hemofilia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do hemofilii Hemofilia to grupa chorób krwotocznych spowodowanych niedoborem dziedzicznego czynnika VIII lub czynnika IX. Główną zmianą patologiczną jest pierwszy etap procesu krzepnięcia krwi, tromboplastyna. Podzielony na dwa typy, A i B. Według raportu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i Światowej Federacji Hemofilii (WHF) 1990 Wspólna konferencja, zapadalność na hemofilię A wynosi około 15-20 / 100 000 osób, a statystyki krajów europejskich i amerykańskich około 5-10. 100 000 osób, zapadalność na hemofilię A w Chinach wynosi około 3-4 miliony ludzi. Hemofilia B, zwana niedoborem czynnika IX lub chorobą Bożego Narodzenia, występuje z częstością około 1,0 do 1,5 / 105, co stanowi 15% do 20% hemofilii. Czynnik IX ma długość genu 34 kb i znajduje się na długim ramieniu chromosomu X, z 8 eksonami i 7 intronami. Czynnik IX jest białkiem osocza zależnym od witaminy K o względnej masie cząsteczkowej 56 000 i miejscu syntetycznym w wątrobie. Leczenie hemofilii A, B jest podobne, z zastosowaniem terapii alternatywnej, można zastosować osocze, kompleks protrombiny (PCC), koncentrat czynnika IX i produkty rekombinacji czynnika IX. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0027% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: martwica niedokrwienna, obrzęk, zanik mięśni
Patogen
Przyczyna hemofilii
Wrodzony niedobór czynnika krzepnięcia (25%):
Wrodzony niedobór czynnika krzepnięcia, powodujący chorobę krwotoczną, wrodzony niedobór czynnika VIII jest typowym dziedziczeniem recesywnym płciowo, przenoszonym przez kobiety, początek męski, kontrolna synteza składnika krzepnięcia czynnika VIII genów zlokalizowanych na chromosomie X, chorzy mężczyźni i normalne kobiety Małżeństwo, mężczyźni są normalni u dzieci, kobiety są przekaźnikami, normalni mężczyźni i kobiety w trakcie porodu są małżeństwem, a połowa mężczyzn to pacjenci.
Upośledzone wytwarzanie enzymów krwi (30%):
Wzorzec genetyczny niedoboru czynnika IX jest taki sam, jak hemofilii A. Jednak w żeńskich przekaźnikach poziom czynnika IX jest niski, występuje skłonność do krwotoku, a brak czynnika X1 powoduje zaburzenia w tworzeniu tromboplastyny we krwi. Protrombiny nie można przekształcić w krzepnięcie krwi. Enzymy, fibrynogen nie mogą być przekształcane w fibrynę i są podatne na krwawienie.
Zapobieganie
Zapobieganie hemofilii
Po pierwsze, unikaj wstrzyknięć dożylnych i domięśniowych pacjentów.
Po drugie, ponieważ choroba jest chorobą dziedziczną, konieczne jest, aby pacjent i jego rodzina zrozumieli zasadę opieki prenatalnej i poporodowej. W przypadku rozpoznania amniopunkcji prenatalnej jako hemofilii ciążę należy przerwać, aby zmniejszyć wskaźnik urodzeń hemofilii.
Po trzecie, flirtowanie: z powodu stymulacji psychicznej może powodować krwawienie.
4. Gdy krwawienie jest spowodowane urazem lub z innych przyczyn, należy je usunąć na czas, a powikłania i następstwa z tego powodu są stosunkowo niewielkie.
5. Jeśli wymagana jest operacja, czynnik VIII należy odnieść do alternatywnego efektu leczenia zgodnie z poziomem VIII: C w osoczu i rozmiarem operacji przed operacją.
6. Leki hamujące agregację płytek, takie jak aspiryna, fenylobutazon, dipirydamol i prostaglandyna E.
Powikłanie
Powikłania hemofilii Powikłania zanik martwicy obrzęk zanik mięśni
Krwiak głębokiej tkanki może ściskać pobliskie naczynia krwionośne, powodując martwicę tkanek. Ucisk nerwów może powodować ból kończyny lub miejscowy, drętwienie i zanik mięśni. Ucisk naczyń krwionośnych może powodować martwicę niedokrwienną lub przekrwienie miejsc zaopatrzenia w krew, obrzęk, dno jamy ustnej, ścianę gardła i krtani. Krwawienie szyi może powodować trudności w oddychaniu, a nawet uduszenie, pacjenci nie mogą całkowicie wchłonąć krwi z powodu powtarzającego się krwotoku w jamie stawowej, tworząc przewlekłe zapalenie, pogrubienie błony maziowej, zwłóknienie, zwyrodnienie i martwicę chrząstki, ostatecznie sztywność stawów, deformację, mięśnie obwodowe Kurczy się, powodując ograniczone normalne czynności.
Objaw
Objawy hemofilii Częste objawy Powtarzające się krwawienie i tendencja do krwawień Zniszczenie kości Ból brzucha Nieprawidłowe krwiomocz Krwawienie z macicy Zanik mięśni Deformacja stawów kału czarnego Snot
Krwawienie jest głównym objawem klinicznym tej choroby: pacjenci mają spontaniczne łagodne obrażenia na całe życie i długoterminową tendencję do krwawień po operacji, a długotrwały może wystąpić zarówno po urodzeniu, jak i łagodniejszy.
