karłowatość
Wprowadzenie
Wprowadzenie do karłowatości Każdy, kto jest mniej niż 30% standardowego wzrostu dziecka tej samej rasy, wieku i płci lub dorosłego wzrostu 120 cm lub mniej, jest nazywany krasnoludem lub niskim wzrostem. Karłowatość powoduje opóźnienie wzrostu fizycznego z powodu niewystarczającego wydzielania hormonu wzrostu z różnych przyczyn. Przyczynę karłowatości można przypisać dwóm aspektom: czynnikom wrodzonym i czynnikom nabytym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: guz przysadki przysadka niskiego wzrostu
Patogen
Przyczyna karłowatości
Czynnik przysadki mózgowej (20%):
Dla hormonalnych gnomów. Z przyczyn wrodzonych (pierwotnych) lub nabytych (wtórnych), dysfunkcji przedniej przysadki, niewystarczającego wydzielania hormonu wzrostu, utrudniającego wzrost i rozwój ciała.
Choroba kretynowa (15%):
Hormony tarczycy są ściśle związane z dojrzewaniem kości. Kiedy tarczyca jest nisko w dzieciństwie, kostnienie chrząstki i wzrost zębów są utrudnione, a czas występowania każdego długiego centrum kostnienia kości jest znacznie opóźniony, co wpływa na rozwój i dojrzałość ścieżki kostnej, co powoduje niski wzrost.
Zaburzenia rozwoju chrząstki (28%):
Choroba jest słaba z powodu wzrostu chrząstki, a wzrost długiej kości jest powolny, tworząc ciężką krótką deformację, dziedziczną rodzinę, a nie hormonalną. Objawy kliniczne to: 1) długość kości tułowia jest normalna, a kończyny są oczywiście krótkie, dolna część ciała jest znacznie krótsza niż górna część tułowia; 2) lordoza kręgosłupa, przód brzucha, tył pośladków, palce krótkie i krótkie; 3) rozwój umysłowy jest normalny; 4) Narządy płciowe są normalne i mają zdolność rozrodczą.
Hipoplazja jajników (18%):
Ta choroba, znana również jako zespół Turnera, jest wrodzonym niedoborem genetycznym kobiet. Pacjent ma niedorozwój jajników z karłowatością. Jego cechy to: 1) im bliżej dojrzewania, tym wolniejszy wzrost i rozwój; 2) dysplazja narządów płciowych, pierwotny brak miesiączki; 3) ciało jest krótkie i grube, z osłoniętą klatką piersiową; 4) gonadotropina w moczu pacjenta jest znacznie zwiększona, co jest Karzeł przysadkowy jest wręcz przeciwnie.
Zapobieganie
Zapobieganie krasnoludom
Wewnętrzne dzieci powinny aktywnie zapobiegać niewydolności serca i infekcji. Zapobieganie samoistnemu opiera się na zapobieganiu wrodzonym chorobom. Należy stosować środki ostrożności od ciąży przed prenatalną:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badania układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), Zwykłe badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp. Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy po porodzie występują następstwa, czy można je leczyć i jak rokuje. Podejmij praktyczne i wykonalne środki leczenia.
Prenatalne techniki diagnostyczne to: 1 hodowla komórek amniopunkcji i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni jest odpowiedni na 16 do 20 tygodni ciąży); 2 oznaczenie alfa-fetoproteiny we krwi matki i płynu owodniowego; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży) 4-liniowe badanie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne dla diagnozy wad rozwojowych szkieletu płodu; 5 określenie chromatyny komórek kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X; Analiza zastosowania genów w 6 aplikacjach; 7 mikroskopia płodowa.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Komplikacja karłowata Powikłania przysadki mózgowej karłowatej choroby
Mogą występować objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, takie jak upośledzenie wzroku, ból głowy, wymioty i objawy neurologiczne, takie jak osłabienie, letarg i drgawki oraz jednoczesne moczówki prostej.
Objaw
Objawy karłowatości Częste objawy Nieprawidłowe krótkie wydzielanie hormonu wzrostu zbyt wolny powolny wzrost
Kryteria diagnostyczne dla karłowatości przysadki: 1 wzrost niższy niż ten sam wiek, normalna osoba tej samej płci - 2S lub 3 percentyl (według Stadiometer); 2 tempo wzrostu <4 cm / rok; 3X wiek kości linii w tym samym wieku, ten sam Normalna średnia płci wynosiła ponad 2 lata (zgodnie z mapą Greulich-pyle); 4 trzy testy prowokacyjne hormonu wzrostu (GH) (odnoszące się do testu prowokacyjnego lewodopy, klonidyny i GHRH); piki GH we krwi były <10ng / L; Inne czynniki, które powodują opóźnienie wzrostu.
