근긴장이상 증후군
소개
디스 토니아 증후군 소개 이완성 증후군 (dystonia)은 근긴장 (dystonia)이라고하며, 이는 근력 및 길항근 수축의 비 일관성 또는 과도한 수축으로, 비정상적인 근육 운동 및 자세를 특징으로하는 운동 이상증 증후군을 유발합니다. 지속성 특성. 근긴장 이상 증후군 (dystonia syndrome)이라고하더라도 근음의 변화는 눈에 띄지 않지만 비정상적인 자세 자세와 비자발적 변형 작용은 눈에 able니다. 근긴장 이상은 영향을받은 사지의 정상적인 운동 범위, 범위, 속도 및 근육 강성에 영향을 줄 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 감수성 인구 : 유전성 진행성 긴장 이상증은 소아에서 더 흔합니다. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 근육 위축, 삼키기 어려움
병원균
디스 토니아 증후군의 원인
유전 적 요인 (40 %) :
특발성 근긴장 이상의 원인은 알려져 있지 않으며 유전과 관련이있을 수 있습니다. 즉, 부모의 특성이 다음 세대에 표현되는 현상과 유전 물질이 이전 세대에서 자손으로 전달되는 현상입니다.
망상 병변 (50 %) :
이차성 긴장 이상증은 종종 기저핵, 시상 및 뇌간 망상 형성과 같은 병변의 증상입니다. 기저핵, 시상 및 뇌간 망상 형성의 주요 기능은 자율 운동의 제어입니다. 또한 기억, 감정 및 보상 학습과 같은 고급인지 기능에 참여합니다. 기저핵 주변의 병변은 다양한 운동 및인지 장애를 일으킬 수 있습니다.
병인
특발성 근긴장 이상증 (특발성 근긴장 이상)은 상 염색체 우성 (30 % ~ 40 % 침투), 상 염색체 열성 또는 X- 연관 열성 유전 일 수 있으며, 우성 유전자 결함 유전자 DYT1은 9 번에 위치합니다. ATP 결합 단백질 토르 신 A를 암호화하는 염색체 9q32 ~ 34의 긴 팔은 산발적 사례가있을 수 있으며 외상이나 과로와 같은 환경 적 요인이 유발 될 수 있습니다. 예를 들어, 구강 하악 근긴장 이상증이 발병하기 전에 안면 또는 치과가있을 수 있습니다. 사지의 한 쪽이 과로하여 부상의 역사는 종종 가래, 타이피스트 및 운동 선수의 사지를 유발했습니다.
이차성 긴장 이상증은 선조, 시상, 푸른 반점, 간경변과 같은 뇌간 망상 구조와 같은 병변에 의해 발생합니다. 빌리루빈 뇌병증, 신경절 침착, globus pallidus 핵 색소 침착, 진행성 핵상 마비, 특발성 기초 신경절 석회화, 부갑상선 기능 항진증, 중독, 뇌졸중, 뇌 외상, 뇌염 등; 또한 약물 (levodopa, phenothiazines, butyl 아실 벤젠, 메토 클로 프라 미드도 유도 될 수있다.
근긴장 이상은 또한 신호로 특징 지어지는 심리적 요인에 의해 야기 될 수있다.
병리학 적 및 신경 생화학 적 변화 : 비특이적 병리학 적 변화는 Putamen의 핵, 시상 및 소핵의 작은 뉴런, 기저핵의 지질 및 지단백질 증가, 2 차 비틀림의 병리학 적 특징을 포함한 특발성 비틀림 가래에서 관찰되었습니다. 경련성 토르 티 콜리, Meige 증후군, 가래 쓰기 및 작업 가래와 같은 이형성증에는 특정한 병리학 적 변화가 없습니다.
대퇴근 근 위축 수축은이 질환의 주요 생리 학적 특징으로, 팔다리의 각 수축은 근위 끝에서 원위 끝으로 퍼지는 경우가 종종 있으며 근전도 검사는 근육 수축의 간헐적 기간 동안 무의식적 인 운동 전위가 없음을 보여줍니다. :
30 초 동안 지속되는 1 개의 근육 수축, 짧은 간격으로 휴식;
2 회 반복, 리듬 수축 및 휴식 상태, 수축기 및 휴식 기간은 1-2 초이다.
100ms 지속되는 3 개의 빠른 단기 근육 수축은 근골격처럼 행동합니다.
예방
디스 토니아 증후군 예방
예방은 유전 적 배경을 가진 질병에서 더 중요합니다 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 출생을 예방하기위한 선택적 낙태, 조기 진단, 조기 치료 및 강화가 포함됩니다. 임상 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 큰 의미가 있습니다.
복잡
디스 토니아 증후군의 합병증 합병증, 근육 위축, 삼키기 어려움
(1) 방사선 병증 : 척수의 부 신경근 병변으로 인해 근육 탈신으로 인한 근육 위축, 마비 및 침술과 같은 이상이 발생할 수 있습니다.
