Tylna pleomorficzna dystrofia rogówki
Wprowadzenie
Niedożywienie rogówki polimorficznej tylnej Tylna polimorficzna dystrofia (PPD) reprezentuje grupę chorób z różnicami klinicznymi i histopatologicznymi, z których jedna jest podobna do zespołu ICE. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zespół keratopatii
Patogen
Tylna polimorficzna dystrofia rogówki
(1) Przyczyny choroby
Dodatnia historia rodziny, dwustronna ambulatoryjna i niepełna histopatologia błony postelastycznej wykazała, że jest to choroba dziedziczna, najprawdopodobniej hipotetyczna komórka śródbłonka rogówki lub jej defekt genetyczny błony podstawnej, i potwierdzają ją następujące wyniki: 1 nieprawidłowy Tylna elastyczna błona tylna warstwa kolagenu (niepasująca) sugeruje, że komórki śródbłonka zaczęły się zmieniać (rekombinacja i końcowe różnicowanie) w późnym okresie płodowym lub wczesnym okresie poporodowym.2 Stwierdzono, że choroba ta jest związana z innymi wrodzonymi chorobami, takimi jak stożek rogówki i Alport. Syndrom, sugerujący, że może istnieć defekt genetyczny w błonie podstawnej, 3 populacje keratynocytów błędnych stopniowo zastępują komórki śródbłonka, te niedoskonałe zdenaturowane keratynocyty mają nieprawidłowe cechy komórek ultrastrukturalnych i nabłonkowych, w tym mikrokosmki, niewielką ilość Mitochondria, cytoplazmatyczne włókna keratynowe i kontakt desmosomu, komórki te są związane z małymi zmianami w kształcie pierścienia tylnej błony elastycznej (z otaczającym zmętnieniem) 4 Większość badań sugeruje, że nieprawidłowe komórki mają cechy komórek nabłonkowych i mogą pochodzić z komórek śródbłonka rogówki. I przechodzi proces metaplastyczny lub odpowiedź na zmiany w błonie podstawnej, jednak nawrót rogówki po keratoplastyce PPD Badania przedstawione w chorobie może Komórki nie uszkodzone śródbłonka siebie, ale w mikrośrodowisko otaczające komórki, zwłaszcza cieczy wodnistej.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest nieznana. Spekuluje się, że komórki śródbłonka rogówki mogą być spowodowane przeszkodami podczas rozwoju embrionalnego. Podstawową wadą tylnej dystrofii pleomorficznej są komórki nabłonkowe za rogówką. Spekuluje się, że komórki śródmiąższowe, które ewoluowały do śródbłonka, ewoluowały w różne typy. Potencjalną zdolność komórek można zmienić w komórki nabłonkowe. Wielowarstwowa i pogrubiona warstwa kolagenu za tylną warstwą elastyczną jest wytwarzana przez takie komórki. Choroba ta może być związana z zespołem rozszczepienia podniebienia i szerokiej komory Adhezja tęczówki, co sugeruje, że oko może mieć szerszy zakres śródmiąższowych zaburzeń rozwojowych, z powodu obecności normalnej elastycznej warstwy 110 μm, co sugeruje, że dysplazja rozpoczyna się w późnej ciąży lub okresie noworodkowym, a obrzęk zrębu i nabłonka jest spowodowany utratą barier przez te komórki. Funkcja i funkcja pompy, zwyrodnienie powierzchni, takie jak keratopatia pasmowa, brak swoistości.
Teoria błon jak zespół ICE, kiedyś uważany za patogenezę jaskry wtórnego kąta zamknięcia PPD, nieprawidłowych komórek śródbłonka lub komórek nabłonkowych i ich substancji podobnych do błony podstawnej, od obwodowej rogówki w dół kąta rogówki tęczówki i tęczówki Powierzchni, a następnie skurczu błony prowadzącej do zrostu rogówki tęczówki, zamknięcia kąta, przesunięcia źrenicy, wywinięcia błony naczyniowej i zaniku tęczówki, mechanizm wtórnej jaskry otwartego kąta nie został potwierdzony, keratoskopia tęczówki oka i badania ultrastrukturalne wykazały, że Tęczówki tych pacjentów są osadzone w tylnej siatce beleczkowatej tuż przed grzbietem twardówki Spekuluje się, że tęczówka działa jak opresor, powodując szczelinę siatki beleczkowatej i zapadnięcie się kolumny beleczkowatej oraz zwiększając opór odpływu cieczy wodnistej. I podobny do patogenezy pewnej jaskry wrodzonej.
Zapobieganie
Zapobieganie tylnej dystrofii polimorficznej rogówki
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Tylna polimorficzna dystrofia rogówki Komplikacje wiązały się z keratopatią
Pasmowa keratopatia, dekompensacja rogówki, przednia przyczepność wokół tęczówki.
Objaw
Objawy tylnej pleomorficznej dystrofii rogówki Objawy pospolite Opryszczkowe ciśnienie wzroku zwiększone obrzęk pęcherzykowy deformacja źrenicy guzki utrata masy górnej części ciała, pod ...
