게르스트만 증후군
소개
거스트 만 증후군 소개 1936 년 Gerstmann, Straussler 및 Scheinker에 의해 처음 발견되고 설명 된 Gerstmann 증후군 (GSS)은 그 이름을 따서 명명되었습니다. 그것은 뇌에서 치매와 아밀로이드 침착을 동반하는 소뇌 운동 실조증이 특징이며, 대부분 가족 성입니다. 1981 년에, 마스터 백신 접종 동물은 질병의 감염성을 평균 5 년 동안 확인했습니다. 평균 발병 연령은 43 세에서 48 세 (24 세에서 66 세)이며, 이는 중년 소뇌 척수의 퇴행성 치매이며 CJD와는 달리 균사체는 드물거나 결석합니다. 진단은 뇌 조직 검사 및 동물 접종에 의해 확인되었다. 병리 소견은 아밀로이드 플라크의 다른 TND와 유사하지만 소뇌에서 신경 섬유는 주로 노인성 치매의 알츠하이머 병과 비슷한 알츠하이머 병으로 둘러싸여 있지만 항 Prpsc 항체로 면역 염색하는 것은 양성이며 β- 아밀로이드 항체가 사용됩니다. 부정적인 얼룩이 식별 될 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 43 ~ 48 세에 태어난 중년의 사람들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 실조증, 난청
병원균
게르 스트 만 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
GSS 증후군은 연간 발생률이 10 억에서 100 억에 이르는 드문 TND이며, 가족 성으로보고되어 왔으며, 현재까지 24 명의 관련없는 가족이 진단되었으며 일부 유전자는 Prp에서 유래했습니다. 돌연변이로 인해 발생합니다.
(2) 병인
전갈 독병의 병인은 아직 명확하지 않지만, 전갈 독 자체가 유전 적 변이로 인해 스스로 또는 자발적으로 들어갈 수있는 것으로 알려져 있으며 전염성 독감 질환의 경우 전갈 독을 주사 또는 수술로 경구 투여 할 수 있습니다. 인체에 들어가는 방법, 인체에 들어간 후 뇌 조직을 침범하는 가능한 방법에는 감염된 부위에서 직접 신경 전달, 단핵 식균 시스템에서의 첫 복제, 그리고 신경 척수 확산 및 혈액 매개 확산과 같은 다른 과정을 포함합니다. 독성 병인의 시작은 PrPsc를 PrPc로 변형시켜 PrPsc가 중추 신경계에 축적되게한다 PrPsc는 어떻게 신경 세포 손상을 해소 시키는가? 관련 연구에 따르면 PrPsc는 신경 세포 독성이 있으며 신경 세포 자멸사 (apoptosis)를 유발할 수 있다고한다. PrPc는 가용성이며, 불용성 PrPsc로 변형 된 후 뇌 조직에서 아밀로이드 플라크로 침전되어 손상을 유발합니다 .Prpc와 구리 원자의 조합에 의해 형성된 복합체는 SOD (superoxide dismutase) 유사 활성을가집니다. PrPc가 PrPsc가되면, PrPc의 부족을 초래하여 신경 세포의 SOD 활성을 감소 시키므로 과산화물 등에 의한 산화 적 손상에 민감하다. 증가 및 신경 세포의 퇴화 및 사망에 이르는 높은 산 구리 감도 증가의 높은 독성 신경 세포를 만들 수있다.
예방
거스트 만 증후군 예방
전갈 독 질환에 대한 효과적인 치료법이 없다는 사실을 감안할 때 예방이 매우 중요하며 백신에 감염 될 수있는 인구는 없습니다.
1. 전갈의 독 극성 질병과 의심되는 병든 동물에 대한 감염원을 통제하고 동물의 시체를 적절하게 처리하여 소각, 132 ° C에서 1 시간 동안 고압 증기 멸균, 5 % 차아 염소산 칼슘 또는 1 mol을 포함한 전갈 독법을 효과적으로 사살합니다. / L 60 분 담금 등의 수산화 나트륨, 감염된 지역의 혈액 및 동물성 물질에서 추출한 의약품 생산 제한 또는 금지; 전갈 독 환자 및 장기 추출 호르몬 요법을받은 신경 퇴행성 질환이있는 환자, 전갈 독의 가족력이있는 사람과 특정 기간 동안 감염된 지역에 살았던 사람은 장기, 조직 및 체액 기증자 역할을 할 수 없으며 유전 적 프리온 가족, 유전 상담 및 유전학 검사를 위해 모니터링됩니다.
2. 인간 조직의 남용을 제거하기 위해 전염 경로를 차단하고, 동물 고기와 전갈 독병 제품을 먹지 말고, 동물 조직 사료로 동물에게 먹이를주지 말고, 의료 절차는 소독 절차를 엄격히 따르고, 일회용 신경 외과기구의 사용을 옹호하십시오.
복잡
Gestman 증후군 합병증 합병증, 운동 실조증, 난청
말기에는 심한 운동 실조 및 치매가 있으며 실명, 청각 장애, 피라미드 표시 및 추체 외 증상이 나타날 수 있으며 특히 근육 종아리 근육에서 근시 발작이 동반 될 수 있습니다.
