miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżkowej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mioklonicznego zaburzenia koordynacji móżdżku Zespół mioklonicznej koordynacji móżdżku (dyssynergiacerebellarismyoclonica) został po raz pierwszy opisany przez RamsayHunt (1921), więc jest również znany jako zespół RamsayHunt (RHS). Jednak w wielu przypadkach zgłaszanych przez RHS w przyszłości kliniczna, patologiczna i etiologiczna są bardzo niespójne. Choroba jest autosomalna recesywna, sklasyfikowana według formy dostarczania genów w dziedzicznej ataksji typu rdzenia kręgowego, a jej etiologia jest nieznana. Marseille Collaborative Group (1990) zasugerował, że nie należy używać tej nazwy i jest ona podzielona na dwie kategorie zgodnie z doniesieniami klinicznymi o pacjentach zgłaszanych w przeszłości: 1. Postępująca mioklonicepilepsja (PME) objawiająca się jako mioklonie z napadami padaczkowymi Postępujące pogorszenie, szczególnie występowanie ataksji i demencji. 2. Postępująca ataksja miokloniczna (PMA) to grupa zespołów klinicznych z mioklonią, postępującą ataksją móżdżkową, sporadycznymi napadami drgawek lub brakiem napadów i zaburzeniami poznawczymi, ale również wskazano Objawy kliniczne między tymi dwoma typami zespołów nadal częściowo się pokrywają. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: ataksja oczopląs trądzik wielokrotne infekcje płuc
Patogen
Przyczyny mioklonicznego zaburzenia koordynacji móżdżku
(1) Przyczyny choroby
Miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest autosomalne recesywne, sklasyfikowane według formy dostarczania genów do dziedzicznej ataksji móżdżku kręgowego (patrz dziedziczna ataksja), której etiologia jest nieznana.
(dwa) patogeneza
Jeśli choroba podzielona jest na PME i PMA na podstawie przeglądu literatury, ta pierwsza stanowi ponad połowę miopatii mitochondrialnej, choroby Lafory, lipofuscynozy woskowej neuronów lub odkładania sialidazy. Równoważnie, niewielka liczba pacjentów nadal należy do PME typu Unverricht-Lundborg. Jeśli chodzi o pacjentów z PMA, dokładna przyczyna nie jest jasna (grupa konsensusu z Marsylii, 1990). Występowanie mioklonu i ataksji jest uważane za jądro zębate móżdżku i jego Zaburzenie układu efektorowego stanowi podstawę patofizjologiczną. Niektórzy uczeni uważają, że jądro móżdżku reguluje ruch przez jądro brzuszne wzgórza i kory. Gdy jądro zębate ulegnie uszkodzeniu, przebieg w czasie kory czuciowej aorty jest skrócony i wywołany. Myoclonus (Kunesche i in., 1991).
Zmiany patologiczne polegały głównie na zaniku jądra zębatego móżdżku, podczas gdy kora móżdżku, oliwkowy układ móżdżkowy i układ móżdżku pons pozostały nienaruszone. Doniesiono również, że zwyrodnienie obejmowało dolne jądro oliwne (Kobayashi i in., 1994). Ponadto może to dotyczyć czerwonego jądra i rdzenia kręgowego. .
Zapobieganie
Zapobieganie mioklonicznym zaburzeniom koordynacji móżdżku
Neurologiczne choroby genetyczne są trudne do leczenia, a skuteczność nie jest zadowalająca. Zapobieganie jest ważniejsze. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dzieci.
Powikłanie
Powikłania miokloniczne związane z koordynacją móżdżku Powikłania, ataksja, oczopląs, trądzik, liczne infekcje płuc
Wraz z rozwojem choroby, oprócz ataksji i mioklonii, mogą występować różne oznaki i objawy, takie jak bariery językowe, niejasne artykulacje, oczopląs itp., Należy zwrócić późną uwagę na infekcje płuc spowodowane długotrwałym leżeniem w łóżku, hemoroidami i tak dalej.
Objaw
Miokloniczne zaburzenia koordynacji móżdżku objawy częste objawy ataksja móżdżkowa ataksja oczopląs dysfoniczny
1. Więcej wczesnych objawów u dzieci i dorosłych.
2. Na wczesnym etapie występuje działanie mioklonu, które jest krótkotrwałym, nagłym drżeniem dużych mięśni, a mioklonie jest ograniczone do jednej lub więcej grup grup mięśni i jest wrażliwe na bodźce dźwiękowe, świetlne i emocjonalne oraz drgania podczas ćwiczeń.
3. Większości z nich nie towarzyszy zaburzenie świadomości, czasami mają silne napady i napady, ale częstotliwość jest bardzo niska.
4. Objawy ataksji móżdżku postępują powoli, aw ciężkich przypadkach występuje zaburzenie języka móżdżku.
5. Funkcja poznawcza pozostaje nienaruszona i nie występuje demencja.
6. Mogą występować oczopląs, nasilone lub osłabione odruchy ścięgien oraz objawy ze strony piramidy.
Zbadać
Badanie mioklonicznego zaburzenia koordynacji móżdżku
Wykrywanie materiału genetycznego i produktów genowych: w tym liczba i struktura chromosomów, analiza DNA i wykrywanie produktu genowego, może diagnozować i przewidywać chorobę na poziomie ekspresji genów.
Badanie elektrofizjologiczne
EEG jest w większości dwustronnymi symetrycznymi wielokrotnymi skokami, wolno synchroniczne zintegrowane fale, można indukować stymulację świetlną i akustyczną, a wywołane somatosensoryczne potencjały wykazują przedłużone opóźnienie.
2. Neuroobrazowanie
CT mózgu i MRI to normalna lub łagodna kora mózgowa i zanik móżdżku.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie mioklonicznego zaburzenia koordynacji móżdżku
Zgodnie z młodszym wiekiem początek kursu przebiega powoli, objawiający się głównie działaniem mioklonii i ataksją móżdżku. Jeśli drgawki nie występują często, nie występuje znaczne upośledzenie umysłowe. EEG jest kombinacją kręgosłupa i kręgosłupa. Rodzina Jeśli jest podobny pacjent, należy rozważyć chorobę.
Należy wykluczyć inne choroby o znanych patogenach podobne do objawów klinicznych choroby: miopatię mitochondrialną należy wykluczyć poprzez biopsję mięśni szkieletowych, a chorobę Lafora i woskowatość neuronalną można wykluczyć poprzez biopsję mózgu. Jeśli drgawki są częste i występuje otępienie, chociaż ataksja móżdżkowa powinna być nadal diagnozowana jako postępująca padaczka miokloniczna.
