prawdziwy hermafrodytyzm
Wprowadzenie
Wprowadzenie do prawdziwego hermafrodytyzmu Wady płciowe to wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych z wtórnymi zaburzeniami seksualnymi. Istnieje wiele rodzajów i przejawów hermafrodytyzmu. Bardzo ważne jest, aby określić istotę wad płciowych na wczesnym etapie i na czas leczenia. Hermafrodytyzm można podzielić na prawdziwy hermafrodytyzm i pseudohermafrodytyzm. Prawdziwy hermafrodytyzm to obecność tkanek jajnika i jąder w ciele. Kariotyp może być normalnym mężczyzną, kobietą lub chimerą. Przewód rozrodczy i zewnętrzne narządy płciowe są często Deformacja seksualna. Prawdziwy amfoteryczny gruczoł deformacyjny musi być nienaruszony, to znaczy jądra muszą mieć normalną strukturę, z objawami kanalików nasiennych, komórek śródmiąższowych i komórek rozrodczych; jajniki muszą mieć różne pęcherzyki i mieć wzrost komórek jajowych, tak jak tylko jajniki lub Pozostała tkanka jąder nie należy do prawdziwego hermafrodytyzmu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: częstość występowania jest bardzo niska, choroba jest rzadka, około 0,0001% - 0,0003% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: spodziectwo przepukliny pachwinowej wnętrostwo
Patogen
Przyczyna prawdziwego hermafrodytyzmu
Czynniki chromosomalne (50%):
Przyczyną prawdziwego hermafrodytyzmu może być: 1 monozygotyczna mozaika chromosomowa, która jest spowodowana mejozą lub błędem mitozy; 2 niemonozygotyczna mozaika chromosomowa, która często jest wynikiem fuzji lub dwóch zapłodnień dwóch zapłodnionych jaj; 3Y Chromosom przenosi się na chromosom X.
Mutacja genu (30%):
Mutacja genu to mutacja genetyczna spowodowana dodaniem, usunięciem lub zastąpieniem pary zasad w cząsteczce DNA. Zmiana strukturalna, którą można odziedziczyć w genie. Znane również jako mutacje punktowe, zwykle powodują pewną zmianę fenotypową. Autosomalne zmutowane geny, dziedziczenie przez pacjentów rodzinnych jest autosomalnym recesywnym lub dominującym dziedzictwem.
Patogeneza:
W przypadku autosomalnego dziedziczenia recesywnego prawdziwy kariotyp wynosi 46, XX to 60%, kariotyp to 46, XY to 20%, kariotyp to chimera 46, XX / 46, XY to około 20%, w kariotypie W organizacji genów 46, XX chromosomu Y nie znaleziono z sondą DNA specyficzną dla Y, więc patogenezy Y → X lub Y → translokacji autochromowej lub chimeryzmu transchromosomalnego nie można było wyjaśnić i wykazano możliwość kontroli. Geny rozwoju i różnicowania mogą być zlokalizowane na autosomach .. Doniesiono, że 46, XX kariotypy są pozytywne zarówno dla HY, zewnętrznych wad rozwojowych narządów płciowych, gonady to jądra jajnika, ale płeć to mężczyzna i kobieta, które, jak się uważa, są przekazywane przez ojca. Autosomalne dominujące dziedzictwo.
Stwierdzono, że hodowla komórkowa jąder XX prawdziwego hermafrodytyzmu była dodatnia w stosunku do antygenu HY, natomiast hodowla z części jajnika była ujemna, co sugeruje, że jądro jaja pochodzi z chimerycznego primordium HY-dodatniego / HY-dodatniego.
Etiologia prawdziwego hermafrodytyzmu kariotyp 46, XY pozostaje do dalszych badań, a jego patogeneza jest podobna do 46, niekompletnej dysplazji gonad XY we wczesnych stadiach rozwoju jąder, zmienności genetycznej związanej z rozwojem jąder w obszarach takich jak brodawki narządów płciowych i Jeden region zachowuje tendencję do różnicowania się w jajnik. Z powodu braku podwójnego chromosomu X pierwotne pęcherzyki w tkance jajnika przyspieszają różnicowanie. Jeśli niektóre pęcherzyki pozostaną, stan ten nazywa się prawdziwym biseksualnym. Jeśli pozostanie tylko macierz jajnika, nazywa się to rozwojem gonad. Niekompletne zatem plateau jajników i dysplazja gonadalna prawdopodobnie będą różnymi objawami w tym samym procesie.
Zapobieganie
Prawdziwe zapobieganie hermafrodytyzmowi
Istnieją dwie główne przyczyny wad rozwojowych płodu: jedna to wady genetyczne, które powodują wady rozwojowe płodu. Ci, którzy są bliskimi krewnymi lub mają rodzinne choroby genetyczne, najprawdopodobniej mają takie problemy. Druga to nie dziedziczne wady genowe, które powodują wady rozwojowe płodu. Często wynika to z zaniedbania czynników teratogennych podczas ciąży. Dlatego kobiety w ciąży powinny wzmocnić opiekę podczas ciąży, rzucić palenie i pić alkohol oraz zapobiegać promieniowaniu.
Powikłanie
Prawdziwe powikłania hermafrodytyzmu Powikłania spodziectwo przepuklina pachwinowa
Często w połączeniu ze spodziectwem lub więzadłem prącia, połowa pacjentów z przepukliną pachwinową i wnętrstwem.
