成長ホルモンが少なすぎる
はじめに
はじめに 下垂体前葉、子供の成長および発達障害により分泌される成長ホルモンの分泌が低いため、低身長は成長ホルモン欠乏症と呼ばれます。 原発性成長ホルモン欠乏症は男の子によく見られます。子供の身長と体重は出生時に正常であり、数週間後に成長遅延が起こります。2〜3歳後に徐々に明らかになります。知的開発も正常です。 身長は、同年齢の普通の子供の30％未満です。 二次性徴と性器異形成の減少は、年齢とともに発生する可能性があります。 二次成長ホルモン欠乏症はどの年齢でも発生する可能性があります上記の症状に加えて、原発性疾患のさまざまな症状と徴候があります。 病気が診断されたら、成長ホルモン補充療法をできるだけ早く使用する必要があります。 国産の組換えヒト成長ホルモンが広く使用されています。
病原体
原因
成長ホルモン欠乏症は、以下のように、ヒト成長ホルモン（hGH）の分泌が不十分なためです。
1、特発性（プライマリ）
このタイプの子供の視床下部と下垂体に明らかな病変はありませんが、GH分泌の原因は不十分です。 中でも、神経伝達物質-神経ホルモン機能経路の欠陥により、GHRGの不十分な分泌によって引き起こされる低身長は、成長ホルモン神経分泌機能障害（GHND）と呼ばれます。視床下部機能障害によって引き起こされるGHDは、下垂体機能よりはるかに少ないです。もっと。
GHDの子供の約5％は遺伝的成長ホルモン欠乏症（HGHD）と呼ばれる遺伝因子によって引き起こされ、ヒト成長ホルモン遺伝子クラスターはGH1（GH-N）やCSHP1、CSH1、GH2、CSH2などの遺伝子によってエンコードされます。単純成長ホルモン欠乏症（IGHD）と呼ばれるGH1遺伝子の不足による下垂体Pit-1転写因子の欠乏により引き起こされる約55Kbpの長さのDNA鎖は、臨床的にさまざまな下垂体ホルモン欠乏症によって特徴付けられます。下垂体ホルモン欠乏症（CPHD）と組み合わされて、IGHDは遺伝的に3つのタイプに分類されます：I（AR）、II（AD）、およびIII（X連鎖）。さらに、少数の低身長の子供は異常なGH分子構造、GHに起因します体の欠陥（ラロン症候群）またはIGF受容体欠損（ピグミー人間）により引き起こされ、臨床症状はGHDに似ていますが、GH耐性なしまたはIGF-1耐性を示し、血清GHレベルは減少または増加せず、まれです遺伝性疾患。
2、オーガニック（取得済み）
視床下部、下垂体または他の頭蓋内腫瘍、感染症、細胞浸潤、放射線障害および頭部外傷などに続発し、出生傷害が国内GHDの最も重要な原因であることに加えて、非発達、形成異常などの下垂体発達異常または空のsell骨、中隔形成不全、口唇裂、口蓋裂およびその他の奇形の発生に関連するもののいくつかは、成長ホルモンの合成および分泌障害を引き起こす可能性があります。
3.一時的な
思春期の成長遅延、心理社会的成長阻害、原発性甲状腺機能低下症などは、一時的なGH分泌機能障害を引き起こす可能性があり、外部の有害因子の除去または原発性疾患の治療後に回復する可能性があります。
調べる
確認する
関連検査
インスリン成長ホルモン血中グルコース睡眠検査インスリン低血糖興奮性GH、ACTH検査
まず、検査室検査
1.成長ホルモン刺激実験
成長ホルモン欠乏症の診断はGHに依存します。正常なヒト血清GH値は非常に低く、パルス分泌です。さまざまな要因の影響を受けます。したがって、採血と血液GHは診断には意味がありませんが、血中GHレベルが有意に高い場合。通常（> 10μg/ L）では、GHDを除外できます。 したがって、GHDの子供は、GHを分泌する下垂体の機能を決定するためにGH刺激試験を受ける必要があると疑われています。
生理学的検査はスクリーニング検査であり、薬物検査は確定検査です。 一般的に、テスト中、GHのピーク値は<10μg/ Lであると考えられています。これは、分泌機能が異常であることを意味します。 GHのピークは5μg/ L未満であり、GHの完全な欠乏ではありません。 GHのピークは5〜10μg/ Lで、これはGHの不足です。 さまざまなGH刺激試験には限界があるため、2つ以上の薬物刺激試験の結果が正常でない場合、GHDを診断する必要があります。 一般的に、インスリンはクロニジンまたはレボドパの検査に追加されます。 年少の子供、特に空腹時の低血糖症の子供については、低血糖症や痙攣などの深刻な反応を引き起こす可能性のあるインスリンに特別な注意を払う必要があります。 さらに、病変が視床下部にあるのか下垂体にあるのかを区別する必要がある場合は、GHRH刺激テストが必要です。
2.血中GHの24H分泌スペクトルの決定
正常な人の成長ホルモンのピーク値は、基本値とは非常に異なります。24時間でのHの分泌は、体内のGHの分泌を正しく反映できます。特にGHNDの子供では、GHの分泌は正常ですが、24時間の分泌は正常です。夜間のGHのピークも十分ではありませんが、プログラムは面倒で、多くの採血がありますが、これは患者向けではありません。
3.膵臓核成長因子（IGF-1）の決定
