小児ミオクロニーてんかん
はじめに
小児ミオクローヌスてんかんの紹介 ミオクローヌスてんかん、レノックス症候群は、年齢に関連した潜在性または症候性の全身性てんかん症候群であり、年齢依存性てんかん性脳症の一種（小運動型とも呼ばれます）です。軽度の運動発作、レノックス・ガストー症候群、小さなエピソードの変種、まばたき頭の転倒、ミオクローヌスの郷stal（myoclonoastatischelpetitmal）。 ギブスは1938年にこの病気を記録しましたが、小さなてんかん変種に属する小児てんかんの一種であると考えました。 レノックスは、1945年から1960年までのこの疾患のEEG変化を調査し、報告し、1966年にガストーが続いた。この年、臨床症状と脳波の関係をさらに研究し、独立した疾患であると考えました。 年齢決定されたてんかん脳症は、重要な年齢特異性を伴う特別なタイプのてんかんであり、抑制性バーストを伴う早期非抗てんかん性脳症、ウエスト症候群およびレノックス症候群の3つの要素から成ります。 3つは密接に関連しており、年齢とともに移動します。すなわち、新生児てんかん脳症→ウェスト症候群→レノックス症候群です。 基礎知識 病気の割合：0.0025％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：痉挛筋痙攣
病原体
小児ミオクローヌスてんかんの病因
病気の原因
この症状は、先天性発達障害、代謝異常、周産期低酸素症、てんかん重積状態に起因する神経系感染症または脳低酸素症によって引き起こされる可能性があります。出生前要因は10％〜15％を占め、周産期は15％を占めます。 ％〜36％、出生後10〜25％、不明な理由で30〜70％、この病気の遺伝的要因はまだ議論の余地があります。
脳病変（30％）：
神経管発達障害、脳神経移動障害、灰白質異所性、脳回奇形、水頭症などの脳発達異常;染色体疾患および先天性代謝疾患に起因する脳発達障害;脳変性および脱髄疾患、白質栄養不良など、神経皮膚症候群、さまざまな脳炎、髄膜炎、脳膿瘍、先天性感染症、脳嚢虫症、ウイルス、細菌、原生動物、寄生虫、真菌が原因のその他の疾患などの中枢神経系感染症感染症;頭蓋内出血、血栓症、塞栓症、脳血管炎、動静脈奇形、動脈瘤などの脳血管疾患;脳浮腫、脳症、頭蓋内圧亢進、脳外傷、頭蓋脳外傷、脳腫瘍、不適合腫瘍など
代謝障害（25％）：
脳脂質沈着、異常なグルコース代謝、異常なアミノ酸代謝などの先天性代謝異常;低ナトリウム血症、高ナトリウム血症、低カルシウム血症、低マグネシウム血症などの水および電解質障害;ビタミン欠乏、ビタミンB6依存など、肝臓、腎臓病、高血圧性脳症、内分泌機能障害。
中毒（15％）：
薬物、金属、鉛、、イソニアジドなどの他の化学物質、痙攣、ステロイドおよびその他の中毒;てんかん重積状態によって引き起こされる抗けいれん薬の突然の中止などの薬物破壊症候群。
病因
症候性てんかん
脳の有機物、構造的病変、または生化学的代謝障害を含む既知の脳病変によって引き起こされます。
2.隠れたてんかん
構造的または生化学的理由を見つけることができない現在の知識と技術を指すが、症状の疑いがある、てんかんの深い理解と診断技術の進歩により、脳を見つけるためのますます不可解なてんかんがあるだろう原因を解明するための機能または解剖学の異常。
防止
小児ミオクローヌスてんかん予防
子供のてんかんの予防は多くの側面から開始する必要があります。特発性てんかんの原因はまだ不明です。予防方法を見つけるためにさらなる研究が必要です。症候性てんかんの予防は次の側面に注意を払う必要があります。
