글리코겐 축적 질환
소개
글리코겐 저장 질병 소개 글리코겐 저장 유 (Glycogenstoragedisease)는 조직에서 정상적으로 분해되거나 합성 될 수없는 간, 근육 및 뇌 조직의 글리코겐 대사에 특정 효소가 없기 때문에 조직에 숨겨진 글리코겐 그룹입니다. 글리코겐 질환 (glycogendisease), 글리코겐 대사 (glycogenoses)라고도하는 성적으로 유전 된 글리코겐 대사 장애. 이 질병은 1929 년 1929 년 네덜란드의 여러 의사들에 의해 처음 발견되었습니다. 대부분 글리코겐 분해 효소가 부족하여 글리코겐이 조직에서 분해되어 너무 많이 퇴적되었으며 글리코겐 합성 효소가 부족하여 극소수의 질병이 발생했습니다. 글리코겐 저장 용량이 너무 작습니다. 이 질환은 주로 간, 신장, 심장 및 근육의 여러 장기 조직을 포함하며, 대부분 저혈당으로 특징 지어지며, 간-저혈당 글리코겐 저장 질병과 근육 에너지 장애 글리코겐 저장 질병의 두 가지 주요 범주로 나뉩니다. 수업. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % -0.007 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간 섬유증 근육 위축 복수
병원균
글리코겐 저장 질병의 원인
(1) 질병의 원인
글리코겐 저장 질환은 상 염색체 열성이고, 포스 포 릴라 제 키나제 결핍은 X- 연관 상속이다.
(2) 병인
글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애이다.
체내에서 글리코겐의 합성 및 분해는 일련의 효소의 촉매 작용하에 수행되는데, 이들 효소가 부족한 경우, 간, 신장, 심장, 근육 및 심지어 신체의 다양한 기관을 포함하여 글리코겐이 정상적으로 분해 및 합성되기 어렵다. , 저혈당증, 근육 약화, 심부전 등, 표 1은 결함 효소를 보여준다.
예방
글리코겐 저장 질병 예방
글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애이며, 명확한 관련 예방 데이터는 없다. 발생률은 1/2 백만입니다. 효소 결핍의 차이 (대부분 이화 적 결함)에 따라 12 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 포스 포 릴라 제 키나제의 결핍을 제외하고, 이들은 모두 상 염색체 열성 질환이다. 영유아보다 많은 환자가 사망했습니다.
치료는 주로 질병의 발달을 늦추고 근력을 증가 시키며 증상을 개선하며 호흡 곤란을 개선하고 삶을 연장하며 삶의 질을 향상시키고 통증을 완화시키는 것입니다.
복잡
글리코겐 저장 질병 합병증 합병증 간 섬유증 근육 위축 복수
간 섬유증, 근육 위축, 복부 정맥류, 간경변 문맥 고혈압, 복수 및 식도 정맥류.
징후
글리코겐 저장 질환의 증상 일반적인 증상 근육 위축성 간 섬유증 신부전 사구체 경화증 간장 확대 혼수 상태 경련
글리코겐 저장 질환은 주로 Ia 형 (포도당 -6- 포스파타제 결핍) 및 드문 Ib 형 (G-6-P 마이크로 솜 전이 효소 결핍), III 형, VI 형을 포함하여 간 비대 및 저혈당증으로 나타납니다. 그리고 X- 염색체 및 상 염색체 열성 인산 분해 효소 b- 키나제 결핍, 근육-에너지 장애 글리코겐 저장 질병은 주로 근육 위축, 저산소증, 운동 장애, V 형, VII 형, 글리세롤 포스페이트를 포함하여 나타납니다 효소 부족 및 LDHM 서브 유닛 부족 및 기타 유형 II, 유형 IV 등.
1. I 형 글리코겐 저장 질환 : 포도당 -6- 포스파타제의 결핍으로 인해 가장 흔한 임상은 포도당 6- 포스페이트를 포도당으로 가수 분해 할 수 없습니다
(1) 단식은 심한 저혈당을 유발하고, 아이는 출생 후 저혈당, 경련 및 심지어 혼수 상태로 나타나고, 장기 저혈당은 2 세 이내에 뇌 세포 발달, 정신 지체, 사망에 영향을 미칩니다.
(2) 아세 토스 테론 및 젖산 증.
(3) 고지혈증, 고관절 및 사지에는 황색 종양, 구 심성 비만, 복부 팽창, 체형이 "인형"이 있습니다.
