선천성 비용혈성 황달
소개
선천성 비 용혈성 황달 소개 종합 질환의 그룹 인 선천성 비용 혈성 황달 (Gilbert syndrome)은 1092 년 프랑스 의사 Gilbert가 비용 혈성 및 비결 합성 빌리루빈 혈증으로 인한 황달로 처음보고되었습니다. 선천성 환자의 25 ~ 50 %가이 질환을 앓고 있으며 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 엄격한 정의에서 비 용혈성, 비 결합 고 빌리루빈 혈증이 특징이며 혈청 콜 산은 정상이며 간 기능은 정상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % (신생아의 발생률은 0.0003 %입니다) 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 용혈성 빈혈
병원균
선천성 비 용혈성 황달
(1) 질병의 원인
유전 적 요인 (45 %)
생물학적 부모가 자손과 자손 사이에서 유사하며 자손의 특성은 다음 세대에서 표현 될 수 있습니다. 유전자 물질은 대대로 전달되었습니다. 현재 대부분의 사람들은 선천적 비 용혈성 황달이 유전과 관련이 있다고 생각합니다.
간세포 흡수 및 결합 기능 결함 (45 %)
획득 된 간세포에서 마이크로 솜에서 빌리루빈 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성이 불충분하면 간세포에서 결합되지 않은 빌리루빈의 정상적인 결합에 영향을 미쳐 간세포에 의한 빌리루빈의 흡수 또한 방해된다. 따라서, 이는 간세포의 흡수 및 결합 기능에서 이중 결점을 유발하여 빌리루빈에 결합하지 않게한다.
(2) 병인
간 생검 표본을 가진 모든 환자에서, 간에서 빌리루빈 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성이 현저히 감소한 것을 확인하여, 간에서 혈장으로부터 간접 빌리루빈을 제거하는 능력이 감소되었지만 혈장 비 접합 빌리루빈의 농도는 감소됨을 시사합니다. 길버트 증후군을 가진 일부 환자에서 중등도의 보상 용혈이 존재하기 때문에이 효소의 활성 감소 정도와는 유의 한 관계가 없습니다. 빌리루빈 수송 동역학은 비결 합성 고 빌리루빈 혈증을 시사합니다 질병의 원인은 과도한 생산으로 인한 것이 아니라 수송 결함으로 인한 것이며, 반면에 일부 환자는 비정상적인 BSP 수송을 가지고 있으며, 이는 또한 프리 빌리루빈이 간 세포로 들어가기 때문에이 증후군의 일부 환자가 수송 기능 결함을 가지고 있음을 나타냅니다. 간세포 세포질에있는 2 개의 저분자 가용성 "수용체 단백질"(Y, Z 단백질에 의해 수용 됨)에 의해 부드러운 소포체로 운반되고 효소의 작용하에 결합된다 .Y, Z 단백질의 양이 불충분하거나 기능이 불량한 경우. 이때 수송 장애는 간세포에 의한 비 접합 빌리루빈의 흡수와 결합에 영향을 미치며, 혈청 빌리루빈의 농도에 따라 증후군은 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 그 발병 기전이 다를 수 있습니다.
1. 가볍고 가혹한 혈청 빌리루빈은 85.5μmol / L보다 낮고 요로 담도는 정상적입니다. 가용성 단백질 수용체 또는 기능 장애가 불충분하여 간세포에서 결합되지 않은 빌리루빈의 수송 장애를 유발하여 간세포에 의한 비 접합 빌리루빈의 흡수에 영향을 미치지 만 일부 경증 환자가있을 수 있음 치명적으로 아픈 환자의 병인은 동일하지만, 이는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성의 미미로 인한 것이지만, 민감한 검출 기술의 부족으로 인한 매우 가벼운 효소 활성의 감소와 관련이 있습니다.
2. 중 혈청 빌리루빈은 85.5μmol / L (5mg / dl)보다 크며, 간세포의 마이크로 솜에서 글루 쿠로니다 아제 활성이 부족하여 신생아 기간에 종종 나타나며 간세포 결합 기능을 유발합니다. 빈약 한, 빌리루빈 충혈과 결합되지 않은 황달을 유발 함.
예방
선천성 비 용혈성 황달 예방
1. 또한 결혼 전 건강 진단 및 태아 진단을 적시에 수행하는 것이 중요합니다. 초음파 모니터링, 염색체 검사 등
2, 임신 전에 알코올, 흡연, 피로, 약물 등을 마셔서는 안되며, 임신 중 화학 물질 및 유해 물질에서 멀리 감기, 직사 광선, 고온을 피해야합니다.
3. 출산 후 아이 빌리루빈, 혈액 루틴, 초음파 모니터링 등을하십시오.
복잡
선천성 용혈성 황달 합병증 합병증 용혈성 빈혈
가벼운 용혈성 빈혈이있을 수 있습니다.
징후
선천성 비 용혈성 황달 증상 일반적인 증상 황달 담즙 배설 폐쇄성 황달 쉬운 피로 소화 불량 용혈성 빈혈
주로 유년기부터 만성 간헐적 황달로 나타나고 열성 일 수 있습니다. 노년은 황달이 지속될 수 있지만 나이가 들어감에 따라 점차 감소하는 경향이 있으며 혈청 빌리루빈은 102.6μmol / L 미만, 일반적으로 51.3 미만입니다 낮 또는 밤 또는 계절에 따른 변동이있는 Molmol / L은 일상적인 검사 중에 피로, 기분 변화, 기아, 감염, 열, 수술, 알코올 남용, 임신 유발 또는 황달로 인해 약 1/3의 사례가 정상입니다.
