mucopolysaccharide depositieziekte
Invoering
Inleiding tot mucopolysaccharidose Mucopolysaccharide-afzetting veroorzaakt proteoglycan-katabolisme veroorzaakt door aangeboren defecten van proteoglycan-afbrekende enzymen zal leiden tot de productie van verschillende soorten mucopo-lysaccharidoses. Het wordt gekenmerkt door overmatige ophoping en uitscheiding van oligosachariden. De metabole basis van elk type mucopolysaccharidose is vergelijkbaar, maar het genetische type en de klinische manifestaties zijn verschillend. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: doofheid, arteriosclerose
Pathogeen
Oorzaken van mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking van de cellysosomale zuurhydrolase, die wordt gekenmerkt door overmatige ophoping en uitscheiding van oligosacchariden.
Het voorkomen
Preventie van afzetting van mucopolysachariden
Mucopolysaccharidose wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen van lysosomaal zuurhydrolase.Naast het naleven van de huwelijkswet, het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden en het verminderen van de incidentie van genetische ziekten bij nakomelingen, is er geen effectieve preventieve maatregel.
Volgens de statistieken van de literatuur zijn er tientallen succesvolle gevallen van beenmergtransplantatie in het buitenland. Als de operatie succesvol is, kan het risico op orgaanfalen met succes worden verlicht. Hoewel de mentale ontwikkeling van het kind, kan de botgroei iets slechter zijn dan normale leeftijdsgenoten, maar Er is geen probleem met het leven van een normaal persoon.
Complicatie
Complicaties van mucopolysaccharidosis Complicaties, doofheid, arteriosclerose
Retinale pigmentatie, doofheid, misvorming van de borst, hepatosplenomegalie, buik, hartklepafwijkingen en arteriosclerose.
Symptoom
Symptomen van de ziekte van mucopolysaccharidose Vaak voorkomende symptomen Bultrug lever splenomegalie grote nek korte hoornvlies opaciteit convulsie
1. Mucopolysaccharidosis type I (mucopolysaccharidosis)
Ook bekend als het Hurler-syndroom, bliksemschade, AR, is een gebrek aan lysosomale aL-iduronidase, de incidentie van 1 / 100.000 pasgeborenen, hoofdtekens; progressieve groeiachterstand, korte gestalte, mentale retardatie, boot Hoofd, korte nek, ruw gezicht, opaciteit van het hoornvlies, stijfheid van gewrichten, beperkte mobiliteit, gebochelde, andere: retinale pigmentatie, doofheid, misvorming van de borst, hepatosplenomegalie, buik, hartklepafwijking en arteriosclerose, enz. Mucopolysaccharidescreening is positief, dragers kunnen worden gedetecteerd op basis van enzymactiviteit en de prognose is slecht, meer dan de kindersterfte.
2, mucopolysaccharidosis type II (mucopolysaccharidosis)
Ook bekend als het syndroom van Hunter, XR, geen vrouwelijke patiënten, het incidentiepercentage is 6 / 100.000, is het ontbreken van iduronaat sulfatase, de belangrijkste tekenen: vergelijkbaar met type I, maar geen opaciteit van het hoornvlies, rug is geen kameel, andere: Harige, progressieve doofheid; spierspasmen, gedragsverlamming, 2/3 patiënten na 10 jaar hebben epileptische aanvallen, biochemische diagnose zoals type I, voornamelijk gebaseerd op klinische manifestaties, zware stierven meestal vóór de puberteit.
Onderzoeken
Onderzoek van mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen van cellysosomaal zuurhydrolase. Volgens de etiologie kan de ziekte in acht typen worden verdeeld. In China zijn 200 gevallen gemeld, voornamelijk gekenmerkt door ernstige skeletmisvorming en zwelling van de milt. , mentale retardatie en andere misvormingen, prenatale diagnose van mucopolysaccharide-depositieziekte om de specifieke enzymactiviteit in gekweekte vruchtwatercellen te bepalen, is de meest betrouwbare, maar de experimentele vereisten zijn hoog, het algemene laboratorium is moeilijk uit te voeren, twee eenvoudige en praktische methoden zijn toluidine blauw Semi-kwantitatieve bepaling door kwalitatieve en uronzuurmethoden.
