Zespół uzależnienia od witaminy B6
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu uzależnienia od witaminy B6 Witamina B6 obejmuje sześć interpretowalnych pirydoksyn, pirydoksaminy, pirydoksalu i ich odpowiednich 5-fosforanów. 5-fosforan pirydoksalu jest ważną częścią tej grupy i bierze udział w metabolizmie aminokwasów, białek, lipidów, kwasów nukleinowych i glikogenu w organizmie jako koenzym układu enzymów w dekarboksylacji i transaminacji. Jeśli go brakuje, może powodować drgawki i choroby nerwów obwodowych. Dlatego niedobór witaminy B6 może powodować nieprawidłowości biochemiczne i fizjologiczne Zespół uzależnienia od witaminy B6 (zespół uzależnienia od witaminy B6) jest defektem strukturalnym i funkcjonalnym wrodzonego enzymu metabolicznego, kinureniny, którego aktywność wynosi tylko 1% normy. W tym czasie zapotrzebowanie na witaminę B6 jest 5 do 10 razy większe niż u normalnych dzieci. Czasami, ponieważ ciężarna matka przyjmuje dużą dawkę witaminy B6 w okresie reakcji ciążowej, dziecko nadal musi polegać na większej ilości witaminy B6 po urodzeniu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,013% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie nerwów obwodowych zapalenie skóry niedokrwistość depresja depresja zapalenie jamy ustnej
Patogen
Przyczyna zespołu uzależnienia od witaminy B6
Czynniki genetyczne (90%):
Zespół uzależnienia od witaminy B6 jest strukturalnym i funkcjonalnym defektem metabolicznego enzymu-kynudynazy, którego aktywność wynosi tylko 1% normy. Obecnie zapotrzebowanie na witaminę B6 jest 5-10 razy większe niż u zdrowych dzieci. Czasami, ponieważ ciężarne matki przyjmują duże dawki witaminy B6 w okresie reakcji ciążowej, dziecko nadal musi polegać na większej ilości witaminy B6 po urodzeniu.
Inne powody (10%):
Witamina B6 składa się z sześciu interpretowalnych pirydoksyn, pirydoksaminy, pirydoksalu i ich odpowiednich fosforanów 5. Pirydoksal 5-fosforanu należy do tej grupy. Ważną rolę w dekarboksylacji i aminotransferazie, jako koenzymu układu enzymatycznego, bierze udział w metabolizmie aminokwasów, białek, lipidów, kwasów nukleinowych i glikogenu w organizmie. Jeśli brakuje mu drgawek i chorób nerwów obwodowych, niedobór witaminy B6 może powodować biochemię. I nieprawidłowości fizjologiczne.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu uzależnienia od witaminy B6
Opowiadając się za „zbilansowaną dietą” i korygując „tendencyjne jedzenie, wybredni zjadacze”, opowiadamy się za zbilansowaną dietą, to znaczy różnorodność pokarmów powinna być zróżnicowana, aby różne składniki odżywcze mogły się uzupełniać, dzieci z częściowym zaćmieniem lub wybrednymi nawykami żywieniowymi, nie tylko waga, wzrost, obwód klatki piersiowej itp. Wskaźniki rozwojowe nie są zgodne ze standardami, a brak składników odżywczych jest bardzo podatny na wystąpienie. Istnieje również wiele możliwości zarażania różnych chorób. Ilość normalnej witaminy B6 wynosi od 0,3 do 0,5 mg / d dla niemowląt i 0,5 do 2 mg / d dla dzieci. Podczas spożywania pokarmów wysokobiałkowych należy dodać witaminę B6. Ponadto należy zwrócić uwagę na metodę gotowania. Czas podgrzewania nie powinien być zbyt długi, aby uniknąć powtórnego gotowania, aby zapobiec skutecznej wartości witaminy B6. Podczas powtarzających się drgawek w niemowlęctwie, niedokrwistość, przewlekła biegunka powinna być Do szpitala na diagnozę szpitalną diagnozę należy jak najszybciej leczyć, uzupełnić witaminę B6, zmniejszyć występowanie drgawek, zmniejszyć wpływ na inteligencję dzieci, pacjentów z gruźlicą leczonych izoniazydem, wstrzyknąć objawy układu nerwowego, takie jak nieprawidłowości, powinny zmniejszyć izoniazyd Najlepiej jest dodawać witaminę B6 w tym samym czasie.
Powikłanie
Powikłania zespołu zależnego od witaminy B6 Powikłania obwodowe zapalenie nerwów zapalenie skóry niedokrwistość depresja zapalenie jamy ustnej
W okresie niemowlęcym głównymi objawami niedoboru pirydoksyny są drgawki ogólnoustrojowe i inne objawy obwodowego zapalenia nerwu, zapalenia skóry i niedokrwistości. Niemowlęta w wieku poniżej 6 miesięcy po urodzeniu, takie jak brak witaminy B6 podczas karmienia, mogą wykazywać nerwowość, zwiększone podniecenie i częste drgawki systemowe, prowadzące do depresji, upośledzenia umysłowego, wibracji i świadomości pozycyjnej. Jednocześnie często występują objawy żołądkowo-jelitowe. Podczas leczenia gruźlicy izoniazydem mogą wystąpić obwodowe choroby neurodegeneracyjne (częściej występujące u osób dorosłych), a także zapalenie skóry i błon śluzowych, takie jak łojotokowe i złuszczające zapalenie skóry, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, zapalenie połysku itp.
