zespół niedoboru wielogruczołowego
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu niedoboru wielokątów Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy jest również nazywany zespołem wielokrotnego niedoboru hormonalnego, a kilka gruczołów wydzielania wewnętrznego jednocześnie ma niską funkcję. Wady hormonalne mogą być spowodowane infekcją, zawałem lub guzem prowadzącym do zniszczenia wszystkich lub większości gruczołów. Jednak najczęściej niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego jest wynikiem stanu zapalnego, naciekania limfocytów i częściowego lub całkowitego zniszczenia w wyniku odpowiedzi autoimmunologicznych. Gruczołowa choroba autoimmunologiczna, która atakuje gruczoł, często następuje po uszkodzeniu innego gruczołu, co prowadzi do niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego. Opisano dwa główne rodzaje wyczerpania. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0001% -0 0002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółtaczka, biegunka
Patogen
Przyczyna zespołu niedoboru polisomów
Wady hormonalne mogą być spowodowane infekcją, zawałem lub guzem prowadzącym do zniszczenia wszystkich lub większości gruczołów. Jednak najczęściej niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego jest wynikiem stanu zapalnego, naciekania limfocytów i częściowego lub całkowitego zniszczenia w wyniku odpowiedzi autoimmunologicznych. Gruczołowa choroba autoimmunologiczna, która atakuje gruczoł, często następuje po uszkodzeniu innego gruczołu, co prowadzi do niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego. Opisano następujące dwa główne rodzaje wyczerpania:
Typ I, częstość występowania występuje często u dzieci lub przed 35 rokiem życia. Najczęstszą przyczyną była przytarczyca (79%), a następnie niewydolność kory nadnerczy (72%). Niewydolność gonad w okresie dojrzewania, 60% kobiet, około 15% mężczyzn. Przewlekła kandydoza błony śluzowej jest powszechna, a cukrzyca rzadka. Ten typ może towarzyszyć locus na HLAA3, A28 lub chromosomie 21, zwykle autosomalnym recesywnym.
Niewydolność gruczołów typu II jest na ogół obserwowana u dorosłych ze szczytem w wieku 30 lat, zawsze obejmującym nadnercza i występuje częściej w tarczycy (zespół Schmidta) i wysepkach, wytwarzając cukrzycę insulinozależną (IDDM). Często występują przeciwciała skierowane przeciwko organom docelowym, zwłaszcza enzymy kory nadnerczy cytochromu P450. Jednak uszkodzenie gruczołu jest niejasne. Niektórzy pacjenci zaczynają od przeciwciał stymulujących tarczycę z objawami i oznakami nadczynności tarczycy. Zniszczenie gruczołów jest głównie spowodowane autoimmunologią komórkową lub hamowaniem funkcji limfocytów T lub innymi uszkodzeniami z udziałem limfocytów T. Ponadto powszechne jest zmniejszenie odporności układowej komórek T, przejawiającej się niską odpowiedzią na standardowe testy skórne na antygen, takie jak Candida (od Candida), oksytocyna (od grzyba do włosów) i tuberkulina. Odpowiedź hamującą obserwowano również u około 30% krewnych pierwszej generacji z prawidłową czynnością hormonalną, co sugeruje, że cechy specyficzne dla typu II HLA są związane z podatnością na pewne wywołane uszkodzenia.
Druga grupa, typ III, występuje u dorosłych i nie obejmuje nadnerczy, ale obejmuje co najmniej dwa z następujących objawów: niedobór tarczycy, IDDM, niedokrwistość złośliwą, bielactwo i płytkę nazębną. Ponieważ różne objawy typu III nie oznaczają niewydolności kory nadnerczy, może to być jedynie „śmieci” chorób złożonych, takich jak niewydolność kory nadnerczy, które przekształca się w typ II.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi niedoboru wielokąta
Wraz ze wzrostem racjonalności hormonalnej terapii zastępczej leczenie cukrzycy insulinozależnej, niewydolności kory nadnerczy i niedoczynności tarczycy jest bliższe stanowi fizjologicznemu, zmniejszając częstość występowania zaburzeń hormonalnych, takich jak kwasica ketonowa i przełom nadnerczy. Jeśli nie ma przewlekłych powikłań cukrzycy, po dobrej pozycji, jeśli występuje przewlekłe powikłanie syropu, rokowanie jest złe, a jeśli występuje cukrzyca, cukrzycę należy kontrolować, aby zapobiec wystąpieniu powikłań i poprawić górę. Po
Powikłanie
Powikłania zespołu niedoboru wielokątów Powikłania żółtaczka biegunka
Pacjenci z zespołem wady polisomalnej mogą wiązać się z niedokrwistością złośliwą i infekcją grzybiczą, która wymaga leczenia objawowego.
