Hiperlipoproteinemia typu II
Wprowadzenie
Wprowadzenie do hiperlipoproteinemii typu II Hiperlipoproteinemia typu II dzieli się na hiperlipoproteinemię typu IIa i hiperlipoproteinemię typu IIb. Hiperlipoproteinemia typu IIa: znana również jako rodzinna hipercholesterolemia, hiperlipoproteinemia i tym podobne. Jest to odziedziczone zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się wysokotłuszczową β-proteinemią oraz z powodu niedoboru lub niewydolności receptora β-lipoprotein (LDL), co powoduje obniżenie wewnątrzkomórkowego metabolizmu cholesterolu, rodzinny, autosomalny Dziedziczenie płciowe, poziom cholesterolu w czystej zygocie w surowicy jest wyższy niż 400 mg / l. Hiperlipoproteinemia typu IIb: znana również jako wysoka β-lipoproteinemia i wysoka pre-beta-lipoproteinemia, hiperlipidemia i hipercholesterolemia, hipertriglicerydemia i hipercholesterolemia Objawy, które charakteryzują się znacznym wzrostem β- i pre-beta-lipoprotein. Wielu pacjentów nie ma wyraźnego wywiadu rodzinnego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: hiperurykemia
Patogen
Etiologia hiperlipoproteinemii typu II
Wysoki poziom cholesterolu w diecie (25%):
Zasadniczo ludzie w krajach zachodnich spożywają 400 mg / d cholesterolu, podczas gdy osoby o niskim poziomie cholesterolu spożywają 200 mg / d. Spożycie cholesterolu wzrosło z 200 mg / d do 400 mg / d, co zwiększyło poziom cholesterolu we krwi o 0,13 mmol / l (5 mg / dl). Mechanizm ten może być związany ze zwiększonym poziomem cholesterolu w wątrobie i zmniejszoną syntezą receptorów ldl.
Wysoko dietetyczne nasycone kwasy tłuszczowe (20%):
Jedną z głównych przyczyn podwyższonego cholesterolu jest wyższe spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych. Typowy człowiek z Zachodu zużywa około 14% całkowitej liczby kalorii dziennie, a idealna ilość powinna wynosić 7%. Ogólnie uważa się, że spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych stanowi 14% wszystkich kalorii (tj. O 7% więcej), co może powodować wzrost poziomu cholesterolu we krwi o około 0,52 mmol / l (20 mg / dl), z których większość to ldl-c. Istnieją dane wskazujące, że nasycone kwasy tłuszczowe hamują aktywność receptora ILL. Chociaż dokładny mechanizm nie jest jasny, może być związany z następującymi pięcioma aspektami: 1 hamowanie syntezy estru cholesterolu w wątrobie; 2 promocja nieaktywnego nieestryfikowanego cholesterolu w aktywnej puli; 3 promocja regulacyjnego oksydacyjnego tworzenia steroidów; 4 Zmniejsz aktywność receptora ldl na powierzchni komórki; 5 zmniejsz powinowactwo ldl do receptora ldl.
Wady zaburzeń metabolicznych (20%):
Hiperlipoproteinemia typu IIa: Wady zaburzeń metabolicznych, takich jak wady receptora LDL, o czym świadczy hodowla fibroblastów.
Hiperlipoproteinemia typu IIb: Nadal nie jest jasne.
Patogeneza
Hiperlipoproteinemia typu IIa: Tempo metabolizmu LDL w surowicy u zdrowych osób wynosi około 45% dziennie, podczas gdy pacjenci homozygotyczni nie mają aktywnych receptorów LDL, tylko 17%, i heterozygotycznych około 30%, ponieważ LDLS nie może dostać się do komórek, więc nie można go wykonać. Wewnątrzkomórkowy metabolizm LDLS gromadzi dużą liczbę starych LDLS w osoczu w celu wywołania guzów plamki, guzowatego guzka i miażdżycy tętnic (miażdżyca wieńcowa i miażdżyca obwodowa).
