혈소판 감소증
소개
혈소판 약점 소개 혈소판 약점 1918 년에 Glanzmann은 처음으로이 질병을보고 했으므로이 질병은 "Glanzmann 질병 (Glanzmannthrombasthenia, GT)"으로도 알려져 있으며, 유전성 출혈성 질환입니다. 혈소판 막 당 단백질 IIb (GPIIb) 및 / 또는 IIIa (GPIIIa)의 품질 또는 양의 이상에 의해 야기되는 다양한 생리적 유인 제에 대한 혈액 세포의 반응이 낮거나 없거나없는 것을 특징으로한다. 1990 년 국제 혈전증 및 지혈 표준화위원회는 GTII를 GPIIb 또는 GPIIIa 유전자의 결함으로 인한 다양한 수용체 (예 : 아데노신 디 포스페이트, 트롬빈, 콜라겐 등)에 대한 혈소판의 선천성 유전성 비 집합 또는 반응으로 정의했습니다. 감소. 기본 지식 질병의 비율 : 0.03 % 취약한 사람들 : 아이들에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 알비 니즘 림프종 백혈병 관절염 혈관염자가 면역 용혈성 빈혈 선천성 심장병
병원균
혈소판 감소증의 원인
질병의 원인 (35 %) :
이 질환은 혈소판 막 당 단백질 IIb (GPIIb) 및 / 또는 IIIa (GPIIIa)의 품질 또는 양의 이상으로 인해 발생합니다 .GPIIb-IIIa 복합체는 칼슘 의존성 다량 체, 섬유소원 수용체이며 결합 할 수도 있습니다. vWF, 피브로넥틴 및 혈전 민감성 단백질은 ADP 및 TXA2와 같은 다양한 생리적 유인 물질의 작용 하에서 혈소판 응집을 매개하므로 비정상적인 수용체는 혈관 손상에서 혈소판 혈전을 유발할 수 있으며 출혈이 발생할 수 있습니다. 또는 ecchymosis.
GPIIb-IIIa 수용체는 혈소판 알파 입자가 피브리노겐을 흡수하는 데 도움이되므로 GT 환자의 혈소판 피브리노겐 수준이 현저히 감소합니다 GPIIb-IIIa 복합체는 막 외부의 피브리노겐이고 막 내부의 액틴 필라멘트입니다. 주요 부착 점은 혈전 후퇴 기능과 관련이 있으므로 GT 환자는 종종 혈전 후퇴가 열악합니다.
병인 (15 %) :
연구 결과에 따르면 GPIIb와 GPIIIa는 거친 소포체에서 합성 후 빠르게 복합체를 형성하는 것으로 나타 났으며, 복합체 형성은 단백질 분해 효소에 의해 당 단백질이 소화되는 것을 막아 주며 혈소판 수용체 기능에는 GPIIb와 GPIIIa가 모두 필요하다. 둘 중 하나의 결함으로 인해 동일한 기능 장애가 발생할 수 있습니다.
GPIIb와 GPIIIa는 17 번 염색체 (17q21 ~ 23)에 위치한 서로 다른 유전자에 의해 암호화되며, 1990 년대 이후 GT의 유전자 결함에 대한 연구가 빠르게 진행되고 있으며, 발견 된 유전자 변이의 유형으로는 점 돌연변이와 결실이있다. 혈소판은 충분한 GPIIb-IIIa를 갖지만 GPIIb-IIIa는 비정상적인 4 차 구조를 가지며 수용체 활성을 갖지 않으며이 질환에 대한 섬유소원, 동형 접합체에 결합 할 수 없다. 혈소판 막 GPIIb 및 GPIIIa 수준의 환자는 정상의 5 % 미만으로 감소 될 수 있고, 이형 접합체 함량은 또한 정상인의 약 60 %로 감소 될 수있다.
이 환자에서, 글리 세르 알데히드 포스페이트 탈수소 효소, 피루 베이트 키나제, 글루타티온 퍼 옥시 다제 및 글루타티온 환원 효소가 비정상적이고 생존력이 감소하여 혈소판 기능 및 혈전 수축이 악화된다.
예방
혈소판 약화 예방
1.이 질병의 예방 조치는 가까운 친척의 결혼을 금지하고, 유전 상담 및 태아 검사를 수행하고, 외상과 수술을 피하고, 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물의 사용을 피하는 것입니다.
2, 혼전 신체 검사는 선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할을하며, 효과의 크기는 주로 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, treponema pallidum, HIV), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 검사)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. ), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에있어 좋은 역할을합니다.
3, 임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속을 피하는 등 유해 요인을 피해야합니다.
복잡
혈소판 감소증 합병증 합병증 알비 니즘 림프종 백혈병 관절염 혈관염자가 면역 용혈성 빈혈 선천성 심장 질환
저장 수영장을 가진 어린이는 종종 다양한 정도의 눈과 피부 알 비니, 다양한 정도의 폐 섬유증, 전염성 장 질환 및 출혈성 설사를 겪고 화농성 감염이 발생하기 쉽습니다. Wiskott-Aldrich 증후군은 스트렙토 코커스 뉴 모니 아 및 헤모필루스 인플루엔자에 의한 감염에 취약한 바이러스 성 및 진균 성 감염에 취약한 경우, 두개 내 출혈 및 감염으로 사망 할 수있다. 출혈 및 감염과 같은 합병증 외에도 림프종 및 백혈병과 같은 악성 종양이 발생할 수 있습니다. 또한 관절염, 혈관염 및자가 면역 용혈성 빈혈과 같은자가 면역 질환으로 인해 복잡해질 수도 있습니다. TAR 증후군이있는 어린이는 양쪽 상완골 상실, 일부 상완골 및 척골이없고, 사지 기형, 선천성 심장 질환이있는 일부 어린이, 작은 머리, 작은 턱 및 기타 기형이 있습니다. 때로는 출혈이 심하고 두개 내 출혈도 발생합니다.
