spina bifida occulte
Invoering
Inleiding tot recessieve spina bifida Recessieve spina bifida is het meest voorkomende type recessieve wervelkanaalinsufficiëntie. Het komt vaker voor in de lumbosacrale regio. De lamina met een of meerdere wervels is niet volledig gesloten, maar de inhoud van het wervelkanaal is niet bol. De meeste recessieve spina bifida veroorzaken geen symptomen voor het leven en hebben geen externe manifestaties. De meeste zijn eenvoudige spina bifida (simplespinebifidaoccult), die alleen de samensmelting is van lamina en doornuitsteeksels, waarvan de meeste zich in de lumbosacrale regio bevinden en minder dan 1% in andere delen. Over het algemeen geen symptomen, geen behandeling; een klein aantal recessieve occlusie van het wervelkanaal (occultspinaldysraphisme) kan symptomen hebben zoals het zenuwstelsel, maar kan ook een meningocele hebben die uitsteekt in de borst of bekkenholte, dus chirurgische behandeling is vereist. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,85% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: chondromen, lipoom, epidermoïde cyste, dermoid cyste, teratoma, arachnoïde cyste
Pathogeen
Oorzaak van recessieve spina bifida
Ruggenmerg en spinale zenuwbeschadiging (50%):
Vooral vanwege ruggenmerg en spinale zenuwbeschadiging in het getroffen segment, dat wil zeggen gerelateerd aan de mate van compressie en zenuwbeschadiging. Lokale huid kan toegenomen haar hebben, de huid is naar binnen gezonken en sommige hebben onregelmatig capillair hemangioom of pigmentatie. Het begin is vroeg en laat, sommige hebben zich ontwikkeld bij zuigelingen en jonge kinderen, en sommige symptomen verschijnen op volwassen leeftijd, wat consistent is met een reeks secundaire pathologische veranderingen veroorzaakt door spina bifida en verergering van het gebonden koord en ischemische veranderingen. .
Genetische factoren (25%):
Overerving van de genenketen is een fenomeen vergelijkbaar tussen biologische ouders en nakomelingen, en tussen nakomelingen van individuen. Genetica verwijst in het algemeen naar het fenomeen dat de eigenschappen van de ouder tot uitdrukking komen in de volgende generatie, maar verwijst genetisch naar het fenomeen dat het genetische materiaal wordt doorgegeven van de bovenste generatie naar de nakomelingen.
Omgevingsfactoren (25%):
Zoals vroege zwangerschap, zoals straling, vergif, hormonale medicijnen, anaërobe acidose en andere ongunstige stimuli.
pathogenese
De atresie van de neurale buis duurt ongeveer 10 dagen vanaf de 17 tot 19 dagen van het embryo, en de lamina en het myocardium onderscheiden zich van het mesoderm, in totaal 42 paar lichaamssegmenten, genezen geleidelijk van de 4e tot 7e lichaamssegmenten. Eerst wordt het voorste zenuwgat vergrendeld in ongeveer 24 dagen (23 tot 26 dagen), gevolgd door 26 dagen (26 tot 30 dagen) en wordt het achterste zenuwgat vergrendeld. Tijdens deze periode bestaat het mesodermale weefsel tussen de neurale buis en de ectodermale dermis ( Het lichaamssegment) vormt de wervels. De genezing van de totale wervelboog is ongeveer 8 weken na het embryo, en dan is het einde van de neuro-embryo-vorming voltooid. De voorste neurale buis die het ectoderm van de huid bedekt, wordt verder uitgebreid tot het uiteinde. Gedurende deze periode worden de neuro-ectodermale en mesoderm gebruikt. Bladeren zijn de oorsprong, vacuolisatie vindt plaats in de ongedifferentieerde celgroep aan het einde van de voorste neurale buis, en vervolgens fuseren deze vacuolen geleidelijk om een buisvormige structuur te vormen (vorming van de achterste neurale buis), en de twee neurale buizen binden uiteindelijk om een ruggenmerg te vormen. Base, dit proces wordt buisvorming genoemd. Het ruggenmerg primordiaal in het ruggenmergkanaal is 40 tot 48 dagen oud in het embryo. De staart van het ruggenmerg is gedegenereerd en gedegenereerd, en vormt de terminale gloeidraad van het ruggenmerg. De degeneratie van het ruggenmerg wordt nog steeds uitgevoerd na de geboorte. Het resultaat is aan het einde. Zijden zijde De positie van de medullaire kegel beweegt geleidelijk omhoog, zodat de conus van het ruggenmerg in het 2-3 vlak van het embryo in de 56 tot 60 dagen van het embryo zich in de taille 4 bevindt in de 20e week van het embryo, 2 tot 3 in de taille bij de geboorte en de taille bereikt op het moment van volwassenheid. ~ 2 niveau.
