갈락토스혈증

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복잡
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소개

갈락토스 미아 소개 Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT)는 galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) 결핍으로 인한 선천성 대사 장애입니다. 일반적으로이 질환은 주 산기 동안 발생하며 구토, 식사 거부, 체중 감소 및 무기력증은 종종 우유를 먹은 후 며칠 후에 발생하며 황달과 간 확대가 발생합니다. 제 시간에 우유를 계속 공급할 수 없으면 질병이 더 악화되고 복수, 간부전 및 출혈과 같은 말기 증상이 2 ~ 5 주 내에 발생합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 청년들에게 적합 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달 복수

병원균

갈락토오스 혈증의 원인

(1) 질병의 원인

고전적인 갈락토스 혈증은 1- 포스 포-갈 락토시다 아제가 결핍되어 그 전구체 1- 포스페이트-갈락토스의 축적에 의해 야기되는 오토 좀을 야기하는 갈락토스 대사의 제 2 단계에서 발생한다. 열성 유전 질환, 간, 신장, 결정 및 뇌 조직이 주요 영향을받는 기관입니다.

(2) 병인

갈락토스의 대사는 주로 간에서 수행됩니다.

갈락토스 대사에 필요한 임의의 효소의 결함은 갈락토스의 대사 장애를 유발할 수 있으며, 이는 혈액에서 갈락토스 -1- 포스페이트의 농도를 증가시키는 원인으로, 갈락토스 -1- 우리 딘 전이 효소 (GALT)의 결핍으로 인한 갈락토스 혈증이 가장 흔합니다.

갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소 결핍은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상 염색체 열성이다. 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소의 유전자는 집단에서 염색체 9의 짧은 팔 p13 영역에 위치한다. 유전자 빈도는 1/150이고, 환자는 동형 접합이고, 이형 접합은 일반적으로 영향을받지 않으며, 환자의 부모는 동형 접합 또는 이형 접합 일 수 있고, 이형 접합 부모는 원인 유전자의 운반체이며, 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 트랜스퍼 라제 활성은 일반인의 50 %에 불과하며, 신체의 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 트랜스퍼 라제 결핍은 주로 GALT의 점 돌연변이에 의해 발생합니다. 현재 효소 활성의 감소로 인해 수십 개의 돌연변이 부위가 발견되었습니다. 뇌, 간, 신장 세뇨관 및 기타 조직에 축적 된 과도한 갈락토오스 -1- 포스페이트, 혈액 갈락토오스 -1- 포스페이트 농도의 현저한 증가로 이어지고, 정상적인 신진 대사를 방해하고 장기 손상을 유발할 수 있음 1- 인산은 또한 포스 포 글루코스 뮤 타제, 글루코오스 -6- 포스파타제, 글루코스 -6- 포스페이트 탈수소 효소 등의 활성을 억제하여 글리코겐이 포도당으로 분해되는 것을 방지하여 저혈당증, 갈락토오스 -1-을 유발할 수 있습니다 인산의 증가는 갈락토스의 정상적인 신진 대사로 이어집니다 혈액 내 갈락토스 농도가 증가하고, 갈락토스 바이 패스의 대사가 증가하고, 갈락 티톨의 생성도 증가하며, 결정에 갈락 티톨이 증착되면 백내장이 발생합니다.

예방

갈락토스 혈증 예방

예방의 주요 척도는 음식에서 유당 및 기타 갈락토스 함유 물질을 제거하는 것입니다. 고위험 임산부는 태아의 손상을 줄이기 위해 음식에 유당 및 기타 갈락토스 함유 물질을 제한해야합니다.

복잡

갈바 노스 합병증 합병증

어린 시절에는 신경성 난청이있을 수 있으며, 소수의 환자는 망막 및 유리질 출혈, 황달 및 간 확대, 간경변, 복수, 간부전, 출혈, 대장균 패혈증, 성장 지연, 지능 발달, 높은 염소화 산증, 단백뇨, 아미노산 뇨 및 저혈당증.

징후

갈락토스 혈증의 증상 일반적인 증상 선천성 락타아제 결핍 황달 설사 메스꺼움 단백뇨 저혈당 갈락토스 혈증 팽만감 선천성 락토스 편협 락토스 편협

1. 급성 과정 : 대부분의 어린이는 거부, 구토, 메스꺼움, 설사, 체중 감량, 간 확대, 황달, 팽만감, 저혈당증, 단백질과 같이 출생 후 며칠 동안 모유 또는 인공적으로 우유에 갈락토오스가 있습니다. 위의 성능을 가진 비뇨기 등은 갈락토스 혈증의 가능성을 고려하고 적절한 실험실 검사를 수행해야합니다. 시간에 감지되고 해당 조치를 취하면 백내장과 정신 지체가 빠르게 발생할 수 있습니다.

2. 가벼운 질병 과정 : 급성 증상은 없지만, 이상 음향, 백내장, 정신 지체 및 간경변은 나이가 들어감에 따라 점차 나타납니다.

3. 기타 : 의사 뇌종양과 같은 드문 증상으로이 갈락토스 시스템이 뇌에 축적 된 후 뇌 부종으로 인한 갈락 티톨 가래로의 전환과 두개 내압 증가.

확인

갈락토스 혈증의 검사

실험실 검사

1. 소변 갈락토스 검사 소변 설탕 양성, 포도당 산화 효소 방법 소변 설탕 음성, 종이 크로마토 그래피는 그것을 갈락토스로 식별 할 수 있습니다.

2. 갈락토스 혈증에 대한 신생아 스크리닝 : Beutler 방법에 의해 결함있는 효소를 스크리닝하고, 형광의 존재 또는 부재를 관찰하여, 최종 평가의 기초로서 질병에는 형광이 없으며, 효소 활성의 결함은 또한 간 및 장으로부터 얻을 수있다. 점막, 섬유 아세포 및 백혈구가 반영됩니다.

3. 혈액 갈락토스 농도 결정 : 정상 농도는 110-194 μmol / L (갈락토스 산화 효소 또는 갈락토스 탈수소 효소 방법 사용)이며, 환자의 혈중 농도가 증가합니다.

4. 소변 갈락토스 및 갈락 티톨 농도의 결정 : 효소 적 방법에 의해 결정될 수있다.

5. 적혈구 1- 갈락토스 결정.

6. 갈락토스 대사 관련 효소의 결정 : 이것은이 질병의 진단을위한 중요한 기초입니다.

7. 비특이적 생화학 지표 : 단백뇨, 포도당 및 소변과 같은.

보조 검사

1. 임상 증상에 따라 B 모드를 선택하십시오.

2. 태아 혈액은 효소 활성을 측정하기 위해 태아 거울에 의해 채취되고, 양수 내 갈락 티톨의 함량 및 양수 세포 내 효소의 활성이 결정되며, 효소 유전자의 돌연변이 분석은 태아의 태아 진단에 사용될 수있다.

3. 갈락토스 호흡 테스트는 갈락토오스를 산화시키는 신체의 능력을 이해하기 위해 13C- 갈락토스에서 13CO2 로의 전환을 정량적으로 결정할 수있다 베리 (Berry) 등은 적혈구 GALT 활성과 같은 갈락토스 미아 (GALT 결핍)의 37 건의 결과를보고했다. 매우 낮음 (8.47 %, 정상 28.23 %)은 효소에 심각한 결함이 있음을 나타냅니다.