징후
혈소판 감소증의 증상 일반적인 증상 비강 출혈 피부 점막 출혈 치은 출혈 출혈성 두개 내 출혈
이형 접합 환자는 일반적으로 출혈이없고, 출혈이있는 동형 접합 환자, 종종 출생시 제대 출혈, 피부 간질병, 코피, 출혈 잇몸, 외상, 수술 및 출산이 조기 출혈을 유발할 수있는 어린 시절에 출혈이 있으며, 그러나 깊은 혈종이 없으면 여성 환자는 월경 곤란증, 두개 내 출혈, 내장 출혈 및 관절 출혈이 거의 없습니다.
이 질환에서 출혈의 중증도는 다르며 출혈로 사망 한 것으로보고 일부 환자는 GPIIb-IIIa가 발견되지 않아도 약간의 출혈 만 보이며 출혈의 중증도와 빈도는 GPIIb-IIIa 결핍 정도와 유의 한 관계가 없습니다. 증가가 줄어 듭니다.
가족력과 위의 임상 출혈 증상 및 실험실 검사는 진단하기 어렵지 않으며 조건부 단위는 유전자 분석을 수행 할 수 있습니다.
확인
혈소판 약점 검사
1. 혈소판 수와 혈소판 형태는 정상이며 혈소판 분산은 클러스터되지 않습니다.
2. 출혈 시간이 상당히 길어졌고, 혈전 수축이 대부분 불량했고, 빔 암 검사는 긍정적이었습니다.
3. 콜라겐에 대한 혈소판의 접착은 정상이며, 비드 컬럼에 대한 접착은 현저하게 감소합니다.
4. 혈소판은 다양한 농도의 ADP, 아드레날린, 트롬빈 및 콜라겐에서 응집 반응을 일으키지 않았지만,리스 토 세틴 및 vWF에 의해 유발 된 응집 반응은 정상이거나 감소했습니다.
5. 혈소판 인자 III (PF3) 유효성 테스트가 감소되었습니다.
혈소판 비드 유지 시험이 감소되었다.
7. 혈소판 GPIIb-IIIa가 감소되거나, 구조적으로 비정상적이거나 부족합니다.
진단
혈소판 감소증의 진단 및 식별
진단 기준
혈전증 및 지혈에 관한 제 5 차 전국 회의 개정에 대한 진단 기준은 다음과 같습니다.
임상 증상
(1) 상 염색체 열성 유전.
(2) 유년기의 출혈성 증상 : 중등도 또는 중증 피부 점막 출혈로 나타나고, 여성은 외상 후 출혈이 더 많은 월경을 가질 수 있습니다.
2. 실험실 검사
(1) 혈소판 수가 정상이며 혈액 도말의 혈소판이 흩어져서 더미로 모이지 않습니다.
(2) 출혈 시간이 연장되었습니다.
(3) 혈전이 약하게 수축되거나 정상입니다.
(4) 혈소판 응집 시험 : ADP, 아드레날린, 콜라겐, 트롬빈 및 아라키돈 산이 응집되지 않았거나 후자의 3 명의 유도자의 응집 반응이 현저히 감소하였고,리스 토 세틴에 의한 응집은 정상이거나 감소.
(5) 혈소판 막 GPIIb / IIIa가 감소되거나 정 성적 이상이있다.
GPIIb / IIIa 감소 또는 정 성적 이상 정도에 따라 3 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
차별 진단
이 질병은 다른 혈소판 수와 정상적인 혈소판 기능 결핍 질환과 구별되어야합니다. 회색 혈소판 증후군이있는 일부 환자는 응고 수축에 결함이 있지만 혈소판 응집은 약간 비정상적이며 혈소판 알파-과립 분비 단백질은 없습니다. 혈소판 2 상 응집은 비정상 이었지만 혈전 수축이 정상이었고 유전 패턴이 상 염색체 우성이며 선천성 섬유소원 혈증 환자에서 출혈 시간이 연장되었지만 응고 검사는 비정상적이었습니다.
이 질병은 다른 혈소판 수 및 정상 혈소판 기능 결함과 구별되어야합니다.
1. 큰 혈소판 질환.
2. 혈소판 막 GPIIb / IIIa 피브리노겐 수용체 또는 염색체 17의 기능을 억제하는자가 항체가있는 이차 혈소판 감소증은 이차 혈소판 감소증을 유발하는 이차 GPIIb / IIIa 생성을 감소시킬 수 있습니다. 골수종, 짝수 증후군 및 림프 증식 성 장애 (예 : 호 지킨 림프종), 항 -GPIIb, GPIIIa 또는 GPIIb / IIIa 항체를 가진 환자, 급성 골수성 백혈병 환자는 염색체로 전위 될 수 있습니다 17 GPIIb / IIIa 생산을 줄이거 나 없앤다.
3. 혈우병 A와 같은 혈우병 A 또는 B와 같은 유전 적 응고 인자 결핍은 혈소판 감소증과 유사한 임상 증상을 보이지만 환자는 종종 자발적인 출혈, 대부분의 관절 및 근육 출혈, 심지어 관절 변형; 출혈 심각도는 혈소판 약점과 다른 인자 VIII 또는 IX의 수준과 관련이 있습니다.
