wrodzona choroba erytrocytowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej choroby erytrocytów Wrodzona choroba błony erytrocytowej oznacza, że powierzchnia błony komórkowej jest zmniejszona, co jest niezgodne z konotacją komórki. Istnieje kilka różnych nieprawidłowości białek błony prowadzących do zmian w sferycznych krwinkach czerwonych i zmniejszenie powierzchni czerwonych krwinek, co powoduje konieczność zmiany przez mikrokrążenie śledziony. Zmniejszony, co powoduje hemolizę w śledzionie. Stopień niedokrwistości jest bardzo zróżnicowany, a kruchość osmotyczna czerwonych krwinek jest charakterystycznie zwiększona. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedokrwistość
Patogen
Przyczyny wrodzonej choroby erytrocytów
Powierzchnia błony komórkowej jest zmniejszona, aby była niezgodna z konotacją komórki. Istnieje kilka różnych nieprawidłowości białek błony prowadzących do zmian w sferoidalnych czerwonych krwinkach oraz zmniejszenie powierzchni czerwonych krwinek, co zmniejsza zmienność niezbędną do mikrokrążenia śledziony, powodując wystąpienie śledziony. Hemoliza
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie chorobom erytrocytów
Choroba jest dziedziczna i nie ma skutecznych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Wrodzone powikłania choroby erytrocytów Niedokrwistość powikłań
Częstym powikłaniem choroby jest niedokrwistość.
Objaw
Wrodzone objawy choroby erytrocytów Typowe objawy Astragalus splenomegaly hemolysis
Sferyczna hemoliza czerwonych krwinek, niedokrwistość, żółtaczka i powiększenie śledziony, zwykle brak lub niewielka hemoliza, łagodna lub brak niedokrwistości, często powiększenie śledziony, nieprawidłowe krwinki czerwone wydają się być spowodowane zmianami białek błonowych.
Zbadać
Badanie wrodzonej choroby erytrocytów
Stopień niedokrwistości jest bardzo zróżnicowany, liczba krwinek czerwonych wynosi zwykle od 3 milionów do 4 milionów / μl, może być zmniejszona do mniej niż 1 miliona / μl w przypadku kryzysu aplastycznego, hemoglobina również zmniejsza się proporcjonalnie, ponieważ czerwone krwinki są sferyczne, a średnia liczba czerwonych krwinek Objętość jest normalna, średnia średnica czerwonych krwinek jest nieco niższa niż normalna, więc czerwone krwinki przypominają małe sferyczne czerwone krwinki, średnie stężenie hemoglobiny w czerwonych krwinkach jest zwiększone, wzrost retikulocytów (do 15% do 30%) i leukocytoza są częste.
Kruchość osmotyczna czerwonych krwinek jest charakterystycznie zwiększona, ale jeśli łagodne przypadki nie są inkubowane przez 24 godziny w sterylnej defibryfikowanej krwi w 37 ° C, wyniki testu mogą być prawidłowe, bezpośredni test antyglobulinowy (test Kum) jest ujemny, krwinki czerwone Autoliza wzrasta, ale można ją skorygować po dodaniu glukozy.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej choroby błony erytrocytowej
Diagnoza
Osądzanie na podstawie objawów klinicznych i testów laboratoryjnych nie jest trudne.
Diagnostyka różnicowa
1. Kruchość osmotyczną erytrocytów z niedoborem żelaza można zmniejszyć;
2. Hemoliza autoimmunologiczna ma hemolizę, sferyczne krwinki czerwone są również znacznie zwiększone, wynik testu Coombsa jest dodatni, a terapia hormonem kory nadnerczy jest skuteczna i można ją zidentyfikować.
