mieszana porfiria
Wprowadzenie
Wprowadzenie do porfirii mieszanej Mieszana porfiria (variegatedporphyria), znana również jako różnobarwna porfiria, jest autosomalnym dominującym dziedzictwem, które ma zarówno objawy brzuszne, jak i neurologiczne oraz przewlekłe światłoczułe objawy skórne. Tylko kilka osób ma objawy nadwrażliwości na światło, często błędnie rozpoznawane jako opóźniona porfiria światłoczuła. Choroba dominuje autosomalnie, częściej w holenderskiej rodzinie Południowej Afryki, występującej w 13 rodzinach. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć tę chorobę, a wiek wystąpienia zwykle wynosi od dojrzewania do 30 lat. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% -0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ból brzucha, opryszczka
Patogen
Przyczyna mieszanej porfirii
Przyczyna:
Autosomalna dominująca choroba genetyczna, genetyczne wady chromosomowe, spowodowane wadami oksydazy protoporfiryny, z powodu wad oksydazy protoporfiryny, zwiększonej produkcji i wydalania ALA i bilirubiny, w początkowym okresie i okresie remisji Duża ilość koproporfiryny i protoporfiryny jest uwalniana, a występowanie uszkodzeń skóry wiąże się z ekspozycją na światło słoneczne.
Patogeneza:
Choroba jest głównie spowodowana defektem dziedzicznej oksydazy protoporfirynogenowej. Gen enzymu znajduje się na chromosomie 1q23. Istnieje wiele rodzajów mutacji punktowych w genach pacjenta, co powoduje, że aktywność enzymatyczna pacjenta wynosi zaledwie 50%, co powoduje akumulację protoporfirynogenu w organizmie. Jednocześnie protoporfiryna jest konkurencyjnym inhibitorem oksydazy koproporfirynogenowej, która z kolei tworzy nagromadzenie koproporfirynogenu w organizmie. Niektórzy pacjenci stwierdzili wady niedoboru syntazy hemowej lub dekarboksylazy uroporfirynogenu, co wskazuje, że może to być Dwa różne zmutowane geny powodują defekty genetyczne choroby. Ponadto, z powodu zablokowanej syntezy hemu, hamowanie sprzężenia zwrotnego syntazy ALA jest zmniejszone. Objawy
Zapobieganie
Mieszane zapobieganie porfirii
1. Unikaj zachęty, nie należy przyjmować różnych leków, które powodują objawową porfirynurię. Unikaj nadmiernego zmęczenia, stymulacji umysłowej i głodu, alkoholu, infekcji i innych zachęt, aby ograniczyć początek choroby.
2. Cukry dietetyczne działają hamująco na syntazę ALA, więc wysokie spożycie glukozy jest dość skuteczne w zapobieganiu i leczeniu początku większości przypadków. W ostrym ataku 10% ~ 25% glukozy lub fruktozy z prędkością 10 ~ 15 g / h, infuzja dożylna przez 24 godziny z dietą o wysokiej zawartości glukozy może szybko złagodzić objawy.
Jeśli możesz wcześnie zdiagnozować, zwrócić uwagę na zapobieganie i leczenie, rokowanie niekoniecznie jest złe. Wielokrotnie powtarzani autorzy, złe rokowanie. Pacjenci z objawami neurologicznymi mają złe rokowanie: pacjenci często umierają z powodu porażenia wstępującego lub porażenia oddechowego w ostrym epizodzie ze śmiertelnością od 15% do 20%. Większość zgonów dotyczyła młodych ludzi przed 30 rokiem życia. Wczesne wykrywanie pacjentów, zwracanie uwagi na unikanie różnych czynników predysponujących, zwracanie uwagi na opiekę podtrzymującą i opiekę podczas ataku, szczególnie u pacjentów z porażeniem oddechowym z monitorowaniem układu oddechowego, racjonalne stosowanie leczenia ratunkowego hemoglobiny, śmiertelność można znacznie zmniejszyć. Wraz ze wzrostem wieku choroba ma tendencję do zmniejszania się, a rokowanie jest lepsze.
Powikłanie
Mieszane powikłania porfirii Powikłania, ból brzucha, opryszczka
Ból brzucha, opryszczka. Często wtórna infekcja gojenie przebiega bardzo powoli. Blizny po pigmentacji i dołeczki po wyleczeniu mogą prowadzić do śmierci w ostrym odcinku.
