급성 간헐적 포르피린증
소개
급성 간헐적 포르피린증 소개 급성 간헐적 포르피린증 (AIP)은 가장 흔한 포르피린증 중 하나이며, 임상 적 특징은 복부 경련, 다루기 어려운 변비, 정신 증상 및 소변에서 다량의 ALA 및 빌리루빈의 배설입니다. 이 병은 전갈 담도 deaminase의 결함 인 uroporphyrinogen synthase의 부분적인 결핍으로 인해 발생합니다. 환자의 효소 활성은 정상적인 사람의 효소 활성의 약 50 %입니다. 이 질병은 종종 청소년기에 발생하며 월경 중 발작을 유발하기 쉽습니다. 특정 약물 및 호르몬은 간에서 ALA 신타 제의 작용을 촉진시킬 수 있기 때문에 질병의 발병을 유발하거나 상태를 악화시킬 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.005 % -0.006 %입니다 취약한 사람들 : 영유아 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 탈수, 간질, 우울증
병원균
급성 간헐적 포르피린증의 원인
(1) 질병의 원인
이 병은 전갈 sclerotium deaminase의 결함에 의해 유발되는 uroporphyrinogen synthase의 부분적인 결핍에 의해 발생합니다. 이 유전자는 11q23-qter 영역에 위치하고 5 개의 엑손을 포함하고 있으며, 모든 조직에는 3 종 이상의 다른 동종이 존재하고 다른 하나는 적혈구에 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 이들 조직 및 적혈구에는 결함이 존재하지만, 그들의 기능적 징후는 간으로 제한되는 것으로 보인다.
이 질병은 종종 사춘기 때문에 발생하며 월경 중 발작을 유발하기 쉽습니다. 일부 약물과 호르몬은 간에서 ALA 합성 효소의 작용을 촉진 할 수 있기 때문에 질병의 발병을 유발하거나 상태를 악화시킬 수 있습니다. 금지.
(2) 병인
이 질환은 상 염색체 우성이며, sclerotin deaminase 대립 유전자는 염색체 11의 염색체 11q24에서 돌연변이되며 간세포, 림프, 피부, 상피, 양막 및 적혈구에서만 담즙 deaminase의 활동이 있습니다 정상인의 50 %, 유로 포르피린 경로에 대한 빌리루빈의 폐색 및 ALA 합성 활성의 향상으로 인해 신체에 빌리루빈 및 ALA의 축적을 유발하는 경우,이 유전자에는 최소한 4 가지 유형의 돌연변이가있어 효소 활성이 있다고보고 됨 또한 일부 효소는 면역 활성 및 촉매 생물학적 활성이 감소하고 일부는 정상적인 면역 활성이 있으며 촉매 활성이 감소했습니다. 또한 일부 환자는 정상적인 적혈구 효소 활성이있는 반면 다른 조직은 감소하여 하나 이상의 효소 발현을 제어 할 수 있음을 증명합니다. 하나의 대립 유전자는 적혈구를 하나의 유전자로 제어하고 다른 조직의 효소 발현을 다른 유전자로 제어합니다.
이 질환을 가진 환자에서 대사 이상과 신경 학적 증상 사이의 관계는 아직 명확하지 않지만, 빌리루빈과 ALA는 주로 ALA에 기초하여 신경계에 독성 영향을 미친다는 것을 발견했습니다 : 1 시험 관내 신경 근육 접합 전도 배지의 방출 억제 배양은 신경 및 뇌 세포의 신경 발생을 유발할 수 있습니다; 2 억제 성 신경 전달 물질 γ- 아미노 부티르산 수용체의 강한 자극제; 유전성 타이로신 혈증 환자의 3 ALA 및 ALA 탈수 효소가 심각하게 결핍 된 환자의 축적, 신경계 증상의 발생은이 질환과 유사합니다. 신경계에서 헴 합성의 4 가지 결함, 시험 관내 세포 배양 시험에서 헴 합성의 억제가 세포를 심각하게 분해 할 수 있으며, 헴의 투여가 질병의 신경계 증상을 억제 할 수 있음을 보여줍니다. Zygote 유전자 운반체에는 증상이 없지만 특정 요인이 발병을 촉진 할 수 있습니다.