Hiperlipoproteinemia typu IIb: Nadal nie jest jasne.
Zapobieganie
Zapobieganie hiperlipoproteinemii typu II
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby. Obszerna i powtarzalna edukacja zdrowotna na różne sposoby, promująca dietę naukową, zbilansowaną dietę, regularne ćwiczenia fizyczne, zapobieganie otyłości, rzucanie palenia, ograniczanie spożycia alkoholu, edukację zdrowotną i edukację reklamową w zakresie zapobiegania i leczenia chorób przewlekłych, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, otyłość i cukrzyca Połącz, aby utrzymać poziom lipidów we krwi w tłumie na odpowiednim poziomie. Ponadto regularne kontrole stanu zdrowia mogą również pomóc we wczesnym wykryciu nieprawidłowego krwawienia i należy je niezwłocznie leczyć.
Powikłanie
Powikłania hiperlipoproteinemii typu II Powikłania hiperurykemia
W przypadku, gdy podaż egzogennego trójglicerydu jest zmniejszona, jest on przekształcany w typ IV. Zwiększona endogenna synteza trójglicerydów w wątrobie, a także egzogenna chylomikronemia, zmniejszały poziomy lipazy u niektórych pacjentów. Skóra objawia się wysypką na tle ksenogennym, częstość występowania miażdżycy jest niejasna, może wystąpić powiększenie wątroby i śledziony, skurcze brzucha, hiperurykemia i hiperglikemia. Trójglicerydy przekraczające 1000 mg / dl mogą powodować ostre zapalenie trzustki. U pacjentów, którzy nie są leczeni, może rozwinąć się stwardniająca choroba wieńcowa, nawracające zapalenie trzustki.
Objaw
Hiperlipoproteinemia typ II objawy typowe objawy stwardnienie guzkowe zatorowość wieńcowa miażdżyca
Hiperlipoproteinemia typu IIa: Czyste zygote rozwijają objawy we wczesnym dzieciństwie, a heterozygotyczne zygoty często występują w wieku od 20 do 50 lat. Typowe objawy to żółtaczka, guzek guzowaty, żółtaczka i miażdżyca tętnic. Miażdżyca występuje głównie w tętnicach wieńcowych, surowica jest przezroczysta, cholesterol i β-lipoproteina są znacznie zwiększone, apo-β i cholesterol LDL są podwyższone, a trójglicerydy są prawidłowe.
Hiperlipoproteinemia typu IIb: objawy kliniczne podobne do hiperlipoproteinemii typu IIa, pacjenci często otyli, może wystąpić wysypka na pochwach, surowica z klarownego lub mętnego, cholesterol, trójglicerydy, LDL i pre-β- Obie lipoproteiny (VLDLS) były podwyższone, Apo-B i apo-CIII były podwyższone i tylko poprzez analizę elektroforezy w surowicy i ultrawirowanie zidentyfikowano z hiperlipoproteinemią typu III.
Zbadać
Badanie hiperlipoproteinemii typu II
Hiperlipoproteinemia typu IIa, surowica przezroczysta, cholesterol i β-lipoproteina są znacznie zwiększone, apo-β i cholesterol LDL są podwyższone, trójglicerydy są prawidłowe, hiperlipoproteinemia typu IIb, surowica jest przezroczysta lub mętna, cholesterol, Trójglicerydy, LDL i pre-β-lipoproteina (VLDLS) były podwyższone, Apo-B i apo-CIII były podwyższone i różnicowane jedynie przez hiperlipoproteinemię typu III na podstawie analizy elektroforezy w surowicy i ultrawirowania.
Diagnoza
Diagnoza typu II i identyfikacja hiperlipoproteinemii
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian skórnych, analizę elektroforezy w surowicy i ultrawirowanie.
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja z hiperlipoproteinemią typu III.
