白質脳症を伴う常染色体劣性脳動脈症
はじめに
白質脳症を伴う常染色体劣性脳動脈疾患の紹介 CARASILは、常染色体劣性脳動脈疾患と皮質下梗塞を伴う動脈硬化症、および皮質下梗塞白質脳症（CARASIL）を伴う常緑劣性劣性動脈症/動脈硬化症の略語です。 脳症はより早く起こり、20〜40歳でより一般的であり、脱毛は10〜20歳で起こり、腰痛は脳症状の前後に発生します。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：尿路感染症にきび
病原体
白質脳症の病因を伴う常染色体劣性脳動脈疾患
（1）病気の原因
この疾患の病因は不明であり、主に白質血管疾患、筋肉内小動脈疾患、脱毛症および腰痛と組み合わせて現れ、血管病変は炎症性であると推測される。 脱毛症は、放射線誘発性または全身性エリテマトーデスと同様に、頭部全体の脱毛を特徴とし、小さな動脈病変を特徴とし、炎症メカニズムに関連しています。 この疾患の骨格系は退行性であり、脳、毛および骨病変を説明するための一元論の使用など、血管因子が虚血および早期変化を引き起こすことを示唆しており、血管因子および先天性中胚葉異形成が原因である可能性があります。 また、脳内動脈壊死性血管炎を引き起こすアレルギー反応であると考えられています。
（2）病因
主な病変は、白質の広範な脱髄、U字型線維の保存、乏突起膠細胞および星状細胞の減少です。 さまざまな場合の白質病変は、前頭葉、前頭葉、および後頭葉または頭頂葉にある場合があります。脳梁も萎縮および最も軟化した病変を示します。 白質および基底核は、小さな軟化病変に散在することが見られた。白質直径が100〜400μmの小動脈および小動脈では、内膜線維症、硝子体変化、内部弾性層骨折、狭径および閉塞が観察された。 脳底部の大血管には異常や軽度のアテローム性動脈硬化は認められず、直径800μmの小動脈に動脈内肥大および動脈壁好中球浸潤が認められた。 静脈に変化はありません。
防止
白質脳症の予防を伴う常染色体劣性脳動脈疾患
遺伝的背景が明らかな患者では、遺伝子診断と治療を実施する必要があります。 神経系の遺伝病の治療は難しく、効果は十分ではなく、予防がより重要です。 予防措置には、近親者の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査、出生前診断、および選択的流産が含まれます。
合併症
白質脳症合併症を伴う常染色体劣性脳動脈疾患 合併症、尿路感染症、にきび
精神医学的症状、前庭神経損傷症状、変形した脊椎疾患または椎間板ヘルニアに関連する場合があります。 さらに、二次肺感染症、尿路感染症、hemoに注意を払う必要があります。
症状
白質脳症の症状を伴う常染色体劣性脳動脈疾患の症状共通の 症状神経痛矯正性痴呆めまい下腰痛感覚障害脱毛
1.平均（31.9±7.1）歳では、脳症がより早く発生し、20〜40歳でより一般的で、10〜20歳で脱毛が発生し、脳症状の前後に腰痛が発生します。 これまでのところ、報告された症例には疑わしい症例、合計29家族、29症例、すべて日本人、男性でより一般的が含まれます。 疑わしい症例が含まれていない場合、疑わしい症例を含む男性と女性の比率は3.2：1であり、18世帯の10血統の親は、比較的相対的な結婚歴があり、血統分析の分離比は0.27です。性的遺伝は発症の約1/4です。 最初の症状は、主に歩行障害と下肢の片側の衰弱、または人格変化の開始、記憶障害、前庭神経障害です。 患者の神経症状の半分は潜行性であり、慢性的な経過と悪化を伴い、残りの半分の患者は脳卒中から始まりましたが、血圧は正常でした。
2.脳症の症状はビンスワンガー病の症状と類似しており、主に認知症、錐体路徴候、錐体外路症状および偽球麻痺によって現れます。 彼らのほとんどは発症を忘れ、記憶障害、計算能力の低下、見当識障害、性格の変化、感情的なコントロールの喪失を徐々に感じます。待って CADASILのパフォーマンスとは異なり、イライラ、失礼、感情の変化、病気や頑固さの否定など、性格の変化が最初に発生する可能性があります。気にしない、自発的な活動の欠如。 すべての患者は、片側または両側に偽球麻痺、非対称錐体路を認め、患者の半数以上が筋緊張を増強し、30％に眼球運動障害、めまい、眼振、および運動の1/3などの脳幹症状が認められた閉塞、約1/5の軽度の感覚障害、個々のs、上肢神経痛、遠位筋萎縮および味覚障害、この疾患の診断にとって特別な意味はありません。
調べる
白質脳症を伴う常染色体劣性脳動脈疾患
脳脊髄液の通常の検査と脳脊髄液の測定、血清Apo E多型およびTauタンパク質の定量化、βアミロイドフラグメントには、診断的および差別的な意義があります。 CTおよびMRIは、びまん性白質病変、大脳基底核および脳白質ラクナ梗塞を示した。
診断
白質脳症を伴う常染色体劣性脳動脈疾患の診断と同定
1.この疾患およびCADASILには、認知障害、精神症状、偽球麻痺などの神経学的徴候、歩行不安定性および錐体路徴候、脳卒中の危険因子なし、高血圧なし、識別ポイントがある。
2.55〜65歳のビンスワンガー病、高血圧、糖尿病、心筋梗塞、アミロイド血管障害、抗リン脂質抗体症候群、うっ血性心不全、赤血球増加症、粘液性腺腫などの脳卒中の危険因子高脂血症と高グロブリン血症などには、異なる臨床症状があり、b頭症や腰痛などの症状がありません。
3.那須病常染色体劣性遺伝、約20歳、手足の痛みと病的骨折、30〜40歳での脳症状。 病変は主に軸索栄養不良を伴うグリア過形成です。 MRIは白質のびまん性脱髄を示し、カラシルと同様に、那須病の患者はX線フィルム上に複数の嚢胞影を示し、診断することができました。
4.副腎白質ジストロフィー常染色体劣性遺伝、子供でより一般的、成人発症の変動はまれであり、主に痙性対麻痺として現れるasげもあります。 病理学的無血管疾患、血液の長鎖脂肪酸の生化学的検査が増加しました。