1. Toluidineblauw kwalitatief: de methode is hetzelfde als urinesucopolysacharidetest , het vruchtwater kan positief zijn in de vroege zwangerschap en negatief in de midden- en late zwangerschap, zoals positief, wat suggereert dat de foetus lijdt aan mucopolysacharidose.
2. Semi-kwantitatieve bepaling van uronzuur: het zure mucopolysacharide in vruchtwater reageert met natriumtetraboraatzwavelzuuroplossing om uronzuur te vormen, dat de hoeveelheid zuurglycopolysacharide per creatinine weergeeft. Naarmate de zwangerschap vordert, wordt het alditol Het zuurgehalte wordt geleidelijk verlaagd en de referentiewaarde van 16-20 weken zwangerschap is 3,3-7,0 mg / mg Cr. Als het hoger is dan deze waarde, moet mucopolysaccharide-meststof worden overwogen. Deze methode heeft andere soorten mucopolysaccharidose dan het Morguio-syndroom. Alle hebben diagnostische betekenis.
3. Autosomaal recessieve aandoening : het veroorzakende gen bevindt zich op het autosoom en de genetische eigenschap is recessief, dat wil zeggen dat alleen de homozygoot wordt gebruikt om de aandoening aan te tonen. Beide ouders van de genetische ziekte zijn dragers van het veroorzakende gen. Daarom komt het vaker voor bij kinderen van naaste familieleden, kinderen hebben een 1/4 kans om ziek te zijn, kinderen hebben dezelfde kans op ziekte en veel ziekten met abnormaal genetisch metabolisme zijn autosomaal recessieve ziekten, volgens "één gen, één enzym" ( Eén gen één enzym) of het concept van "één cistron één polypeptide", een afwijking van een enzym of eiwitmolecuul van deze erfelijke metabole ziekten, van de afwijking van het respectieve coderende gen, gemeenschappelijke autosomaal recessieve overerving Er zijn lysosomale opslagziekten, zoals glycogeenopslagziekte, lipidenopslagziekte, mucopolysaccharide-opslagziekte; defecten in synthetase zoals bloedgamma-globulinedeficiëntie, albinisme; fenylketonurie, leverziekte Nucleaire degeneratie (ziekte van Wilson) en galactosemie.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van mucopolysaccharidose
diagnose
Naamcode enzymdeficiënte enzymologie bepaling van monster biochemische veranderingen genetische eigenschappen Hurler, Scheie syndroom MPSI -L-iduronzuur fibroblasten, witte bloedcellen, weefsels, vruchtwatercellen en weefsels, DS, HS verhoogd, fibroblasten DS verhoogt autosomaal recessief Hunter-syndroom MPSII iduronzuur thioesterase serum, fibroblasten, leukocyten, weefsels, vruchtwater, vruchtwatercellen zoals hierboven X-gebonden recessief Sanfilippo-syndroom A MPSIIIA HS-N-sulfatase (thioamidoase) fibroblasten, witte bloedcellen, weefsels, vruchtwatercellen HS verhoogd in urine en weefsels, DS verhoogd autosomaal recessief Sanfilippo-syndroom B MPSIIIB -N acetylglucosaminideserum in fibroblasten Fibroblasten, leukocyten, weefsels, vruchtwatercellen verschijnen in de urine zoals hierboven Sanfilippo syndroom C MPSIIIC Acetyltransferase fibroblasten HS verschijnen in de urine zoals hierboven Morquio syndroom MPSIV N-acetylgalactosamine-6-sulfatase Fibroblasten KS en CS verschijnen in de urine zoals hierboven Morquio syndroom -galactosidase fibroblasten KS verschijnen in de urine Maroteaux-Lamy syndroom MPSVI N-acetyl galactose Amine 4-sulfatase (aromatische sulfatase B) fibroblasten, witte bloedcellen, weefsels, vruchtwatercellen DS verschijnen in de urine zoals hierboven. -glucuronidase-deficiëntie, naamloze ziekte, MPSVII -glucuronidase Serum, fibroblasten, leukocyten, vruchtwatercellen DS, HS (±) verschijnen in de urine, hetzelfde als de onbekende ziekte MPSVIII N-acetylglucosamine 6-sulfatase fibroblasten KS en HS (±) verschijnen in de urine zoals hierboven
Opmerking: MPS-mucopolysaccharidosis DS-fosfocutane dermatan
HS-heparaansulfaat CD-chondroïtinesulfaat
KS-kerataansulfaat
Erfelijke mucopolysaccharidose is goed voor ongeveer honderdduizend van de geboren baby's.
