choroba von Willebranda
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby von Willebranda Hemofilia naczyniowa jest klinicznie powszechną dziedziczną chorobą krwotoczną, której patogeneza jest mutacją w genie czynnika von Willebranda (vWF) pacjenta, powodującą zmniejszenie ilości lub jakości vWF w osoczu. Częstość występowania vWD zgłaszanych w obcych krajach wynosi około jednej tysięcznej. Brak danych statystycznych w Chinach. Ze względu na różne typy vWD kliniczne wyniki krwawień są bardzo różne, testy laboratoryjne są bardziej skomplikowane niż hemofilia, a zmiany u łagodnych pacjentów nie są typowe, często w połączeniu z wywiadem medycznym i kompleksową oceną kliniczną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00025% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: plamica krwiomoczowa
Patogen
Przyczyna choroby von Willebranda
Zaburzenie syntezy czynnika VIII w osoczu (40%):
Czynnik VIII w normalnym ludzkim osoczu jest glikoproteiną o masie cząsteczkowej do 1 miliona do 2 milionów, zawierającą składniki o niskiej masie cząsteczkowej i wysokiej masie cząsteczkowej, niską masę cząsteczkową z aktywnością krzepnięcia (VIII: C) i składnik o wysokiej masie cząsteczkowej z czynnikiem VIII. Pokrewny antygen (VIIIR: Ag) i czynnik VW (VIIIR: VWF), miejsca syntetyczne tych trzech składników, loci genetyczne i ich wzorce genetyczne są kontrolowane w różny sposób, a VIII: C jest syntetyzowany przez śledzionę wątroby lub monocyt. Pod kontrolą chromosomu X aktywność VIII: C jest zmniejszona w hemofilii A, a recesywna w chromosomie płciowym VIIIR: Ag i VIIIR: VWF są syntetyzowane przez komórki śródbłonka, megakariocyty i płytki krwi, poprzez dziedziczenie autosomalne, normalne osocze. Wartość VWF wynosi 10 mg / l, a jej aktywność jest wytwarzana przez szereg multimerów w osoczu. Masa cząsteczkowa polimeru wynosi około 400 000 do 20 milionów. Istnieje w osoczu, płytkach krwi i pod śródbłonku naczyniowym, a stężenie VWF w osoczu jest nieznacznie zmniejszone lub wysokie. Utrata selektywności multimerów masy cząsteczkowej może zmniejszyć funkcję adhezji płytek krwi, brak tych dwóch składników u pacjentów z VWD lub nieprawidłowości struktury molekularnej tych dwóch składników, różne aktywności fizjologiczne polimeru czynnika VIII Często funkcja VIII: C. ma również odpowiedni efekt: VIIIR: Ag zawiera polimery o niskiej, średniej i wysokiej masie cząsteczkowej, które stanowią różne podtypy VWD. Polimer o wysokiej masie cząsteczkowej VIIIR: Ag wiąże się ze specyficznymi receptorami płytek krwi. Płytki krwi można przykleić do warstwy podbłonkowej.
Czynniki genetyczne (25%):
Według cech biochemicznych i funkcji czynnika VIIIR: Ag, VWD dzieli się na kilka typów. Typ I jest bardziej powszechny, co pokazuje brak czynnika VIIIR: Ag, zawartość różnych polimerów maleje, a wszystkie aktywności czynnika VIII maleją, ale struktura jest normalna. Typ I dzieli się na dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące. To pierwsze jest rzadkie, a objawy kliniczne są niezwykle poważne. Osocze VIIIR: Ag znika lub jest mniejsze niż 0,1% i nie można go zwiększyć przez wstrzyknięcie DDAVP. Typ II: Ilość VIIIR: Ag jest normalna, ale struktura polimeru czynnika VIIIR: Ag jest nienormalna, ilość VIII: C jest normalna lub nieco niższa i dominuje autosomalnie. Pacjenci ci nie mają polimerów o wysokiej masie cząsteczkowej i średniej masie cząsteczkowej, typu II. Jest podzielony na kilka podtypów.
Zapobieganie
Zapobieganie hemofilii naczyniowej
1. Leki często narażone na życie, takie jak aspiryna, dipirydamol, indometacyna, fenylbutazon i dekstran, są niebezpiecznymi lekami dla pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia, ponieważ mają działanie hamujące agregację płytek krwi i rozszerzające naczynia krwionośne. Może zwiększyć krwawienie.
2. Zwracaj uwagę na dietę: Podczas wyboru jedzenia wskazane jest spożywanie większej ilości owoców i warzyw zawierających więcej witaminy C oraz zwracanie uwagi na metody gotowania, aby uniknąć grubych potraw, takich jak ryby i kości, aby uniknąć przypadkowego przebicia błony śluzowej przewodu pokarmowego, powodując Krwawienie
3. Ochrona skóry i błon śluzowych: Pacjenci powinni zmniejszyć podrażnienie skóry i błon śluzowych. Podczas mycia zębów używaj miękkiej szczoteczki do zębów lub wacika, aby uniknąć uszkodzenia dziąseł i spowodować krwawienie. Ubrania powinny być nieco szersze. Unikaj używania ostrych narzędzi podczas ćwiczeń. Staraj się unikać kolizji między kończynami a przedmiotami zewnętrznymi, zapobiegaj uszkodzeniom skóry i krwawieniu podskórnemu.
