nerwiakowłókniaki
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nerwiakowłókniaka Nerwiakowłókniaki są również znane jako oponiak, nerwiak, mięśniaki okołonerwowe, guzy komórek Schwanna i włókniak okołonerwowy. Choroba ma wiele różnych nazw, odzwierciedlających różne poglądy na jej źródło. Można ją streścić w następujących kategoriach: pierwsza kategoria: nerwiak lub schwannoma; druga kategoria: nerwiakowłókniakowatość lub okostniak, Odnosi się do tkanki łącznej, w której komórki nowotworowe są pogłębiane od wewnętrznej mezodermy. Nerwiakowłókniaki mogą pochodzić z nerwów obwodowych, nerwów czaszkowych i nerwów współczulnych. Guz często znajduje się w górnej szczęce, jakość jest miękka, powieki są spuchnięte i pogrubione, pigmentacja jest zwisająca, zwisanie opadające, a sznur i małe guzki można dotknąć bez bólu. Często wiąże się z jaskrą, tęczówką, ciałem rzęskowym i nerwiakowłókniakowatością naczyniówkową. Z powodu choroby wada piszczeli może powodować, że pulsacyjna gałka oczna wystaje lub zwisa i jest zgodna z tętnicą promieniową. Jeśli guz pochodzi ze stożka mięśniowego, oprócz wysunięcia gałki ocznej może wystąpić upośledzenie wzroku. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: prawdopodobieństwo zachorowania w wieku powyżej 18 lat wynosi 0,02% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: włókniak skórny
Patogen
Przyczyna neurofibromatozy
Przyczyna choroby (60%):
Genom NFI rozciąga się na 350Kb, ma długość cDNA 11Kb, zawiera 59 eksonów i koduje 2818 aminokwasów i stanowi 327kD neurofibroproteiny, która jest dystrybuowana w neuronach. Gen NFI jest genem supresorowym nowotworu, który powoduje utratę choroby z powodu utraty funkcji supresora nowotworowego w przypadku translokacji, delecji, przegrupowania lub mutacji punktowej. Mutacje w genie NFII skutkują guzami i oponami Schwanna.
Patogeneza (35%):
Patogeneza tej choroby jest nieznana i może to być nieprawidłowy rozwój grzebienia nerwowego. Uważa się, że jest on zbyt duży lub zbyt wysoki w wytwarzaniu czynnika wzrostu nerwów, co powoduje nieprawidłową proliferację włókien nerwowych i prowadzi do wzrostu guza.
Głównymi cechami patologicznymi są dysplazja ektodermalnej tkanki nerwowej, przerost i tworzenie nowotworów. Nerwiakowłókniakowatość NFI występuje w dystalnym nerwie nerwu obwodowego, rdzeniu nerwu rdzeniowego, zwłaszcza w ogonie końskim; nerw czaszkowy występuje częściej w nerwach słuchowych, nerwach wzrokowych i nerwach bifurkacyjnych. Guzy śródrdzeniowe obejmują wyściółczak i gwiaździak, najczęstszymi guzami śródczaszkowymi są glejaki, guzy różnią się wielkością, a komórki są rozmieszczone w jądrze jak ogrodzenie.
Mikroskopia elektronowa wykazała, że guzy te powstały w wyniku proliferacji komórek Schwanna z fibroblastów lub nerwów obwodowych. Guzy są zwykle łagodne i rosną powoli. Około 3% do 4% może powodować złośliwą transformację, szczególnie duży nerwiak splotowy jest bardziej złośliwy. Większość zmian złośliwych to guzy obwodowe, a guzy centralne rzadko mają zmiany złośliwe. Mięśniaki i mięśniaki skóry powstają w wyniku rozrostu tkanki włóknistej. Głównie znajduje się w skórze właściwej lub tkance podskórnej, bez błony komórkowej, plamach pigmentacyjnych skóry spowodowanych odkładaniem melaniny w naskórkowej warstwie podstawnej komórki.
