소아 손톱-슬개골 증후군
소개
소아 손톱 천골 증후군 소개 손톱 슬개골 증후군 (nail-patellasyndrome)은 잘 알려진 유전성 손톱 및 경골 이형성증으로, 처음에는 팔꿈치와 무릎에 영향을 미치는 다양한 뼈 이상 및 관련 신장 질환이 있으며 눈과 혈관 이상이 몇 가지 있습니다. GBM 특성 초 구조적 이상 현상이 특징입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고혈압 신부전 골관절염 방광 요관 역류 신장 결석
병원균
소아 손톱-경골 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
손톱 천골 증후군은 ABO 혈액 그룹과 아데 닐 레이트 키나아제와 관련이있는 상 염색체 우성 유전 적 특성으로, 유전자 좌위는 9 번째 염색체에 있으며 침투성이 높다. 자신의 데이터와 데이터에 근거하여,이 증후군 군의 환자가 명백한 임상 신장 기능을 갖는 경우, 신장 질환 발병 위험은 1/4이고 신부전 발병 가능성은 1/10입니다. .
(2) 병인
이 질환은 다발성 골격 이상으로 특징 지어지며 그 중 절반 이상이 신장 병변을 가지고 있으며,이 환자에서 초 구조적 손상과 GBM 이상은 기저막에서 콜라겐 합성의 일반적인 장애인 것으로 추측됩니다. 일부 경우, 하이드 록시 프롤린 글리코 사이드 및 점액 성 다당류 소변의 배설이 증가하고, 질병의 초기 단계에서 특별한 발견이 없으며, 국소 기저막 비후, 세뇨관 위축, 간질 성 섬유증 및 다른 정도의 사구체 경화증을 포함한 비특이적 변화를 나중에 볼 수 있습니다. 혈관 청소 및 경화증은 고혈압, 전자 현미경으로 볼 수있는 특이성과 관련이 있으며, 사구체 기저막에는 불규칙한 반투명 영역이 많으며, 성인 전갈 모양, 인산으로 염색하면 사구체 기저막에서 콜라겐이 나타날 수 있습니다 피 브릴은이 질환의 병리에 특징적인 변화이며, 면역 형광은 일반적으로 음성이지만 경화 된 부분에서는 IgM과 C3가 사구체 모세 혈관 벽의 내층을 따라 침착됩니다.
예방
소아 손톱 천골 증후군 예방
손톱-천골 증후군은 높은 침투성을 갖는 상 염색체 우성 유전 적 특성으로 일반적인 예방 방법은 유전 질환 예방 조치를 의미 할 수 있습니다 선천적 결함의 발생을 줄이려면 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방이 이루어져야합니다. 신체 검사는 선천적 결함을 예방하는 데 중요한 역할을하며 검사의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족력에 대한 질문.
개인 과거 병력 등은 유전 질환 상담, 임산부 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속 등을 피하고 임신 중 태아 치료를 피하는 등 유해 요인을 피하는 데 도움이됩니다. 이 시스템은 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사를 포함하여 시스템의 선천적 결함을 선별해야합니다. 손상 천골 증후군은 상 염색체 우성 유전 속성이며 ABO 혈액 그룹과 아데 닐 레이트 키나아제는 연결되어 있고 유전자 좌위는 9 번째 염색체 쌍에 있으며, 비정상적인 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예방법 등은 진단 및 치료에 대한 실질적인 조치를 취하십시오.
복잡
소아 손톱 천골 증후군 합병증 합병증 고혈압 신부전 골관절염 방광 요관 역류 신장 결석
고혈압, 신부전으로 인해 복잡 할 수 있으며 영양 장애, 골관절염이 발생할 수 있으며 또한 수두 요법 역류, 신장 결석 등에 의해 복잡해질 수 있습니다.
징후
소아 손톱-천골 증후군의 증상 일반적인 증상 긴 머리와 손톱 관절 변형 상완골 상실 또는 영양 장애 영양 장애 손톱의 뼈 영양 장애 발가락 손톱-뼈 사중 증후군 신장 골반 둔각 각도 아크 그림자 혈뇨
1. 신장 침범의 임상 증상 손톱 천골 증후군 환자의 절반 이상이 신장의 임상 증상이 분명하지 않으며, 임상 신장 증상이있는 환자에서 특징적인 증상은 양성 신장 병증이며, 가장 흔한 증상으로는 다른 정도의 단백뇨, 미세한 혈뇨가 있습니다. , 부종 및 고혈압, 한 연구에 따르면 소변에서 비정상적인 소변을 가진 환자의 56 %, 비뇨기 강화 능력, 요산 또는 단백질 분비 이상, 환자의 약 10 %가 말기 신부전으로 진행, 수집 시스템 반복 기형이 더 흔하고이 증후군의 장기 예후에 대해 발표 된 논문은 거의 없으며 10 %의 환자가 말기 신장 질환을 앓고 있다고보고 한 바 있으며 Meyrier 등은 두 가족이 신장 병변 진행의 다양성을 보여주었습니다. 20 년 동안 단백뇨가있는 64 세 남성 환자의 가족은 신장 기능이 약간 부족한 반면, 그의 형제는 25 세에 신부전으로 사망했습니다.