1. Ogólna wydajność
PPMD jest chorobą rodzinną, głównie autosomalną dominującą, występującą również w autosomalnym dziedziczonym recesyjnym, zwykle w oczach obu oczu, również asymetryczną lub jednostronną, czasem późną pluripotencjalną zmianę rogówki, Drugim okiem, rogówka ma tylko pęcherzyki w danym regionie. Wiek początku nie jest łatwy do ustalenia. Nie ma wczesnych objawów we wczesnym stadium. Zwykle nie wpływa na widzenie. Ponieważ rzadko powoduje zmętnienie matrycy lub obrzęk nabłonkowy, chorobę określa się jako stabilną, ale Można to również wykonać powoli, na przykład u starszych pacjentów z prawidłowym widzeniem gromadzenie się pęcherzyków może wzrosnąć, objawiając się polimorfizmem i pogrubieniem tylnej warstwy elastycznej. U niektórych pacjentów obrzęk zrębu stopniowo wpływa na widzenie i przeradza się w obrzęk nabłonka. , powodując wtórną keratopatię pasmową i konieczność wykonania przeszczepu rogówki, wcześnie brak objawów, zwykle nie wpływa na widzenie, więc zwykle stwierdza się go później.
2. Wydajność oka
Głównie w przypadku zmian rogówki można również wpływać na kąt tęczówki i tęczówki. Zmiany morfologiczne PPMD widoczne w badaniu lampy szczelinowej obejmują małe zagregowane pęcherzyki śródbłonka, duże zmiany podobne do blistrów podobne do mapy, a tylna elastyczna warstwa jest szara mętna lub różnej wielkości. Płytka jest mętna bez punktowego zwyrodnienia rogówki, a zmiany te znajdują się na poziomie głębokiej elastycznej warstwy pokrzywkowej.
Najprostszą postacią choroby jest skupisko pęcherzyków, znane również jako tylna opryszczka lub pęcherzyki liniowe. 2 do 20 małych (0,2 do 0,4 mm) niepowiązanych okrągłych zmian gromadzi się razem pod wpływem światła. W kształcie stosu pęcherzyków lub pęcherzy, otoczony rozproszonym szarym aureolą, ta zmiana może pojawić się gdziekolwiek za rogówką, może pozostać stabilna przez długi czas, może również zwiększyć się lub cofnąć, nie ma wpływu na widzenie, gdy cięższe pęcherzyki Gromadząc duże zmiany podobne do mapy, większe zmiany podobne do mapy są poważniejszymi typami skupionych pęcherzyków, a szare aureole są grubsze i czasami sferoidalne, a granica między okrągłymi lub eliptycznymi pęcherzykami jest bardziej rozmyta. Zmiany mogą być rozmieszczone na różne sposoby, od obwodowego pierścienia do miejscowego klina, aż twardy wzór przypominający ser rozproszy się za rogówką. Pod szerokopasmowym oświetleniem zmiana ma dwa półprzezroczyste, zapiekane grzbiety z zapiekanymi krawędziami. Po zastosowaniu metody oświetlenia cała rogówka jest pokryta metaliczną skórką pomarańczową przypominającą folię. Matryca i obrzęk nabłonka są podobne do innych rodzajów obrzęku rogówki. Obrzęk matrycy zaczyna się od tyłu i stopniowo staje się grubszy. Gdy powierzchnia nabłonka staje się nieregularna, Utrata wzroku, W niektórych przypadkach szerokie obwodowe zrosty tęczówkowo-rogówkowe zajmują obszar 1 mm tylnej części rogówki, czasami towarzyszy temu szklista błona, a samoprzylepne połączenie rozciąga się do powierzchni tęczówki, powodując wywrócenie nabłonka tęczówki i deformację źrenicy oraz widoczną atrofię tęczówki, lampa szczelinowa Sprawdź, czy początkowa rogówka jest nadal przezroczysta, a następnie gromadzi się polimorficzny nieprzejrzysty, przypominający mapę korpus. Zgrubiona warstwa poelastyczna, taka jak towarzysząca plwocina podobna do pasma tylnego, powoduje dekompensację śródbłonka i powoduje obrzęk rogówki. Pojawia się niewielka liczba zrostów przednich wokół tęczówki, powodując źrenicę Deformacja, odwrócenie pigmentacji i jaskra wtórna.
3. Objawy ogólnoustrojowe
Typowe PPMD jest związane z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi. Doniesiono, że PPMD może być dowodem ogólnoustrojowej choroby błony podstawnej i stwierdzono, że jest ona ściśle związana z zespołem A1port, chorobą błony podstawnej z wrodzonym zapaleniem nerek i utratą słuchu. Pacjenci z zespołem Alporta muszą przejść badanie okulistyczne, w tym specjalną mikroskopię, a pacjenci z PPMD powinni również przejść badanie czynności nerek i badanie słuchu.