Differentiële diagnose
Om kleine en kleine, rachitis en andere ziekten te identificeren.
De symptomen van dysplasie worden duidelijk geblokkeerd door groei en ontwikkeling, vooral het skelet en het zenuwstelsel, zoals: (1) kort lichaam, lang bovenlichaam, kort onderlichaam, en vaak gepaard met botafwijkingen van de ledematen, enz., Vanwege schildklierhormoon en hoofdlengte Hormonen zijn essentieel voor lange botgroei en normale botontwikkeling. (2) Apathie, mentale retardatie, langzame beweging, mentale retardatie en vaak doofheid, voornamelijk vanwege de vorming van dendrieten en axonen in zenuwcellen. De groei van omhulsel- en gliacellen, het optreden en de ontwikkeling van de functie van het zenuwstelsel en de bloedtoevoer naar de hersenen zijn afhankelijk van de juiste hoeveelheid schildklierhormoon.Het gebrek aan schildklierhormoon veroorzaakt obstakels in deze reeks processen. (3) De lichaamstemperatuur is laag, het haar is schaars, het gezichtsoedeem en andere veel voorkomende symptomen van hypothyreoïdie, de lengte van het kind met kleine baby's bij de geboorte, lichaamsgewicht, enz. Kunnen geen abnormaliteit zijn, tot 3 tot 6 maanden zijn er duidelijke symptomen, als Na 3 maanden van geboorte is de diagnose duidelijk en kan de toevoeging van thyroxine het kind normaal laten ontwikkelen, zodra het te laat wordt gevonden, zal het de vroege behandeling vertragen. Effect.
Diagnose van rachitis:
(1) Algemene symptomen: vroeg begin van slaapstoornissen, nachtelijke terreur, huilen, prikkelbaarheid, na de voortgang van de ziekte kan spierontspanning, lever en milt, buik, zweten, bloedarmoede, stunting enzovoort worden gezien.
(2) Hoofd: verzachting van de schedel, vaker voor bij kinderen jonger dan 6 maanden, met een vingerpers in het midden van het pariëtale of occipitale bot, er is een tafeltennisachtig elastisch gevoel, vierkante schedel, voorste sacrale extra groot, gesloten vertraging (kan worden uitgebreid tot 2 jaar oud of ouder) , laat tandjes krijgen, geen bladverliezende tanden gedurende meer dan 10 maanden, en het dentine is niet sterk.
(3) Borst: Het gewricht tussen de rib en het ribbenkraakbeen wordt vergroot, wat "geribbelde kraal" wordt genoemd. Het borstbeen steekt uit en de voorste en achterste diameter van de borstholte wordt vergroot. Het wordt "kippenborst" genoemd en de borstholte is verzonken langs het diafragma. sloot.
(4) Wervelkolom: multi-directionele kyfose, soms zijwaartse buiging.
(5) ledematen: de polsliniaal, de humerusbobbel, stompe ronde bobbel, gammele armband genoemd, gebogen ledematen, vormende X-vormige benen, O-benen, sabelpoten enzovoort.
