stwardnienie guzowate
Wprowadzenie
Wprowadzenie do stwardnienia guzowatego Większość stwardnienia guzkowego ma charakter autosomalny, a jego trzema cechami są drgawki, zaburzenia psychiczne i paraliż twarzy. Zwykle rozpoczyna się przed 10 rokiem życia, a glejoza i przerost glejozy występują w korze mózgowej i podstawie. Przekrój ściany komory. Choroba należy do chorób chromosomalnych, a przyczyna nieprawidłowości chromosomowych jest niejasna, może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży, więc tej chorobie nie można bezpośrednio zapobiec. Wczesne wykrycie, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są ważne dla zapobiegania tej chorobie. W czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania. Jeśli dziecko ma tendencję do rozwijania nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas, a aborcję należy przeprowadzić na czas, aby uniknąć narodzin chorego dziecka. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0016% Osoby wrażliwe: ponad 10 lat przed wystąpieniem Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Komplikacje: niewydolność serca
Patogen
Przyczyna stwardnienia guzowatego
Wiadomo, że oba geny TSC są genami supresorowymi nowotworów, których funkcją jest regulacja wzrostu i różnicowania komórek. Gdy dwa geny są zmutowane, nie mają kontroli nad regulacją wzrostu komórek, co powoduje tworzenie się nowotworów, a niektórzy pacjenci z TSC z hamartoma Wykazano utratę heterozygotyczności, a markery 9q34 lub 16p13 u pacjentów z TSC są heterozygotyczne, ale homozygotyczne w guzach, a utrata heterozygotyczności wskazuje, że pacjenci z TSC są spowodowani genetycznymi lub wczesnymi embrionalnymi mutacjami genetycznymi. Kopia genu jest nieobecna i występuje tylko wtedy, gdy mutacja somatyczna występuje we wcześniej normalnej kopii.
Zapobieganie
Zapobieganie stwardnieniu guzkowemu
Choroba należy do chorób chromosomalnych, a przyczyna nieprawidłowości chromosomowych jest niejasna, może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży, więc tej chorobie nie można bezpośrednio zapobiec. Wczesne wykrycie, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są ważne dla zapobiegania tej chorobie. W czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania. Jeśli dziecko ma tendencję do rozwijania nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas, a aborcję należy przeprowadzić na czas, aby uniknąć narodzin chorego dziecka.
Powikłanie
Powikłania stwardnienia guzkowego Powikłania niewydolność serca
Około 30–60% pacjentów może mieć uszkodzenie oka, guzy soczewki siatkówki są najbardziej charakterystyczne, a niektóre mogą być związane z guzem nerki lub uszkodzeniem mięśnia sercowego, często umierającymi we wczesnych latach z powodu niewydolności serca.
Objaw
Objawy stwardnienia guzowatego częste objawy czerwony lub purpurowy, lekko ... krwotok grudkowy siatkówki zanik optyczny
Padaczka, upośledzenie umysłowe i specjalny paraliż twarzy to trzy diagnostycznie istotne objawy, które można odróżnić od innych chorób, które mogą powodować padaczkę i zaburzenia psychiczne u niemowląt i małych dzieci. Na czaszce widoczne są płytki czaszki lub TK rozmieszczone wokół komór. Można potwierdzić, że podkomorowe guzki podtwardówkowe ściany komory można zdiagnozować.
1. Istnieją cztery charakterystyczne uszkodzenia skóry:
(1) Angiofibroma twarzy, znany jako gruczolak łojowy Pringle'a, zmiany są często umieszczane w fałdzie nosowo-wargowym, po obu stronach nosa, często twarde, rozrzucone żółtawe lub czerwonawe grudki teleangiektazji o grubości 1–10 mm.
(2) Mięśniaki okołooczodołowe (guz Koenena), który wyrasta z jasnych czerwonych i twardych nowotworów podobnych do keloidów ze zmarszczek paznokci, około 5 do 10 mm lub więcej.
(3) Skórka kałamarnicy jest szybka, często z nieregularnym pogrubieniem w okolicy lędźwiowo-krzyżowej i nieco wyższą miękką plamką na powierzchni.
(4) Depigmentacja w kształcie liścia, która jest owalnym, pasiastym odbarwieniem przypominającym liść.
2. Upadek umysłu.
3. Padaczka.
Ze względu na wysoki koszt analizy mutacji genowych, wielu mutacji genowych nie można wykorzystywać jako rutynowych badań. Obecnie diagnoza TSC opiera się głównie na kompleksowej ocenie objawów klinicznych. Objawy kliniczne mogą się znacznie różnić. Kluczem do diagnozy jest zwiększenie czujności. Tradycyjne podstawy kliniczne Wtórne kryteria diagnostyczne zostały zastąpione metodami analizy hamartomów Odkrycie dwóch lub więcej niezależnych hamartomów silnie wspiera diagnozę TSC, a pojedynczy pacjent hamartoma może również przejść przez komórkę w narządzie. Tworzą się losowe dwie mutacje somatyczne, ale jeśli nie ma mutacji genetycznej lub wczesnej mutacji zarodkowej, niemożliwe jest dwukrotne wystąpienie w różnych narządach tego samego osobnika. Wobec braku innych dowodów TSC, naczyniak krwionośny i chłoniak płucny należy uznać za współzależne hamartomy, ponieważ często występują razem i muszą przejść kompleksowe badanie kliniczne, w tym badanie dna oka i MRI czaszki. Obrazowanie nerek, chociaż pomocne, może powodować dezorientację, dlatego nie zaleca się echokardiografii Przydatne dla małych dzieci, innych funkcji, takich jak spoty melaninę, etc., powinny być traktowane jako wskazania wymagają dalszej analizy, a nie jako wiarygodnych oznak TSC, nieinwazyjne już, że będzie to się stało.
Zbadać
Badanie stwardnienia guzkowego
1. W filmie rentgenowskim czaszki 50–70% pacjentów widzi zwapnienie śródczaszkowe, tomografia komputerowa pokazuje zwiększoną gęstość wokół komór i wiele rozproszonych cieni guzowatych.
2. EEG pokazał falę ataku i wysoką amplitudę.
Diagnoza
Rozpoznanie stwardnienia guzkowego
W odróżnieniu od padaczki, zwykła padaczka nie ma uszkodzeń skóry ani zaburzeń psychicznych, które można zidentyfikować na podstawie objawów klinicznych.
Objawy skórne należy odróżnić od następujących:
1. Trądzik pospolity: zaskórniki, krosty i grudki zapalne Większość pacjentów traci objawy po okresie dojrzewania i znika.
2. Nabłonek adenoides cysticum: twarda grudka lub drobny guzek o wielu wydaniach, symetryczny, o normalnym kolorze skóry, występujący na twarzy i charakteryzujący się symetrycznym rozmieszczeniem wzdłuż fałdu nosowo-wargowego, ale niektóre występują w ilości , powieki i górna warga, bez upośledzenia umysłowego.
