podstawne zwapnienie jądra
Wprowadzenie
Wprowadzenie do podstawowego zwapnienia Podstawowy zwapnienie, idiopatyczne podstawowe gangliacalcification (IBGC), znany również jako choroba Fahr, został po raz pierwszy opisany przez Fahr (1930). Zwapnienie obustronnych zwojów podstawy kości symetrycznej spowodowane wieloma przyczynami nazywa się zespołem zwapnienia podstawy obustronnej symetrii lub zespołem Fahra. Zwapnienie globus pallidus i jądra ogoniastego występuje częściej u osób starszych, a także u normalnych osób. Plamy wapnia pojawiają się po 40 roku życia. Większość ludzi myśli o fizjologii, bez znaczenia klinicznego, ale jeśli wczesne zdjęcie rentgenowskie czaszki wykryje podstawowe zwapnienie, należy uznać za nienormalne. Oprócz podstawowego zwapnienia występuje zwapnienie móżdżku. Wraz z popularnością skanów CT w Chinach odkrycie zwapnienia zwojów podstawy mózgu znacznie wzrosło. Niektóre są zwapnione po jednej stronie zwojów podstawy, ale większość jest zwapniona po obu stronach zwojów podstawy Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: demencja
Patogen
Podstawowa etiologia zwapnienia jądra komórkowego
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest nieznana i obecnie uważa się, że jest głównie związana z następującymi czynnikami:
Czynniki genetyczne (20%):
Przeważnie dystrybuowane są również doniesienia o rodzinnej zachorowalności, wykazujące autosomalne recesywne lub dominujące dziedziczenie. Dziedziczenie łańcucha genowego jest zjawiskiem podobnym między biologicznymi rodzicami a potomstwem oraz między osobnikami potomstwa. Genetyka ogólnie odnosi się do zjawiska, w którym cechy rodzica są wyrażane w następnym pokoleniu, ale genetycznie odnosi się do zjawiska, w którym materiał genetyczny jest przekazywany z wyższego pokolenia na potomstwo.
Egzogenne substancje toksyczne (15%):
Aktywacja receptorów glutaminianowych w mózgu wywołuje efekty neurotoksyczne prowadzące do odkładania się wapnia. Względna zdolność egzogennej substancji chemicznej do powodowania uszkodzeń po zetknięciu się z ciałem lub dostaniu się do wrażliwej części ciała.
Nieprawidłowy metabolizm żelaza i fosforanu wapnia (18%):
Odgrywa ważną rolę w patogenezie choroby Fahr.
Współczynnik odporności (10%):
Czynniki immunologiczne mogą również powodować podstawowe zwapnienie.
(dwa) patogeneza
Choroba Fahr jest obecnie uważana za chorobę neurodegeneracyjną, a mechanizmy związane z przyczyną są następujące:
Czynnik genetyczny
Geschwind i wsp. Badali znaczące predyspozycje genetyczne i stwierdzili, że wiek wystąpienia pacjentów był wcześniejszy niż pierwszego pokolenia. 24 pacjentów w rodzinie wykryto za pomocą markerów polimorfizmu DNA mikrosatelitarnego i stwierdzono D14S1014, D14S75, D14S306 na długim ramieniu chromosomu 14. Istnieje znacząca zależność powiązań, co sugeruje, że czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę w występowaniu tej choroby, niektórzy pacjenci mogą być powiązani z innymi chorobami dziedzicznymi, najczęstszym jest pseudohipoparathyroidism typ 2, niedokrwistość oporna na leczenie.
2. Egzogenne substancje toksyczne
Aktywuje receptory glutaminianu w mózgu i wywołuje pobudzające działanie neurotoksyczne, które powodują odkładanie się wapnia w niektórych obszarach mózgu. Ktoś wstrzyknął kwas ibotenowy do jądra podstawowego szczurów i po 3 tygodniach przerostu W komórkach znajdują się złogi wapnia. Głównymi składnikami są wapń i fosfor, mogą również zawierać siarkę, glin, krzem itp., Które są podobne do zmian patologicznych tej choroby.
3. Nieprawidłowości metabolizmu żelaza i fosforanu wapnia
Niektórzy rodzinni pacjenci mają znaczące zaburzenia metabolizmu żelaza, takie jak obniżony poziom ferrytyny w surowicy, zmniejszona zdolność wiązania żelaza i żelaza w surowicy, odkładanie żelaza w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym i biopsji mózgu, głównie spowodowane wadami transportu żelaza, a niektórzy pacjenci pojawiają się Pierwotna hipokalcemia może być związana z niedoczynnością przytarczyc i zwapnieniem móżdżku.