다른 가족에서는 쌍둥이가 점차 말기 신부전으로 진행되는 반면 다른 장기 단백뇨는 초 조직 손상의 정도가 임상 증상의 중증도와 질병 경과와 관련이있는 것으로 보입니다. 문헌에 따르면이 증후군의 신장 결석 수는 선천성 요로 기형의 수와 같지 않으며, 사구체 기저막 결손 이외에 방사선 검사에서이 증후군의 신장과 요로에는 다른 것이 있다고보고되었습니다 다음을 포함하는 구조적 이상 : 신우 및 피질 흉터, 수 포관 역류를 제안 함; 이중 요관 및 이중 신장 골반을 동반 한 일 측성 신증 응고; 일 측성 신장 이형성증 및 대측 신장; 신염 및 신장 결석,
2. 신장 외 성능
(1) 골격 및 손톱 손상 : 가장 두드러진 손가락 (발가락) 손톱 위축 또는 이형성증 또는 부재도, 증후군은 (발가락) 변색, 숟가락 모양의 갑옷, 세로 가래, 손가락 (발가락)을 포함한 손톱 이상 부족 또는 영양 장애, 삼각 갑옷 그림자, 이러한 성능은 종종 대칭이며, 손톱은 발톱에 더 민감하고, 엄지 관련 빈도는 최고, 환자의 약 90 %, 80 %는 일방 또는 양측 성 천골 이형성증 또는 완전히 결석하면 이러한 변화는 무릎 굴곡 기형으로 이어질 수있는 관절 굴곡의 측면 감소와 관련이있을 수 있으며, 비정상 경골은 골관절염, 골관절염 및 관절 삼출을 유발할 수 있으며 다른 골격 기형에는 척추 측만증, 팔꿈치 기형이 포함됩니다 , 견갑골의 두꺼워 짐, 상완골 머리의 불완전한 탈구, 원뿔 상완 각 등. 상완골 원위 반경의 후반 과정은 리프팅 각도와 연장 각도를 증가 시키며, 좌의 기능은 제한적입니다 상완골 두의 이형성증 및 발목 관절의 이상을 볼 수 있습니다.
(2) 눈 이상 : 또한 위의 성능에서 홍채 이색 증, 선천성 녹내장, 백내장 등과 같은 눈 이상이 동반되는 경우, 손톱이 없거나 저형성 증, 일방 또는 양측 상완골이 없거나 이형성증, 후방 경골 골 박차, 팔꿈치 및 상완 기형 등은 손톱 뼈 사중 표시라고합니다.
확인
소아 손톱 천골 증후군 검사
소변 검사는 단백뇨, 미세 혈뇨, 비정상적인 퇴적물; 소변 농도 감소, 소변 pH ↑; 진행된 근육 간, NPN 증가; 신장 생검에서 사구체 기저막 벌레 같은 병변과 기저막을 나타 냈습니다 내부에는 조밀 한 교차 충돌 섬유 묶음이 있으며이 질환의 특징입니다 .X- 레이 검사에서 손톱 뼈 사중 증후군과 같은 다양한 이상이 발견되었습니다. 방사선 검사에서 신장, 요로, 신장 위축, 신장과 같은 다른 이상도 발견되었습니다盏 확장 등.
진단
소아 손톱 천골 증후군의 진단 및 감별 진단
이 질병의 주요 진단은 가족력, 전형적인 임상 증상, 뼈 및 단백뇨의 X 선 징후입니다. 신 생검의 전자 현미경은 진단 가치가 있습니다.
이 질환의 진단은 어렵지 않으며, 대부분 상완골 부족으로 걷기에 어려움이 있으며, 전형적인 골격 변화에 따라 진단 할 수 있으며 신장 손상을 진단 할 수 있습니다 방사선 학적 검사는 특징적인 진단 적 의미를 갖는 천골 각을 보여줍니다. 환자는 뼈, 피부, 손톱 및 기타 증후군의 전형적인 증상이없는 사구체 기저막의 초 구조적 변화를 겪습니다.이 환자는 증후군의 좌절 또는 단일 신증으로 간주되지만 연구소에서 발행 한 전자 현미경 사진은이 견해를 강력하게지지하지 않으며, 사구체 기저막 나방에 의해서만 신장 생검 표본을 판단 할 수 없으며, 피 브릴은인지 질산 염색으로 식별해야합니다.