(2) 근육 유사 비대 : 근육 영양 장애의 한 유형. 근이영양증은 주로 유전 적 요인에 의해 발생하며, 유전 적 요인 이외에도 환자 자신의 유전 적 돌연변이가 질병을 유발할 수 있습니다. 임상 적으로 진행성 근육 위축이 주요 임상 증상입니다.
(3) 삼키기 어려움 : 병변이 후두개 근육에 영향을 줄 수 있기 때문에 삼키기가 어려울 수 있습니다.
징후
디스 토니아 증후군의 증상 일반적인 증상 마취 성 수면 아동 디스 토니아 dysarthria 적혈구 근육 톤 근육 긴장 감소 디스 토니아 감소 긴장 이상성 긴장 이상 자동 배란 ... 이상한 비동기 상태
근긴장 이상증의 임상 분류는 아직 균일하지 않으며, 다양한 근긴장 이상 분류는 주로 영향을받은 사지 및 부분 근긴장 이상, 근긴장 이상 원인 및 발병 연령에 따라 임상 특징과 관련이 있습니다.
1. Wang Weizhi가 중국에서 편집 한 "Neurology"(2006 년 초판)는 다음과 같은 분류를 소개합니다.
(1) 관련된 병변에 따른 분류 :
1 국소성 근긴장 이상증 : 경련성 토르 티 콜리, 코골이 어려움 (음성), 객담, 구강 하악 근긴장 이상증, 객담 쓰기 (상지 하나), 직업 경련, 발 근육과 같은 신체 부위에 영향을 미칩니다. 디스 토니아 등.
2 분절 근긴장 이상증 : 두개 목 근긴장 이상, 중심 축이 있거나없는 상지 또는하지, 머리와 목 근긴장 이상, 몸통 근긴장 이상이 있거나없는하지, 몸통과 같은 분절 분포가 특징입니다. -목 (머리와 얼굴에 영향을 미치지 않음) 근긴장 이상.
근긴장 이상의 3 개 부위 : 신체의 2 개 이상을 포함합니다.
4 광범위한 긴장 이상증 : 광범위한 신체에 영향을 미칩니다.
5 측면 근긴장 이상 : 일방적 인 신체 만 관련됨.
(2) 원인 별 분류 :
1 유전성 진행성 근긴장 이상 : 대부분 이환율이있는 소아에서 걷기 장애 및 운동 감소, 비정상적인 몸통 자세, 허리가 앞으로 구부러짐, 하루 종일 증상 변동, 아침 빛, 오후부터 저녁까지의 악화, 진행성 발달, L -dopa의 효과는 중요하며이 질환은 파킨슨 병과 유사 할 수 있습니다.
2 증상 성 긴장 이상증 : 뇌성 마비, 기저핵과 관련된 뇌졸중, 윌슨 병, 할러 보르 덴-스 파츠 병, 뇌염, 뇌종양, 향정신성 약물 부작용 및 기타 근긴장 이상과 같은 파킨슨 병은 때때로 근육 긴장을 동반 할 수 있습니다 장애물.
2. 상하이 시유 콴 (Shanghai Shi Yuquan) 및 기타 실용 신경과 편집자 (2004 년 제 3 판)는 다음 분류를 옹호
(1) 근긴장 이상에 따른 분류 :
1 국소성 근긴장 이상증 (초점 성 근긴장 이상) : 눈꺼풀 (안검 경련)이라고하는 눈꺼풀 근육 그룹 만 관련; 교정 성 근긴장 이상 (주위 이완성 근긴장 이상)이라고하는 눈꺼풀 및 하악 근육 그룹 관련 후두 근육은 경련 성 긴장 이상증 (sparsic dysphonia)이라고합니다. 질병은 경련 성상 화증 (sparsic torticollis)이라는 목 근육을 포함합니다. 질병은 팔뚝과 손을 포함합니다. 작가 경련 .
2 분할 근긴장 이상증 (분절 근긴장 이상) : 두개골 분할 근긴장 이상이라고하는 두개골과 목 근육에 관여하는 근육; 상 완성 근긴장 이상; 상완 부분 근긴장 이상이라고하는 한쪽 팔과 종축 또는 위 상완 관련, 대퇴부 근육 및 몸통 한쪽 또는 양쪽 관련 대퇴부 근육 (몸통 침범이 있거나없는)은 crural segmental dystonia입니다.
3 근긴장 이상 (반동성 근위) : 동측 상지와하지의 근육을 말하며 주로 2 차 원인에 의해 발생합니다.
4 일반화 된 이완기 (generalized dystoina) : 전신 비틀림 경련 (torsion spasm)과 같은 몸통, 두개골, 자궁 경부 또는 골수 근육이있는 3 개 이상의 사지를 포함하는 질병을 말합니다.
(2) 근긴장 이상 발생 연령에 따른 분류 :
1 아동 근긴장 이상 : 환자는 12 세 미만입니다.
2 청소년 성 긴장 이상증 : 13 세에서 20 세 사이의 환자.
3 성인 디스 토니아 : 20 세 이상의 환자.
