mieszana kwasica kanalików nerkowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mieszanej kwasicy kanalików nerkowych Hybrydowy RTA to połączenie cech klinicznych dwóch typów I i II RTA opisanych powyżej. Niektóre osoby podzieliły ten typ na mieszany i typ III RTA. Cechy kliniczne zarówno mieszanych RTA typu I, jak i typu II są uważane za podtypy RTA typu II. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,03% - 0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kwasica metaboliczna, hipokaliemia, niedobór witaminy D, kamienie nerkowe, mocznica, głuchota neurologiczna
Patogen
Przyczyny mieszanej kwasicy kanalików nerkowych
(1) Przyczyny choroby
Hybrydowy RTA jest kombinacją cech klinicznych obu typów I i II RTA, więc przyczynę choroby charakteryzuje także RTA typu I i II.
1. Choroba podstawowa: sporadyczna i dziedziczna.
2. Wtórne choroby dziedziczne: osteopenia, głuchota neurologiczna, niedobór anhydrazy węglanowej B lub obniżona funkcja, brak hydroksylazy pirogronianowej, dziedziczna tolerancja fruktozy, cystynoza, zespół Lowe'a, Wilson jest chory.
3. Leki i zatrucia: amfoterycyna B, lit, toluen.
4. Nieprawidłowy metabolizm wapnia: pierwotna nefropatia odkładania wapnia, idiopatyczna hiperkalcemia, nadmierna witamina D lub zatrucie, nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc.
5. Ogólnoustrojowe choroby immunologiczne i choroby o wysokiej gamma globulinie: idiopatyczna hipergammaglobulinemia, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjogrena, zapalenie tarczycy, marskość wątroby, pierwotne stwardnienie żółci , przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.
6. Śródmiąższowa choroba nerek: nefropatia obturacyjna, odrzucenie przeszczepu nerki, choroba hemoglobinowa sierpowata, nerka gąbki, nefropatia przeciwbólowa.
7. Choroba pierwotna: sporadyczna, dziedziczna.
8. Wtórna choroba dziedziczna: obniżona dziedziczna zawartość fruktozy, niedobór anhydrazy węglanowej B i zmniejszona funkcja.
9. Leki i trucizny: metale ciężkie (ołów, kadm, rtęć, miedź), inhibitory anhydrazy węglanowej, przyjmujące przeterminowany tetracyklinę.
10. Inne: nadczynność przytarczyc, szpiczak mnogi, zespół Sjogrena, amyloidoza, zespół nerczycowy, odrzucenie przeszczepu nerki, hiperwitamina D, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.
(dwa) patogeneza
Patogeneza mieszanego RTA powinna być podobna do patogenezy RTA typu I i II.
1.H + aktywny transport powoduje zmniejszenie prędkości światła
(1) Wady gradientu: Transport H + jest niezwykle wrażliwy na hamowanie światła H + (gradient wnęki komórkowej lub światło-rurowy gradient H +), a jego prędkość transportu aktywnego jest zmniejszona.
(2) Niedobór wydzielania H +: Nawet po uwolnieniu hamowania stężenia H + transport H + z komórek do światła jest nadal niższy niż normalnie, a zdolność wydzielania jest zmniejszona.
2.H + zwiększa szybkość dyfuzji ze światła do komórki (lub zrębu)
(1) Zwiększony przepływ zwrotny H +: zwiększa się przepuszczalność H + błony komórkowej nabłonka lub ścisłe połączenie małej rurki, powodując przepływ H + z powrotem ze światła do komórki.
(2) Zależne od napięcia wady transportowe H +: Zmniejszenie światła Na + lub wzrost reabsorpcji Cl zmniejsza ładunek ujemny światła, zmniejsza wydzielanie H + lub zwiększa refluks H +.
3. Zdolność do ponownego wchłaniania HCO3- zmniejsza się
U normalnych ludzi HCO3-85% jest wchłaniany ponownie w proksymalnym zwiniętym kanaliku, a gdy zaburzona jest funkcja zakwaszenia proksymalnego zwiniętego kanalika, zdolność do ponownego wchłaniania HCO3- zmniejsza się, a nadmiar HCO3- jest uwalniany z moczu. Zmniejsza ilość HC03 we krwi, tworząc kwasicę i zasadowy mocz.
Zapobieganie
Mieszane zapobieganie kwasicy cewkowej
W przypadku kwasicy kanalików nerkowych typu III nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, a zapobieganie chorobom wtórnym należy rozpocząć od leczenia podstawowych chorób, kontrolować rozwój kwasicy kanalików nerkowych i aktywnie leczyć pacjentów z chorobą, aby zapobiec postępowi choroby. Prognozy są dobre.
