거대 혈소판 질환
소개
거대 혈소판 질환 소개 거대 혈소판 질환은 혈소판 감소증, 거대 혈소판, 장기간 출혈 및 빈약 한 프로트롬빈 소비를 특징으로하는 유전성 질환입니다. 이 질환의 치료는 혈소판 감소증과 기본적으로 동일하며 증상 치료와 혈소판 수혈 외에는 다른 효과적인 치료법이 없습니다. 혈소판의지지 요법과 적시 주입이 지원되는 한이 질병의 예후는 여전히 좋습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람들 : 영유아 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 혈소판 감소증
병원균
거대 혈전증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환의 기본 결함은 혈소판 막 당 단백질 GPIb-V-IX 복합체의 결함으로,이 질환으로 인한 출혈 증상은 혈소판 감소증, 혈소판과 vWF 간의 비정상적인 상호 작용, 혈소판과 트롬빈 간의 비정상적인 상호 작용, 혈소판과 관련이 있습니다. 비정상적인 응고 활동.
혈소판 감소증의 원인은 알려져 있지 않지만,이 질환에서 출혈의 중증도는 혈소판 감소증과 유사하지 않으므로 비정상 혈소판 덩어리가 출혈을 유발하는 중요한 요소임을 시사합니다.
(2) 병인
GPIb-V-IX는 혈소판 표면에 존재하며 혈소판의 주요 접착 수용체로, 수용체는 vWF에 결합하여 내피 조직에 부착됩니다 부착 수용체가 없기 때문에 혈소판은 피내 조직에 부착 할 수 없어 지혈, 거대한 혈소판으로 이어집니다. 증후군 환자에서 트롬빈 활성화에 대한 혈소판 반응은 특히 낮은 트롬빈 농도에서 낮습니다. 트롬빈은 혈소판 활성화의 주요 생리적 활성화 제 중 하나이며 GPIbα에 결합 할 수 있습니다. 연구에 따르면 GPIbα 아미노산 239-299는 트롬빈, GPIX 및 GPV의 결합 부위는이 질환을 가진 환자의 혈소판에서 감소하고 GPIbα 및 GPIbβ의 감소와 병행합니다.이 4 개의 단백질은 동일한 복합체에 존재하는 것으로 간주되며, 형질 감염 실험은 세포 표면이 손상되지 않은 것으로 나타났습니다. 복합체의 발현은 GPIbα, GPIbβ 및 GPIX cDNA의 존재가 선행되어야하며, 임의의 유전자의 이상은 복합체에서 이상을 유발하여 거대 혈소판 증후군을 유발할 수있다.
예방
거대 혈소판 질환 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.
복잡
거대한 혈소판 질환 합병증 합병증, 혈소판 감소증
거대 혈소판 질환은 혈소판 감소증을 유발할 수 있습니다.
징후
거대 혈소판 질환의 증상 일반적인 증상 혈소판 감소 내장 출혈 코피 피부 자반
Heterozygous는 임상 증상이 없으며 혈소판 GPIb-IX 복합체 함량과 같은 가벼운 생물학적 이상 만 정상인의 절반이며, homozygous는 중간 출혈에서 심한 출혈, 아기는 출생 후 며칠 이내에 피부 purpura, ecchymosis와 함께 발생할 수 있습니다 그리고 코피, 심한 내장 출혈, 관절 출혈, 여성은 월경통, 수술 및 치아 추출 후 과도한 출혈이있을 수 있습니다.이 질병의 임상 증상은 나이가 들어감에 따라 점차적으로 감소 할 수 있으며 같은 가족 출혈이있는 다른 환자 증상의 차이도 더 큽니다.
확인
거대 혈소판 질환 검사
1. 혈소판 수 : 중등도에서 중증으로, 소수의 환자가 정상입니다.
2. 혈소판은 림프구 크기까지 거대하며, 거대한 혈소판은 80 %를 차지할 수 있습니다.
콜라겐, 유리 비즈 등에 대한 혈소판의 부착 속도가 감소한다.
4. 혈소판 감소와 평행하지 않은 출혈 시간이 연장됩니다.
5. 혈소판 응집은 ADP, 아드레날린, 트롬빈 및 콜라겐에서는 정상 이었지만,리스 토 세틴 및 vWF에서는 그렇지 않았습니다.
6. 혈전이 정상적으로 수축하고 프로트롬빈이 제대로 섭취되지 않습니다.
7. 혈소판 막 GPIb-IX 및 GPIb-V가 부족하거나 감소되었습니다.
상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 ECG, B- 초음파, X 선, 생화학 검사를 선택하십시오.
진단
거대 혈소판 질환의 진단 및 진단
진단 기준
이 질병의 진단은 다음을 기반으로합니다.
임상 증상
1 상 염색체 열성 유전, 남성과 여성 모두 아플 수 있습니다.
2 가벼운 피부에서 온건 한 피부, 점막 출혈, 월경이있는 여성;
3 간 비장이 부어 오르지 않습니다.
2. 실험실 검사
거대한 혈소판을 가진 1 혈소판 감소증;
2 번의 출혈 시간이 연장되었습니다.
3 혈소판 응집 실험에서리스 토 세틴은 응집되지 않았으며 다른 응집제는 기본적으로 정상입니다.
4 혈소판 비드 유지 시험을 줄일 수 있습니다.
5 혈전 수축이 정상입니다.
6vWF는 정상입니다.
7 혈소판에는 당 단백질 Ib가 부족합니다.
이차 거대 혈소판 증후군의 배제.
4. May-hegglin 이상과 같은 거대 혈소판이있는 다른 질병과 구별해야합니다.
5. 제 1 회 중국 혈액 학회의 혈전증 및 지혈에 관한 전국 회의 개정의 진단 기준은 다음과 같다.
(1) 임상 증상 :
1 ~ 중등도의 피부와 점막 출혈.
2 상 염색체 열성 유전.
3 간 비장이 부어 오르지 않습니다.
(2) 실험실 검사 :
혈소판이 큰 1 혈소판 감소증.
2 출혈 시간이 연장되었습니다.
3 혈소판 응집 시험 :리스 토 세틴은 응집되지 않으며 다른 유인 제와 응집은 기본적으로 정상입니다.
4 혈소판 비드 유지 시험을 줄일 수 있습니다.
5 혈전이 정상적으로 수축되었습니다.
6vWF는 정상입니다.
7 혈소판에는 GPIb가 부족합니다.
2 차 거대 혈소판 증후군은 제외합니다.
차별 진단
이 질병은 다른 선천성 혈소판 감소증과 같은 거대 혈소판과 관련된 질병과 구별되어야합니다. 혈소판 약점 식별.