Het menselijke centrale zenuwstelsel, de hersenen en het ruggenmerg, ontwikkelen zich in de eerste maand van het embryo; in de tweede week van het embryo vormt de dorsale zijde een zenuwplaat, de zijkanten van de zenuwplaat zijn convex, het midden is concaaf en de convexe delen aan beide zijden geleidelijk De verbinding is bovenaan gesloten en in de 3e tot 4e week van het embryo wordt de neurale buis gevormd.Als de sluiting van de neurale buis in dit stadium wordt geblokkeerd, wordt het bot- of huiddefect dat het centrale zenuwstelsel bedekt, veroorzaakt en bevindt de zenuwbuis zich in de voorhoede. Het sluit op de 24e dag van het embryo en vormt vervolgens de hersenen na herhaalde differentiatie en deling.De sluiting van het zenuwgat aan het einde van de neurale buis vindt plaats op de 27e dag van het embryo en differentieert in de lumbosacrale regio van de wervelkolom. Tijdens het sluitingsproces lijken de afwijkingen onvolledig te zijn gesloten en bevindt de occlusie van de neurale buis zich hoogstens aan de twee uiteinden van de neurale buis, maar elk deel tussen de twee uiteinden van de neurale buis kan optreden. Als het optreedt aan de voorkant, wordt de schedel gesplitst. Het hersenweefsel wordt vernietigd en vormt een hersenvrije vervorming. Als het optreedt aan het uiteinde, is de wervelkolom gescheurd. Het ruggenmerg kan volledig worden blootgesteld of het kan uitpuilen in een capsule genaamd spina bifida en hersenvliezen. Out.
Er zijn veel pathologische vormen van recessieve spina bifida. De eenvoudige recessieve spina bifida heeft geen ander ruggenmerg of neuropathie. De inhoud van het wervelkanaal puilt niet naar buiten uit. Het uiterlijk van de dorsale wervelkolom is meestal normale huid en soms lokale hyperplasie. , pigmentvlekken, schilferig capillair hemangioom, huidrecessie, huidfistels, enz., deze complexe pathologische veranderingen, veroorzaken vaak vastgebonden koord en compressie.
Het voorkomen
Recessieve preventie van spina bifida
Omdat recessieve spina bifida het resultaat is van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren, moet er voor worden gezorgd dat omgevingsfactoren zoals straling, vergiften, hormonale geneesmiddelen, anaërobe acidose en andere negatieve stimuli in de vroege zwangerschap worden voorkomen. Helpt bij het voorkomen van recessieve spina bifida.
Complicatie
Recessieve complicaties van Spina Bifida Complicaties chondroma lipoma epidermoïde cysten dermoid cysten teratoma arachnoïde cysten
Complexe recessieve spina bifida heeft vaak ruggenmerg of neurologische afwijkingen, zoals lokale littekens, verklevingen, zijdehypertrofie en verdikking, die het ruggenmerg aan de wervels fixeert en de opwaartse beweging van het ruggenmerg tijdens de ontwikkeling beperkt, of beide. , lipoom, epidermoïde cyste, dermoïde cyste, teratoma, arachnoïde cyste, einde van de ruggenmergholte, vorming van zenuwworteldiverticulum, gliosis in het ruggenmerg of dilatatie van de centrale buis, soms gecombineerd met hemivertebra, wervelzijde Buigende, tussenwervel foramen en ribben ontwikkelen misvormingen.