Objaw
Mieszane objawy porfirii Częste objawy Ból brzucha Skóra łagodne erozyjne pęcherze skórne lub pęcherzowe uszkodzenie
Choroba rzadko występuje przed okresem dojrzewania, objawy kliniczne często pojawiają się po okresie dojrzewania do 30 roku życia, nasilenie objawów jest bardzo niespójne, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować, kobiety często mają ostre ataki, mogą być związane ze zmianami hormonalnymi w organizmie lub regularnymi lekami, Mężczyźni ze zmianami skórnymi są często bardziej powszechni, mogą być bardziej narażeni na światło słoneczne, objawy kliniczne i ostrą przerywaną porfirię, główne objawy skórne objawiające się jako światłoczułe zapalenie skóry, zwiększona łamliwość skóry, po urazie, powierzchowna erozja I pęcherze, często wtórne infekcje, gojenie się bardzo powoli, samonigmentacja i mikropklęsłe blizny po gojeniu, uszkodzenie skóry występuje tylko w odsłoniętych częściach skóry, twarzy i dłoni, a kolor skóry jest bardziej powszechny, nadmierne owłosienie u kobiet Pacjenci są często bardzo widoczni, szczególnie w kostce, na obrzeżach włosów, ciężkim przewlekłym uszkodzeniu skóry, infekcjach i bliznach mogą być zniekształcone.
U większości pacjentów objawy zmniejszają się stopniowo przez kilka miesięcy, a ostatecznie całkowicie znikają. Ostre ataki mogą prowadzić do śmierci, bólu brzucha, objawów ze strony układu nerwowego i epizodów objawów psychicznych wywoływanych przez barbiturany, leki sulfonamidowe, picie i Można również indukować estrogen i tym podobne, a objawy ostrej przerywanej porfirii są takie same, a objawy skórne mogą się utrzymywać.
Zbadać
Badanie mieszanej porfirii
1. Krew obwodowa: ogólnie normalna.
2. Konwencjonalne: W okresie ostrego ataku i bezobjawowym protoporfiryna i koproporfiryna w kale są oczywiście zwiększone, nawet jeśli objawy są łagodne lub w dzieciństwie, okazuje się, że koproporfiryna jest zwykle większa niż porfiryna w moczu. Stosunek ilości porfiryny do koproporfiryny wynosi> 1,5: 1.
3. Mocz: W ostrym ataku ALA w moczu i woreczku żółciowym znacznie się zwiększają, a czasami porfiryna w moczu i koproporfiryna są również zwiększone, co może być spowodowane osłabieniem hamowania sprzężenia zwrotnego hemu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza mieszanej porfirii
U pacjentów z ostrym zaostrzeniem występują objawy światłoczułości skóry i łatwo jest ustalić diagnozę w połączeniu z testami laboratoryjnymi.
Pacjentów z prostymi objawami neurologicznymi należy odróżnić od chirurgicznego ostrego brzucha, chrapania i zapalenia wielonerwowego.W tym samym czasie duża ilość protoporfiryny i koproporfiryny jest wydalana z kałem pacjenta, a porfiryna z kałem w moczu jest również znacznie zwiększona, co może być związane z ostrym przerywanym. Identyfikacja porfirii seksualnej, takiej jak tylko objawy skórne, według pacjenta z lub bez choroby wątroby i funkcji wątroby, porfiryna w kale w moczu jest wyższa niż porfiryna w moczu.
W ostrych atakach należy odróżnić go od ostrej przerywanej porfirii. Protoporfiryna i porfiria erytropoetyczna mają uszkodzenie skóry wrażliwe na światło słoneczne. Objawy pojawiają się od dzieciństwa, czerwonych krwinek i osocza. Wzrost mezoporfiryn, czerwonych krwinek emituje czerwoną fluorescencję pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, a mieszana porfiria nie ma tych cech, objawy często pojawiają się w okresie dojrzewania, porfiria opóźniona skóry ma również podobne objawy skórne, porfirynę kałową i oryginalne Zwiększa się również zawartość porfiryny, ale wydalanie ALA i bilirubiny z moczem nie jest zwiększone, a wywiad rodzinny nie jest oczywisty. Większość pacjentów ma chorobę wątroby lub przewlekły alkoholizm, uszkodzenie funkcji wątroby itp., Które można odróżnić od porfirii mieszanej. .