Powikłanie
Mieszane powikłania kwasicy cewkowej Powikłania Kwasica metaboliczna hipokaliemia niedobór witaminy D kamienie nerkowe mocznica głuchota neurologiczna
Kwasica metaboliczna, hipokaliemia, krzywica, opóźnienie wzrostu, niedobór witaminy D lub osteomalacja, częściowe zwapnienie nerek lub zwapnienie nerek, zaawansowana mocznica i kilka głuchoty neurologicznej.
Objaw
Mieszane objawy kwasicy kanalików nerkowych Częste objawy Utrata apetytu, nudności i wymioty, nudności, wielomocz, zwapnienie nerek, odwodnienie, okolice nerek, tępy ból, „krok kaczki”, ból kości chodu
Typowe objawy kliniczne mieszanego RTA to:
1. często mają kwasicę
Typowymi przypadkami są kwasica hiperchlorowa, pH moczu można obniżyć do poniżej 5,5 lub cukrzyca, fosfor, aminokwasy i mocz.
2. Objawy kliniczne hipokaliemii
Wtórny wzrost aldosteronu sprzyja wydalaniu K +, kwasicy metabolicznej i niskiemu poziomowi sodu, hipokaliemia może mieć opóźnienie wzrostu, nudności, wymioty i inne kwaśne zatrucia i osłabienie, zmęczenie, osłabienie mięśni, zaparcia i inne hiponatremie i niskie Wydajność potasu.
3. Kamienie moczowe.
4. Osteopatyczny
Częstość występowania chorób kości występuje częściej u pacjentów z RTA typu I. Dzieci charakteryzują się niedoborem witaminy D i osteopetrozą u dorosłych.
5. Wtórna nadczynność przytarczyc
U niektórych pacjentów zmniejszyło się wydalanie fosforu z moczem, zmniejszył się poziom fosforu we krwi i wystąpiła wtórna nadczynność przytarczyc.
Zbadać
Mieszany test kwasicy cewkowej nerkowej
Badanie krwi
Głównie wykazywał K +, Ca2, Na +, PO43 niski, wzrost Cl we krwi, zmniejszenie HCO3 w osoczu, zmniejszenie wiązania CO2 we krwi chloru, zmniejszenie HCO3 we krwi, prawidłowe stężenie potasu we krwi lub obniżone.
2. Test moczu
W moczu nie ma składnika komórkowego, frakcja wydalana z HCO wynosi więcej niż 5%, NH4 + <500 mmol / d, zwiększenie wydalania moczu w ciągu 24 godzin Na +, K +, Ca2, PO43, pH moczu> 5,5 oraz wzrost wydalania potasu z moczem.
3. Test obciążenia
(1) Test na chlorek amonu: wspólny test na podejrzane i niekompletne RTA typu I; pod warunkiem podania chlorku amonu 0,1 g / (kg · d), doustnie 3 razy, przez 3 kolejne dni, 3 dni na godzinę Pozostaw mocz na 1 raz, zmierz pH moczu i HCO3 we krwi, gdy HCO3 we krwi spadnie poniżej 20 mmol / l, a pH moczu> 5,5, ma wartość diagnostyczną, a pacjenci z chorobą wątroby przechodzą na chlorek wapnia 1 mmol / (kg · d). Oznaczenie z wynikiem dodatnim było takie samo jak test obciążenia chlorkiem amonu.
(2) Oznaczanie amonu w moczu: Wydalanie amoniaku z moczem przez normalnych ludzi wynosi około 40 mmoli / d, a wydalanie amonu z moczem typu I RTA wynosi <40 mmoli / d.
(3) Oznaczanie PCO2 w moczu: infuzja dożylna 5% wodorowęglanu sodu w celu utrzymania pH krwi powyżej 0,5 godziny; gdy pH moczu> pH krwi, PCO2 w moczu> PCO2 we krwi 2,66 kPa lub więcej jest diagnostyczne, to znaczy, raz Mocz jest alkaliczny, bez względu na to, czy stężenie HCO3 we krwi wraca do normy, takie jak PCO2 w moczu> 9,3 kPa, można uznać, że zdolność wydzielania H + w probówce zbiorczej nie jest nienormalna.