4. Jeśli w domu wystąpi urazowe krwawienie, spróbuj zatrzymać krwawienie i ograniczyć aktywność stawów w miejscu krwawienia. Metoda hemostazy ma opatrunek uciskowy, aby zatrzymać krwawienie, i jest pokryta suchym ręcznikiem i chusteczką w ranie; metoda hemostazy ucisku palca służy do dociskania końca tętnicy krwotocznej blisko serca palcem, dłonią lub pięścią, co może odciąć przepływ krwi i osiągnąć cel tymczasowego zatrzymania krwawienia. Jeśli nie jesteś w stanie osiągnąć pełnej hemostazy w krótkim czasie, powinieneś pilnie udać się do szpitala na leczenie.
5. Pacjenci powinni zawsze mieć okłady z lodu w swoich domach: pacjenci z chorobami krwi mają niską oporność ciała i często mają gorączkę. Kiedy masz gorączkę, twoja rodzina powinna zastosować metodę fizycznego chłodzenia. Możesz włożyć okłady z lodu pod głowę i pod ramię, aby osiągnąć cel chłodzenia. Możesz również użyć zimnej wody lub alkoholu do czyszczenia wanny, aby uniknąć chłodzenia.
6. Zapobiegaj zakażeniom krzyżowym w domu: zakażenie krzyżowe jest częstą przyczyną wtórnego zakażenia chorobami krwi. Kiedy krewni i przyjaciele cierpią na zakażenia układu oddechowego lub inne choroby zakaźne, unikaj kontaktu z pacjentami i utrzymuj środowisko w czystości.
Powikłanie
Powikłania hemofilii naczyniowej Powikłania, krwiomocz, plamica
Powikłaniami tej choroby są:
1. Krwawienie dziąseł, wybroczyny skórne są częste.
2. Czasami krwiomocz, krwawienie z przewodu pokarmowego i krwotok śródczaszkowy.
3. Krwawienie wspólne występuje rzadko.
4. Krwotok po urazie lub operacji jest ciężki i niełatwo jest zatrzymać krwawienie.
5. Kobiety mają więcej miesiączek.
Objaw
Objawy choroby von Willebranda Częste objawy Krwawienie z przewodu pokarmowego Krwotoki Krwotok Krwotok z tendencją do piegów Obrzęk skóry Obrzęk jelit Krwotok poporodowy Krwotok z moczem Krwotok Objętość menstruacyjna
Częstość występowania tej choroby jest większa niż w przypadku hemofilii. Jest to powszechny typ dziedzicznej choroby krwotocznej. Objawami klinicznymi są tendencja do krwawień, krwotok ma wydzielinę z nosa, krwawienie z dziąseł, krwawienie z przewodu pokarmowego, ekstrakcja lub operacja nie są poważne. Krwawienie, kobiety mają większy przepływ miesiączkowy, często mają dużo krwawienia po porodzie, często występują w dzieciństwie, wraz ze wzrostem wieku, nasilenie krwawienia można stopniowo zmniejszać, przypadki autosomalnego dziedziczenia recesywnego (typ I) ciężkiego krwawienia, mogą zagrażać życiu, Krwawienie stawów często występuje po urazie, nie pozostawiając trwałej deformacji stawu.
Zbadać
Badanie choroby von Willebranda
1. Krew: czerwone krwinki, białe krwinki, liczba płytek krwi i normalna morfologia.
2. Wydłużony czas krwawienia lub dodatni wynik testu tolerancji aspiryny.
3. Aktywowana częściowa tromboplastyna jest przedłużona lub normalna.
4. Zmniejszony lub normalny wskaźnik przyczepności płytek krwi (64,2% ± 8,3%).
5. Aktywność krzepnięcia czynnika VIII jest mierzona lub zmniejszana.
6. Antygen vWF (vWF: Ag) jest zmniejszony lub normalny.
7. Pozytywny wynik testu na kruchość naczyń krwionośnych.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza choroby von Willebranda
Diagnoza
Diagnoza może być oparta na przyczynie, objawach i powiązanych testach.
Diagnostyka różnicowa
(1) Choroba von Willebranda typu płytkowego: ta choroba jest rodzajem dysfunkcji płytek krwi, a powinowactwo czynnika VW płytek krwi i osocza jest zwiększone, powodując w ten sposób niedobór czynnika VW w osoczu, powodując działanie hemofilii naczyniowej. Należy ją rozróżnić. Choroba często ma trombocytopenię. Agregacja płytek krwi u pacjentów z niskim stężeniem ristocetyny jest zwiększona i może wystąpić spontaniczna agregacja płytek. Jeśli płytka zostanie dodana do normalnych ludzi, funkcja agregacji powróci do normy.
(2) Nabyta choroba von Willebranda: obserwowana w toczniu rumieniowatym układowym, chorobie limfoproliferacyjnej, chorobie proliferacyjnej naczyń i guzie nadnerczy, objawy kliniczne z wyjątkiem pierwotnych objawów choroby, tendencja do krwawień jest podobna do dziedzicznej choroby von Willebranda, czynnik VW Znacząco zmniejszony, w kilku przypadkach można znaleźć przeciwciała przeciwko czynnikowi VW, chorobę należy odróżnić od łagodnej hemofilii A.
(C) choroba dysfunkcji płytek krwi: należy odróżnić ją od lekkiej hemofilii naczyniowej, lekkie VWD można poprawić poprzez wprowadzenie świeżego osocza lub krioprecypitatu, czas krwawienia i czynności związane z czynnikiem VIII powracają do normy, a płytki krwi Dysfunkcja nie jest skuteczna.
