레반스타인 증후군
소개
레판 스타 인 증후군 소개 Refanstein 증후군 (Reifenstein 증후군)은 X- 연관 열성 유전 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 암호 해독
병원균
레반 슈타인 증후군의 원인
호르몬 요인 :
레반 슈타인 증후군의 원인은 AR 유전자의 점 돌연변이로 인한 고환의 여성화와 동일하며, DNA 결합 영역과 안드로겐 결합 영역에서 주로 발생하며, 대부분 히스티딘 치환 정자와 같은 염기성 아미노산의 상호 치환입니다. 프롤린 또는 메티오닌은 프롤린 등을 대체합니다.
병인
이러한 보존 된 아미노산 돌연변이는 AR 기능의 상실이 고환보다 덜 심각하게하고, 환자의 임상 증상은 부분적으로 안드로겐 내성만으로 비교적 온화하다.
일반적으로, AR 유전자에서 동일한 돌연변이는 유사한 임상 징후를 가질 것이지만, 실제로 동일한 돌연변이는 상이한 임상 징후를 가질 수있다. 예를 들어, AR 유전자의 안드로겐 결합 영역의 위치 855에서 아르기닌은 히스티딘으로 대체된다. 환자의 임상 증상은 레반 틴 증후군이며, 시스틴 또는 류신의 치환은 고환의 여성화로 나타납니다. 이는 안드로겐 유발 남성화 과정에 다른 요인이 있음을 나타냅니다.
예방
레반 틴 증후군 예방
이 질병은 X- 연관 열성 유전이며, 명확한 예방 데이터는 없습니다.
복잡
재발 증후군 합병증 합병증 암호 해독
외부 생식기는 회음부 또는 음낭 유형 hypospadias, 맹검 포켓 질, 음핵 비대 및 암호 해독 일 수 있으며, 부분 음순 음낭 융합 또는 자궁과 나팔관, 부고환 및 정관이없는 이중 분절 음낭이있는 작은 음경 일 수도 있습니다. 사춘기, 음모, 갈기 및 사람의 유방 발달 부족, 고환 작음, 정자 조직 병리학 검사는 정자 형성이 일차 정자 세포 단계에 머물지 않음을 보여주었습니다. 증가 된 혈장 LH 및 테스토스테론 수준은 테스토스테론 및 E2 생성을 증가시킵니다 .E2 수준은 사춘기 동안 유방 발달과 같은 여성 징후와 관련이 있지만 여성화는 고환 여성화보다 여성 성이 적습니다.
징후
Symfans 증후군 증상 일반적인 증상 클리토리스 비대 맹검 질 선천성 자궁
질병의 임상 증상은 이질적이며, 외부 생식기는 회음부 또는 음낭 유형 hypospadias, 맹검 포켓 질, 음핵 비대 및 cryptorchidism 또는 부분 음순 음낭 주름 융합 또는 담낭 음낭이있는 작은 음경, 자궁 및 난관, 부고환 및 혈관은 이형성증, 사춘기, 음모, 갈기 및 사람의 유방 발달, 고환이 작고, 정자가 없으며, 조직 병리학 적 검사가 정자 형성이 1 차 정자 세포 단계에서 유지됨을 보여 주었고, 혈장 LH 및 테스토스테론 수준이 증가 함 테스토스테론과 E2의 생산 속도가 증가하고 E2 수준의 증가는 사춘기 동안 유방 발달과 같은 여성 징후와 관련이 있지만 여성화 정도는 고환의 경우보다 가볍습니다.
레반 틴 증후군의 임상 증상은 스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 또는 17β-HSD3 결핍, 특히 사춘기 전 환자에서 혈장 MIF 수준이 생후 첫 해와 사춘기 후에 증가하는 증상과 유사합니다. 호르몬 내성 증후군, 생식기 피부 생검 섬유 아세포 배양은 안드로겐 수용체의 양과 호르몬의 이상 정도를 평가할 수 있으며, AR 유전자의 아미노산 서열 분석은 돌연변이 부위를 결정할 수 있습니다.
확인
레반트 스타 인 증후군 검사
혈장 LH와 테스토스테론 수치가 증가하고, 테스토스테론과 E2 생산량이 증가했으며, E2 수치가 증가했습니다.
1. 조직 병리학 적 검사는 정자 형성이 일차 정자 세포 단계에 머물 렀음을 보여 주었다.
2. 자궁 및 난관이없는 B- 초음파 검사, 부고환 및 혈관은 저형성을 지연시킵니다.
진단
레반 틴 증후군의 진단 및 진단
테스토스테론, △ 4A 및 DHT 수준 및 △ 4A / T 및 T / DHT 비율을 관찰하기위한 HCG 자극 시험은 Rayfanstein 증후군과 다른 두 남성 pseudohermaphroditism을 구별하는 데 도움이됩니다.