Objaw
Objawy zespołu zależnego od witaminy B6 Częste objawy Objawy żołądkowo-jelitowe Drgawki języka Reakcje na drgawki Reakcja na wycofanie Biegunka Depresja Senność Niemowlęta potrzebują większej ilości ... Zapalenie nerwów obwodowych
W przypadku niewyjaśnionych drgawek w okresie niemowlęcym, niedokrwistości lub przewlekłej biegunki, jeśli wykluczona zostanie hipokalcemia, hipoglikemia, hiponatremia i choroby zakaźne, należy rozważyć niedobór witaminy B6 lub chorobę uzależnienia, a zastrzyk witaminy B6100mg można przerwać. Jako podstawę diagnostyczną można wyraźnie zdiagnozować test obciążenia tryptofanem, metoda jest następująca: doustnie 50 ~ 100 mg / kg roztworu tryptofanu (każda suma nie przekracza 2 g), duża ilość kwasu jasmonowego może pojawić się w moczu dzieci, normalnych ludzi Zjawisko to nie występuje, ale u pacjentów z uzależnieniem od witaminy B6 test ten może być ujemny, obniżona aktywność aminotransferaz surowicy i czerwonych krwinek, a EEG ma przebieg o nieprawidłowej częstotliwości i amplitudzie.
W okresie niemowlęcym głównymi objawami niedoboru pirydoksyny są drgawki ogólnoustrojowe, inne objawy obwodowego zapalenia nerwów, zapalenie skóry i niedokrwistość Niemowlęta w wieku poniżej 6 miesięcy po urodzeniu, takie jak brak witaminy B6 w jedzeniu, mogą wykazywać nerwowość, zwiększone podniecenie A częste konwulsje ogólnoustrojowe, prowadzące do depresji, upośledzenia umysłowego, senności i wibracji oraz zanikania pozycyjnego zanikają i często mają objawy żołądkowo-jelitowe, gdy podczas stosowania izoniazydu w leczeniu gruźlicy mogą wystąpić obwodowe choroby neurodegeneracyjne (częściej u osób dorosłych), I zapalenie skóry i błon śluzowych, takie jak łojotokowe i złuszczające zapalenie skóry, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, oftalmia itp.
Zespół zależny od witaminy B6 jest najczęściej zaburzeniem dziedzicznym.
Zbadać
Badanie zespołu zależnego od witaminy B6
(1) Test na tryptofan Po zażyciu doustnego tryptofanu u chorego dziecka pobierany jest mocz w celu wykrycia wydzielania żółtaczki, co jest reakcją pozytywną, jeśli jest niższa niż normalnie.
(2) Test MeHenry'ego podaje krew choremu dziecku po doustnym podaniu lub wstrzyknięciu alaniny Stężenie mocznika jest znacznie wyższe niż normalne.
Powyższe dwa pozytywne testy mają jedynie wartość odniesienia do diagnozy.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu uzależnienia od witaminy B6
Diagnostyka laboratoryjna
Krew: Liczba białych krwinek jest znacznie zwiększona, do 40 × 109 / L, a liczba granulocytów obojętnochłonnych wynosi powyżej 80% -90%.
Podejrzewa się mózg, należy wykonać badanie nakłucia lędźwiowego, ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego (CS) często wzrasta do 1,96 kPa; typowe przypadki zmętnienia wyglądu CS, takie jak zupa ryżowa lub nawet ropa; zwiększona liczba białych krwinek, do setek milionów na litr, do polimorfizmu Komórki jądrowe są dominujące; białko jest znacznie zwiększone, do 1-5 g / l; cukier jest często mniejszy niż 2,22 mmola / l, chlorek jest również nieznacznie zmniejszony, rozmaz CS może znaleźć Gram-ujemny diplococcus w neutrofilach .
Oddzielenie od CS lub ostrej fazy krwi od opon mózgowych.
Specyficzny dla mózgu antygen polisacharydowy jest wykrywany z ostrej fazy surowicy pacjenta lub moczu lub CS.
Miano przeciwciał w surowicy w okresie rekonwalescencji było 4 lub więcej razy wyższe niż w fazie ostrej.
Fragmenty mózgu specyficzne dla DNA w ostrej fazie pacjenta lub CS w CS wykryto za pomocą PCR.
Diagnostyka różnicowa
Nagłe dreszcze, wysoka gorączka, nudności, wymioty, katar, zatkany nos, ból gardła, bóle ciała, gorsze bóle głowy.
Ma bladą twarz, zimne kończyny, bladą skórę, drobne krwawiące plamy, wargi i opuszki palców, a wargi opryszczki.
Drażliwy, zawstydzony, w śpiączce lub przerażony.
Wady skóry i błon śluzowych są typowe lub wtopione w wybroczyny, ciśnienie krwi jest znacznie zmniejszone, częstość tętna jest w porządku, a różnica ciśnienia tętna jest zmniejszona.
Szyja jest sztywna, klakson jest odwrócony, znak Klinefelter i znak Brinella są dodatnie.
Źrenice są różnej wielkości, krawędzie nie są jednolite, reakcja na światło jest powolna, a gałki oczne często patrzą.
Wdychanie powolności i nierówności lub bezdechu.
Częstość występowania małych dzieci jest nietypowa, często wysoka gorączka, wymioty, letarg, ale także bardziej ekstremalny lęk i drgawki, odmowa, krzyki, biegunka, kaszel, spojrzenie obuoczne, sztywność szyi i pozytywny znak Brine, może brakować innych podrażnień opon mózgowych Przedni grzebień biodrowy jest często widoczny w wybrzuszeniu, wymioty są częste i może również wystąpić odwodnienie.