IGF-1は、主にタンパク質結合（IGF-BP）の形で血液循環中に存在し、IGF-BP3が優勢です（95％以上）。IGF-BP3は、IGF-1の輸送と調節のために共冷却し、その合成にも影響します。したがって、GH-IGF軸の調節は、IGF-1とIGF-BP3の両方が軸の機能を検出するための指標です。2つの分泌モードはGHとは異なり、パルス化されないため、安定しており、濃度は5歳未満です。非常に低く、年齢と発達のパフォーマンス、思春期のピークで、少女は少年よりも2年早くピークに達し、現在は5歳から思春期までの子供のGHDスクリーニングテストとして使用できますが、この指標には一定の制限がありますまた、栄養状態、性的発達、甲状腺機能などの要因にも影響されるため、結果を判断する際には注意が必要です。
4.その他の補助検査
（1）X線検査：骨年齢は通常、右手首と中手骨によって評価されます。 GHDの子供の骨年齢は、2歳以上の実際の年齢よりも遅れています。
（2）CTまたはMRI検査：GHDと診断された小児は、特に腫瘍の場合、視床下部-下垂体器質病変を理解するために必要に応じて頭部CTまたはMRIを選択する。
5、その他の内分泌検査
GHDが確立されたら、視床下部-下垂体軸の他の機能を検査する必要があります。TSH、T4または甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRI）刺激試験および黄体形成ホルモン放出ホルモン（LHRH）は、臨床症状に従って選択できます。視床下垂体、甲状腺軸および生殖腺軸の機能。
第二に、主な診断基盤
1つの低身長、同年齢および同性の通常の子供の3パーセンタイルの背後の高さ、
2遅い成長、成長率<4cm /年、
3骨年齢は2年以上の実際の年齢より遅れています。
4GH刺激試験はGHの部分的または完全な欠乏を示しました、
5知能は正常で、年齢に応じて、
6他の病気の影響を除外します。
診断
鑑別診断
成長ホルモン分泌が少なすぎるという鑑別診断：
1.非内分泌因子による低身長
（1）憲法上の低身長：病気ではなく、家族歴があり、出生時の身長、正常体重、小児期の成長が遅い、思春期の発達が遅れている、思春期の成長が加速している、一部の人は明らかではない、成人の身長は正常または通常の下限。 発育遅延期間中、子供は下垂体ピグミー、正常な体型、正常またはわずかに遅れた骨年齢の顔面症状を示さず、他の臨床検査は正常でした。
（2）遺伝的遺伝性小人症：家族、民族、内分泌機能障害なし、正常な骨年齢に関連。
（3）出生前異形成：出生後、一部の低体重の子供および未熟児は、低パーセンタイルで成長しており、成人後も依然として非常に短い。 子供の顔には、素朴で丸い顔、さらにはしわ、正常な体形、正常またはわずかに遅れた骨年齢、および正常な内分泌機能があります。
全身または臓器のさまざまな深刻な慢性疾患は、小児および青年の成長障害を引き起こす可能性があります。 より深刻なのは、栄養不良、吸収不良、慢性肝疾患、先天性心疾患、慢性腎臓病、慢性肺疾患です。 小人症の内分泌検査の前に、これらの側面に注意するか、確認する必要があります。
（4）さまざまな短期症候群：ターナー症候群、ヌーナン症候群（疑似ターナー症候群）、プラダー・ウィリ・ラーヘルト症候群、ローレンス・ムーン・ビードル症候群、常染色体などの先天性または遺伝性疾患あらゆる種類の異常は、小児期および成人でさえ低身長として現れる可能性があります。低身長に加えて、成長ホルモン欠乏症と区別しやすい独自の臨床症状もあります。
（5）骨および軟骨の形成不全：肢の奇形が多く、見分けやすい子供。
2.内分泌因子に起因するその他の欠点
（1）ラロンノーム：血中GHが増加しますが、肝臓受容体または受容体に欠陥があり、インスリン様成長因子I（IGF-I）が減少します;後者は、出生後の成長の主な成長因子です。 この疾患は常染色体劣性であり、その臨床症状は成長ホルモン欠乏と一致しており、診断は子供の血中GHの増加に基づいて判断します;血中IGF-I欠乏または有意な減少の判定、およびGH上昇高、診断を確認できます。
（2）ピグミーピグミー：中央アフリカ、中央南アジア、大西洋のピグミー民族グループで発見され、常染色体劣性です。 血清GHは正常または上昇していますが、IGF-Iは減少し、IGF-IIは正常であり、外因性GHは成長を改善できません。
（3）分子構造の異常なGH分泌：まれに、血液中の免疫学的に活性なGHの濃度は増加しますが、その生物学的活性は減少または消失します。
（4）甲状腺機能低下症：子供では、クレチン症、精神遅滞、および異常な体型。 ただし、一部の子供は明らかな成長および発達障害を伴う非定型的なパフォーマンスを示し、他の症状は軽度であることに注意する必要があります。
（5）副腎皮質ステロイド：クッシング病、副腎腫瘍からのコルチゾールの過剰分泌、糖質コルチコイドによる長期治療など。 主に多数のグルココルチコイドがGH分泌を阻害し、軟骨の成長に対する成長ホルモンの刺激を阻害し、負の窒素バランス、タンパク質合成障害、骨マトリックス形成などの骨の脱灰を引き起こすため、理由は多岐にわたるゆっくりと、カルシウム塩は堆積できず、成長が阻害されます。
（6）糖尿病：小児糖尿病のコントロールは良好ではなく、一部の子供は成長および発達障害を抱えています。理由は、子供のこの部分に内在性グルココルチコイドが多すぎることと、インスリンの不足がタンパク質合成に深刻な影響を及ぼしている可能性があります。 糖尿病の効果的な治療は成長を回復させることができます。 子供に糖尿病、低身長および肝脾腫がある場合、モーリック症候群と呼ばれます。
（7）尿崩症：コントロール不良の子供は、食物摂取量の減少と内部環境および代謝障害のために成長障害を起こします。 修正後、ほとんどは成長を再開できます。
