선천성 적혈구 생성 빈혈
소개
선천성 적혈구의 비정상적인 빈혈 소개 선천적 적혈구 빈혈 (CDA)은 드문 유전성 적혈구 세포 계통에 영향을 미치지 않는 조혈 가족 질환입니다. 임상 적 특징은 지속적이거나 간헐적 인 황달을 동반 한 만성, 난치성 경증 또는 중증 빈혈입니다. 골수는 비 혈액 조혈, 다핵, 핵 분열 및 기타 적혈구 세포의 형태 학적 이상이 특징입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담낭염, 혈색소 침착
병원균
선천성 적혈구의 비정상적인 빈혈의 원인
(1) 질병의 원인
대부분의 학자들은 CDA 유형 I, 유형 II가 상 염색체 열성이고 유형 III이 상 염색체 우성이라고 생각합니다.
(2) 병인
체외 연구에 따르면 다양한 유형의 CDA의 조혈 이상이 주로 적혈구 자체, 조혈 미세 환경 및 과립구에 있으며 거핵구 세포에는 명백한 이상이 없으며 형태 학적으로 정상적이거나 비정상적인 적혈구 및 비정상적인 형태 적혈구는 모두 동일한 클론에서 유래합니다. 핵 조각화, 다핵은 비정상적인 핵 단백질 합성, 핵 막의 비정상 또는 부족, 핵 기공의 확장, 세포질 및 핵 물질 분포 장애와 관련이있을 수 있습니다.
예방
선천적 적혈구 생성 이상 빈혈 예방
식이 요법에주의를 기울여야하며 소화가 잘되는 환자를 먹는 것이 가장 좋습니다.
복잡
선천성 적혈구 생성 이상 빈혈 합병증 합병증 담낭염 혈색소 침착
일반적인 합병증은 담낭염과 이차 혈색소 침착증입니다.
징후
선천성 적혈구 증은 비정상적인 빈혈 증상 일반적인 증상 림프절 병증 간 비대증
1. CDAI 유형은 지금까지 30 명 이상의 환자에게보고되었으며, 형제 자매는 동시에 또는 연속적으로 진단 될 수 있지만, 2 세대와 2 세대는 같은 가족에서 발견되지 않았으며, 출생 후 (신생아 황달의 발병) 초기 아동기이지만 대부분의 성인 일 수 있습니다. 발병 후 신체 검사에서 비대와 황달이 보였으며 빈혈은 경증이었다.
2. CDA 유형 II 1969 년에 Crookston은이 모델을 양성 산성화 된 혈청 검사 (HEMPAS)를 통해 유전 적혈구 다핵 성으로 명명했으며,이 유형은 비교적 흔하며 55 가구에서보고되었습니다. 84 명의 환자, 양성 세포 빈혈, 황달, 간 비대 비대증의 주요 임상 증상, 빈혈의 정도는 사람마다, 어린 시절의 가벼운 환자 (60 %), 헤모글로빈 최대 110g / L, 초기 빈혈 증상이 없음 빈혈은 성인이 된 후에 만 발생하며, 환자의 약 25 %가 비교적 심각한 질병을 앓고 있으며, 유아와 어린이는 정기적으로 수혈이 필요하며, 일부 환자에게는 특별한 얼굴이 있고 두개골 이중층이 넓어집니다.
3. CDA 유형 III이 유형은 처음보고되었으며 1951 년 Wolf et al.에 의해 기술 된 사례는이 유형에 속하며 4 가구의 23 가족이 같은 가족을 가지고 있으며 같은 세대가 서로 다른 세대에 감염되어 상 염색체임을 암시한다. 혈액형 약물 치료를 촉진하기 위해 일반적으로 사용되는 성상 수, 중등도 내지 약한 양성 색소 성 빈혈의 임상 증상은 효과적이지 않지만, 일반적인 상태는 안정적이며 예후는 양호하며, 몸은 황달, 간, 비장, 림프절을 볼 수 있습니다.
1970 년대 이래로 위의 세 가지 유형 외에, 유형 I과 II 사이에 CDA에 대한보고가 있었으며 다른 사람들은 소위 CDA 유형 IV를보고했습니다. 골수 형태는 CDAII 유형과 유사하지만 " i "항원은 정상입니다.
확인
선천성 적혈구의 비정상적인 빈혈 검사
1. CDAI 유형 (1) 말초 혈액 : 세포 크기가 고르지 않고, 비정상적인 모양, 별색, 카보 머 고리가 분명하며, 백혈구 및 혈소판이 정상입니다.
(2) 골수 : 적혈구는 명백히 과형성이며 이핵 적혈구, 다핵 적혈구 및 거대 적혈구를 볼 수 있습니다 특징적인 변화는 두 핵 생성 적혈구를 연결하는 Feulgen 검사 양성 핵간 염색질 교량입니다. 전자 현미경에서는 염색질이 스폰지입니다. 모양이 균일하지 않고 핵은 "치즈"처럼 바뀝니다.
(3) 혈청 간접 빌리루빈을 증가시킬 수 있습니다 : 비뇨기 담즙 원시.
(4) 혈청 철 증가 또는 정상 : 적혈구 글로빈 알파 대 비-알파 펩티드 사슬의 비가 증가하여 봉입체를 보였으며, 다른 특정 용혈성 빈혈의 병인은 음성이었다.