환자의 일반적인 상태는 수용 가능하고 명백한 증상은 없지만 일부 환자는 피로, 간 불편, 소화 불량 등이 동반 될 수 있습니다. 때때로 길버트 증후군 환자는 경증 용혈성 빈혈이 동반 될 수 있습니다.
때때로 우세한 황달을 제외하고 비정상적인 징후, 간 및 비장이 확대되지 않습니다.
혈청 빌리루빈의 다른 농도에 따르면, 증후군은 가볍고 무겁고 가벼우 며 더 심각하게 나눌 수 있으며, 혈청 빌리루빈은 85.5μmol / L 미만이며, 무거운 혈청 빌리루빈은 85.5μmol / L보다 큰 경우가 많습니다. 황달은 신생아 기간 동안 발생합니다.
확인
선천성 비 용혈성 황달 검사
대부분의 경우, 황달은 경증이며, 혈청 총 빌리루빈은 22.1-51.3μmol / L이며, 주로 혈액 비 접합 빌리루빈, 정상 혈청 담즙산 및 기타 간으로 인해 몇 ~ 85-102μmol / L 이상입니다. 기능 검사는 정상 (ALT, AST 및 γ-GT), 용혈의 증거 없음, 정상 적혈구 취약성 검사, 배뇨 빌리루빈 음성, 대변의 정상적인 요로 담도 부피 및 요로 증가가 없었습니다.
1. 담낭 발달이 좋고 담낭 혈관 조영술에 이상이 없을 수 있습니다.
2. 페노바르비탈 시험 : 페노바르비탈은 간 미세 소체 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성을 유도하고, 비 접합 빌리루빈 및 글루 쿠 론산을 촉진하고, 혈장 비 접합 빌리루빈 농도, 경구 페닐 b를 감소시킵니다. 혈장 빌리루빈의 농도를 결정하기 위해 약물을 복용 한 후 2 주, 3 번 / d, 혈장 빌리루빈의 농도를 결정한 후, 황달이있는 대부분의 환자는 혈청 간접 빌리루빈이 정상까지까지 현저하게 감소했습니다. 예 : UGT1의 완전한 부족 황달로 인한 경우에는 유효하지 않습니다.
3. 저칼로리 다이어트 테스트 : 매일 2 ~ 3 일 동안 1674kJ (400kcal) 다이어트를 실시하며 혈장 간접 빌리루빈 수치가 100 % 이상 증가하거나 25.65μmol / L 증가하면 진단 적 의미가 있으며 12 ~ 24 시간 동안 정상적인식이 요법으로 복귀 한 후 기저 수준까지, 질병에 대한 저칼로리식이 테스트의 민감도는 약 80 %, 특이도는 최대 100 %이며, 기아로 인한 길버트 증후군 환자의 혈청 빌리루빈 상승 메커니즘은 다인 성적이며 기아로 인한 다음 원인 관련 변화 : 간내 빌리루빈 리간드 및 Z 단백질 함량 감소; 헴 이화 작용 증가; 지방 조직 지방 분해, 유리 지방산 증가, 빌리루빈이 순환으로 방출 및 방출되게 함; 장 연동 운동 약화, 빌리루빈 간 순환 증가.
4. 길버트 증후군 환자는 방사성 핵종-표지 된 간접 빌리루빈을 투여 받았으며 길버트 증후군 후 24 시간 동안 혈장 보유율은 정상 피험자보다 높았다.
5. 간 생검에는 뚜렷한 변화가 없었으며 소량의 지방 변화도 관찰되었으며 말초 간 혈관에서도 리포 푸신 유사 색소 침착이 있었으며 간 생검을 사용하여 빌리루빈 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성을 측정했습니다. 전자 현미경은 거친 소포체와 간세포의 단백질 입자가 유의하게 감소하고 부드러운 소포체는 비대를 증가 시킴을 보여 주었다.
진단
선천성 비 용혈성 황달의 진단 및 진단
진단 기준
이 질병은 임상 적 결과를 초래하는 일부 질병과 혼동되어 치료 오류가 발생할 수 있으므로 임상 진단이 더 중요합니다. 다음 사항은 길버트 증후군을 암시합니다.
1. 발작 인센티브가있는 만성 간헐적이거나 변동성이있는 가벼운 황달은 가족력, 전반적인 상태, 명백한 증상이 없을 수 있습니다.
2. 신체 검사 가벼운 황달을 제외하고는 다른 이상 징후가 없으며 간과 비장이 많지 않습니다.
3. 일반적인 간 기능 (ALT, AST, AKP, 담즙산)은 정상이며 혈장 비 접합 빌리루빈 수치의 변동 만 증가합니다.
4. 용혈, 간세포, 폐쇄성 황달 증거 없음.
5. 간 조직 병리학은 정상이었다.
예를 들어, 12 ~ 18 개월 동안 2 ~ 3 회 방문한 후에는 다른 실험실 이상 소견을 길버트 증후군으로 진단 할 수 없으며 UGT1 프로모터에서 TATAA 서열 또는 유전자 돌연변이의 검출은 진단에 도움이됩니다.
차별 진단
지방간, 알코올 중독, 만성 담낭염, 간경변 및 바이러스 성 간염으로 인한 만성 비결 합성 고 빌리루빈 혈증과 차별화되어야 함; 간접적 인 빌리루빈 이외에 만성 용혈성 황달과 차별화되어야 함 또한 빈혈, 망상 적혈구 증가, 요로도 담도 증가, 일부 혈청 병원성 바이러스 간염은 길버트 증후군으로 잘못 진단되었습니다. 역사를 알지 못하고, 치료 시험 및 기아 검사에 대한 일방적 인 관심 간 생검에 대한 관심 부족.