(4) test cystynowy w moczu: mocz cysteinowy często występuje w proksymalnej skręconej chorobie kanalikowej, jeśli dodatni, jest pomocny w diagnozie (test nitrohydocyjanianowy cyjanku: weź 5 ml moczu i 1 kroplę stężonego amoniaku, 5% 3 krople cyjanku sodu (wynik dodatni w reakcji purpurowo-czerwonej) i podtyp RTA typu II zdiagnozowano w teście obciążenia kwasem, takim jak pH moczu <5,5 lub niższe.
(5) Test obciążenia alkaliami:
1 doustna metoda wodorowęglanu sodu: od 1 mmol / (kg · d), dzienny wzrost do 10 mmol / (kg · d), skorygowana kwasica, badanie krwi, stężenie HCO3 w moczu i szybkość filtracji kłębuszkowej Obliczyć procent HCO3 w moczu: HCO3 w moczu = mocz HCO3- (mmol / L) × objętość moczu (ml / min) / osocze HCO3- (mmol / L) × GFR, normalny ludzki mocz HCO3- wynosi zero; Typ II, mieszany RTA> 15%, typ I RTA <3% do 5%.
2 Dożylne wkraplanie metody wodorowęglanu sodu: wkraplano 5% NaHCO3 z prędkością 4 ml / min przez 2 h. PH krwi, PCO2, stężenie HCO3 i pH moczu, stężenie HCO3 mierzono przed wstrzyknięciem; Po 90 minutach zmierzono pH krwi, zmierzono PC02, HCO3-; 60, 120 min, pH moczu i HCO3-. Kiedy HCO3 we krwi pacjenta powróciło do normy, wydalanie HC03 z moczem stanowiło 15% nadmiaru filtracji kłębuszkowej, co sugeruje bliższą zwiniętą rurkę. Zaburzenie wchłaniania HCO3, frakcja wydalana HCO3 z moczem = (HCO3 z moczu / HCO3 z osocza) / (kreatynina / kreatynina z moczem), stężenie HCO3 w osoczu, RTA typu II HTA z frakcją> 15%, RTA typu I z moczem <5%, ta metoda może zidentyfikować RTA typu I, typu II.
4. Badanie obrazowe
Kamienie nerkowe podobne do mączek rybnych można znaleźć w tabletkach KUB zwykłych lub w tabletkach IVP, a choroby kości mogą być znane.
5. Badanie ultrasonograficzne
Rozumie, czy nerki mają zwapnienie i kamienie.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza mieszanej kwasicy kanalików nerkowych
Kryteria diagnostyczne
Mieszana kwasica kanalikowa nerki jest podobna do RTA typu I. Rozpoznanie opiera się na przyczynie RTA typu I, kwasicy wysokiego chloru, moczu amonowego> 40 mmoli / d, test obciążenia chlorkiem amonu moczu pH> 5,5, kwas węglowy Test obciążenia wodorem sodu (UB) PCO2 <4,0 kPa może zdiagnozować chorobę.
Podobnie jak w przypadku RTA typu III, RTA typu II, diagnoza opiera się na: kwasicy o wysokim stężeniu chlorków, z wyjątkiem chorób nieefrogennych, niewyjaśnionej hipokaliemii, hipofosfatemii, dodatniego stężenia glukozy w moczu, Zwiększony fosfor w moczu, mocz aminokwasowy, pH moczu> 6,0; pozytywny wynik testu obciążenia kwasem, alkaliami może zdiagnozować chorobę.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od RTA typu I, typu II i kwasicy metabolicznej spowodowanej chorobami kłębuszkowymi, przy czym ta ostatnia często ma obniżony współczynnik filtracji kłębuszkowej, a objawy kliniczne azotemii również muszą być związane z zatrzymywaniem azotu. Inne choroby kwasicy i inne rodzaje kwasicy cewkowej nerki, takie jak dystalna kwasica cewkowa nerki, mogą być mylone z kwasicą mocznicową, ale kwasica metaboliczna mocznicy ma azotemię i podwyższony poziom fosforu we krwi Identyfikacja nie jest trudna.
Zwapnienie nerek spowodowane dziedziczną idiopatyczną hiperkalciurią może powodować dystalną kwasicę kanalików nerkowych i należy ją odróżnić od pierwotnej. Kamień w tym czasie może być kamieniem z fosforanu wapnia, ale nie ma niskiego poziomu potasu. Kwasica krwotoczna i metaboliczna, niekompletna RTA, najłatwiejszej i idiopatycznej hiperkalcemii nie można odróżnić, w tym czasie można ją zastosować do testu obciążenia chlorkiem amonu, wtórnej dystalnej choroby kanalików nerkowych spowodowanej innymi chorobami Kwasica ma swoje własne cechy kliniczne.