2.CDAII 타입
(1) 말초 혈액 : 적혈구 크기도 고르지 않고, 적혈구가 형성되고, 적혈구가 착색되며, 1 상 현미경 하에서 적혈구의 특성 변화가 관찰됩니다. 구성.
(2) 골수 : 과형성은 명백히 활동적이며, 이핵 성 적혈구는 적혈구의 10 %에서 40 %를 차지하며 대부분 어린 적혈구입니다 .I 형과 달리 희귀 적혈구는 드물며 일부 환자는 망상 적혈구를 포식하는 것을 볼 수 있습니다.
(3) 성숙 적혈구의 PNH 적혈구 유사 변화 : CDA 유형 II 적혈구 막 표면에 HEMPAS 항원이 존재하는 것으로 나타 났으며, 항원-항체 반응이 고전적인 보체 경로를 활성화 시키지만 산성화 된 혈청에 대한 민감성 인 산성화 된 혈청에 민감 함 PNH는 빈약하고, 자당 검사는 용혈을 일으키지 않으며, 추가 연구는 HEMPAS 항원이 N- 아세틸 글루코 사미 닐 트랜스퍼 라제 II의 유전 적 이상에 의해 유발되는 것으로 나타났습니다.이 효소의 이상이 세포막의 구성 당 단백질, 특히 세포막의 이상을 초래하기 때문입니다 밴드 3, 밴드 4, 5 및 가능하게는 당 단백질 A 이상, 또 다른 혈청 학적 이상은 적혈구 표면의 "i"항원의 증가이다.
3.CDA 타입 III
(1) 말초 혈액 : 성숙한 적혈구의 크기는 분명히 고르지 않으며, 거대한 적혈구, 핵 형성 적혈구, 정상 또는 낮은 망상 적혈구 수, 정상적인 백혈구 및 혈소판이 있습니다.
(2) 골수 : 적혈구는 명백히 증식이며, 각 단계에서 핵 형성 적혈구에 큰 변화가 있습니다 일부 핵 형성 적혈구의 직경은 10-12 핵, 2 핵, 3 핵, 3 핵, 다핵 적혈구 및 핵을 포함하는 직경 50-60 μm입니다. 조각화가 일반적이며, 과립구 및 거핵구의 형태는 일반적으로 정상입니다.
(3) 혈청 철 수치 증가 : 혈청 간접 빌리루빈이 증가하고, 비뇨기 담즙 원시가 증가했습니다.
(4) 증가 된 적혈구 글로빈 β 펩티드 사슬 : 보이는 봉입체, 적혈구 수명, 식염수 삼투압 취약성 시험, 산성화 된 혈청 용혈 시험, Coombs 시험은 정상이었다.
조건에 따라 B- 초음파, 심전도, X- 선 및 기타 검사를 선택하십시오.
진단
선천성 적혈구의 비정상 빈혈 진단 및 진단
CDA의 진단은 주로 양성, 양성 색소 침착, 지속성 또는 간헐적 황달을 동반 한 내화성 단순 빈혈, 망상 적혈구가 높지 않음, 골수 적혈구가 과형성이며, 전형적인 형태 학적 변화, 과립구, 거핵구는 정상이며, 지중해 빈혈 유사 적혈구 글로빈 펩티드 사슬의 이상을 가질 수 있으며, HEMPAS 항원 및 i 항원의 변화는 긍정적 인 가족력을 가질 수있다.
차별 진단
1. CDA는 빈혈, 황달 및 글로빈 펩타이드 사슬 이상이있는 가족 성이기 때문에 지중해 빈혈과 구별되어야하지만, 지중해 빈혈 환자는 소위 "천상의 얼굴", 망상 적혈구 증가, 적혈구 수명을 가질 수 있습니다. 현저히 단축 된 비장 치료의 효과는 양호하며, CDA는 염색질 "브릿지", 적혈구 "고스트 섀도우", 거대 / 다핵 적혈구 및 HEMPAS 항원 및 i 항원 변화 등을 가질 수 있으므로 물론 두 질병을 구별 할 수 있습니다. 미래에 전형적인 CDA 환자에서 적혈구 유전자 검사를하는 경우이를 식별하는 데 도움이 될 것입니다.
2. CDA II 형은 비발 병성 발작 야행성 헤모글로빈 (PNH)과 구별되어야하며, 두 가지 모두 산 용혈 검사에 양성일 수 있지만 보체에 민감한 PNH 적혈구의 메커니즘은 CDA와 구별됩니다 : PNH는 포스파티딜에 기인합니다 알코올 글리코 시드 클래스 A (PIG-A) 유전자의 이상은 혈액 세포막에 소량의 포스파티딜 이노시톨 (GPI) 고정 단백질을 초래하여, 보체 조절에 영향을 미칩니다. 조절 단백질 (DAF, CD59)에 더하여, 조혈 줄기 세포, 특히 비 발병 형의 PNH 질환은 종종 완전한 세포 감소증 및 불량한 골수 증식으로 나타나며, 이는 또한 CDA 유형 II와 구별 될 수있다.
3. CDA 및 거대아 세포 빈혈의 확인은 주로 병력 (영양 력 및 가족력 포함) 및 엽산 또는 (및) 비타민 B12 치료에 달려 있으며, CDA 및 골수이 형성 증후군 및 백혈병의 확인은 주로 후자의 두 가지에 근거합니다. 악성 질병은 종종 전체 골수 (전체 혈액 세포)와 관련이 있으며 병리학 적, 조직 화학적, 염색체 및 심지어 종양 유전자 이상이 있습니다.
