유전성 스트레스에 민감한 말초신경병증
소개
말초 신경 병증에 대한 유전 적 스트레스 감수성 소개 유전성 압력 감수성 말초 고혈압 (HNLP)은 알타 노이드 말초 신경 병증 (allantoid 말초 신경 병증), 가족 재발 성 다발 신경 병증 (가족 재발 성 다발 신경 병증)으로도 알려져있다. 1947 년 DeJong에 의해 처음보고 된 주요 임상 특징은 경미한 기계적 손상 및 압박과 여러 번의 완화 및 재발의 경우 단일 신경 마비가 발생할 수 있다는 것입니다. 병리학 적 특징은 소시지의 신체 구조를 형성하기 위해 미엘린을 두껍게하는 것입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.004 % -0.007 %이며 유전 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
말초 신경 병증에 대한 유전성 스트레스 감수성의 원인
주요한 임상 특징은 재발 성 급성 단발 신경 병증 또는 다발 신경 병증으로, 약간의 견인, 압박 또는 외상 후에 반복적으로 발생하며 며칠 또는 몇 주 후에 완화 될 수 있으며 6 개월 반 내에 완화 될 수 있습니다. 후유증은 에피소드 수가 많을수록 임상 증상이 더 심하며 1/3의 사례 중 하나만 발생합니다.
가장 일반적으로 관련된 신경에 뒤 이은 신경, 척골 신경, 상완 신경총, 경부 신경 및 중추 신경, 운동 감지 말초 신경 병증의 임상 증상은 간단한 운동 또는 감각 신경 병증으로 표현 될 수 있습니다. 재발 성 저자는 근육 위축, PMP-22 유전자 돌연변이의 운반체, 임상 증상이 없거나 가래 반사 만 감소 또는 사라질 수 있음, 신경 전기 생리 학적 검사 결과 영향을받는 신경과 영향을받지 않은 신경 모두 확산 신경 전도 속도가 느려짐, 원위 이동 대기 시간이 연장됩니다.
예방
유전성 스트레스 감수성 말초 신경 병증 예방
외상, 기계적 압박 및 견인과 같은 소인이 발작을 예방하도록주의를 기울여야합니다.
복잡
유전 적 스트레스 감수성 말초 신경 병증 합병증 합병증
재발 방지 저자는 운동 기능 장애 및 근육 위축이있을 수 있습니다.
징후
유전성 스트레스 감수성 말초 신경 병증 증상 일반적인 증상 두개골 신경 마비
이 질환의 진단은 주로 압박 후 견인력, 재발 성 단일 신경 병증 또는 다발 신경 병증과 같은 특성의 임상 증상에 달려 있으며, 신경 생리 학적 검사에는 광범위한 이상이 있으며, 신경 학적 생검은 더 특징적인 소시지와 유사한 구조 및 분절 탈수 초화를 발견했습니다. 가족력은 임상 진단에 매우 중요하며, 비정형 임상 및 전기 생리 학적 증상이있는 경우 유전자 진단을 사용할 수 있습니다.
확인
유전 적 스트레스 감수성 말초 신경 병증의 검사
1. 혈액 검사에는 혈당, 간 기능, 신장 기능, 적혈구 침강 속도, 류머티즘 시리즈, 면역 글로불린 전기 영동 및자가 면역과 관련된 기타 혈청 검사; 혈청 중금속 (납, 수은, 비소, 안티몬 등) 농도 감지; 감별 진단이 포함됩니다. 의미있는.
2. 유전자 결함 분석 PMP-22 유전자 결실.
3. 신경 생리 학적 검사에는 광범위한 이상이 있습니다.
4. 말초 신경 생검은보다 특징적인 소시지 유사 구조 및 분절 탈수 초화를 발견했다.
진단
유전 적 스트레스 감수성 말초 신경 병증의 진단 및 분화
이 질병은 또한 다음 질병으로 확인해야합니다.
1. CMT1의 병원성 유전자는 동일하고 전기 생리 학적 검사에서 신경전도 속도가 느려지고 소시지와 유사한 구조가 때때로 CMT1의 외 신경 생검에서 발견되므로 임상 적 혼동이 용이하다 CMT1 환자는 발과 척추가 아치형이다. 측면 굽힘과 다리 모양의 변화가 더 일반적입니다.
2. 압축성 말초 신경 병증은 유도로서 재발 성 또는 압제 적 견인력을 갖지만, HNLP는 가족 병력을 가지며 압축 말초 신경 병증으로 광범위한 말초 신경 전도 속도 이상을 확인할 수있다.
3. 유전성 신경 병성 근육 위축은 상 염색체 우성 유전이며, 병리학 적 검사는 소시지의 신체 구조의 형성을 볼 수 있지만 유전성 신경 병성 근육 위축의 광범위한 신경 생리 학적 이상은 없으며 17p11.2는 없습니다. 부위 돌연변이는 둘 다에 의해 확인 될 수있다.
4. 포르피린증, 당뇨병 및 재발 성 Gilan-Barre (Green-Bali) 증후군은 재발을 완화시키는 임상 적 특징을 가지며, 또한 확인되어야합니다.
5. 소시지의 신체 구조는 다른 비특이적 운동 신경 병증에서도 발견되며, 이는 임상 특징에 따라 확인되어야합니다.
