Rodzinny niedobór apolipoproteiny B100
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rodzinnego niedoboru apolipoproteiny B100 Rodzinny niedobór białka B100 (FDB) po raz pierwszy odkryto w 1986 r. Podczas badania pacjentów z umiarkowanie podwyższonym poziomem cholesterolu w osoczu, Vega i wsp. Zauważyli niewielką liczbę osobników z lipoproteinami o niskiej gęstości (LDL) in vivo. Tempo kataboliczne jest powolne, a jego funkcja receptora LDL jest normalna, prawdopodobnie z powodu nieprawidłowości w samych cząsteczkach LDL. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00041% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze
Patogen
Przyczyna rodzinnego niedoboru apolipoproteiny B100
(1) Przyczyny choroby
FDB wynika z zamiany argininy (Arg) w pozycji 3500 w Apo B100 na glutaminę (Gin) (Arg3500 → Gln), co powoduje wiązanie LDL z receptorem zawierającym tę wadliwą Apo B100.
(dwa) patogeneza
Na katabolizm normalnej lipoproteiny w osoczu wpływa głównie zawarta w niej apolipoproteina, ponieważ ponad 95% apolipoproteiny (Apo) w LDL to Apo B100, może to wynikać z wad genetycznych Apo B100. LDL wiąże się z jego receptorem, wpływając w ten sposób na szybkość katabolizmu LDL w organizmie. Kolejne badania potwierdziły to wnioskowanie, które zostało potwierdzone ze względu na argininę (Arg) przy 3500 w Apo B100 będącym glutaminą ( Zastąpienie Gln) (Arg3500 → Gln), powodując wiązanie LDL do receptora zawierającego tę wadę Apo B100 oraz funkcję Apo Bl00 do wiązania się z receptorem LDL z powodu podstawienia aminokwasów w innych częściach cząsteczki Apo Bl00, Dlatego zasugerowano użycie terminu FDB3500 do opisania rodzinnego niedoboru apolipoproteiny B100 stwierdzonego przez Vegę i wsp. Później, Pulllinger i wsp. Znaleźli przypadek pacjentów z FDB, których defekty zastąpiono aminokwasami w pozycji 3531 Apo Bl00. Ponadto w przypadku FDB3531 Gaffeny i wsp. Znaleźli przypadek pacjentów z FDB3500, których aminokwas nie został zastąpiony przez Gln w pozycji 3500, ale został zastąpiony tryptofanem, dlatego zaleca się stosowanie FDB3500Q do ekspresji FDB odkryto wcześnie, a FDB3500w zastosowano w nowo odkrytych przypadkach. FDB i rodzinna hipercholesterolemia (FH) są hipercholesterolemią spowodowaną zaburzeniami katabolicznymi LDL, jednak wysoki cholesterol jest spowodowany przez oba. Patofizjologiczne mechanizmy krwi są różne: FDB jest spowodowany defektami genetycznymi Apo B, tj. Defektami ligandów, podczas gdy FH jest spowodowany defektami genetycznymi receptorów LDL.
Zapobieganie
Rodzinne zapobieganie niedoborowi apolipoproteiny B100
1. W chwili obecnej nie ma specjalnego środka zapobiegającego tej chorobie, konieczne jest lepsze zrozumienie choroby przez pracowników profilaktyki i leczenia oraz zrozumienie szkód i poważnych konsekwencji choroby.
2. Pacjenci z tą chorobą powinni podjąć inicjatywę leczenia dietą niskotłuszczową i niskowęglowodanową oraz terminowo stosować odpowiednie leki obniżające poziom lipidów, aby zastosować się do leczenia.
3. Pacjenci powinni regularnie sprawdzać stężenie lipidów we krwi, aby utrzymać prawidłowy poziom.
4. Aktywnie zapobiegaj powikłaniom.
Powikłanie
Rodzinne powikłania niedoboru apolipoproteiny B100 Powikłania miażdżyca choroba wieńcowa nadciśnienie
Pacjenci z FDB z miażdżycą (tętnica szyjna, tętnica wieńcowa, tętnica obwodowa naczyń), choroba wieńcowa, nadciśnienie i inne powikłania.
Objaw
Rodzinne objawy niedoboru apolipoproteiny B100 częste objawy wysoki poziom cholesterolu w osoczu miażdżyca cukrzyca nadciśnienie dyslipidemia
1. W dzieciństwie lub okresie dojrzewania poziomy cholesterolu LDL w osoczu znacznie wzrosły, a poziomy całkowitego cholesterolu w osoczu i cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości nadal rosną z wiekiem. Jednak ten podwyższony efekt wieku powoduje różnice płci. Po 60. roku życia efekt wiekowy jest osłabiony.
2. Stężenie cholesterolu całkowitego w osoczu i stężenie LDL-C wzrosło umiarkowanie lub umiarkowanie.
3. Cholesterol lipoproteinowy o dużej gęstości (HDL-C), lipoproteina o bardzo małej gęstości (VLDL-C) i triacyloglicerol w osoczu pacjentów są podobne do normalnego Apo B100 i są na ogół prawidłowe.
4. Objawy kliniczne miażdżycy tętnic (w tym tętnicy szyjnej, tętnicy wieńcowej, tętnicy obwodowej itp.), Choroby niedokrwiennej serca, Xanthoma ścięgna, lipidowego łuku rogowego, nadciśnienia tętniczego.
Zbadać
Badanie rodzinnego niedoboru apolipoproteiny B100
Stężenie cholesterolu w osoczu i stężenie cholesterolu lipoproteinowego o niskiej gęstości są umiarkowanie lub umiarkowanie zwiększone.
Nie znaleziono jeszcze odpowiednich informacji.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja rodzinnego niedoboru apolipoproteiny B100
Kryteria diagnostyczne
1. W dzieciństwie lub okresie dojrzewania poziomy cholesterolu LDL w osoczu znacznie wzrosły, a poziomy cholesterolu całkowitego w osoczu i cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości nadal rosną z wiekiem, ale ten podwyższony efekt wieku Istnieją różnice między płciami, a po 60. roku życia efekt wiekowy jest osłabiony.
2. Stężenie cholesterolu całkowitego w osoczu i stężenie LDL-C wzrosło umiarkowanie lub umiarkowanie.
3. Cholesterol lipoproteinowy o dużej gęstości (HDL-C), lipoproteina o bardzo małej gęstości (VLDL-C) i triacyloglicerol w osoczu pacjentów są podobne do normalnego Apo B100 i są na ogół prawidłowe.
4. Objawy kliniczne miażdżycy tętnic (w tym tętnicy szyjnej, tętnicy wieńcowej, tętnicy obwodowej itp.), Choroby niedokrwiennej serca, Xanthoma ścięgna, lipidowego łuku rogowego, nadciśnienia i innych objawów.
Diagnostyka różnicowa
Klinicznie różni się od rodzinnej hipercholesterolemii, hipertriglicerydemii, rodzinnej nieprawidłowej β-lipoproteinemii i rodzinnej mieszanej hiperlipidemii (Tabela 3).