Objawy: Niemowlęta z początkiem wzrostu są wolniejsze niż od 1 do 2 lat, tempo wzrostu jest mniejsze niż 4 cm rocznie, niski wzrost, wzrost jest zwykle mniejszy niż 130 cm, a postawa jest stosunkowo dobrze proporcjonalna. Dziecko ma późne zamknięcie mięśnia sercowego, opóźniony wzrost zębów i krótkie kości. Mózg rozwija się normalnie, a inteligencja jest podobna do inteligencji w tym samym wieku. Włosy są mniej miękkie, skóra jest delikatniejsza, tłuszcz podskórny jest bogaty, wiek kości jest mniejszy niż wiek, rozwój mięśni i siła fizyczna nie są podobne do wieku dzieci, a postać często pozostaje dziecinna. Dojrzewanie jest często opóźnione, a wtórne cechy płciowe są nieobecne. Jeśli jednocześnie występuje niedobór gonadotropin, pozostaje on naiwny seksualnie. Męski jądro jest małe lub wnętrostwo, prostata jest mała, broda, grzywa, włosy łonowe są nieobecne, a ton jest wysoki. Kobiety miały naiwną macicę, pierwotny brak miesiączki, nierozwinięte piersi, ramiona i srom, brak grzywy i włosów łonowych. Od rozwoju do dorosłości elastyczność skóry jest zmniejszona i pomarszczona, ale twarz jest nadal niedojrzała / tworząc charakterystyczny wygląd „małego starego dziecka”.
Wiek opóźnionego wzrostu wtórnego karłowatości ma ponad 4 lata i mogą występować objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, takie jak zaburzenia widzenia, ból głowy, wymioty i objawy neurologiczne, takie jak osłabienie, letarg i drgawki, a także moczówka prosta.
Zbadać
Badanie karła
1. Test stymulacji hormonu wzrostu powszechnie stosowany arginina, insulina, klonidyna, L-dopa, ćwiczenia, test wydzielania stymulowany podczas snu. Pik hormonu wzrostu wynosi <10 ng / ml.
2. Nocny 12-godzinny test stymulacji hormonu wzrostu wykazał spadek pulsu.
3. Test hormonu uwalniającego hormon wzrostu w celu wykrycia zmian w przysadce i podwzgórzu.
4. Pomiar pożywki wzrostowej jest często niższy niż normalnie.
5. Krew T3, T4 i TSH były w większości prawidłowe lub niskie.
6. Określenie wieku kostnego jest często opóźnione.
7. Kobiety poddawane badaniu chromosomów w celu wykluczenia zespołu Turnera.
8. Zmiany zajmujące przestrzeń czaszki można wykorzystać do radiografii czaszki i obrazowania CT.
Diagnoza
Diagnoza karłowatości
Punkty diagnostyczne :
1. Masa ciała często jest normalna w chwili urodzenia. Po 1-3 roku życia różnica między dziećmi i tym samym wiekiem jest coraz bardziej oczywista.W wieku dorosłym wzrost jest zwykle poniżej 130 cm, ale proporcje ciała, stosunek inteligencji i rozwój umysłowy są normalne.
2, wtórne niedobory seksualne u nastolatków, takie jak: brak plwociny, włosów łonowych, męskiego jądra, penisa i prostaty nie są rozwinięte lub słaby rozwój, kobiety bez miesiączki, piersi, macicy, jajników i sromu nie są rozwinięte.
3, film rentgenowski pokazuje, że wiek kości jest dziecinny, a kości nie łączą się przez długi czas.
4. Poziom hamowania wzrostu osocza na czczo jest niższy niż normalny i nie jest wrażliwy na stymulującą odpowiedź insuliny lub argininy. Większość pacjentów może mieć niski poziom gonadotropin i hormonów płciowych.
Diagnostyka różnicowa:
Dzieci niskiego wzrostu należy odróżnić od następujących:
1. Zaburzenia wzrostu i rozwoju spowodowane przewlekłymi chorobami, takimi jak przewlekłe zakażenie, przewlekła choroba wątroby, niedożywienie, wrodzona wada serca, wrodzona choroba kanalików.
Po drugie, inne choroby endokrynologiczne i metaboliczne, takie jak dysplazja, niedorozwój jajników, niedożywienie chrząstki, akumulacja glikogenu i mukopolisacharydoza.
Po trzecie, krótcy rodzice w rodzinie są niscy lub mają niski wzrost w rodzinie, ale inteligencja jest normalna, a rozwój seksualny normalny.
Po czwarte, opóźnienie dojrzewania (opóźnienie wzrostu fizycznego) dzieci z opóźnionym dojrzewaniem płciowym, nie tylko późny rozwój płciowy, jego rozwój fizyczny, w tym rozwój kości, może być o 2 do 4 lat za normalnym dzieckiem, normalna inteligencja. Gdy osiągnie dojrzałość płciową, bardzo się zmienia, rośnie szybciej i ostatecznie osiąga całkowicie normalną wysokość.
Po piąte, przyczyna pierwotnego karłowatości jest nadal niejasna, hormon wzrostu dziecka jest normalny, a rozwój z okresu płodowego jest opóźniony, dlatego budowa ciała w chwili urodzenia jest bardzo mała, a gnom jest widoczny w okresie niemowlęcym. Inteligencja jest normalna. Niektórym przypadkom towarzyszą inne wady rozwojowe, takie jak nieprawidłowe zmiany w głowie, oczach, uszach, szyi i sercu.