어린 시절의 영양 장애 이상증, 상태는 종종 진행성이며, 먼저하지, 보행 장애를 겪고 나중에 전신성 긴장 이상, 예후 불량, 성인 성 긴장 이상증이 종종 목, 상지와 같이 제한됩니다 그것은 몸 전체에 거의 영향을 미치지 않으며 다리가 피곤하지 않으며 상태가 진행되지 않습니다.
(3) 긴장 이상증의 원인에 따른 분류 :
1 차 근긴장 이상증 :
A. 유전성 (상 염색체 우성 또는 열성 유전, X- 연관 열성 유전) : 근 병성 근긴장 이상 (알코올성 반응성, 상 염색체 우성 유전), 발작성 근긴장 , 발작성 최면 성 근긴장 이상증, 전형적인 "특발성"이상성 긴장 이상증 (단순성 근긴장 이상, 상 염색체 우성 유전, dytl 유전자), 비정형적인 "특발성"비틀림 디스 토니아 (상 염색체 우성), 비정형 디스 토니아 (상 염색체 우성).
B. 산발성 근긴장 이상.
이차성 긴장 이상증 : 도파 반응성 성 긴장 이상증 (염색체 14에있는 유전자), 파킨슨 증후군이있는 산발성 긴장 이상증, X- 연관 열성 유전성 긴장 이상증-파킨슨 증후군 (파킨슨 증후군) 필리핀 인 중 유전성 근긴장 성 긴장 이상증, 청소년 헌팅턴병, 가족 성 근 위축성 긴장 이상증, 할러 보르 덴-스 파츠 병, 진행성 창백 공 퇴행, 유전성 운동 실조증, 신경 경련이있는 긴장 이상증, 조셉 병, 운동 실조증 모세 혈관 증, 레트 증후군, 양측 양측 선조 괴사, 가족 기저핵 신경 석회화, 신경 또한, 페 노티 아진 약물, 두개 뇌 외상, 기저핵 종, 대사성 질환으로 인한 거미류 증 등이 있습니다.
3. 근긴장 이상의 주요 임상 적 특징은 10 세에서 20 세 이상이며, 초기 진행이 더 빠르다가 점진적으로 느리거나, 때때로 진행되지 않거나 약간 개선되지 않으며, 병의 진행 과정이 불확실하고, 일본에서 더 산발적 인 사례가 있으며, 다른 가족들에게는 더 많은 가족 병이 있습니다. 비틀림과 같은 운동, 경련성 토르 티 콜리, 가래 쓰기, 운동 및 자세 이상 던지기, 부 자연스러운 보행 자세 등의 다양한 증상 및 징후의 임상 증상, 초기 자세 또는 무의식적으로 자세 또는 사지 위치 이상, 거짓말 위치 근육 긴장이 사라지고 병이 진행되면서 앙와위 위치에 비정상적인 근육 긴장이 나타 났고, 뼈 변형 또는 비정상적인 근육 발달이 관찰되었지만 거친 운동 중에 근육의 근육 강도에 명백한 이상은 없었지만 근육 긴장으로 인해 섬세한 움직임이 완료되지는 않았지만 여전히 쓸 수는있었습니다. 걷기와 자전거 타기, 때로는 손가락 떨림이나 근육 운동이 있습니다.
확인
디스 토니아 증후군의 검사
혈액 전해질, 약물, 미량 원소 및 생화학 검사는 원인을 진단하고 분류하는 데 도움이됩니다.
1. CT 또는 MRI 검사 : 감별 진단에 의미가 있습니다.
2. 양전자 방출 단층 촬영 (PET) 또는 단일 광자 방출 단층 촬영 (SPECT) : 뇌에서 일부 생화학 적 대사를 보여줄 수 있으며 이는 진단에 의미가 있습니다.
3. 유전자 분석 : 특정 유전성 긴장 이상 질환을 진단하는 것이 중요합니다.
진단
디스 토니아 증후군의 진단 및 분화
특발성 경련성 토르 티 콜리스는 자궁 경부 근육에서 근긴장 이상을 나타냅니다. 작가 경련은 손과 팔뚝에있는 근긴장 자세이며 펜은 단검과 같고 팔은 뻣뻣하며 손목은 구부러지고 팔꿈치는 무의식적으로 바깥쪽으로 절을하고 손바닥이 옆을 향하고 있지만 다른 행동은 정상적이며 피아노 연주, 타이핑, 드라이버 또는 나이프 사용 등의 다른 전문 족쇄를 보여줄 수 있습니다. 약물 치료는 일반적으로 유효하지 않으므로 환자는 배울 수 있습니다 다른 손으로이 작업을 완료하십시오.
비틀림 경련, 경련성 토르 티 콜리, 가래 쓰기 및 운동 던지기와 같은 근긴장 이상이있는 환자를 진단하는 것이 더 쉬우 며,이 증후군을 확인한 후 그 원인을 찾아야합니다.
디스 토니아 증후군은 근골격과 코골이와 구별되어야하며,이 질환의 근육 긴장은 불수의적인 불수의근 수축이며 파킨슨 병과는 다릅니다.