예방
급성 간헐적 포르피린증 예방
이 질환은 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 예방 방법은 유전성 질환의 예방 방법을 말하며,이 질환으로 의심되는 사람들은 바르비 투르 산염, 설폰 아미드, 아미노피린 및 스테로이드와 같은 특정 약물의 사용을 피해야합니다. 프로게스테론은이 질병의 발병을 예방할 수 있습니다.
복잡
급성 간헐적 포르피린증 합병증 합병증 탈수 간질 우울증
구토, 발작, 사지 마비 및 호흡기 근육 마비로 인한 탈수 및 oliguria는 우울증, 신경질, 울음과 같은 성격 변화가있을 수 있으며 환각, 청각 환각 또는 오만, 불일치, 울음 예기치 않은 기타 구루병, 발작, 근육 위축 등
징후
급성 간헐적 포르피린증의 일반적인 증상 복통 성 연하 곤란 메스꺼움 신경통 변비 기절 불안 빈맥 긴장은 흥분되기 쉽다
급성 발작의 약 60 %가 음주, 감염, 생리 기간, 기아 등의 인센티브를 찾을 수 있습니다. 일부 약물도 유발 될 수 있으며, 진정 수면제, 항간질제, 저혈당 제, 설파제, 그리 세오 풀빈, 여성 호르몬이 있습니다 그리고 특정 피임약, 임신 및 출산도 발작을 일으킬 수 있습니다.
대부분의 환자는 복통이 주된 증상으로 나타나며 발작 산통은 가볍거나 무거울 수 있지만 대부분 심각하고 견딜 수 없으며 통증은 전체 복부 또는 허리, 허리 또는 외부 생식기에 국한되거나 퍼질 수 있습니다. 복부 근육 긴장과 복막 자극이 없으면 복부 대부분은 검사 할 때 명백한 압통이 없었으며 약간의 헛배 림을 제외하고 몇 시간에서 며칠 또는 몇 주 동안 한 번 이상 긍정적 인 결과가 발견되지 않았습니다. 메스꺼움, 구토, 난치 변비, 팽만감, 지속 기간 및 급성 발작 빈도와 함께 불규칙한 발작은 매우 일관되지 않으며 일부 환자는 간헐적으로 경증 복통 만 있지만 첫 번째 에피소드 중 일부는 위험하고 곧 사망합니다.
신경계의 증상은 다양 할 수 있으며, 말초 신경 침범은 말초 신경염, 사지의 신경 병증, 통증 완화 또는 마비와 유사하지만 검사시 통증의 소멸은 덜 일반적이지만 근육 약화 및 운동 증상으로 인한 것일 수 있습니다. 근육 약화, 손목, 발 또는 팔다리 헐렁한 가래와 같은 근육 통증, 특히 종아리, 영향을받는 근육이 수축 할 수 있음, 힘줄 반사가 감소 또는 사라질 수 있지만 완화 될 때 말초 신경이 회복 될 수 있음 양측에는 비대칭, 복부, 늑간 또는 횡격막 경련이 호흡 마비 또는 호흡 정지를 유발할 수 있으며, 뇌 신경, 시신경 마비, 시신경 위축증, 안면 신경 경련, 쉰 목소리, 딸꾹질 및 연하 곤란 등을 포함하는 상한 운동 뉴런은 드 rare니다. 부비동 빈맥의 자율 증상은 미주 신경 병증과 관련된 가장 흔한 증상 중 하나이며, 일시적 고혈압도 흔하며 성격의 정신적 변화, 신경 쇠약, 코골이 같은 에피소드, 종종 급성 발작 전에 많은 환자 긴장, 과민성, 흥분, 심지어 환각, 오만, 불일치 등이 있습니다. 다른 환자는 일시적으로 실명 할 수 있고, 가장 심각한 경우는 경련이 발생할 수 있으며, 코마, 뇌파도 간질 또는 전해질 불균형 변화, 신경 정신과 및 빈맥이있을 수 있으며, 많은 환자는 신경증 또는 오진으로 오진 될 수 있습니다. 히스테리는 심지어 의도적으로 과장된 것으로 간주됩니다.
