Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest spontanicznym autosomalnym zaburzeniem recesywnym o nieznanej etiologii, z których większość występuje w grupach etnicznych Morza Śródziemnego, zwłaszcza w środkowoeuropejskich Żydach, Ormianach, Turkach i Lewanckich Arabach. Głównie dla dzieci, któremu towarzyszy gorączka i jeden lub więcej objawów zapalnych, takich jak zapalenie otrzewnej, zapalenie stawów, zapalenie opłucnej, rumień podobny do róży. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie otrzewnej białkomocz zespół nerczycowy
Patogen
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest spontanicznym autosomalnym zaburzeniem recesywnym o nieznanej etiologii.
(dwa) patogeneza
Rodzinnym pacjentom z gorączką śródziemnomorską brakuje mediatora zapalnego C5a, który jest oporny na szlak ratunkowy i hamuje chemotaksję neutrofili, hamowanie indukowane Con-A jest zmniejszone, a inhibitory C5a są pozbawione płynów maziowych i otrzewnowych pacjenta. Na początku IL-1 łatwo jest „uszczuplić” TNF. Geny wywołujące rodzinną gorączkę śródziemnomorską u Żydów z Europy Środkowej znajdują się głównie na krótkim ramieniu chromosomu nr 16, a wysoka częstotliwość występowania genów rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania potomstwa. Nie homozygotyczny.
Zapobieganie
Rodzinne śródziemnomorskie zapobieganie upałom
Aby przeprowadzić poradnictwo małżeńskie i porodowe, należy dążyć do zmniejszenia zachorowań na choroby genetyczne w populacji i poprawić jakość populacji, należy podjąć skuteczne środki zapobiegawcze w celu uniknięcia narodzin chorób genetycznych (tj. Wdrożenie eugeniki) i zmienności genetycznej, stosując zwykłe środki, w tym: badanie przedmałżeńskie , poradnictwo genetyczne, badania prenatalne i wczesne leczenie chorób genetycznych.
Powikłanie
Rodzinne śródziemnomorskie komplikacje termiczne Powikłania zapalenie otrzewnej białkomocz zespół nerczycowy
Chorobę może komplikować zapalenie otrzewnej, białkomocz, zespół okresowego zapalenia stawów, zespół nerczycowy i tym podobne.
Objaw
Rodzinne objawy gorączki śródziemnomorskiej Często występujące objawy Zespół nerczycowy Zaparcia różycy zapalenie osierdzia Zapalenie otrzewnej Biegunka Białkomocz Ostry brzuch
Gorączka zwykle trwa od 1 do 3 dni, może mieć zapalenie otrzewnej, a zaparcia są czymś więcej niż biegunka, zapalenie opłucnej jest częste, jeśli nie zostanie zdiagnozowane, rodzinne śródziemnomorskie zapalenie otrzewnej często prowadzi do niepotrzebnej ostrej operacji brzucha, zwykle w ciągu kilku dni Spontaniczna ulga, ból stawów jest częstym objawem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej. Zapalenie stawów zwykle obejmuje pojedynczy duży staw z ostrym bólem i obrzękiem. Zwykle ustępuje po 2 do 3 dniach, chociaż utrzymuje się również przez długi czas, zwłaszcza jeśli dotyczy stawu biodrowego, obrzęk jest niewielki. Jednak ból może być bardzo poważny: w porównaniu z większością innych zespołów z okresowym zapaleniem stawów trwałe uszkodzenie stawów nie występuje, zapalenie osierdzia jest rzadkie, 3% chłopców w wieku młodzieńczym odczuwa ból moszny, czasami występują objawy skórne, głównie rumień podobny do rumienia 10 ~ 25 cm, głównie w dolnej części talii, a także rozrzucone delikatne fioletowe plamki, 10% do 50% ma śledzionę, amyloidoza typu AA (amyloid pochodzący z białka) występuje częściej, około 20% występuje u Żydów Stawka wynosi do 2% i może wystąpić białkomocz i zespół nerczycowy.
Zbadać
Rodzinna kontrola ciepła w basenie Morza Śródziemnego
W tym szybkość sedymentacji erytrocytów, wzrost liczby białych krwinek maziowych w okresie ataku, przesunięcie lewego jądra, IgG, umiarkowany wzrost IgM, 10% IgD, 25% wzrost IgA, RF, ANA ujemny, amyloidoza opiera się głównie na skrawku tkanki Barwienie na czerwono Kongo charakteryzuje się charakterystyczną dwójłomnością jabłkowo-zieloną pod mikroskopem polaryzacyjnym. Jeśli przeciwciało monoklonalne białko AA zostanie pozytywnie zabarwione, ma ono dużą wartość w diagnostyce amyloidozy AA.
Biopsja mazi stawowej nie jest oczywista, promieniowanie rentgenowskie może nie wykazywać żadnego specjalnego zwężenia przestrzeni stawowej, stwardnienia i tworzenia osteofitów.
Diagnoza
Rodzinna śródziemnomorska diagnostyka termiczna
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować laboratoryjne barwienie przeciwciał monoklonalnych.
Należy odróżnić od amyloidozy, zapalenia otrzewnej, zapalenia opłucnej, białkomoczu, zespołu okresowego zapalenia stawów, chorób związanych z zespołem nerczycowym.