Symptoom
Recessieve symptomen van spina bifida Veel voorkomende symptomen Spinale gliosis Proliferatie bij de humerus Aanhoudende pijn, sensorische stoornissen, reflexen, verdwijning, hoefijzervarus, voetboog, varus, dwarslaesie
De symptomen van recessieve spina bifida worden voornamelijk veroorzaakt door het ruggenmerg en de ruggenmergschade van het getroffen segment, dat wil zeggen gerelateerd aan de mate van compressie en zenuwbeschadiging. Lokale huid kan toegenomen haar hebben, de huid is naar binnen depressief en sommige hebben onregelmatige haarvaten. Tumor of pigmentatie, de incidentie van vroeg en laat, kan zijn opgetreden bij zuigelingen en jonge kinderen, sommige symptomen verschijnen op volwassen leeftijd, en spina bifida veroorzaakte een reeks secundaire pathologische veranderingen en het gebonden koord wordt geleidelijk verergerd, ischemie treedt op De veranderingen zijn consistent: volgens hun klinische symptomen zijn er milde, matige en ernstige symptomen, maar er zijn nogal wat patiënten met spina bifida die geen symptomen voor het leven ontwikkelen.
1. Milde symptomen: de symptomen bij het begin zijn zwakke ledemaatspieren, milde spieratrofie, gevoelloosheid, enuresis, soms gemanifesteerd als lage rugpijn of pijn in de benen, meestal aangetast door één onderste ledemaat, maar hebben ook spierzwakte in beide onderste ledematen, check De manifestaties van perifere zenuwschade werden gevonden, dat wil zeggen, de spierspanning van de ledemaat was laag, de slappe milde spierzwakte, de onderste ledematen en het perineum waren ondiep en het diepe gevoel was verminderd.
2. Symptomen: De bovengenoemde oefening en sensorische stoornissen liggen meer voor de hand: er zijn vaak hoefijzervarusvervormingen, soms lage rugpijn, ischias of urine-incontinentie.
3. Ernstige symptomen: voor de hand liggende spierkracht aan de onderzijde of zelfs verlamming; gevoelens zijn ook aanzienlijk verminderd of verdwenen, vaak gepaard met neurotrofe veranderingen, koude onder extremiteit, cyanose, voedingszweren en sommige komen vaak voor in de appendix Zweren, sacrale zenuwverdelingsgebied huid sensorische stoornissen zijn duidelijk, langdurige ledematen vertonen atrofie, achillespeesreflexen verdwijnen of contractuur, voetvervorming kan verschijnen tot voet, gebogen voet, voetvarus of eversie, sommige patiënten vertonen Volledige paraplegie en urine-incontinentie, en sommige voor stoelgang, urine-incontinentie, een klein aantal patiënten met hernia of lumbale spondylolisthesis, er zijn nog steeds symptomen van bovenste ledematen veroorzaakt door vastgebonden koord.
Onderzoeken
Onderzoek van recessieve spina bifida
1. Wervelkolom X-ray gewone film van voorste en achterste en laterale afbeeldingen van de lumbale wervels, met verwijding van de pedikel, lamina-defect, gebrek aan doornuitsteeksels, soms multiple spina bifida, of gelijktijdige wervelvervorming, spinale zijde Buig enzovoort.
2. CT- en MRI-scans, met name MRI, zijn duidelijker in de diagnose van spina bifida en tethered cord.Ze kunnen de positie van het ruggenmerg aan het einde van het ruggenmerg tonen, de lumbosacrale kruising of de fistel bereiken, lokale verklevingen en andere tekenen. Vandaag is myelografie Vervangen door MRI.
Diagnose
Diagnose en diagnose van recessieve spina bifida
diagnose
Volgens de lokale harige huid, paarse vlek, kleine concave, pigmentatie en andere klinische manifestaties, gecombineerd met de symptomen van zenuwbeschadiging, is de diagnose moeilijker, vooral langdurige enuresis of duidelijke urine-incontinentie, moet worden overwogen voor spina bifida, wervelkolom X-ray Gewoon film- en CT- en MRI-scans helpen om de ziekte te diagnosticeren.
Differentiële diagnose
Recessieve spina bifida moet worden onderscheiden van lumbale hernia, lumbale spierspanning, myalgie, ruggenmergtumor, enz. Volwassenen moeten ook worden onderscheiden van spinale stenose CT- en MRI-scans kunnen worden gebruikt voor diagnose.