환자의 아버지 나 어머니, 형제 자매들은 때때로 소변에 빌리루빈이 너무 많이 함유되어 있음을 발견하지만 명백한 증상은 없을 수 있는데, 이러한 증상을 열성 포르피린증이라고합니다. 위의 급성 증상으로는 복통과 말초 신경염이 있습니다. 정신 장애 및 자 red 빛 붉은 소변, 일부 사람들은 "4P"라고 부릅니다. 자세한 내용은 표 1, 2를 참조하십시오.
확인
급성 간헐적 포르피린증 검사
1. 소변을 일반적으로 검사하면 다량의 ALA와 PBG가 소변에서 배출되고 신선한 소변이 정상적으로 배출됩니다. 시간이 지난 후, 특히 햇빛에 노출 된 후 PBG는 소변 포르피린 또는 코프로 피린, 소변으로 전환됩니다. 색이 점차 짙어지고 갈색으로 변했다 Wood의 조명 하에서 소변 포르피린은 적색 형광을 보였으며 소변 비중이 증가 하였는데 이는 바소프레신의 과도한 분비에 의한 것일 수 있지만 뇌하수체 병변은 확인할 수 없었다.
2. PBG 정성 검사 (Watson-Schwartz test)이 검사는 특이적이고 진단에 더 의미가 있으며 무증상 유전자 운반자를 탐지 할 수 있습니다.
테스트 방법 : 1ml Hoesch 시약 (6mol / L 염산 100ml의 인-디메틸 아미노 벤즈알데히드 2g)을 취하여 1 ~ 2 방울의 신선한 소변 검체를 첨가 한 후 시약 용액에 즉시 체리 레드를 나타냅니다. 체리 레드가 주변 용액으로 퍼집니다.
3. 소변에서 ALA와 PBG의 정량적 검사는 일반인에 비해 ALA와 PBG를 100 배 이상 증가시킬 수 있지만 간헐적으로 줄어도 여전히 정상인보다 높지만 24 시간마다 0 ~ 2mg을 배출하는 일반인의 경우 ALA는 0 ~ 7mg, PBG 정량화는 ALA 정량화보다 유전자 담체의 진단에 더 의미가 있으며, 간세포, 적혈구 및 섬유 모세포 환자의 요로 포르피린 겐 I 합성 효소가 현저히 감소하고, 요로 포르 피로 겐 I 합성 효소를위한 양수 천자 세포 배양 정량적으로, 질병은 분만 전에 진단 될 수 있으며, 일부 무증상 소아 및 성인 유전자 운반체는 활동이 적습니다.
4. 혈액 생화학 적 검사 급성 발작에서, 종종식이 발병 중 구토 및 복통으로 인해 수력 장애, 종종 저 나트륨 혈증, 혈중 칼슘 농도가 감소 할 수 있으며 일부 환자는 oliguria 및 azotemia가있을 수 있습니다.
증상 및 징후의 임상 증상에 따라 B 초음파, X 선, 심전도, EEG, CT 및 기타 검사를 수행하도록 선택할 수 있습니다.
진단
급성 간헐적 포르피린증 진단 및 진단
이 질병의 임상 증상은 주로 복부 경련, 말초 신경염, 신경 정신병 증상, 붉은 적자색, 소변 가래 검사, 양성 진단이며 진단이 어렵지 않으며 간헐적이며 열성적 인 경우에 가장 신뢰할 수있는 진단입니다. 소변 중 ALA 및 빌리루빈의 함량은 크로마토 그래피로 결정하고 확립 할 수 있습니다.
차별 진단
1. 복통의 경우 신장 결석, 담낭 일반 담관 결석, 급성 췌장염, 위 또는 십이지장 궤양, 급성 충수염, 장 폐쇄 등의 다양한 급성 복부 식별 및 오작동에도주의하십시오.
2 설명 할 수없는 신경계 기능 장애, 특히 말초 신경 증상, 국소 근육 약화, 마비 등은 포르피린증의 가능성에 특별한주의를 기울여야합니다.
3. 중독 환자는 또한 복통, 변비 및 신경 학적 증상을 보이며 소변에서 ALA의 배설도 증가하지만 디메틸 아미노 벤즈알데히드 검사 결과는 일반적으로 음성이므로 확인에주의를 기울여야합니다.
