Sulfatoza dziecięca typu Austina
Wprowadzenie
Wprowadzenie do siarkowej mózgu dzieci Austin Choroba siarko-lipidowa mózgu typu Austin, znana również jako leukodystrofia typu Austin, jest chorobą stawów mózgowej choroby siarki i mukopolisacharydozy. Charakteryzuje się łagodnym zespołem Hurlera, wielokrotną dysplazją kości, poważnymi objawami neurologicznymi i wyraźnie niską inteligencją. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,006% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, ataksja
Patogen
Przyczyna siarkowej mózgowej noworodka typu Austin
(1) Przyczyny choroby
Wady genetyczne, brak siarczanu galaktozylo-3-sulfosaftylosulfatu (CSF) u pacjentów jest główną przyczyną tej choroby.
(dwa) patogeneza
Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest brak galaktozylo-3-sulfosylosfingosynosulfatazy (siarczan CSF), enzymu arylosulfatazy z trzema izoenzymami, tj. Grupą aromatyczną. Esterazy siarczanowe A, B i C, gen znajduje się w 22q13. Zwykle siarczan cerebrozydowy katalizuje odsiarczanie galaktozylo-3-sulfosylosfingozyny, laktozylotioestru i siarczanu galaktozylosfingozyny. Z powodu braku siarczanu cerebrozydu w ciele pacjenta wyżej wspomniane kilka glikozydów nie jest całkowicie rozłożonych i może powodować choroby z powodu nadmiernego odkładania się w mózgu.
Zmiany patologiczne tej choroby są najbardziej widoczne w centralnej nerwowej istocie białej i nerwach obwodowych, a także mogą wystąpić w innych narządach wewnętrznych. Niektóre neurony w tkance mózgowej są tracone, astrocyty są namnażane, a kora ma reakcję mikrogleju w głębokiej korze. Pozostaje, istota biała wykazuje znaczną utratę neurofosfolipidów, podczas gdy włókna nerwowe w kształcie litery „U” są względnie nienaruszone, a liczba oligodendrocytów jest zmniejszona. Osadzony materiał znajduje się w pozostałych oligodendrocytach i okołonaczyniowych makrofagach w jądrze zębatym móżdżku. W podwzgórzu, wzgórzu, zwojach podstawy mózgu, mostkach, komórkach rogu przedniego kręgosłupa, komórkach zwoju korzenia nerwu rdzeniowego i komórkach zwoju siatkówki znaleziono cytoplazmatyczne ciała inkluzyjne, które zawierają substancje metachromatyczne, pod mikroskopem polaryzacyjnym, metachromatyczne Substancja jest żółta i zielona. Substancja jest dodatnia dla barwienia PAS i dodatnia dla barwienia czarnego Sudanu. Pod mikroskopem elektronowym wewnątrzkomórkowe ciałka inkluzyjne są hydrofilowe, z których większość znajduje się w lizosomach, a wielkość ciałek inkluzyjnych nie jest Itp. (> 1 μm), w większości złożony z koncentrycznych lub poziomych struktur warstwowych w przezroczystej matrycy, każda warstwa ma grubość 6-8 nm, inne ciało inkluzyjne Składający się z amorficznych, cienkowarstwowych ciał inkluzyjnych takie zewnątrz (3 ~ 4 nM) wytwarzany z osnowy oparte na dużym zewnątrzkomórkowym kulistym lub okrągłym cząstek pod mikroskopem te materiały mają metachromatycznych.
Zmiany patologiczne nerwu wzrokowego i nerwu obwodowego są segmentowe demielinizacyjne, aw komórkach Schwanna dochodzi do osadzania się substancji metachromatycznych. Pod mikroskopem elektronowym substancja ta jest polimorficzna i składa się z „ciał zebry”. Barwienie depozytów może być również obecne w kanalikach nerkowych i komórkach nabłonka przewodu żółciowego, komórkach gruczołów wydzielania wewnętrznego, komórkach miąższu wątroby i komórkach Kupffera.
Zapobieganie
Zapobieganie siarkowej mózgowi niemowląt typu Austin
Popraw jakość populacji, prowadź małżeństwa i porody oraz staraj się zmniejszyć zapadalność na choroby genetyczne w populacji. Osoby muszą podjąć skuteczne środki zapobiegawcze, aby uniknąć narodzin genetycznie chorego potomstwa (tj. Wdrożenie eugeniki) i zmienności genetycznej oraz podjąć wspólne środki. Należą do nich: badania przedmałżeńskie, poradnictwo genetyczne, badania prenatalne i wczesne leczenie chorób genetycznych.
Powikłanie
Powikłania mózgowe niemowlęcego typu siarkowego typu Austin Powikłania, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, ataksja
Choroba może być powikłana oczopląsem, zmianami móżdżku, drgawkami, zanikiem wzrokowym, ślepotą, wadami szkieletu spowodowanymi dysplazją wielu kości, a czasami paraplegią porażenną.
Objaw
Dzieci typu Austin z objawami mózgowego kwasu siarkowego częste objawy chód nieprawidłowe drażliwość, paraplegia, chód, ataksja, powolna reakcja
Objawy kliniczne zaczynają pojawiać się w wieku od 9 miesięcy do 2 lat. Najwcześniejszymi objawami są zaburzenia zachowania, drażliwość, ataksja, nieskoordynowane ruchy lub nieprawidłowy chód. Większość przypadków może mieć niskie napięcie mięśniowe, a czasami paraplegię porażenną. Po tym, jak uszkodzenie trwa przez rok, dziecko nie może znieść, a reakcja jest wolniejsza i bardziej oczywista. Mogą występować bariery językowe, zwiększone napięcie mięśniowe (bardziej oczywiste kończyny dolne), słabsze lub mniejsze głębokie odruchy, a ataksja może ulec dalszemu pogorszeniu. Przerywany ból kończyn itp., Gdy w wieku od 3 do 4 lat dziecko jest przykute do łóżka, kwadriplegia, oczopląs, zmiany móżdżku, drgawki, zanik nerwu wzrokowego i powolna reakcja są bardziej oczywiste, badanie dna oka może znaleźć plamkę żółtą Z szarymi przebarwieniami może zostać oślepiony w przyszłości Oprócz objawów układu nerwowego mogą wystąpić wady szkieletu spowodowane rozlaną dysplazją kości, a twarz charakteryzuje się łagodnym zespołem Hurlera.
Zbadać
Badanie siarkowej mózgu dzieci typu Austin
W moczu występuje wzrost siarczanu heparanu, a we krwi obwodowej występuje heterochromatyczne ciało inkluzyjne. Analiza biochemiczna ciała inkluzyjnego mózgu lub tkanki wątroby polega na zwiększeniu liczby gangliozydów, a głównie gangliozydów GM2 i GM3, siarczanu acetylu. Heparyna również rośnie.
Badanie rentgenowskie: Badanie rentgenowskie wykazało podobny typ mukopolisacharydozy, ale stopień zmiany był mniejszy.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja niemowląt Austin z siarką mózgową
Chorobę można zdiagnozować na podstawie objawów klinicznych, głównie objawów klinicznych układu nerwowego, a także testów laboratoryjnych.
W diagnostyce różnicowej należy zwrócić uwagę na identyfikację kilku innych śluzowych chorób spichrzeniowych.
