Zespół mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu I
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu wielu nowotworów endokrynologicznych typu I Zespół wielu nowotworów endokrynologicznych typu I charakteryzuje się składem przytarczyc, komórek wysp trzustkowych i guzów przysadki mózgowej. Stwierdzono, że gen MEN-I znajduje się na chromosomie 11 i wydaje się działać jako gen supresorowy nowotworu. Objawy MEN-I zależą od rodzaju nowotworu występującego u pacjenta. Guzy komórek wysp trzustkowych stanowią od 30% do 75% pacjentów, z czego około 40% guzów pochodzi z komórek beta, wydzielają insulinę i mają hipoglikemię na czczo. W około 60% przypadków guzy wyspowe pochodzą z komórek innych niż beta. 40-letni pacjent ze wspólnym guzem innym niż beta. Gastryna jest najbardziej wydzielanym hormonem w guzach innych niż komórki beta, którym towarzyszą oporne i złożone wrzody trawienne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kamienie nerkowe, wrzód trawienny, biegunka
Patogen
Zespół wielu nowotworów endokrynologicznych typu I
Ta choroba wynika z dziedziczenia rodzinnego.
Zapobieganie
Zespół wielu nowotworów endokrynologicznych typu I.
Choroba ma pewien dziedziczny charakter, dlatego wczesne badania przesiewowe są bardzo ważne, ponieważ około połowa dzieci pacjentów z wieloma nowotworami endokrynologicznymi może mieć tę dziedziczną chorobę, dlatego badania przesiewowe są ważne dla wczesnej diagnozy i leczenia. Wykrywanie jest zwykle przydatne, ostatnio wyjaśniono nieprawidłowe geny patogenne IIA i IIB, a wykrywanie nieprawidłowych genów można wykorzystać do wczesnej i skuteczniejszej diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Zespół powikłań endokrynologicznych typu I Powikłania, kamienie nerkowe, wrzód trawienny, biegunka
1, nadczynność przytarczyc, prowadząca do podwyższonego poziomu wapnia we krwi, często powoduje kamienie nerkowe.
2, może wydzielać nadmiar gastryny, stymulować żołądek do wydzielania dużej ilości kwasu żołądkowego, łatwo cierpieć z powodu choroby wrzodowej, a wrzody są łatwe do krwotoku, perforacje i niedrożność żołądka, biegunka i plwocina tłuszczowa są powszechne, a inne guzy komórek wysp trzustkowych mogą wydzielać wazoaktywny peptyd jelitowy , powodując ciężką biegunkę i prowadzącą do odwodnienia.
3, może wydzielać prolaktynę, kobiety mają zaburzenia miesiączkowania, męską impotencję.
Objaw
Zespół wielu nowotworów endokrynologicznych objawy typu I Częste objawy Zaburzenia przysadki tłuszczowej 痢 Niedobór kwasu żołądkowego wrzód trawienny biegunka wydzielnicza
Objawy MEN-I zależą od rodzaju nowotworu występującego u pacjenta. Nadczynność przytarczyc występuje u co najmniej 90% pacjentów. Bezobjawowa hiperkalcemia jest najczęstszym objawem; około 25% pacjentów wykazało kamienie nerkowe i zwapnienie nerek W przeciwieństwie do sporadycznej nadczynności przytarczyc, rozlany rozrost lub gruczolaki mnogie często występują częściej niż pojedyncze gruczolaki.
Guzy komórek wysp trzustkowych stanowią od 30% do 75% pacjentów, z czego około 40% guzów pochodzi z komórek beta, wydzielają insulinę i mają hipoglikemię na czczo. W około 60% przypadków guzy wysepkowe pochodzą z komórek innych niż β. Pacjenci w wieku <40 lat, nowotwory komórek β są bardziej powszechne; pacjenci w wieku> 40 lat, nowotwory inne niż komórki β. Gastryna jest najbardziej wydzielanym hormonem w guzach innych niż komórki beta, któremu towarzyszy oporny i złożony wrzód trawienny (zespół Zou-A). > 50% pacjentów z MEN-I ma wrzody trawienne Większość pacjentów ma wiele owrzodzeń, nietypowych części, a częstość krwawień, perforacji i niedrożności jest odpowiednio wysoka. Bardzo wysokiemu wydzielaniu kwasu żołądkowego u tych pacjentów towarzyszy inaktywacja lipazy trzustkowej, co prowadzi do biegunki i skurczów tłuszczowych. Chociaż wcześniej wiadomo, że pacjenci z MEN występują tylko z trzustki, ostatnio odnotowano także gastroduoma w opuszce dwunastnicy. Kiedy zaczęto dalej oceniać początek zespołu Zoe-Eyre'a, około 20% do 60% przypadków potwierdzono jako zespół MEN-I.