Objaw
Prawdziwe objawy hermafrodytyzmu typowe objawy hermafrodytyzm przerost piersi męski
Kiedy rodzi się pacjent, narządy płciowe trudno odróżnić od mężczyzn i kobiet, ale zwykle są to mężczyźni. Około 3/4 dzieci jest traktowanych jak chłopcy. Dysplazja moszny jest jak wargi sromowe większe. Większość gonad znajduje się w pachwinie lub mosznie. Zasadniczo drugorzędne cechy płciowe kobiet, takie jak przerost piersi, kobiecy kształt ciała, włosy łonowe są rozmieszczone podobnie do kobiecych, mogą mieć skurcze menstruacyjne, ponieważ każdy kariotyp prawdziwego hermafrodytyzmu ma tkankę jajnika, a struktura jajnika jest stosunkowo idealna, więc Większość jajników z prawdziwą wadą amfoteryczną może wydzielać estrogen podczas rozwoju, a także wydziela progesteron podczas owulacji, więc mogą wystąpić wtórne cechy płciowe kobiet, ale rozwój piersi jest opóźniony, pacjent ma macicę i pochwę, a otwór pochwy znajduje się w moczu. Zatoka narządów płciowych, częstym zaburzeniem rozwoju macicy jest dysplazja i brak szyjki macicy.
Jeśli gonada jest jajnikiem, wówczas mikroskop jest ogólnie normalny, a jądra nie są wytwarzane pod mikroskopem, więc pacjent może mieć normalną funkcję jajników, bardzo niewielu pacjentów może nawet zajść w ciążę, jądro jaja jest najczęstszą nieprawidłowością gonad, około połowy jąder jajnika W normalnej pozycji jajnika druga połowa znajduje się w pachwinie lub mosznie. Lokalizacja jądra jaja jest związana z jego składem. Im większy udział tkanki jąder, tym łatwiej jest dostać się do pachwiny lub moszny. Rurka narządów płciowych po stronie jajnika jest zawsze jajowodem. Rurka narządów płciowych po jednej stronie jądra to nasieniowód. Jeśli chodzi o rurkę narządów płciowych po stronie testu jaja, może to być jajowód lub nasieniowód. Jest to związane ze składem jajnika i tkanki jąder i często jajowód.
Istnieją 3 rodzaje prawdziwego hermafrodytyzmu:
1. Jedna strona to jajnik, a druga to jądro, które nazywa się jednostronnym prawdziwym hermafrodytyzmem. Ten typ stanowi 40%.
2. Obie strony to jądro jajnika (to znaczy zarówno tkanka jajnika, jak i tkanka jąder w jednej gonadzie), a między tkanką jajnika a tkanką jąder występuje tkanka włóknista, zwana obustronnym prawdziwym hermafrodytyzmem, co stanowi 20%. %
3. Jedna strona to test jaja, druga strona to jajnik lub jądro, ten typ wynosi 40%.
Zbadać
Prawdziwe badanie hermafrodytowe
Poziomy 17-ketosteroidów w moczu, estrogenu i hormonu folikulotropowego są na ogół w normalnym zakresie, kariotyp 60% to 46, XX, 20% to 46, XY, a pozostałe to różne typy chimer, 46, XX / 46, XY jest bardziej powszechny.
B-ultradźwięki i cewka moczowa, angiografia pochwy mogą być wykorzystane do zrozumienia, czy występuje macica, wnętrostwo i inne deformacje, diagnostyka laparoskopowa.
Diagnoza
Diagnoza prawdziwego hermafrodytyzmu
Kryteria diagnostyczne
Jeśli okaże się, że dziecko ma nieprawidłowości w zewnętrznych narządach płciowych po urodzeniu, powinno natychmiast skonsultować się ze specjalistą, aby jak najszybciej postawić diagnozę. Nie może on po prostu postawić prostej diagnozy prostych spodziectwa z wnętrostwom lub podziałem moszny. Większość powinna być pozytywna do badania chromatyny. Jeśli test nie jest zgodny z normalnym mężczyzną, w przypadku analizy kariotypu analiza kariotypu chromosomu komórki tkanek jest bardziej pomocna niż analiza kariotypu komórki krwi W przypadku kariotypu XX należy dokładnie zbadać źródło męskiego fenotypu męskiego. Oznaczanie różnych hormonów nadnerczy, 17-ketosteroidów, trioli ciążowych, 17-dehydroprogesteronu w celu wykluczenia typowych rodzajów wrodzonego przerostu nadnerczy, badanie histologiczne wykazało, że zarówno jajnika, jak i jąder można wyraźnie zdiagnozować, ale czasami z powodu gonad Niewłaściwy rozwój, utrudniający diagnozę.
Diagnostyka różnicowa
1. Pseudohermafrodytyzm kobiecy: Trudno jest określić płeć na podstawie zewnętrznych narządów płciowych, a kariotyp wynosi 46XX, co jest podobne do prawdziwego hermafrodytyzmu, ale 24-godzinny 17-ketosteroid i triol ciążowy są zwiększone. B-USG, badanie CT często pokazuje podwójne Boczna nadnercza powiększa się lub ma miejsce.
2. Pseudohermafrodytyzm męski: Trudno jest określić płeć na podstawie zewnętrznych narządów płciowych. Jest podobny do prawdziwej amfoterycznej deformacji, ale niski jest 5α-dihydrotestosteron. Biopsja gonad ma tylko tkankę jąder i brak tkanki jajnika.
3. Zespół Klinefeltera: Trudno jest określić płeć na podstawie zewnętrznych narządów płciowych, podobnie jak prawdziwy hermafrodytyzm, ale kariotyp wynosi 47XXY, a biopsja gonadalna ma tylko tkankę jąder i brak tkanki jajnika.