1.胎児および新生児を低酸素、出生時の怪我、感染などから保護するため、特に新生児仮死および低酸素性虚血性脳症を防ぐために、周産期医療に注意を払ってください。
2.熱性けいれんの積極的な予防と治療は、乳幼児の熱性けいれんに十分な注意を払う必要があります。
3.子供の神経系の様々な病気の適時の治療を積極的に防ぎ、後遺症を減らします。
4.生化学的代謝障害の予防。
5.遺伝カウンセリングの良い仕事をするてんかんを引き起こすいくつかの重篤な遺伝性疾患については、遺伝カウンセリングを実施できます。また、いくつかは出生前診断または新生児スクリーニングに使用して、妊娠または早期治療の中止の必要性を判断できます。
合併症
小児ミオクローヌスてんかんの合併症 合併症
主な合併症は、精神発達障害、身体成長障害、痙性麻痺、四肢麻痺、および小頭症です。 ミオクローヌス発作は、主に肩と上肢、両側または側方に見られます。 それはリズムではなく、突然の短命の電気ショックとして現れます。 繰り返すことができますが、けいれんの振幅と強度は異なります。 JMEのミオクローヌス発作は障害を意識しており、発作が数時間以内に連続して発生した場合（「ミオクローヌスの持続」）、意識障害もわずかです。 顔のけいれんはまれです。 全身性ミオクローヌスが存在する場合、全身が突然激しく揺れる可能性があります。胴体が前方または後方に曲がり、腕を持ち上げ、脚を曲げ、正常な姿勢を維持できません。 上肢の筋肉が細動すると、オブジェクトを激しく叩いたり、テーブルをノックしたり、保持しているオブジェクトを投げたりすることがわかります。下肢が筋肉であると、家具を突然蹴ったり、階段を降りると足が階段に触れて痛みを引き起こしたりします。
症状
小児のミオクローヌスてんかんの 症状意識の症状、意識の乱れ、カルシウムイオン、内部の流れ、横隔膜の筋肉の緊張、意識の低下、知能の喪失、人格の低下、転倒、発作、遺尿
この病気は、発症のピーク年齢が3〜5歳の年齢関連てんかん性脳症であり、発作の最も一般的なタイプは、軸性強直性（71％）、非定型欠席（49％）および外来性発作（36）です。 ％）、ミオクローヌス（21％）、全身性強直間代発作（37％）および部分発作（24％）も見られ、この症状は頻繁に見られ、てんかん発作は珍しくありません（23％）発作の種類に応じて、以下があります。
ミオクローヌスエピソード
顔、胴体、または手足の突然の急速なけいれん、複数のけいれんも繰り返され、発作時に意識的な妨害なしにいつでも発生する可能性があり、刺激は刺激によって誘発される可能性があります。
全身のミオクローヌス、ミオクローヌスの緊張、不安定なエピソード、これらの3種類の発作により、頭や体が突然落ち、臨床的に互いに区別するのが難しくなります。正確な診断は筋肉活動のトレースに依存します。
EEGは、ゆっくりとしたマルチスピンドルスロー波、スロー脊椎スロー波、または速いリズム放電として表現でき、前頭部が優勢であり、エピソードの終わりに短いsが見られます。臨床的特徴はミオクローヌスに似ています。
上記のいくつかの一般的な発作の形態は同じ患者に発生する可能性があり、どちらが支配的であるかは患者の年齢に依存します（幼児ではinが一般的です）、原因（転倒および強直発作を伴う非定型欠席）病気の前に明らかな原因のない子供によく見られます）と意識（緊張性発作はしばしば睡眠中に起こります）。
2.動きがない
これは一時的な筋肉の喪失ですが、姿勢を維持できず、エピソードは1〜3秒間続き、時には数回繰り返すこともあります。
3.トニック発作