4. Wtórna jaskra
Jaskra ma około 13% pacjentów z PPMD, a objawami klinicznymi jaskry są: jaskra dorosłych z otwartym kątem przesączania, jaskra zamknięta dla dorosłych i jaskra niemowlęcia, tęczówka z otwartym kątem i jaskra niemowlęcia. Rogowacenie rogówki jest normalne, jaskrę z zamkniętym wysokim kątem tęczówki, rogowacenie rogówki tęczówki można zobaczyć keratoplastykę tęczówki, zrosty nitkowate lub kolumnowe, oczy z kątem zamkniętym mogą również mieć zanik tęczówki i przemieszczenie źrenicy Szerokie zrosty w zakresie od 60 ° do 120 °, zwykle przy podwyższonym ciśnieniu wewnątrzgałkowym.
Zbadać
Tylna polimorficzna dystrofia rogówki
Badanie genetyczne
Określ, jak jest dziedziczony.
2. Badanie patologiczne
Mikroskopię świetlną można zastosować do wykrycia guza w kształcie elastycznej błony wrzeciona, a na poziomie błony Descemet powstaje pęcherzyk. Część etui PPMD może tworzyć szeroką obwodową przyczepność przednią i może być przymocowana do linii Schwalbe lub rogówki do przodu. W połączeniu z ektopowym źrenicą, koślawym pigmentem tęczówki i rzadkim tęczówką nadal istnieją przypadki, w których półprzezroczysta szklana membrana rozciąga się od tylnej rogówki do tęczówki. Obserwacje mikroskopowe elektronowe pokazują nieprawidłowe ustawienie śródbłonka rogówki i głębokiej błony Descemeta oraz komórki śródbłonka rogówki Pokrycie, ale morfologia ektopowych komórek śródbłonka rogówki różni się od zespołu Chandlera, z cechami komórek nabłonkowych, w tym mikrokosmkami, niektórymi mitochondriami, obecnością włókien cytoplazmatycznych keratyny i połączeniami mostkowymi między wieloma warstwami komórek, zwykle wyrażanymi jako błona Descemet Gruby i pokryty wieloma warstwami kolagenu, oprócz nieprawidłowych komórek śródbłonka, fibroblastów lub komórek nabłonkowych, różnica kliniczna zmętnienia lub obrzęku rogówki zależy od tego, w jakim stopniu nieprawidłowe komórki nabłonkowe zastępują normalne mozaiki komórek śródbłonka, specjalna mikroskopia Techniki i techniki hodowli komórkowej mogą określić obecność komórek śródbłonka i komórek nabłonkowych u pacjentów z PPMD, a to Membrana z komórek nabłonkowych śródbłonka również w tęczówce.
Struktura błony Descemet może zapewnić historię embrionalnej i poporodowej funkcji śródbłonka. Zmiany wytrącania się śródbłonka ludzkiej błony Descemet powstały przy urodzeniu oraz przed i po urodzeniu. Błona przed Descemet jest syntetyzowana i łączona na etapie płodowym, a błona Descemet powstaje po porodzie. , niepołączony, w PPMD z nienormalną tylną warstwą i normalnym połączeniem warstwy przedniej, wyżej wspomniana nienormalna towarzysząca okresowa reorganizacja i zmiana komórek śródbłonka jest przyczyną pomieszania.
Opisano badania histologiczne śródbłonka rogówki u niemowląt (od 2 do 3 miesięcy) W rzeczywistości tylna warstwa komórek jest przeważnie nabłonkowa, chociaż komórki śródbłonka są widoczne, a zmiany na błonie Descemta w nabłonku. Obecność cienkich lub brakujących błon w obecności komórek sugeruje, że choroba zaczyna się we wczesnej ciąży i jest związana z początkiem rozwoju błony Descemet.
1. Endoskopowa mikroskopia powierzchniowa rogówki
Można znaleźć morfologię zmiany z tyłu rogówki.
2. Keratoskopia tęczówki
Można znaleźć stan przedniej przyczepności wokół tęczówki, a struktura wewnątrz narożnika jest niejasna.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie tylnej polimorficznej dystrofii rogówki
Diagnozę można ustalić na podstawie objawów klinicznych i cech genetycznych, ale należy ją zidentyfikować z podobnymi chorobami.
PPMD jest często mylone z innymi rodzajami dystrofii po rogówce, takimi jak dystrofia śródbłonka Fucha, wrodzona dziedziczna dystrofia rogówki i post-anamorficzna dystrofia rogówki, która jest płatkowym zmętnieniem przez szarą matrycę tylną, czasami tęczówkę Rozciągnięty do linii Schwalbe 360 ° i różnych anomalii tęczówki, ale bez jaskry, gdy dochodzi do zrostów tęczówki rogówki, należy wziąć pod uwagę zarówno zespół Axenfelda-Riegera, jak i zespół ICE, a wiele z dwóch poprzednich jest przyczepionych do widocznej tęczówki. Na pierścieniu Schwalbe PPMD często miesza się z linią wrodzonej jaskry Haaba po narożu, chociaż tę ostatnią można odróżnić cienkimi obszarami marginesu, a mikrostruktura komórek śródbłonka jest cenna w identyfikacji PPMD i innych chorób z nieprawidłowościami przedniej rogówki. .