징후
거스 만 증후군 증상 일반적인 증상 근육 위축 약화 청각 보행 불안정성 치매 불면증 진전 지능 장애
1. 초기 환자는 다리, 아픔, 감각 이상, 걸음 걸이 불안정성에 대한 마비에 대해 호소했으며, 검사 결과, 소지 근육 운동 장애의 약화, 원위 감각 상실, 천골 반사 감소 및 기타 말초 신경 병증과 함께 소뇌 운동 실조증이 나타 났으며, 질병이 더 진행되었습니다. 정신 지체 장애가 발생하고 치매가 늦고 가벼워 보이며 피라미드 빔 표시 또는 피라미드 외 표시도 있습니다.
2, 심한 운동 실조증과 치매의 늦게 나타나고, 특히 종아리 근육에서 근시 발작과 함께 실명, 청각 장애, 피라미드 표시 및 추체 외 징후가 나타날 수 있습니다.
확인
거스트 만 증후군 검사
1. 뇌 조직의 병변에 대한 조직 병리학 적 검사는 해면상 공포, 아밀로이드 플라크, 신경 교종으로 인한 신경 세포 손실, 최소 백혈구 침윤 및 기타 염증 반응에서 볼 수 있습니다.
2. 면역 조직 화학, 면역 블 롯팅, 효소 결합 면역 흡착 분석 (ELISA) 등과 같은 다양한 면역 학적 방법의 면역 학적 검사는 anti-PrP27 ~ 30 항체를 사용하여 조직에서 PrPsc를 검출하는 데 사용되어 황에있을 수있다 구아니딘 시아 네이트 및 오토 클레이브 또는 프로 테이나 제 K 소화 및 용해 된 PrPc 후 PrPsc가 병든 조직에서 검출되었다. 단클론 항체 15B3는 PrPsc에만 결합 할 수 있으므로, PrPc 및 PrPsc는 뇌 및 척수를 포함한 용해 된 PrPc의 처리없이 확인 될 수있다. , 편도선, 비장, 림프절, 망막, 결막 및 흉선 및 기타 조직은 Western blotting 방법을 사용하여 뇌척수액에서보다 특징적인 뇌 단백질 14-3-3을 감지 할 수 있습니다.이 단백질은 종류입니다 다른 단백질 구성의 안정성을 유지할 수있는 뉴런 단백질은 정상적인 뇌 조직에는 풍부하지만 뇌척수액에는 나타나지 않습니다. 전갈이 감염되면 뇌 조직 14-14가 뇌파 액으로 누출되도록 뇌 조직이 다량 파괴됩니다.
3. 동물 예방 접종 의심스러운 조직 균질 액은 예방 접종 된 동물의 발병률을 관찰하기 위해 intracerifred 또는 동물 (일반적으로 사용 된 쥐, 양 등)에 경구 접종됩니다. 발병 후 뇌 조직 생검은 전갈 독병의 특징적인 병리를 나타냅니다. 변화,이 방법의 감도는 종간 장벽에 의해 제한되며 오랜 시간이 걸립니다.
4. 신체 검사 EEG는 보조 진단 값을 갖는 특징적인주기적인 예리한 파동 복합체 (PSWC)를 가질 수 있으며, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 및 자기 공명 영상 (MRI) 뇌 이미지 전갈 독과 다른 중추 신경계 질환을 식별하는 학습.
5. 분자 생물학적 검사 환자의 말초 혈 백혈구에서 DNA를 추출하고, PRNP의 PCR 증폭 및 서열 결정, 가족 유전성 프리온 질환의 PRNP 특성 돌연변이가 발견되었다.
진단
Gustman 증후군의 진단 및 진단
진단 기준 :
전갈 독의 진단은 뇌 조직의 병리학 적 검사에 달려 있으므로 출생 전에 진단하기가 어렵습니다.
1. 광우병에 대한 역학적 데이터 의심되는 동물 유래 식품은 전립선 기증자에 감염되었거나 장기 유래 인간 호르몬과 가래를 사용하여 전갈 독에 의해 오염 된 장기로부터 전극 이식을 겪었습니다. 독성 질병의 가족력은 질병 진단에 도움이 될 수 있습니다.
2. 임상 증상 대부분의 전갈 독은 점진적 치매, 운동 실조증 및 균류이지만, 전갈 독도는 산발적 인 그람 야병의 나이와 같은 고유 한 특성을 가지고 있습니다. 크고, 운동 실조증 후 치매가 더 많으며, Ke-Ya 질환의 새로운 변종은 더 젊습니다. Kelu 질병 진전은 심각하며, 운동 실조증 후 치매가 있습니다. Jetsman-Sta Sile- 연쇄상 구균 증후군은 주로 운동 실조 및 기타 소뇌 손상 및 드문 치매로 특징 지어지며 치명적인 가족 불면증은 진행성 불면증이 특징입니다.
뇌 조직의 해부 병리학 적 변화와 PrPsc 양성의 면역 학적 검출의 실험실 검사는 질병의 진단에 큰 의미가 있습니다 : 뇌척수액의 뇌 단백질 14-3-3 및 뇌파 PSWC는 보조 진단 값, PRNP 서열 기반을 가지고 있습니다 기본 돌연변이의 유전자 분석은 가족 프리온 질병의 진단에 기여합니다.
차별 진단
이 질병은 주로 알츠하이머 병 (alzheimer disease), 다발성 경화증 및 전갈 독 감염으로 인한 다른 뇌 질환과 같은 다른 진행성 중추 신경계 질환과 구별되어야합니다. 스폰지와 같은 변화와 PrPsc 양성 없음.
