Hematoporfiria
Wprowadzenie
Wprowadzenie do hematoporfirii Hematoporoza (hematoporfiria), znana wcześniej jako choroba purpurowa, jest rzadką chorobą, spowodowaną głównie wadami genetycznymi spowodowanymi brakiem enzymów biorących udział w szlaku syntezy hemu, prowadzącym do zaburzeń metabolizmu porfiryny. Objawami klinicznymi są głównie wrażliwe na światło zmiany skórne, ból brzucha i objawy neuropsychiatryczne Prekursory porfiryny mogą stanowić istotną podstawę objawów brzusznych i neuropsychiatrycznych. Współczulny układ nerwowy odgrywa rolę w patogenezie bólu brzucha i podwyższonego ciśnienia krwi. Zgodnie z miejscem zaburzenia metabolizmu porfiryny dzieli się na erytropoetyczną hematoporfirię i porfirię wątrobową. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,0001% - 0,0002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: 荨 pokrzywka, wysokie ciśnienie krwi, rumień
Patogen
Przyczyna hematoporfirii
Czynniki genetyczne (85%):
Ostra przerywana hematoporfiria jest bardziej powszechna i jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem deaminazy PBG (syntazy porfirynogenu w moczu), która powoduje transformację wewnątrzwątrobowej PBG w uroporfirynogen III. Spowodowane tym zmniejszenie zaburzenia syntezy hemu wzmaga działanie syntazy ALA, w wyniku czego synteza ALA i PBG jest zwiększona, a wydalanie z moczem zwiększone.
Patogeneza:
Zaburzenia metaboliczne porfiryny prowadzą do nieprawidłowej syntezy porfiryny oraz zwiększonej produkcji i wydalania porfiryny i jej prekursorów, w tym kwasu amin -aminolewulinowego (ALA) i bilirubiny (PBG), która jest jedynym endogennym fotoindukowanym światłem w ludzkim ciele. Sensybilizator ma specjalne spektrum absorpcji, co jest najbardziej oczywiste przy długości fali 405 nm. Porfiryna i jej pochodne są aktywowane w celu emitowania czerwonej fluorescencji, która niszczy lizosom skóry i powoduje fotoreceptoryczne uszkodzenie skóry. Najsilniejsze, pierwotna porfiryna i koproporfiryna, następnie, podczas gdy ALA i PBG nie mają fotowykrywania, fala oparzeń słonecznych u normalnych ludzi wynosi 280-320 nm, a pacjenci ze zwiększoną porfiryną w ciele mogą nadal występować po zastosowaniu szklanego filtra do usuwania oparzeń słonecznych. Uszkodzenie skóry wrażliwej na światło.
Porfiryny syntetyzowane są głównie w czerwonym szpiku kostnym i wątrobie. W zależności od miejsca zaburzenia metabolizmu porfiryny, hematoporfiria dzieli się na dwa typy: erytropoetyczną hematoporfirię i porfirię wątrobową. Brak różnych enzymów prowadzi do różnych rodzajów hematoporfirii.Jak pokazano na rycinie 1, erytropoetyczna hematoporfiria, znana również jako hematoporfiria szpikowa, jest spowodowana zaburzeniem metabolizmu porfiryn w szpiku kostnym, w zależności od wytwarzanej porfiryny. Również podzielony na: 1 typ protoporfiryny; 2 typ porfiryny w moczu; 3 typ porfiryny w kale, porfiria wątrobowa spowodowana zaburzeniem metabolizmu porfiryn wewnątrzwątrobowych, podzielona na 4 podtypy: ostra przerywana porfiryna Choroba; opóźniona porfiria skórna; porfiria mieszana; dziedziczna porfiria kałowa.
Zapobieganie
Zapobieganie hematoporfirii
1. Unikaj zachęty, nie należy przyjmować różnych leków, które powodują objawową porfirynurię. Unikaj nadmiernego zmęczenia, stymulacji umysłowej i głodu, alkoholu, infekcji i innych zachęt, aby ograniczyć początek choroby.