Po pierwsze, niedokrwistość złośliwa
Początek jest powolny, większość pacjentów ma ponad 40 lat, kiedy objawy zaczynają się pojawiać, a osoby w wieku poniżej 30 lat są rzadkie, objawy kliniczne obejmują niedokrwistość, objawy żołądkowo-jelitowe i objawy neurologiczne.
Niedokrwistość: objawia się jako osłabienie, utrata masy ciała, ale nie jest chuda, blada, skóra i twardówka często mają łagodną żółtaczkę, aktywność fizyczną, często duszność, bicie serca, zawroty głowy, szum w uszach, szybkość tętna, bardzo niewielu pacjentów może być bez niedokrwistości w momencie wstępnej diagnozy Bardzo łagodna niedokrwistość z innymi objawami.
Objawy żołądkowo-jelitowe: Ból języka lub uczucie pieczenia jest częstym objawem. Najpierw pojawia się na czubku i krawędzi języka. Czasami może być pełne bólu jamy ustnej i gardła. Ma uczucie pieczenia podczas połykania. Objaw ten może trwać od kilku miesięcy do kilku lat przed wystąpieniem niedokrwistości. Już istnieje, może być przerywany, większość języka jest lekka bez mchu, sutek znika, język rumieni się jak chuda wołowina, czasami powierzchowny biały mały wrzód, utrata apetytu, dyskomfort w górnej części brzucha, biegunka jest częstsza.
Objawy układu nerwowego: Około 70% do 95% pacjentów rozwinie te objawy prędzej czy później Objawy układu nerwowego mogą być najwcześniejszymi objawami kilku pacjentów i czasami mają objawy neurologiczne bez niedokrwistości.
Typowe objawy i oznaki neurologiczne: zaburzenia czucia, najczęstsze to drętwienie rąk i stóp, mrowienie, kończyny dolne; drżenie kończyn dolnych i uczucie pozycjonowania zmniejszone lub zanikające, pozycja biernego ruchu palca dużego i palca wskazującego nie może być dostrzeżona, ćwiczenia Można zauważyć, że chodzenie jest niestabilne, chodzenie jest trudne, szczególnie w ciemności, palce są małe i niezdarne, jeśli zaangażowane są mięśnie rdzenia kręgowego, może powodować napięcie, a jeśli zaangażowany jest nerw obwodowy, mięśnie są słabe i luźne, a najpoważniejsze może wystąpić, rozmiar Nietrzymanie moczu, odruchy plwociny są osłabione lub nawet zanikają, odruchy są pozytywne, a zamknięte oczy są pozytywne. Te objawy i objawy są niespójne w każdym przypadku, ale wszystkie są spowodowane zwyrodnieniem rdzenia tylnego, nerwów bocznych i obwodowych rdzenia kręgowego. Dlatego podstawowymi zmianami patologicznymi są zwyrodnieniowe zwyrodnienie i demielinizacja aksonów, mogą również wystąpić objawy psychiczne, bardziej powszechne są paranoja, drażliwość lub depresja, pamięć i zaburzenia psychiczne, zaburzenia seksualne.
Inne: Na skórze może występować pigmentacja. W przypadku wystąpienia małopłytkowości może wystąpić kilka punktów krwawienia na skórze i błonach śluzowych. Gdy niedokrwistość jest ciężka, dna często mają krwawienie. Niektórzy pacjenci mogą mieć łagodną wątrobę, powiększenie śledziony, niską gorączkę po zakażeniu i ciężką niedokrwistość. Może wystąpić niewydolność serca, a kobiety często cierpią na brak miesiączki.
Po drugie, zakażenie grzybicze
Choroba wywołana przez zakażenie grzybicze nazywa się grzybicą. Najwyższą zapadalność na kandydozę i dermatofitozę wywołuje grzyb normalnej flory ludzkiego organizmu. Zakażenie to można wyróżnić jako: zakażenie powierzchni, zakażenie skóry, zakażenie tkanki podskórnej, głębokie zakażenie i stany chorobowe. Infekcja seksualna
Objaw
Objawy zespołu niedoboru wielokomórkowego Częste objawy Zaburzenia czynności układu hormonalnego zaburzenia przysadki Zaburzenia przysadki
Objawami klinicznymi pacjentów z zespołem defektów polisomalnych są suma poszczególnych defektów gruczołowych. Nie ma specjalnego zamówienia na indywidualne zniszczenie gruczołów. Określenie poziomów krążących przeciwciał przeciw gruczołowi wydzielania wewnętrznego i ich składu nie wydaje się pomocne, ponieważ przeciwciała te mogą przetrwać lata bez niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego. Jednak wykrywanie przeciwciał może być pomocne w niektórych sytuacjach, takich jak identyfikacja autoimmunologicznej i gruźliczej niewydolności kory nadnerczy oraz przyczyny niedoczynności tarczycy. Wiele wad gruczołów dokrewnych może sugerować niewydolność podwzgórzowo-przysadkową. W prawie wszystkich przypadkach podwyższone poziomy gonadotropin przysadkowych w osoczu okazały się wadami obwodowymi, aw rzadkich przypadkach dysfunkcja podwzgórzowo-przysadkowa była również stosowana jako kompleksowy składnik typu II.