4. Czynniki odporności
Niektórzy pacjenci z reumatoidalnym zapaleniem stawów u młodych ludzi stwierdzili, że szybkość sedymentacji erytrocytów znacznie wzrosła, CRP, czynniki RA, przeciwciała przeciwjądrowe również wzrosły, w niektórych przypadkach biopsji stwierdzono naciek komórek zapalnych wokół plam wapniowych.
Główne zmiany patologiczne: obustronne zwoje podstawy (jądro cylindryczne, jądro soczewkowe) widoczna płytka zwapnienia, czasami obejmująca jądro zębate móżdżku i korę mózgową, płytki znajdują się głównie w zewnętrznej cytoplazmie komórek naczyniowych, kilka znajduje się w synapsach komórek glejowych Biopsja mózgu może wykazać dużą liczbę słabo zróżnicowanych proliferacji astrocytów, a nawet gwiaździaka, zlokalizowaną głównie w obszarze wczesnego powstawania płytki wapiennej lub dużej płytki wapniejącej, która składa się głównie z glikoproteiny, soli wapniowej i żelaza. Pacjenci z otępieniem z chorobą Fahr różnią się od choroby Alzheimera i choroby Picka, charakteryzujących się brakiem płytek starczych; dużą liczbą splątków neurofibrylarnych w korze mózgowej; złogami wapiennymi; umiarkowaną do ciężkiej demielinizacji i przerostem włókien nerwowych w niektórych substancjach białych; Jądro Meynert można zaobserwować w łagodnej do umiarkowanej utracie neuronów.
Ponieważ kwaśny mukopolisacharyd jest osadzany w komórkach glejowych lub w obwodowym obszarze komórek, powstają kręgi inne niż wapniowe, które są głównie rozmieszczone wokół naczyń krwionośnych, i ostatecznie atakują ścianę naczyń krwionośnych, a następnie następuje osadzanie się soli wapniowej hydroksyapatytu i powstaje niewielka ilość żelaza. Można go również zdeponować.
Zapobieganie
Podstawowa profilaktyka zwapnienia jądra komórkowego
Obecnie uważa się, że choroba Fahr jest chorobą neurodegeneracyjną, zapobieganie jest powiązane z przyczyną, a istnieją podstawy genetyczne .. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, porady genetyczne, testy genetyczne u nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję w celu zapobiegania dzieciom. Urodzony
Wczesna diagnoza, wczesne leczenie i intensywna opieka kliniczna są ważne dla poprawy jakości życia pacjentów.
Powikłanie
Podstawowe powikłania zwapnienia Powikłania otępienie
Niektórzy pacjenci mają zaburzenia psychiczne. Otępienie jest jednym z najczęstszych objawów klinicznych choroby. Wczesne objawy upośledzenia umysłowego, głównie okultystyczne, a następnie pamięć, język, czas i orientacja przestrzenna.
Objaw
Objawy zwapnienia jądra podstawowego Podstawowe objawy Inteligentny spadek obsesyjno-kompulsywne otępienie behawioralne zwapnienie, apatia, depresja maniakalna, ataksja móżdżku, zaburzenia psychiczne, obustronna ręka i stopa
1. Rodzinne przypadki występują częściej niż okres dojrzewania lub wczesnej dorosłości, z wczesnymi objawami dziedzicznymi, niektórzy pacjenci z rzadkimi chorobami genetycznymi, takimi jak pseudohipoparathyroidism typ 2, niedokrwistość oporna na leczenie, wielokrotne autoimmunologiczne Choroby gruczołów dokrewnych itp. Objawiają się głównie w różnych dyskinezach, takich jak skurcz skrętny, jednostronna lub obustronna akromegalia, drżenie i ataksja itp. Można zaobserwować zespół Parkinsona i skurcz skrętny ze znaczną sztywnością mięśni. Ruchliwość, nadpobudliwość dłoni i stóp może całkowicie zniknąć wraz z przebiegiem choroby, pozostawiając jedynie objawy zespołu Parkinsona.
2. Niedoczynność przytarczyc lub rzekoma niedoczynność przytarczyc związana z nieprawidłowym metabolizmem wapnia i fosforu stanowi około 2/3 zwapnienia zwojów podstawy mózgu.