(4) 고요 산혈증.
(5) 다량의 간세포 및 신장 관상피 세포에서의 대량의 글리코겐 침착, 신생아 기간의 간 확대, 신장 확대, 성인으로 자랄 때 단일 또는 여러 간 선종이 발생할 수 있음, 진행성 사구체 경화증, 신부전.
(6) 난연 상태를 형성하는 성장 지연.
2. II 형 글리코겐 저장 질환 : 전신 조직, 특히 심근 글리코겐 침윤 및 비대에 글리코겐 침착 물이 있습니다. 유아 유형은 생후 1 개월에 처음으로 발생하며 1 세까지는 거의 생존하지 않으며 크레 틴처럼 보입니다. 질병, 혀, 기침, 호흡 곤란, 2 세 이전의 심폐 부전으로 사망, 주로 진행성 근이영양증에 대한 청소년기 유형, 성인 유형은 골격근 약화를 나타 냈습니다.
3. 유형 III 글리코겐 저장 질환 : 경계 덱스트린 질환으로도 알려진 다 분지 글리코겐 축적, 주요 성능 :
(1) 저혈당 : 유형 I보다 약합니다.
(2) 간이 커서 간 섬유증 및 간경변을 일으킬 수 있습니다.
(3) 성장 지연.
4. IV 형 글리코겐 저장 질병 : 간경변이있는 신생아와 같이 아밀 로플 라스트 질환, 간, 간경변, 성장 장애, 근육량이 적은 분 지형 글리코겐의 축적은 질병에서 제외해야합니다. 그는 1 세 이상 심장 및 간부전으로 사망했습니다.
5. V 형 글리코겐 저장 질병 : 근육에 포스 포 릴라 아제가 없기 때문에 환자의 근육에 글리코겐 함량이 높지만 운동 후 혈액에 젖산이 없거나 거의 없으며, 더 많은 청소년이 아프고, 적당한 운동을 완료 할 수 없으며, 소량의 근육 무제한 활동, 근육 피로, 힘줄 및 근시 뇨증.
6. VI 형 글리코겐 저장 질환 : 저혈당이 없거나 거의없는 간 비대증으로 주로 나타납니다.
7. VII 글리코겐 저장 질환 : 운동 후 근육통, 경련, 근시 뇨증, 경증의 비 구형 적혈구 용혈성 빈혈.
8. 포스파타제 b 키나제 결핍 (유형 VIII 또는 IX) 간, 때때로 공복 저혈당증, 성장 지연, 사춘기 동안의자가 완화.
9. X- 타입 글리코겐 저장 질병 : 간, 근육 글리코겐 침착, 간 확대, 공복 저혈당증, 근육 경련, 정신 지체의 어느 정도.
10. O는 글리코겐 신타 제의 결핍이다 : 환자는 보통 공복 저혈당증, 고혈압 케톤, 근육 경련 및 어느 정도의 정신 지체가 있으며, 이는 저혈당 케톤증과 쉽게 혼동된다.
확인
글리코겐 저장 질병의 검사
1. 공복 혈당 측정.
2. 혈중 총 콜레스테롤, 트리글리세리드 측정.
3. 혈액 젖산 측정, 요산 측정.
4. 글루카곤 테스트.
5. 간 기능 트랜스 아미나 아제의 결정.
조건에 따라 뼈 엑스레이 검사, 복부 B- 초음파, 심전도, 심 초음파 등을 선택하고 필요한 경우 조직 또는 장기 병리학 적 생검을 수행해야합니다.
진단
글리코겐 저장 질병의 진단 및 식별
진단 포인트
1. 진단 기준
(1) 임상 증상 : 간, 공복 저혈당증, 키가 작거나 비만 등.
(2) 혈액 생화학 검사 : 저 공복 혈당, 고혈 중 트리글리세리드 및 콜레스테롤, 고혈당 및 요산.
(3) 글루카곤 테스트 : 글루카곤 0.5mg 근육 주사, 매 15 분마다 혈당 측정, 2 시간 지속, 공복 혈당 후 10-20 분 동안 정상적인 사람들은 3 ~ 4mmol / L을 증가시킬 수 있으며, 환자는 <0.1 증가 메틸 / L, 혈당은 여전히 2 시간 내에 증가하지 않았으며, 젖산은 3 ~ 6mmol / L 증가하였고, 기존 젖산 증은 증가하였고, 혈액 pH는 감소했습니다.