Zbadać
Badanie zespołu wady polisomalnej
1. Badanie biochemiczne krwi: niską czynność kory nadnerczy można łączyć z hiponatremią, łagodną hiperkaliemią, w połączeniu z niedoczynnością przytarczyc, hipokalcemią, wysokim poziomem fosforu we krwi, niskim poziomem cukru we krwi, krzywą niskiej tolerancji glukozy.
2) Oznaczanie hormonów: poziom kortyzolu we krwi, zmniejszenie stężenia 17-hydroksysteroidów w moczu, zwiększenie poziomów ACTH u pacjentów z pierwotną dysfunkcją korową, nie wykryto lub znacząco obniżono poziom hormonu tarczycy we krwi u pacjentów z niedoczynnością przytarczyc, pierwotny hipogonadyzm Hormon folikulotropowy krwi (FlH) promuje wzrost produkcji lutealnej (LH), poziom estradiolu (E2) i testosteronu są zmniejszone lub nie są wykrywane, a poziomy 17-ketosteroidów są zmniejszone.
3) Test gruczołów pobudzających hormon przysadki: najbardziej diagnostyczna wartość, poziom kortyzolu we krwi nie jest podwyższony u pacjentów z pierwotną niewydolnością nadnerczy po wstrzyknięciu AcTH, a krew w pierwotnej funkcji hipogonadalnej po wstrzyknięciu gonadotropiny kosmówkowej (HCG) Poziom hormonów płciowych nie jest podwyższony i można ustalić diagnozę.
4 Oznaczenie przeciwciał przeciw gruczołowi wydzielania wewnętrznego we krwi: przeciwciało przeciw nadnerczowi, przeciwciało przeciw wysepce, przeciwciało przeciw insulinie, przeciwciało na wysepce 63.49 ku (64 kd), przeciwciało przytarczycowe, przeciwciało przeciwtarczycowe, przeciwciało przeciw ciemieniowe i przeciwciało czynnika wewnętrznego Pomaga zdiagnozować przyczynę.
5 CT lub MRI
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu wady polisomalnej
Diagnostyka różnicowa
1, pierwotna niewydolność nadnerczy: choroba musi być identyfikowana z jakąś przewlekłą chorobą wyniszczającą i wtórną niewydolnością nadnerczy, chorobą krwi, niskim poziomem kortyzolu w moczu, podwyższonym poziomem ACTH we krwi, test stymulacji ACTH nie reaguje Można go odróżnić od chorób przewlekłych Poziomy ACTH we krwi wtórnej są prawidłowe lub niskie Po stymulacji ACTH poziomy kortyzolu w moczu we krwi stopniowo rosną i można je odróżnić od pierwotnych.
2, pierwotna niedoczynność przytarczyc: należy odróżnić od innych chorób powodujących hipokalcemię, takich jak niedobór witaminy D lub pseudohipothyroidism, przewlekła biegunka i zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, niedoczynność przytarczyc, poziomy PTH we krwi Niski lub niewykrywalny, wzrost cAMP we krwi i moczu po wstrzyknięciu PTH, podczas gdy rzekoma niedoczynność tarczycy zwiększała poziom PTH we krwi, brak odpowiedzi na egzogenny PTH, można zidentyfikować inne choroby powodujące hipokalcemię, poziom PTH we krwi nie jest niski Można go zidentyfikować z niedoczynnością tarczycy.
3, pierwotny hipogonadyzm: należy odróżnić od wtórnego hipogonadyzmu i prolactinoma, pierwotny poziom LH, FsH podwyższony, obniżony poziom hormonów płciowych, test stymulacji HcG nie odpowiedział, można go porównać z powyższymi chorobami Identyfikacja
4, niewielka liczba pacjentów może wystąpić przysadka mózgowa, co prowadzi do niedoczynności przysadki: oznaczenie hormonu można znaleźć w poziomach hormonu przysadki. W przypadku hormonów podwzgórza, gdy lek jest wzbudzony, funkcja rezerwy przysadki jest niewystarczająca, a diagnozę można potwierdzić.