2. Cukry dietetyczne działają hamująco na syntazę ALA, więc wysokie spożycie glukozy jest dość skuteczne w zapobieganiu i leczeniu początku większości przypadków. W ostrych atakach od 10% do 25% glukozy lub fruktozy w tempie od 10 do 15 g / h infuzja dożylna przez 24 godziny z dietą o wysokiej zawartości glukozy może szybko złagodzić objawy.
Powikłanie
Powikłania hematoporfirii Powikłania, pokrzywka, nadciśnienie, rumień
1, objawy skórne: więcej w okresie niemowlęcym, ale także u dorosłych (późna porfiria skóry), głównie spowodowane światłem, najbardziej podatna na fale świetlne wynosi 405 nm, może przenikać przez szklane okno, wystawiona na skórę Działki takie jak ilość, nos, uszy, szyja, dłonie i inne miejsca pojawiają się rumień, a następnie stają się opryszczką, a nawet owrzodzeniem, często pozostawiając bliznę po bliznach, powodując deformację i pigmentację, wysypka może być wypryskiem, pokrzywką, letnim świądem lub więcej Rodzaje rumienia, błona śluzowa jamy ustnej mogą mieć czerwone plamy, zęby są brązowawo-czerwone, a także mogą powodować uszkodzenie oczu, takie jak zapalenie spojówek, zapalenie rogówki i zapalenie tęczówki, niektórzy pacjenci są nie tylko wrażliwi na skórę, może wystąpić atrofia w późniejszym etapie stanu zapalnego, melanina I podobnie jak twardzina lub zapalenie skórno-mięśniowe, ciężkie przypadki mogą ulec deformacji przez tworzenie blizn na nosie, uszach, palcach, skórze, pacjenci mogą mieć specjalną purpurową twarz, w erytropoetycznej hematoporfirii i opóźnionym typie skóry , może mieć hirsutyzm.
2, ból kończyn dolnych, uczucie nienormalności.
3, neuropatia kręgosłupa, paraplegia lub kwadriplegia.
4, zmiany w mózgu, wytwarzają nerwy, objawy psychiczne, autonomiczne, takie jak ból brzucha, wysokie ciśnienie krwi i tak dalej.
Objaw
Objawy hematoporfirii częste objawy zaparcia wrażliwa na światło uszkodzenie skóry drażliwość nudności wzdęcia ból brzucha osłabienie niskie ciśnienie krwi niskie napięcie cieplne
Pacjent wykazywał głównie przerywany ból brzucha, objawy neuropsychiatryczne i tachykardię, a ponieważ porfiryna u pacjenta nie zwiększyła się, nie stwierdzono fotorecepcyjnego uszkodzenia skóry.
(1) Objawy skórne:
U niemowląt może również występować u osób dorosłych (późna porfiria skóry). Po ekspozycji na światło, rumień, opryszczka, a nawet owrzodzenie pojawiają się na odsłoniętych częściach skóry. Blizny pozostają po bliznach, powodując deformację i pigmentację. Wysypkę można W przypadku egzemy, pokrzywki, letniego świądu lub rumienia wielopostaciowego błona śluzowa jamy ustnej może mieć czerwone plamki, zęby są brązowawo-czerwone i jednocześnie uszkadzać oczy, takie jak zapalenie spojówek, zapalenie rogówki i zapalenie tęczówki, u niektórych pacjentów z alergią skórną Zanik, odkładanie melaniny i podobne twardzina lub zapalenie skórno-mięśniowe, ciężkie przypadki mogą mieć blizny nosa, ucha, palców skóry, mogą mieć specjalną purpurową twarz, erytropoetyczną hematoporfirię i opóźniony typ skóry, Może wystąpić hirsutyzm, porfiria wątrobowa, oprócz objawów skórnych, mogą towarzyszyć objawy brzuszne lub neuropsychiatryczne w tym samym czasie lub w trakcie choroby, to znaczy typu mieszanego.