W innych przypadkach nowotwory inne niż komórki beta wiążą się z ciężką biegunką wydzielniczą, powodując utratę płynów i elektrolitów. Ta kombinacja, znana jako wodnista biegunka, hipokaliemia i zespół niedoboru kwasu żołądkowego, jest przypisywana wazoaktywnemu peptydowi jelitowemu u niektórych pacjentów, chociaż mogą być również zaangażowane inne hormony jelitowe lub środki pobudzające wydzielanie moczu, w tym prostaglandyny. U wielu pacjentów z guzami komórek wysp trzustkowych poziom polipeptydu trzustkowego jest zwiększony, co może okazać się przydatne w diagnozie zespołu MEN-I, ale objawy kliniczne nadmiernej produkcji tych hormonów nie są jasne. Glukagon, somatostatyna, chromogranina, nadmierne wydzielanie kalcytoniny; ektopowe wydzielanie ACTH (zespół Cushinga); nadmierne wydzielanie GHRH (oczywista akromegalia) występuje również w guzach innych niż komórki β U pacjenta
Guzy beta-komórkowe i inne niż beta-komórkowe pochodzą zwykle z wielu centrów i często obserwuje się wiele gruczolaków lub rozmnażanie się komórek wysp trzustkowych. Około 30% pacjentów z nowotworami komórek wysp trzustkowych jest złośliwych z miejscowymi lub odległymi przerzutami, ale te guzy zespołu MEN-I mają łagodny proces sporadycznego raka komórek wysp trzustkowych. Częstość występowania nowotworów złośliwych w guzach innych niż komórki beta wydaje się większa.
50% do 60% pacjentów z zespołem MEN-I ma guzy przysadki mózgowej, z których około 25% wydziela hormon wzrostu lub hormon wzrostu i prolaktynę, a dotknięci pacjenci mają akromegalię, która jest klinicznie różna od typu sporadycznego. W raporcie wskazano, że od 25% do 90% nowotworów wydziela prolaktynę, a około 3% wydziela ACTH, powodując chorobę Cushinga. Większość pozostałych nie działa. Lokalna ekspansja guza może powodować upośledzenie wzroku i ból głowy, a także niedoczynność przysadki.
Pacjenci z zespołem MEN-I rzadziej mają gruczolaka tarczycy i nadnerczy oraz przerost gruczolakowaty. Oba są rzadkie i funkcjonalne i nie są pozytywne w zespole. W poszczególnych przypadkach zespołu MEN-I zgłaszano przypadki rakowiaków, zwłaszcza rakowiaków z embrionalnego przedniego jelita. Widoczne są również liczne tłuszczaki podskórne i trzewne.
Zbadać
Badanie wielu nowotworów endokrynologicznych typu I
1. Badanie polimorfizmu długości segmentów restrykcyjnych DNA skrining genetyczny;
2, pomiar wapnia w surowicy, nienaruszonego hormonu przytarczyc, gastryny i prolaktyny;
3. TK przysadki lub MRI.
Diagnoza
Diagnoza mnogiego zespołu endokrynologicznego typu I
Diagnostyka różnicowa
1. Nowotwory endokrynologiczne typu IIA: w tym rzadki rak tarczycy (rak rdzeniasty), guz chromochłonny (głównie łagodny guz nadnerczy).
2, zespół wielokrotnego nowotworu endokrynnego IIB: składa się z rdzeniastego raka tarczycy, guza chromochłonnego i nerwiaka (przerost neurologiczny), niektórzy pacjenci nie mają wywiadu rodzinnego.
