czerwienica rodzinna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rodzinnej policytemii Powinowactwo tlenowe zwiększa hemoglobinę ze względu na zmiany składu aminokwasowego hemoglobiny, zwiększa się powinowactwo hemoglobiny do tlenu, tlen jest uwalniany do tkanek, a niedotlenienie tkanek powoduje policytemię wyrównawczą. Choroba ta jest chorobą genetyczną, dlatego nazywa się ją również „rodzinną erytrocytozą”. Objawy Podstawowa wiedza Odsetek choroby: prawdopodobieństwo zachorowania na potomstwo tej choroby wynosi około 5% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: policystyczna nerka, gruźlica nerek, rak nerki
Patogen
Przyczyny rodzinnej policytemii
(1) Przyczyny choroby
Ta choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną. Mutacja genu globiny powoduje zmianę w składzie aminokwasowym łańcucha globiny. Kilku pacjentów nie ma historii rodzinnej, co może być spowodowane spontaniczną mutacją genu somatycznego u pacjenta. Wszyscy klinicznie obserwowani pacjenci są heterozygotyczni. Stan, znaleziono ponad 40 rodzajów nieprawidłowej hemoglobiny o podwyższonym powinowactwie do tlenu.
(dwa) patogeneza
Mutacje genów globiny, które powodują tę chorobę, są z grubsza podzielone na cztery typy:
C-końcowa mutacja łańcucha 1α lub β zmniejsza stabilność struktury odtleniania hemoglobiny.
Mutacja na styku łańcucha 2α1 i β2 utrudnia przejście hemoglobiny ze stanu natlenionego do stanu odtlenionego.
Mutacje w wiązaniu łańcucha 3β z 2,3-difosfoglicerynianem osłabiają wiązanie między nimi, powodując zwiększone powinowactwo do tlenu.
Mutacja 4 powoduje zmiany aminokwasów związane z wiązaniem hemu, co powoduje zmianę struktury przestrzennej jamy hemu, co jest korzystne dla struktury natlenienia Skład aminokwasowy łańcucha globiny spowodowany powyższymi różnymi zmianami mutacji, zwiększa powinowactwo hemoglobiny do tlenu i zmniejsza uwalnianie tlenu do tkanki. Niedotlenienie tkanek stymuluje wzrost erytropoetyny, powodując wzrost erytrocytów.
Zapobieganie
Rodzinne zapobieganie policytemii
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania rodzinnej policytemii Powikłania policystyczna nerka i gruźlica nerek
Objawy erytrocytozy są powszechnymi objawami, takimi jak zawroty głowy, obrzęk głowy, ból głowy, zmęczenie, kołatanie serca, bezsenność, blask, pocenie się itp. Czasami dławica piersiowa, ciemnoczerwone do wyprysków na twarzy, palcach, wargach i małżowinach usznych, błonie śluzowej i spojówkach Przekrwienie i rozszerzenie naczyń krwionośnych Choroba nerek Wtórna erytrocytoza jest najczęstsza w raku nerki, a następnie w policystycznej nerce, wodonerczu, łagodnym gruczolaku nerki, mięsaku nerki, gruźlicy nerek itp. Wtórne guzy nerki i przeszczepy nerki również mają wtórne czerwone krwinki. Zwiększone raporty.
Objaw
Objawy rodzinnej policytemii Objawy Częste objawy Podniecone zawroty głowy, wzdęcia, drętwienie i przekrwienie
Oko w połączeniu z błoną, wargami, twarzą i kończynami pod koniec przekrwienia może mieć obrzęk głowy, zawroty głowy, ból głowy, bezsenność, drażliwość, drętwienie kończyn i inne objawy, ale większość pacjentów z objawami nie jest oczywista, śledziona na ogół nie jest opuchnięta, może wystąpić podczas ciąży Lub martwy poród.
Zbadać
Badanie rodzinnej policytemii
Krew obwodowa
Stężenie hemoglobiny można zwiększyć normalnie lub w różnym stopniu, nawet do 238 g / l, hematokrytu od 0,42 do 0,70, a liczba białych krwinek i płytek krwi jest prawidłowa.
2. Elektroforeza hemoglobiny
Może to wykazać, że częściowe powinowactwo tlenu zwiększa nieprawidłową prędkość migracji hemoglobiny, różni się od HbA, i pojawia się strefa nienormalna. Niektóre nieprawidłowe hemoglobiny należy odróżnić od HbA za pomocą buforu o pH 6,2 lub elektroforezy ogniskowania izoelektrycznego i niektórych nieprawidłowości. Hemoglobiny nie można zidentyfikować za pomocą elektroforezy, a powinowactwo do tlenu (wartość P50) należy ustalić, aby potwierdzić, że powinowactwo do tlenu takiej nieprawidłowej hemoglobiny jest 4-6 razy wyższe niż normalnie.
Zgodnie z objawami klinicznymi, objawami, objawami, EKG, USG B, promieniowaniem rentgenowskim, badaniem biochemicznym.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza rodzinnej policytemii
Pacjenci z policytemią i wywiadem rodzinnym powinni wziąć pod uwagę tę chorobę, elektroforeza hemoglobiny wykryta nieprawidłowa strefa hemoglobiny i / lub powinowactwo hemoglobiny do tlenu jest znacznie zwiększone w celu potwierdzenia diagnozy, analiza składu aminokwasowego łańcucha globiny lub analiza genu globiny może potwierdzić chorobę Patologia molekularna.