(2) Objawy brzucha:
Ból brzucha jest najważniejszym i najbardziej widocznym objawem. Napadowe skurcze są czasami bardzo lekkie, ale większość z nich jest poważniejsza, a nawet nie do zniesienia. Bolesna część może być ograniczona i może rozprzestrzeniać się na cały brzuch lub promieniować na plecy lub talię. Towarzyszyły mu nudności, wymioty i często trudne do zaparcia zaparcia. Podczas badania większość brzucha nie miała wyraźnej tkliwości. Z wyjątkiem nieznacznego wzdęcia znaleziono niewiele pozytywnych wyników. Dlatego wiele przypadków błędnie rozpoznano jako nerwicę, chrapanie i niektórych pacjentów. Zaparcia, wzdęcia, wymioty, niska gorączka, leukocytoza i przyspieszenie akcji serca zostały błędnie rozpoznane jako ostry brzuch.
(3) Objawy neuropsychiatryczne:
Objawy układu nerwowego są różnorodne, takie jak nerwobóle kończyn, hipoalgezja lub drętwienie, a znikanie bólu jest rzadkie. Może wystąpić osłabienie mięśni kończyn, dopóki kończyny nie będą luźne, i może wystąpić ból mięśni przed lub w tym samym czasie. Jest to łydka, odruchy ścięgien często zmniejszają się lub zanikają, osłabienie brzucha, międzyżebrowe lub przeponowe może powodować paraliż oddechowy i zagrażać życiu, a także atrofię wzrokową, oftalmoplegię, skurcz nerwu twarzowego, trudności w połykaniu i porażenie strun głosowych.
Wielu pacjentów często ma nerwowość, drażliwość, drażliwość, a nawet halucynacje przed ostrym atakiem. Poszczególni pacjenci mogą być czasowo ślepi. W ciężkich przypadkach mogą wystąpić drgawki, a nawet śpiączka. EEG może wystąpić w napadach padaczkowych lub zaburzeniach elektrolitowych. Zmiany, mogą mieć niską gorączkę, pocenie się, normalne lub podwyższone ciśnienie krwi lub niedociśnienie ortostatyczne, tachykardia występuje za każdym razem, szczególnie gdy pojawiają się objawy neuropsychiatryczne, zanikają po ustąpieniu, więc można ją wykorzystać jako tego rodzaju aktywność Wskazania
Kontrola pomocnicza :
Najważniejszą podstawą do zdiagnozowania choroby jest obecność dużej ilości ALA i PBG w moczu. Właśnie rozwiązany kolor moczu jest w większości normalny, ale jeśli mocz jest wystawiony na bezpośrednie działanie promieni słonecznych, mocz stopniowo staje się ciemnoczerwony, a nawet czarny. Jest to wynik przekształcenia PBG w czerwoną porfirynę moczową i bilirubinę pod działaniem światła. Wytworzona porfiryna moczowa ma specjalne spektrum, które emituje czerwoną fluorescencję pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, na przykład przekształcając mocz w silną kwasowość i wrząc. Po 30 minutach kolor moczu szybko stał się ciemnoczerwony lub brązowoczerwony.
Choroba jest stosunkowo rzadka, łatwa do zignorowania, przyczyna niewyjaśnionego bólu brzucha musi uwzględniać możliwość ostrej przerywanej porfirii, niewyjaśnionych zaburzeń neurologicznych, zwłaszcza objawów nerwów obwodowych, miejscowego osłabienia mięśni, plwociny relaksacyjnej itp., Neuropsychiatrycznych lub Choroba psychiczna pogarsza się przez przyjmowanie barbituranu, skurcze menstruacyjne lub przyjmowanie hormonów żeńskich lub tabletek antykoncepcyjnych, autorzy podejrzewają możliwość porfirii.
Zbadać
Badanie hematoporfirii
1. Test moczu : mocz jest często czerwony (również bezbarwny), ale zmienia kolor na czerwony po ekspozycji na światło słoneczne lub zakwaszenie przez pół godziny.