(4) 간 생검 :이 질환의 진단의 기초이며, 환자의 간 글리코겐은 보통 정상 수치 인 6 %를 초과하고, 포도당 -6- 포스파타제 활성이 감소하거나 부재하며, 핵에 많은 양의 글리코겐 침착이있는 것으로 판단됩니다.
(5) 과당 또는 갈락토오스의 포도당 테스트로의 전환 : 과당 (0.5g / kg) 또는 갈락토스 (1g / kg) 25 % 용액의 빠른 정맥 내 주입, 1 시간 동안 10 분마다 채혈 한 혈액, 혈액 측정 환자에서 포도당, 유당, 과당, 갈락토오스 함량, 혈당이 상승하지 않고 젖산이 크게 상승합니다.
(6) 뼈의 X- 선 검사 : 가시적 골육종 지연 및 골다공증.
2. 유형 II 진단 기준
(1) 증상 및 징후 : 아동의 성장 및 발달, 심장 비대 및 근육 이완이 좋지 않습니다.
(2) 크레아틴 포스파타제 및 알 돌라 제 증가.
(3) 진단은 근육, 간 생검, 전자 현미경 검사법에 따라 글리코겐 과립 침착, α1,4- 글루코시다 아제 부족, 피부 생검 섬유 아세포 배양이 없음을 나타냅니다.
(4) 글리코겐 입자는 임신 초기 양막에서 볼 수 있습니다.
3. 유형 III 진단 기준
(1) 증상 및 징후 : 큰 간, 근육 약화.
(2) 글루카곤 테스트 : 아침에 0.5mg의 근육 내 주사 후, 환자의 혈당은 거의 상승 또는 상승하지 않으며, 0.5mg의 근육 내 주사 2 시간 후, 혈당은 3 내지 4mmol / L 증가 할 수 있고, 혈당 농도는 변하지 않고 유지된다. .
(3) 간 또는 근육 생검 : 요오드 측정과의 보라색 반응, 결합 된 덱스트린의 존재 확인, 적혈구, 백혈구 + 요오드 검출로도 사용될 수 있습니다.
(4) 적혈구, 백혈구 전분 α1,6- 글루코시다 아제 활성의 측정.
4. 간경변, 간 비대, 황달 및 복수, 간 조직 요오드 검사 전분이있는 소아에 따른 IV 형 진단은 자주색 반응이 양성이었다.
5.V 형 진단 기준
(1) 증상 및 징후 : 제한된 근육 활동, 힘줄 등.
(2) 빔 팔 운동 테스트 : 환자의 팔뚝이 혈압 벨트에 묶여 있고 공기가 수축기 혈압에 도달하여 혈류를 차단 한 다음 환자가 스트레칭되고 손가락이 1 분 동안 반복적으로 운동합니다. 유산은 운동 전후에 측정됩니다. 운동 후 젖산이 증가하고 환자의 혈액 젖산이 증가하지 않았습니다.
(3) 근육 생검은 근육 글리코겐의 축적 및 근육 포스 포 릴라 제의 결핍을 보여 주었다.
6.VI 유형 진단 기준
(1) 증상 및 징후 : 간이 커서 저혈당이 발생할 수 있습니다.
(2) 글루카곤의 공복 또는 식후 주사는 혈당을 증가시키지 않습니다.
(3) 간 생검은 글리코겐 함량이 높고, 포스 포 릴라 제 활성이 낮고, 백혈구에서 활성이 낮습니다.
7. 유형 VII 진단 기준
(1) 증상 및 징후 : V 유형과 동일합니다.
(2) 근육 생검에는 적혈구가 적은 포스 포프 룩 토키나 제가 부족합니다.
8. 포스파타제 b 키나아제 결핍증에 대한 진단 기초
1 증상 및 징후 : 간 등
2 백혈구 또는 간세포의 감소 된 활성 측정.
9.X 유형 진단 기준
간이 1 개;
2 개의 글루카곤 테스트 양성;
3 간 또는 근육 생검.
10.O 형 진단 기준
1 증상 및 징후;
2 글루카곤 시험 : 공복 시험에서 반응이 없음, 식사 후 고혈당증;
3 식사 후 간 생검 간 글리코겐 함량은 간 습윤 중량 0.5 % 미만;
4 적혈구 글리코겐 신타 제 활성 분석.
차별 진단
이 질환은 다른 대사 장애와 구별되어야하며, 식별의 핵심은 영향을받는 조직이나 기관의 생검, 병리학 및 염색체 검사입니다.
