골수-췌장 증후군

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병원균
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복잡
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소개

골수-췌장 증후군 소개 피어슨 증후군으로도 알려진 골수-췌장 증후군은 미토콘드리아 DNA의 상당한 손실 (또는 재 배열)로 인해 선천성 진행성 다중 시스템 손상을 일으키는 미토콘드리아 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신부전

병원균

골수-췌장 증후군

상 염색체 우성 유전, 적혈구 효소 결핍은 미토콘드리아 DNA의 상당한 부족 또는 재배 열에 기인한다.

예방

골수-췌장 증후군 예방

질서 정연하게 휴식, 일과 휴식, 삶에주의를 기울이고, 낙관적이며 긍정적이고 위로의 태도를 유지하는 것이 질병 예방에 큰 도움이 될 수 있습니다.

복잡

골수-췌장 증후군 합병증 합병증, 신부전

간 및 신부전은 흔한 동반 질환입니다.

징후

골수-췌장 증후군 증상 일반적인 증상 간 부전 유산 축적 과도한 췌장 효소 분비 또는 배설은 췌장 외분비 기능 장애를 감소시킵니다

출생 직후에 발견되는 빈혈과 췌장 외분비 기능 부족, 젖산 수치 증가, 때때로 유산 산증, 그리고 간과 신부전으로 인한 임상 적 특징.

확인

골수-췌장 증후군 검사

1. 말초 혈액 : 헤모글로빈이 감소되고 색소 침착 빈혈의 특징이 분명함 혈액 도말 검사에서 적혈구의 형태는 종종 양방향이며, 정상 및 비정상적인 형태를 가진 두 가지 유형의 세포를 볼 수 있습니다 적혈구의 크기는 분명히 불균일합니다. 적혈구의 모양과 색이 증가하고, 망상 적혈구가 감소하고, 백혈구와 혈소판 수가 감소했으며, 적혈구의 삼투 성 취약성은 명백한 불일치를 보이며 증가하거나 감소 할 수 있습니다.

2. 골수 이미지 : 골수에서 적혈구 세포의 과도한 증식, 철 염색은 헤 모시 드린에서 현저한 증가를 보였고, 철 과립구는 80 % 내지 90 %로 증가하였으며, 고리 형 철 과립 세포의 약 10 % 내지 40 %가 관찰되었다. 후자는 대부분 적혈구의 중간 및 늦은 적혈구입니다. 철분도 혈액 도말에서 발견 될 수 있습니다 때때로 간혹 적혈구가 존재하여 엽산 결핍이 동반 될 수 있습니다.

3. 대부분의 혈청 철분 증가 : 철 포화도는 종종 크게 증가하고, 철 역학 연구에 따르면 혈장 철 제거율은 보통 1/4에서 1/2로 가속되고 철 이용률은 약 1/5로 감소합니다. 1/3.

4. 적혈구 또는 정상적인 하한선에서 FEP 감소 : 적혈구에서 FEC가 대부분 정상이며, 피리독신 치료가 효과적이지 않은 경우 FEC가 높을 수 있으며, FEP가 크게 감소합니다 .51Cr로 측정 된 적혈구의 생존 시간은 정상적이거나 약간 단축 된 적혈구 평균 수명은 40 ~ 100 일입니다.

일부 환자들은 트립토판 부하가 악화 될 때 요 황색 요산 (4,8- 디 하이드 록시 퀴놀린 산) 및 / 또는 개 퀴놀린 산의 배설이 증가하여 트립토판의 비정상적인 대사를 나타냅니다.

6. 간 생검 : 철 침착 물을 보여줍니다. 비 수혈 환자의 간은 종종 유전성 혈색소증의 간 병변과 유사한 무증상 작은 결절성 간경변증과 동일한 변화를 가질 수 있습니다.

7. 상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 ECG, B- 초음파, X- 레이 및 기타 검사를 선택하십시오.