2. Test dimetyloaminobenzaldehydu (test Watsona-Schwartza): Jest to prosta i niezawodna metoda sprawdzania PBG. PBG reaguje z dimetyloaminobenzaldehydem (odczynnik aldehydowy Ehrlicha) i staje się ciemnoczerwony, żółciowy lub哚 哚 i ten odczynnik produkuje również czerwony, ale po wstrząśnięciu obu substancji chloroformem lub butanolem czerwień jest usuwana przez ten rozpuszczalnik, a czerwony kolor PBG nadal znajduje się w warstwie wodnej. Ten test jest często stosowany, gdy choroba jest ostra. Silna reakcja pozytywna; zwykle dodatnia podczas remisji, ale czasami negatywna; przypadki recesywne Wynik tego testu jest słabo dodatni lub ujemny.
3. Chromatografia: najbardziej wiarygodną podstawą diagnostyczną jest oznaczenie ALA i PBG w moczu metodą chromatografii. Szczególnie w przypadkach przerywanych i recesywnych, w okresie ostrego ataku wydalanie PBG wynosi 50 ~ 200 mg / d (normalny zakres to 0 ~ 4 mg / d), wydalanie ALA wynosi 20 ~ 100 mg / d (normalny zakres to 0 ~ 7 mg / d), pomiary ALA i PBG często zmniejszają się wraz z poprawą objawów klinicznych W przypadku epizodów, jeśli pozytywny wynik testu dimetyloaminobenzaldehydu można uzyskać w pracy klinicznej, diagnozę można ustalić.
Zgodnie z warunkiem wybierz EKG, EEG i USG jamy brzusznej B.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza hematoporfirii
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych.
Diagnostyka różnicowa
1. Ostry brzuch: ostry przerywany ból brzucha, często błędnie rozpoznawany jako odmiana ostrego brzucha, a nawet laparotomii, ale ostry brzuch, taki jak ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie trzustki, niedrożność jelit, kolka nerkowa itp. Cechy kliniczne brzucha mają ustaloną tkliwość i tkliwość odbicia, napięcie mięśni i inne objawy, ekspozycję na mocz, czerwony kolor po zakwaszeniu, test PBG ujemny.
2. Zatrucie ołowiem: zatrucie ołowiem może powodować zaburzenia metabolizmu porfiryny i skurcze brzucha, podobne do ostrych napadów przerywanych .. Pacjenci zatrujący ołowiem mają wyraźną historię narażenia na ołów, poziomy ołowiu we krwi i moczu są zwiększone, chociaż although - ALA i porfiryna w kale wzrosły, ale PBG było prawidłowe.
3. Objawowy porfirynowy mocz: znany również jako porfiria nabyta, porfirynowy mocz odnosi się do nadmiernego wydalania porfiryn z moczem, te substancje porfirynowe nie wywołują objawów powyższych różnych chorób porfirii, więc mocz porfirynowy Nie porfiria, objawowa porfiryna w moczu to głównie porfiryna w kale, porfiryna w moczu nie jest znacząca, prekursor porfiryny nie jest zwiększony, test PBG w moczu jest ujemny, a różne leki, takie jak barbiturany, Grummet, A Alanina, chlordiazepoksyd, sulfonamidy, tolbutamid, chlorpropamid, fenytoina, sulfonian benzylu, imipramina, preparat sporyszu, gryzeofulwina i chloramfenikol; ołów, arsen, złoto , czterochlorek węgla, alkohol, fosfor, selen, benzen i inne zatrucia; choroby wątroby, choroby tkanki łącznej, różnorodne choroby krwi mogą powodować objawową porfirynę w moczu, ponadto porfiryna w kale w kale, porfiryna w moczu może również Z pożywienia, krwawienia z przewodu pokarmowego itp., Więc jeśli zawartość poniżej 200 μg / g suchego nawozu jest normalna, diagnoza nie ma sensu.
4. Rodzaj skóry należy odróżnić od pelagry.
5. Duch ekspresji, kiedy należy odróżnić grupę objawów neurologicznych od zapalenia mózgu, polio i schizofrenii.
