傍糸球体過形成
はじめに
はじめに 糸球体過形成症候群、別名：バース症候群、バトル症候群、バーター症候群、先天性高アルドステロン症、慢性特発性低カリウム血症、バーター症候群。 この症候群は常染色体劣性疾患であり、Bartter（1962）によって最初に報告され、Bartter症候群と呼ばれます。 重度の低カリウム血症を伴う腎小球過形成症候群、主に血液ナトリウム、アルカローシス、塩素が少なく、多飲症、便秘、脱水症を伴う正常な血圧。 血漿レニン-アンジオテンシンおよびアルドステロンは上昇した。 この症候群は常染色体劣性疾患であり、Bartter（1962）によって最初に報告され、Bartter症候群と呼ばれます。 その臨床的特徴は、重度の低カリウム血症と代謝性アルカローシスであり、ハイパーレニン過アルドステロン症、メサンギウム過形成と肥大、腎尿細管の維持と機能不全を伴うが、高血圧と浮腫は伴わないまた、外因性のアンジオテンシンIIに対する応答はありません。 この症候群は、イオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群と考えられています。 この病気は、先天性高アルドステロン症、慢性特発性低カリウム血症、傍糸球体過形成症候群としても知られています。 近年の分子診断研究により、バーター症候群の3つの異なる臨床的および遺伝的タイプ、すなわち、バーター症候群およびギテルマン症候群に典型的な先天性バーター症候群が明らかになった。 いわゆるバーター症候群は、典型的なバーター症候群を指します。 先天性バーター症候群の患者には2つの遺伝子型があり、I型はN + -K + -2CL変性遺伝子変異によるもの、II型はROMK遺伝子変異によるもの、典型的なバーター症候群はCLC-kbによるものですチャネル遺伝子の変異が原因。
病原体
原因
この病気の原因はまだ決定的ではありません。 ほとんどの学者は、それが常染色体劣性遺伝性疾患であると信じています。 現代の分子生物学的手法により、バーター症候群は腎尿細管上皮細胞のイオン輸送遺伝子の変異によって引き起こされることも明らかにされています。乳児バッター症候群にはNa + -K + -2Cl-遺伝子変異があり、この遺伝子は15q12-21に位置し、16個のエクソンを持ち、Na + -K + -2Cl-チャネルの1099アミノ酸をコードします。この症候群は、687アミノ酸Clチャンネルの基底側をコードする1q38に位置するCICNKB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、チアジド感受性Na + -K +チャネル遺伝子（SCI12A3）の変異により1021アミノ酸をコードする16q913に局在し、最大40の変異が発見されました。 さらに、カリウムチャネル遺伝子（ROWK）変異が一部の患者で発見されています。 したがって、バッター症候群は、上記のいくつかのイオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群として特定できます。
リポタンパク質糸球体症（リポタンパク質糸球体症）は、糸球体毛細血管におけるリポタンパク質塞栓の存在および腎外リポタンパク質塞栓症を特徴とする腎疾患です。 リポタンパク質糸球体症は男性でより一般的で、男性と女性の比率は15：8で、平均発症年齢は32歳（4〜49歳）です。 ほとんどの症例は散発性であり、いくつかは家族性です。
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関連検査
糸球体ろ過画分糸球体機能テスト
この病気の診断ポイントは次のとおりです。
1、低カリウム血症（1.5〜2.5mmol / L）。
2、高尿カリウム（> 20mmol / L）。
3.代謝性アルカローシス（血漿HCO3-> 30mmol / L）。
4、高腎症。
5.高アルドステロン症。
6、外因性バソプレシンに敏感ではありません。
7、腎糸球体過形成。
8、低塩素血症（尿塩素> 20mmol / L）。
9、血圧は正常です。
10、この病気の臨床症状と組み合わせてこの病気の特性に沿った腎生検は、診断を行うことができます。
診断
鑑別診断
次の症状を確認する必要があります。
1、糸球体の病理学的変化：糸球体症例の形態学的変化、IGA腎症の症状の1つ。 IgA腎症はベルガー病としても知られていますが、糸球体腎炎の特殊なタイプで、主に子供や若い人に発生します。通常、発症前に上気道感染症があります。この地域にはIgAの預金があります。
2、糸球体硬化症：巣状糸球体硬化症（巣状糸球体硬化症）は、巣状分節性硬化症または硝子変性を伴う糸球体毛細血管血管攣縮を指し、糸球体毛細血管の種類の明らかな細胞増殖はありません血管。 メサンギウム過形成、メサンギウムIgM沈着および限局性糸球体硬化症として使用できますが、最小限の病理学的腎症はステロイドおよび慢性進行のエピソードの繰り返しの結果に耐性があります。 ホルモンに対して効果のない原発性ネフローゼ症候群の早期腎生検は、限局性糸球体硬化症です。 したがって、疾患が独立した糸球体疾患であるかどうかについてはまだ議論があります。 しかし、他の腎臓病とは異なる臨床病理型からは、より一般的で徐々に増加する傾向がある独立した病気とみなすこともできます。
3.糸球体体積の増加：糸球体体積の増加とは、リポタンパク質糸球体症によって引き起こされる糸球体の糸球体体積の生理学的および病理学的特徴的な形態学的変化を指します。