Zespół Fahra spowodowany pierwotną niedoczynnością przytarczyc, długim przebiegiem choroby, wieloma epizodami drgawek dłoni i stóp, tańcem, objawami podobnymi do choroby dłoni i stóp lub chorobą Parkinsona, ataksją móżdżku lub niewielką liczbą pacjentów z obustronnym Pozytywne objawy ze strony piramidy kończyny kończyny, diagnoza pierwotnej niedoczynności przytarczyc powinna być zgodna z: brak historii urazu lub operacji tarczycy, hipokalcemia, hiperfosfatemia, przewlekłe drgawki historii „drgania” dłoni i stóp.
3. Niektórzy pacjenci mają zaburzenia psychiczne, takie jak depresja, mania, zachowania kompulsywne, agresywność, drażliwość, apatia, odwrócenie płci, paraliż itp. Otępienie jest jednym z najczęstszych klinicznych objawów choroby, ale różne rodzaje otępienia z powodu choroby Fahr W chorobie Alzheimera i Picka jest to połączenie tych dwóch czynników: wczesnego pogorszenia psychicznego, głównie okultystycznego, po którym następuje utrata pamięci, języka, czasu i orientacji przestrzennej.
Zbadać
Badanie podstawowego zwapnienia
1. Zawartość wapnia w surowicy jest normalna, ale z niedoczynnością przytarczyc lub pseudo-niedoczynnością przytarczyc wapń w surowicy jest zmniejszona, a objawy kliniczne są niskie.
2. Rutynowa analiza krwi, biochemia, rutynowe badanie płynów mózgowo-rdzeniowych bez swoistości.
3. Leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne pomagają zdiagnozować przyczynę.
4. Badanie CT
Można zauważyć, że ważnym kryterium diagnostycznym choroby jest zwapnienie jąder podstawy symetrycznej> 800 mm2, a jądro zębate móżdżku i kora mózgowa mogą również mieć zwapnione blaszki.
5. Badanie MRI
Mózg zwojów podstawy mózgu i wysoki sygnał T2WI istoty szarej z otępieniem można zaobserwować w dwustronnym, pół-owalnym wysokim obszarze środkowym, badanie SPECT wykazało, że obustronny mózgowy przepływ zwojów podstawy mózgu jest znacznie niższy niż w korze mózgowej, stopień zmniejszenia przepływu krwi i nasilenie choroby są dodatnie Niż
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja podstawowego zwapnienia
Kryteria diagnostyczne
Zgodnie z objawami dyskinezy, z zaburzeniami psychicznymi, upośledzeniem umysłowym, CT, MRI można zobaczyć obustronne obustronne symetryczne zwapnienie jądra podstawowego, wywiad rodzinny więcej wsparcia dla diagnozy.
Aktywnie poszukując przyczyny, szczególnie idiopatycznej lub niektórych specjalnych przyczyn zespołu Fahra, Moskowitr (1971) zaproponował nowe kryteria diagnostyczne choroby Fahr:
Film 1CT lub rentgenowski ma dwustronne symetryczne zwapnienie jądra podstawowego;
2 brak klinicznych objawów rzekomej niedoczynności przytarczyc;
3 wapń w surowicy, fosfor w normalnym zakresie;
4 kanaliki nerkowe reagują normalnie na tyroksynę;
5 brak infekcji, zatrucia i innych przyczyn;
6 z historią rodziny lub bez.
Podstawowym zwapnieniem stwierdzonym w przyczynie jest zespół Fahra.
Diagnostyka różnicowa
1. Niedoczynność przytarczyc i pseudo-niedoczynność przytarczyc są najczęstszymi przyczynami zespołu Fahra: pacjenci ze zmniejszonym poziomem wapnia w surowicy, dłoń, stopa i kostka, drgawki, pseudo-niedoczynność przytarczyc typu 2 jest rzadką rodziną Choroby dziedziczne, oprócz objawów niedoczynności przytarczyc, występują oczywiste zaburzenia rozwoju kości i ciała.
2. Infekcja wewnątrzczaszkowa u dzieci może powodować zwapnienie zwojów podstawy mózgu, Bobek i wsp. Opisali 2 przypadki zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w dzieciństwie, szeregu klinicznych objawów zwapnienia podstawy.
3. Główną przyczyną noworodkowego zespołu Fahra jest uraz porodowy, ciężka niedotleniona encefalopatia niedokrwienna, niedotlenienie wewnątrzmaciczne itp., Które mogą powodować szereg objawów zespołu Fahra w ciągu kilku miesięcy, a historię można zidentyfikować.
