖能異常として臨床的に特徴づけることができます; III型高リポタンパク血症はしばしば糖尿病を発症します;家族性混合型高脂血症は高尿酸血症と関連している可能性があり、III型高リポタンパク血症の患者は甲状腺機能低下症と関連している可能性があります。