1, skóra, krwawienie z błony śluzowej: ze względu na tkankę podskórną, dziąsła, język, błonę śluzową jamy ustnej i inne części są podatne na obrażenia, jest częstym miejscem krwawienia, dzieci są bardziej powszechne w przedniej części krwawienia, krwiak, ale skóra, krwawienie z błony śluzowej nie jest cechą tej choroby .
2, krew w stawie: jest częstym objawem klinicznym pacjentów z hemofilią A, często występuje w urazie, chodząc zbyt długo, powodując krwotok stawowy po wysiłku, częściej w stawie kolanowym, a następnie plwocinę, biodro, łokieć, ramię, staw nadgarstkowy Itd. Krwawienie stawów można podzielić na trzy fazy:
A. Faza ostra: krwawienie w jamie stawowej i wokół tkanki stawowej, powodujące miejscową gorączkę, zaczerwienienie, ból, a następnie skurcz mięśni, ograniczona ruchliwość, a staw jest w większości w pozycji zgięcia.
B. Całkowite zapalenie stawów: W większości przypadków krew nie jest całkowicie wchłaniana z powodu powtarzających się krwawień Enzym uwalniany przez białe krwinki i inne składniki we krwi stymuluje tkanki stawowe, tworząc przewlekłe zapalenie i pogrubienie błony maziowej.
C. Późny etap: zwłóknienie stawu, sztywność stawu, deformacja, zanik mięśni, zniszczenie kości, przykurcz stawu prowadzący do utraty funkcji, powtarzające się krwawienie kolana, często powodujące zgięcie stawu kolanowego, koślawość, podwichnięcie kości ramiennej, tworzenie charakterystycznej hemofilii Tempo
3, krwawienie mięśni i krwiak: w ciężkiej hemofilii Często występują, głównie po urazie, aktywność mięśni występuje zbyt długo. Częściej w mięśniach siły.
4, krwiomocz ciężka hemofilia: u pacjentów może wystąpić mikroskopijne krwiomocz lub krwiomocz, brak bólu, brak urazu w wywiadzie, ale jeśli występuje tworzenie skrzepów moczowodów, występują objawy kolki nerkowej.
5, pseudo-guz (torbiele krwi hemofilii): torbiele mogą występować w dowolnej części, częściej w udach, miednicy, łydkach, stopach, rękach i dłoniach, a czasem w oczach.
6. Uraz po urazie lub operacji: Różne stopnie urazu, drobna operacja może powodować długotrwałe i powolne krwawienie lub krwawienie.
7, inne części krwawienia: krwawienie z przewodu pokarmowego może objawiać się jako hematemeza, melena, krwawe stolce lub ból brzucha, większość pacjentów z pierwotnymi zmianami, takimi jak żołądek, wrzód dwunastnicy, krwioplucie i gruźlica, rozszerzenie gałęzi i inne pierwotne zmiany. Jelita, podjęzykowe krwiaki są zwykle spowodowane uszkodzeniem wewnątrzustnym u pacjentów z hemofilią A. Krwiak podjęzykowy może powodować przemieszczenie języka. Jeśli krwiak rozwinie się w szyję, często powoduje trudności w oddychaniu; krwotok śródczaszkowy jest często przyczyną śmierci pacjentów z hemofilią.
8. Objawy ucisku i powikłania spowodowane krwotokiem: Nerwy uciskowe krwiaków mogą powodować drętwienie, utratę czucia, silny ból, zanik mięśni itp. Język, dolna część jamy ustnej, migdałki, tylna ściana gardła, krwotok przedniej szyi mogą powodować niedrożność górnych dróg oddechowych, prowadząc do trudności w oddychaniu, a nawet uduszenia, miejscowe naczynia krwionośne są ściśnięte, mogą powodować martwicę tkanek.
Zbadać
Kontrola hemofilii
Po pierwsze, krew: ogólnie bez niedokrwistości, białe krwinki, normalna liczba płytek krwi.
Po drugie, test krzepnięcia: normalny czas krwawienia, wydłużony czas krzepnięcia, normalny czas protrombiny (PT), wydłużony czas częściowej tromboplastyny (APTT), może być skorygowany przez normalne stężenie hemofilii A w osoczu świeżym siarczanem baru (A), można skorygować normalną surowicą, ale nie skorygowane za pomocą siarczanu baru osocze jest hemofilią B (B).
3. Oznaczanie aktywności czynnika krzepnięcia: Aktywność prokoagulacyjna czynnika VIII (VIII: C) była znacznie zmniejszona (hemofilia A, typowanie: ciężkie <1%, średnie 2% do 5%, lekkie 6% do 25%, subkliniczne Typ 26% do 49%), aktywność prokoagulacyjna czynnika IX (IX: C) zmniejszyła się (hemofilia B).
Diagnoza
Diagnoza hemofilii
Kryteria diagnostyczne :
A. Głównie pacjenci płci męskiej (kobiety są homozygotami rzadkie), z wywiadem rodzinnym lub bez wywiadu rodzinnego, wywiad rodzinny z recesywnym dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem x.
B. Krwotok stawowy, mięśniowy, tkanek głębokich, z aktywną aktywnością lub bez, wysiłkiem, urazem lub nieprawidłowym krwawieniem po operacji, można zaobserwować ciężką deformację.
C. Wyniki badań laboratoryjnych są pozytywne.
Diagnostyka różnicowa:
Po pierwsze, identyfikacja hemofilii A i hemofilii B.
Po drugie, identyfikacja hemofilii naczyniowej.
Po trzecie, identyfikacja chorób związanych z innymi czynnikami krzepnięcia.
