위알도스테론증
소개
유사 알도스테론증 소개 Cheek-Perry 증후군으로도 알려진 Phyudohypoaldosteronism은 Cheek and Perry (1958)에 의해 처음보고되었으며 드문 염분 증후군입니다. 현재이 질환의 원인은 환자의 표적 기관 (관, 침샘, 땀샘 및 결장)에 알도스테론 수용체가 없거나, 수용체에 대한 알도스테론의 결합이 감소되거나없는 것으로 여겨진다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 감수성 인구 : 신생아기에 더 많음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 전해질 불균형
병원균
유사 알도스테론증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 유전성 질환이며, 이의 유전 적 패턴은 상 염색체 우성 유전 또는 상 염색체 열성 유전으로 표현 될 수 있습니다.
(2) 병인
슈도 알도스테론증은 I 형과 II 형으로 나눌 수 있으며, 여기서 I 형은 상 염색체 열성이고 유전자 돌연변이는 덕트 상피 세포, 나트륨 재 흡수 기능 장애 및 관상 세포 쌍을 수집 할 때 나트륨 채널 단백질 소단위 기능의 손실을 유발합니다. 내인성 알도스테론 반응성이 감소되고, 사구체 및 다른 신장 세뇨관이 정상적으로 기능하며, 유전 된 지배적 색은 염 코르티코 스테로이드 수용체 기능 장애 II 형이고, 병인은 알려져 있지 않으며, I 형의 발병 기는 다음과 같다.
예방
의사 알도스테론 감소 예방
이 질병의 원인은 유전병이며,이 질병의 발생에 대한 효과적인 조치는 없지만 이미 증상이있는 사람들은 질병의 발병 및 합병증을 예방하기 위해 적극적으로 질병을 치료해야합니다.
복잡
슈도 알도스테론 감소 합병증 합병증 전해질 장애
성장과 발달의 역전; 전해질 장애 산증; 다양한 전염병의 이차.
징후
의사 알도스테론 감소 증상 일반적인 증상 다뇨증 설사 고 칼륨 혈증 탈수
발병 연령은 주로 신생아기에 있으며, 반복 된 구토, 설사, 갈증 또는 설사의 상실, 성장 및 발달의 증상은 주요 증상 (심지어 바보)이며 일부 경우는 소금 또는 알도스테론 길항제로 제한됩니다. 혈액의 생화학 적 변화는 저 나트륨, 저 염소 및 고 칼륨 혈증이며 일부 환자는 산증이있을 수 있으며 소변에는 높은 레닌 및 혈장 알도스테론 활동이 있습니다. 알도스테론 배설은 증가했지만 요로 17- 케톤 및 17- 하이드 록시 스테로이드 및 ACTH 검사는 정상적이었습니다. 삼투 또는 등장 탈수, 중증 전해질 장애, 제때에 치료하지 않으면 탈수 또는 이차 감염으로 인해 더 자주 발생합니다.
확인
유사 알도스테론증의 검사
저 나트륨, 저 염소 및 고 칼륨 혈증으로의 혈액 생화학 적 변화, 일부 환자는 산증이있을 수 있음; 높은 레닌 및 높은 혈장 알도스테론 활성, 비뇨기 알도스테론 배설 증가, 그러나 비뇨기 17 케톤 및 17 하이드 록시 스테로이드와 ACTH 테스트는 정상입니다.
정기적 인 X- 선 및 B- 초음파 검사.
진단
의사 알도스테론 감소의 진단 및 진단
진단 기준
임상 적 특성에 따르면 일반적인 진단은 어렵지 않으며 진단의 주요 요점은 다음과 같습니다.
1. 발병 연령은 조기, 대부분 신생아 기간에 빠릅니다.
2. 전형적인 임상 증상, 반복 된 구토, 설사, 갈증 감소 또는 사라짐, 다뇨증, 저혈압 또는 등장 성 탈수, 심각한 전해질 불균형이 있으며, 일부 환자는 산증이있을 수 있습니다; 어린이의 성장 및 발달 정신 지체.
3. 반응없이 외인성 데 옥시 코르티 코스 테론 아세테이트 또는 9α- 플루오로 히드로 코르티손의 사용.
4. 실험실 검사는 질병의 상태를 충족시켜 질병을 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
이 질병은 다음 질병과 차별화되어야합니다.
1. 염 증후군의 상실이 질환은 소금 손실 증후군으로 인한 21- 하이드 록시 라제 결핍 및 18- 하이드 록 실라 제 결핍과 구별되어야하며, 소금 손실 증후군 이외에도 외부 생식기가 있습니다. 이형성증은 여성의 남성 성 또는 남성의 의사 조숙 한 사춘기, 혈장 레닌 활성 및 알도스테론 농도가 종종 정상보다 낮습니다; 혈액 ACTH가 현저하게 증가하고 혈장 코티솔이 현저하게 감소하며, 코티솔 치료로 임상 적으로 효과적입니다. 염분 손실 외에도 혈장 레닌 활성이 증가하고 혈액 알도스테론 농도가 감소하며 외인성 알도스테론 치료는 효과가 없습니다.
2. 신장염-염 신장염이 질환은 또한 신장-유도 소금-염 신장염과 구별되어야하며 신장염-염 신장염은 주로 성인의 주요 질병의 원인이 많으며 환자는 저혈압을 보일 수도 있습니다. 탈수되었지만 유전 질환이 아닌 나트륨을 확인할 수 있습니다.
3. 신장 관상 산성 증 저 나트륨 혈증 외에 신장 관상 산성 증은 여전히 저칼로리, 고 염소, 저칼륨 혈증 등이 있으며,이 질환과는 매우 다릅니다.