NFII występuje częściej w obustronnym nerwiaku akustycznym i wielu oponiakach. Ponadto choroba może również mieć wybrzuszenie oponowe, jamistość rdzenia i wrodzone wady rozwojowe i inne choroby. Niektórzy pacjenci nadal mają zmiany inne niż układ nerwowy, takie jak metaboliczna choroba kości spowodowana przerostem kości, niedrożność czaszki, wymiana kości z powodu normalnej kości zastąpionej przez fibroblasty i fibroblasty, tworzenie torbieli; i wrodzone Nieprawidłowości kręgosłupa, torbiele kości, pseudoartroza kości ramiennej; może również mieć kończynę i połowę języka lub przerost twarzy, skoliozę i tak dalej. Istnieją również doniesienia o nieprawidłowościach histologii kory mózgowej, wyspach ektopowych istoty szarej i zlokalizowanej glejozie, które mogą być przyczyną upośledzenia umysłowego.
Zapobieganie
Zapobieganie nerwiakowłókniakom
Zapobieganie zdrowemu rozsądkowi:
Przeprowadź poradnictwo genetyczne. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec narodzinom dziecka. Wczesna diagnoza i leczenie zraszacza może przedłużyć przeżycie.
Powikłanie
Powikłania neurofibromatozy Powikłania włókniak skórny
Chorobę można zaostrzyć, a gdy guz rośnie, w zależności od lokalizacji guza, wystąpią odpowiednie powikłania.
Objaw
Objawy neurofibromatozy Częste objawy Drętwienie kończyn, nadwrażliwość, wydzielanie katecholamin
1. Umieszczony w masie kończyny jest wrzecionowaty, a jego nerwy często mają drętwienie, ból i przeczulicę po drugiej stronie kończyny wewnętrznej.
2. Kompresja guza może również powodować drętwienie.
Zbadać
Badanie neurofibromatozy
Gdy badanie wykazało, że guz był różowy lub szaro-biały, podstawa nie była łatwa do przesuwania lub szypułowana, a jakość była trudna, co zostało potwierdzone badaniem patologicznym.
Zwykłe filmy rentgenowskie można zobaczyć w różnych deformacjach szkieletu; guzy ośrodkowego układu nerwowego można znaleźć za pomocą angiografii, CT i MRI. Potencjał słuchowy wywołany przez pień mózgu ma wielką wartość diagnostyczną dla nerwiaka akustycznego. Analiza genetyczna może określić typy NFI i NFII.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nerwiakowłókniakowatości
Podstawa diagnostyczna
1. Większość guzów znajduje się w kończynach, pod pachami, a także może znajdować się na obojczyku, szyi i innych częściach.
2. Guz kończyny jest całkowicie wrzecionowaty, a kończyny unerwione przez tułów nerwowy często mają drętwienie, ból i przeczulicę.
3. Kompresja guza może również powodować drętwienie.
Diagnostyka różnicowa
Guzy nerwów twarzowych mają różne objawy kliniczne ze względu na różne miejsca wzrostu. Wczesne objawy są ukryte i klinicznie błędnie zdiagnozowane. Objawy kliniczne kątów móżdżkowo-mostowych są podobne do nerwów słuchowych. Występują w kości ramiennej i pojawiają się jako nagłe porażenie twarzy. Porażenie Bella, najczęstszym objawem schwannomów twarzy jest postępująca dysfunkcja twarzy, a skurcz mięśni twarzy może być pierwszym objawem. Należy go odróżnić od pierwotnego skurczu mięśni twarzy. Pierwotny skurcz twarzy rzadko towarzyszy paraliżowi twarzy. Wielu uczonych sugeruje, że należy rozważyć nowotwory i inne możliwości, jeśli leczenie zachowawcze nie ulegnie poprawie przez 16 do 20 tygodni. Jeśli porażenie twarzy trwa dłużej niż 6 do 12 tygodni od początku do pełnej plwociny, porażenie Bella, głuchota zmysłowo-nerwowa, zawroty głowy, jednostronność mogą być wykluczone. Szumy uszne mogą znajdować się w mózgowym rogu mózgowym, przy czym objawy kliniczne wewnętrznego kanału słuchowego: u osób z powyższymi objawami klinicznymi należy wykonać neurologię ucha, test elektrofizjologiczny nerwu twarzowego, lokalizację funkcji nerwu twarzowego i inne testy.