特定の筋肉の突然の強直性収縮、特定の姿勢での固定、一定期間の持続、短時間の意識喪失、発作後の覚醒を特徴とし、一連のエピソードを形成することは容易ではありません。
強直性発作とその脳波特異的変化はLGSの主な特徴の1つであり、軸性発作と強直性発作の両方が昼と夜、軸索みそ発作および全身性強直発作に発生します。 （グローバルな強直発作）、両側の手足は発症時に対称的または非対称的である可能性があり、幼い子供はしばしば起床中に発作を起こしますが、遅発性の子供では、徐波睡眠は一過性の強直エピソード、深い睡眠を起こしやすいです発作の回数は増加します。発作時間が短い場合、EEGサーベイランスからしか見ることができません。手足の伸長が遅い、眼球の上昇、呼吸のリズムが特徴です。痙攣の小さな振幅;意識の喪失は、このエピソードの特徴ではありません;時には、口、消化性自律神経または行動解剖の発症の前後に;発作は、遺尿、拡張瞳孔を伴う場合があります。
エピソードの脳波は、一般的な高速リズム（10 Hz）によって特徴付けられ、一過性の脳波形成不全を伴う場合があります。自動症候群を伴う場合は、高速リズムの後に広いスロースロー波が発生します。
4.非定型の小さなエピソード
それは、チアノーゼ、眩aze、両目のまっすぐ、動きの停止、周期的に現れる傾向、非定型欠神発作（非定型欠席発作）の瞬間として現れます。徐々に、臨床的に観察するのが難しい場合がありますが、意識が完全に失われていない場合でも、子供はまだ簡単な活動を行うことができ、発作の非典型的な欠如はしばしば筋肉の緊張に影響を与え、筋肉の緊張の低下が顔に現れるなど首の筋肉が動くと、患者は突然頭が傾いたり、口が開いたり、鼻水が出たりします。
エピソード中の脳波は、広く不規則な2〜2.5Hzの遅い脊椎遅波であり、左右の大脳半球の放電は対称的または非対称的です。
調べる
小児ミオクローヌスてんかんの検査
一般的な臨床検査の結果は特別なものではありません。
1.脳波検査：特徴的な脳波の変化が最も価値があり、覚醒状態が異なると脳波のパフォーマンスが異なります。眠りについた後、発作性の速いリズム（主に強直性発作）を示し、発作間期のバックグラウンドの脳の電気的活動は同年齢のそれよりも遅く、脳波構造は変異していた。
2.頭蓋CT、MRI検査：原因を見つけるのに役立ちますが、3/4の患者は神経画像検査を行い、異常は見つかりませんでした。
診断
小児のミオクローヌスてんかんの診断と診断
診断
詳細な病歴、子供の過去の病歴と発作形態の理解、覚醒中および睡眠中の脳波変化の特徴、および精神衰退の発生と疾患の進行に伴う人格変化は、発作の形態に応じて診断を下すことができますミオクローヌスを引き起こす他の疾患と区別する必要があり、必要に応じて、神経画像検査を行うことができます。
脳波は、覚醒エピソード中に一般的な脊椎の遅い波（<3 Hz）を持ち、睡眠エピソード中に突然のスパイクと鋭い波の活動が見られます。
鑑別診断
この病気は、乳児けいれん、発作の欠如、精神運動性てんかんなどと区別する必要があり、遅発性ウエスト症候群と区別する必要があり、どちらも同じ原因があり、精神遅滞があり、ウエスト症候群の患者もいます数年の発達の後、この病気はLGSに変換される可能性があります。そのため、2つの症候群を明確に区別することが困難な場合があります。再発性発作症候群（Doose症候群）の場合、後者はミオクローヌス、ミオクローヌスの喪失と張性、強直発作を特徴とせず、この症候群の一部の患者はLGSなどの予後が良好です。剖検による発作の非定型的不在のみがある場合、側頭葉てんかんと区別する必要があり、後者は知的損傷を伴わず、LGSに特徴的なEEG変化はありません。
